Otwarte badanie WVE-N531 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a

Kryteria przyjęcia:

1. Rozpoznanie DMD na podstawie fenotypu klinicznego ze zwiększoną aktywnością kinazy kreatynowej w surowicy.
2. Udokumentowana mutacja w genie DMD związana z DMD, która jest podatna na interwencję eksonu 53
3. Wynik ≥1 w punkcie 1 lub 2 komponentu barkowego w wykonaniu kończyny górnej (PUL).

4. Stabilna czynność płuc i serca, mierzona następującymi parametrami:

   1. Odtwarzalny procent przewidywanej natężonej pojemności życiowej (FVC) ≥50%;
   2. Frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) >55% u pacjentów w wieku <10 lat i >45% u pacjentów w wieku ≥10 lat, mierzona (i udokumentowana) za pomocą echokardiogramu (ECHO) lub rezonansu magnetycznego serca (MRI), w ciągu 6 miesięcy przed włączeniem do badania.
5. Wystarczający mięsień naramienny podczas badania przesiewowego do wykonania otwartej biopsji mięśnia.
6. Obecnie na stabilnym schemacie leczenia kortykosteroidami, zdefiniowanym jako rozpoczęcie ogólnoustrojowego leczenia kortykosteroidami, które miało miejsce ≥6 miesięcy przed wizytą przesiewową i brak zmian w dawce ≤3 miesiące przed wizytą przesiewową.

Kryteria wyłączenia:

1. Niewydolność serca:

   1. Ciężka kardiomiopatia, która w opinii Badacza uniemożliwia udział w tym badaniu; jednakże kardiomiopatia leczona inhibitorami konwertazy angiotensyny (ACE) lub beta-blokerami jest dopuszczalna pod warunkiem, że uczestnik spełnia kryterium włączenia LVEF.
   2. Wszelkie inne dowody istotnych klinicznie strukturalnych lub czynnościowych nieprawidłowości serca.
2. Konieczność dziennej wentylacji mechanicznej lub nieinwazyjnej LUB przewidywana potrzeba dziennej mechanicznej lub nieinwazyjnej wentylacji w ciągu najbliższego roku w opinii Badacza. Dozwolona jest wentylacja nieinwazyjna w nocy.
3. Otrzymano wcześniejsze leczenie badanym oligomerem morfolino fosforodiamidowym sprzężonym z peptydem (PPMO) lub drisapersenem.
4. Otrzymał wcześniejsze leczenie terapią genową DMD.
5. Otrzymał leczenie atalurenem, viltolarsenem, eteplirsenem lub golodirsenem w ciągu 14 tygodni przed badaniem przesiewowym.
6. Otrzymał jakikolwiek badany lek w ciągu 3 miesięcy lub 5 okresów półtrwania, w zależności od tego, który okres jest dłuższy przed badaniem przesiewowym.