WVE-N531 在杜氏肌营养不良症患者中的开放标签研究

纳入标准：

1. 基于血清肌酸激酶升高的临床表型诊断 DMD。
2. 与 DMD 相关的 DMD 基因的记录突变适合外显子 53 干预
3. 上肢性能 (PUL) 肩部项目 1 或 2 的得分≥1。

4. 稳定的肺和心脏功能，通过以下衡量：

   1. 用力肺活量 (FVC) 预测的可重复百分比 ≥ 50%；
   2. 通过超声心动图 (ECHO) 或心脏磁共振成像 (MRI) 测量（和记录），10 岁以下患者的左心室射血分数 (LVEF) >55%，10 岁以上患者 >45%入组前 6 个月。
5. 筛选时有足够的三角肌进行开放性肌肉活检。
6. 目前正在接受稳定的皮质类固醇治疗方案，定义为在筛选前 ≥ 6 个月开始全身皮质类固醇治疗，并且在筛选访视前 ≤ 3 个月剂量没有变化。

排除标准：

1. 心功能不全：

   1. 研究者认为禁止参与本研究的严重心肌病；但是，如果参与者符合 LVEF 纳入标准，则可以接受通过血管紧张素转换酶 (ACE) 抑制剂或 β 受体阻滞剂治疗的心肌病。
   2. 临床上显着的结构性或功能性心脏异常的任何其他证据。
2. 需要日间机械通气或无创通气或研究者认为明年内预计需要日间机械通气或无创通气。 允许夜间无创通气。
3. 接受过研究性肽偶联的二氨基磷酸酯吗啉代低聚物 (PPMO) 或 drisapersen 的预先治疗。
4. 之前接受过 DMD 基因治疗。
5. 在筛选前 14 周内接受过 ataluren、viltolarsen、eteplirsen 或 golodirsen 的治疗。
6. 在筛选前 3 个月或 5 个半衰期（以较长者为准）内接受过任何研究药物。