Klinisk vurdering av spinal muskelatrofi type II og III (SMA Europe)

16 pasienter (6 ambulante og 10 ikke ambulante), påvirket av type II og type III SMA vil bli registrert og vurdert ved baseline og 6 og 12 måneder senere. Pasienter som ikke er ambulante vil bli vurdert ved hjelp av den modifiserte versjonen av Hammersmith Motor Functional Scale, mens ambulante pasienter vil bli vurdert ved hjelp av den utvidede modulen til Hammersmith Motor Functional Scale og tidsbestemte elementer, 6 minutters gange og en trinnaktivitetsmonitor. Alle pasienter vil også bli vurdert ved hjelp av Motor Function Measure (MFM), som dekker hele spekteret av aktiviteter for både ambulante og ikke-ambulante pasienter. Alle tiltak vil gjennomgå en prosess med validering, inkludert interobservatørers pålitelighet. Denne informasjonen vil være mest verdifull for enhver fremtidig utprøving og vil gjøre de involverte gruppene klare til å delta i fremtidige samarbeidsstudier og spare mye tid på de foreløpige aspektene (validering, pålitelighet, opplæring) som vil bli oppfylt av denne studien. Studien vil også gi naturhistoriedata for en 12 måneders periode på pasienter med SMA II og III.