Klinische onderzoeken op Alpha-Dystroglycanopathy (Congenital Muscular Dystrophy With Hypoglycosylation of Dystroglycan and E
Totaal 32 resultaten
-
Cure CMDWervingEmery-Dreifuss spierdystrofie | Congenitaal myasthenisch syndroom | Limb-Girdle spierdystrofie | Congenitale spierdystrofie met ITGA7-deficiëntie (Integrine Alpha-7). | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie en abnormale glycosylering van dystroglycaan met ernstige epilepsie) | Alfa-dystroglycanopathie (aangeboren spierdystrofie met leververvetting en cataract met infantiel begin veroorzaakt door TRAPPC11-mutaties) en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Newcastle UniversityLudwig-Maximilians - University of Munich; LGMD2i Research Fund; CureLGMD2iWervingLedematen Gordel Spierdystrofie | Aangeboren spierdystrofie | LGMDR9 | LGMD2I | Walker-Warburg-syndroom | Spier-oog-hersenziekte | FKRP-genmutatieVerenigd Koninkrijk
-
Meshalkin Research Institute of Pathology of CirculationVoltooidPulmonale atresie met ventrikelseptumdefect | Tetralogie van Fallot met longatresieRussische Federatie
-
Sanko UniversityVoltooidCerebrale parese | Spierdystrofie | Syndroom van Down | Ouders | Spina bifidaKalkoen
-
University Hospital, GrenobleVoltooidDiagnose van arthrogryposis Amyoplasie of distale arthrogryposis | 5-daagse multidisciplinaire evaluatie in AMC-kliniek van het Nationaal Referentiecentrum | Met fysische geneeskunde, medische genetica en beeldvormingsafdelingen in het ziekenhuis Grenoble AlpesFrankrijk
-
University of MichiganNational Institutes of Health (NIH); National Center for Advancing Translational...VoltooidTetralogie van Fallot | Cardiopulmonale bypass | Hypoplastisch linkerhartsyndroom | Transpositie van de grote slagaders | Rechterventrikel met dubbele uitlaat, subpulmonale FO | Pulmonale atresie met ventrikelseptumdefect | Truncus Arteriosus | Totale abnormale pulmonale veneuze terugkeer | Rechterventrikel...Verenigde Staten
-
Nemours Children's ClinicWervingZiekte van Charcot-Marie-Tooth | Motor Neuron Ziekte | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofie | Spinale spieratrofie | Neuromusculaire ziekte | Spinale spieratrofie met ademhalingsproblemen 1 | Peroneale spieratrofieVerenigde Staten
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillAanmelden op uitnodigingTubereuze sclerose | Syndroom van Down | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Rett-syndroom | Turner syndroom | Williams syndroom | Angelman-syndroom | Chromosoom 22q11.2 deletiesyndroom | Syndroom van Klinefelter | Phelan-McDermid-syndroom | Dup15Q-syndroom | Smith Magenis-syndroomVerenigde Staten
-
University of KansasVoltooidHartinfarct | Multiple sclerose | Cerebrale parese | Artritis | Spierdystrofie | Amputatie | Ruggengraat letsel | Spina bifidaVerenigde Staten
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNog niet aan het wervenHemofilie A | Hemofilie B | Taaislijmziekte | Sikkelcelziekte | Spierdystrofie, Duchenne | Fragile X-syndroom | De ziekte van Huntington | Myotone dystrofie | Autosomaal recessieve polycysteuze nierziekte | Neurofibromatose - Noonan-syndroom | Spierdystrofie, Becker | Invasieve prenatale diagnose in een context... en andere voorwaardenFrankrijk
-
Novo Nordisk A/SVoltooidAangeboren bloedingsstoornis | Hemofilie A met remmers | Hemofilie B met remmers | Hemofilie A | Hemofilie BVerenigde Staten
-
Novo Nordisk A/SVoltooidAangeboren bloedingsstoornis | Hemofilie A met remmers | Hemofilie B met remmers | Hemofilie A | Hemofilie B | Familieleden van/verzorgers van patiëntenSpanje, Canada, Verenigd Koninkrijk
-
Novo Nordisk A/SVoltooidAangeboren bloedingsstoornis | Hemofilie A met remmers | Hemofilie B met remmers | Hemofilie A | Hemofilie B | Familieleden van/verzorgers van patiëntenBrazilië
-
Thomas Jefferson UniversityWervingHartinfarct | Cerebrale parese | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofieën | Ruggenmergletsels | Hemiparese | Spinale spieratrofie | Quadriplegie | Artrogryposis | Neurologische ziekten | Charcot-Marie-Tooth | Zwakte van ledematen als gevolg van een beroerte | Zwakte als gevolg van disfunctie van de bovenste... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Xinnate ABRegion SkaneVoltooidBlaar | Epidermolyse Bullosa | Wond van huid | Spataderzweer van de onderste ledematenZweden
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)VoltooidMarfan syndroom | Turner syndroom | Ehlers-Danlos-syndroom | Loeys-Dietz-syndroom | Shprintzen-Goldberg-syndroom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 of MYH11 genetische mutatie | Bicuspide aortaklep zonder bekende familiegeschiedenis | Bicuspide aortaklep met familiegeschiedenis | Bicuspide aortaklep met... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
University of Massachusetts, WorcesterAanmelden op uitnodigingMotor Neuron Ziekte | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofie | Frontotemporale dementie | Miyoshi Myopathie | Amyotrofische laterale sclerose, sporadisch | AUB | De ziekte van Lou Gehrigs | Familiaire ziekte | Amyotrofische laterale sclerose met dementieVerenigde Staten
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... en andere medewerkersWervingCongenitale bijnierhyperplasie | Hemofilie A | Hemofilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Taaislijmziekte | Alfa 1-antitrypsine-deficiëntie | Sikkelcelziekte | Fanconi-anemie | Chronische granulomateuze ziekte | Ziekte van Wilson | Ernstige congenitale neutropenie | Ornithine Transcarbamylase-deficiëntie en andere voorwaardenBelgië
-
Sanguine BiosciencesVoltooidDepressie | Melanoma | Epilepsie | Lymfoom | Multiple sclerose | Nierkanker | Baarmoederhalskanker | Suikerziekte | Leukemie | Borstkanker | Chronische nierziekten | Chronische obstructieve longziekte | Ziekte van Parkinson | Systemische lupus erythematosus | Multipel myeloom | Hepatitis B | Slapeloosheid | Colorectale kanker | Hiv/aid... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... en andere medewerkersWervingMitochondriale ziekten | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofiele gastro-enteritis | Meervoudige systeematrofie | Leiomyosarcoom | Leukodystrofie | Anale fistel | Spinocerebellaire ataxie type 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-ziekte | Ziekte van Lyme | Hemofagocytische lymfohistiocytose | Spinocerebellaire... en andere voorwaardenVerenigde Staten, Australië
-
National Taiwan University HospitalWervingHartinfarct | Magnetische resonantie beeldvorming | De ziekte van Fabry | Ziekten van de kleine bloedvaten in de hersenen | Kadasil | HTRA1-gerelateerde autosomaal dominante cerebrale angiopathie | COL4A1-gerelateerde hersenziekte van kleine vaten met bloeding | Sequentiebepaling van de volgende...Taiwan
-
UK Kidney AssociationWervingVasculitis | AL Amyloïdose | Tubereuze sclerose | De ziekte van Fabry | Cystinurie | Focale segmentale glomerulosclerose | IgA nefropathie | Bartter-syndroom | Pure erytrocytaire aplasie | Membraneuze nefropathie | Atypisch hemolytisch-uremisch syndroom | Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte | Cystinose | Nefronoftis... en andere voorwaardenVerenigd Koninkrijk
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... en andere medewerkersAanmelden op uitnodigingPrimaire hyperoxalurie type 3 | Suikerziekte | Hemofilie A | Hemofilie B | Erfelijke fructose-intolerantie | Taaislijmziekte | Factor VII-tekort | Fenylketonurie | Sikkelcelziekte | Syndroom van Dravet | Duchenne spierdystrofie | Prader-Willi-syndroom | Fragile X-syndroom | Chronische granulomateuze ziekte | Rett-sy... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareVoltooidMultiple sclerose | Amyotrofische laterale sclerose | Spierdystrofieën | Ziekte van Graves | Myasthenia Gravis | Traumatische hersenschade | Beroerte, ischemisch | Beroerte, acuut | Beroerte hemorragisch | SCI - Ruggenmergletsel | Guillain-Barre-syndroom | Lupus erythematosus | Beroerte (CVA) of TIA | Ehlers-Danlos-syndroom...Verenigde Staten
-
Brigham and Women's HospitalOnbekendCoronaire hartziekte | Hartinfarct | Glaucoom | Hypertensie | Suikerziekte | Borstkanker | Nierinsufficiëntie | Hemofilie | Hypothyreoïdie | Astma | Nierfalen | Hyperthyreoïdie | Osteoporose | Myasthenia Gravis | Sikkelcelziekte | Osteopenie | COPD | Congestief hartfalen | Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteitVerenigde Staten
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamWervingHartfalen | Hartinfarct | Epilepsie | Multiple sclerose | Obesitas | Suikerziekte | Chronische obstructieve longziekte | Artrose | Reumatoïde artritis | Ziekte van Parkinson | Perifere arteriële ziekte | Inflammatoire darmziekten | Amyotrofische laterale sclerose | Psoriasis | Astma | Spierdystrofie | Fibromyalgie | Ziekte van... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actief, niet wervendMucopolysaccharidosen | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte van de witte stof | GM2... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... en andere medewerkersWervingMucopolysaccharidosen | Leuko-encefalopathieën | Leukodystrofie | Adrenoleukodystrofie | Adrenomyeloneuropathie | X-gebonden adrenoleukodystrofie | Gangliosidoses | Metachromatische leukodystrofie | Ziekte van Krabbe | Refsum-ziekte | Kadasil | Syndroom van Sjögren-Larsson | Allan-Herndon-Dudley-syndroom | Ziekte... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Sanguine BiosciencesWervingHartziekten | Hartinfarct | Lymfoom | Multiple sclerose | Nier Ziekten | Suikerziekte | Leukemie | Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie | Kanker | Artritis | Schizofrenie | Schildklier Ziekten | Ziekte van Parkinson | Hepatitis | Vasculitis | Psoriasis | Astma | Amyloïdose | Fibromyalgie | Ziekte van Graves | Ziekte van Alzheimer | C... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)WervingStofwisselingsziekte | Purine-Pyrimidine-metabolisme | AICDA, OMIM *605257, immunodeficiëntie met hyper-IgM, type 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-syndroom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemie, hemolytisch, vanwege UMPH1-deficiëntie | UMPS, OMIM *613891, Orotische acidurie | DHODH, OMIM *126064... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Roswell Park Cancer InstituteVoltooidPrimaire myelofibrose | Polycytemie Vera | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Juveniele myelomonocytaire leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale marginale zone B-cellymfoom | Recidiverend... en andere voorwaardenVerenigde Staten
-
Roswell Park Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI)VoltooidPrimaire myelofibrose | Chronische myelomonocytische leukemie | Terugkerende volwassen acute myeloïde leukemie | Juveniele myelomonocytaire leukemie | Extranodale marginale zone B-cellymfoom van slijmvliesgeassocieerd lymfoïde weefsel | Nodale marginale zone B-cellymfoom | Recidiverend volwassen... en andere voorwaardenVerenigde Staten