Ensaios clínicos em 15Q13.3 Síndrome de deleção
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRecrutamentoMutação do gene SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Síndrome de deleção | 16p11.2 Duplicações | 1Q21.1 Exclusão | 1Q21.1 Síndrome de Microduplicação (Transtorno) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutação do gene CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Deficiência Intelectual... e outras condiçõesEstados Unidos
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Washington University School of MedicineDickson, Patricia I., M.D.; Milbrandt, Jeffrey, MD, PhD; Mitra, Rob, PhD; Turner...RecrutamentoSíndrome de Deleção do Cromossomo 9P | 9p Síndrome de Menos | Síndrome de Alfi | Monossomia 9P | 9P Síndrome de Monossomia ParcialEstados Unidos
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The Champ FoundationChildren's Hospital of Philadelphia; The Cleveland ClinicRecrutamentoSíndrome de Pearson | Síndromes de Deleção de DNA Mitocondrial de Grande Escala Única (SLSMDS)Estados Unidos
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... e outros colaboradoresAtivo, não recrutandoDeficiência de Timidina Quinase 2 | Síndrome de Depleção do DNA Mitocondrial 2 Tipo MiopáticoEstados Unidos
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Clinical Research Associates, LLCRecrutamento16P11.2 Síndrome de deleçãoEstados Unidos
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)ConcluídoSíndrome mielodisplásica | Síndrome 5q MenosEstados Unidos
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Mental Health (NIMH)ConcluídoSíndrome de Phelan-McDermid | Síndrome de Deleção 22q13Estados Unidos
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Centre Hospitalier Universitaire de NīmesConcluídoSíndrome de Deleção 22q11 Síndrome de Di GeorgeFrança
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Stephan EliezRecrutamentotACS | Síndrome de Deleção 22Q11Suíça
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Zynerba Pharmaceuticals, Inc.ConcluídoSíndrome de Deleção 22QEstados Unidos, Austrália
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UMC UtrechtChildren's Hospital of Philadelphia; Netherlands Brain FoundationDesconhecidoSíndrome de deleção do cromossomo 22q11.2Estados Unidos, Holanda
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationRescindidoSíndrome mielodisplásica | MDS | MDS baixo a intermediário-1 | Não exclusão 5qEstados Unidos
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Innovation Research & TrainingRecrutamento
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Bai Wen-PeiDesconhecidoSíndrome da menopausa | Depleção lipídica | Excesso de Exercício Físico, Não Especificado
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dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRecrutamentoDistúrbios do Desenvolvimento Sexual | Hiperplasia adrenal congênita | Esclerose Tuberosa | Síndrome de Kallmann | Síndrome de Prader-Willi | Neurofibromatose | Síndrome de Rett | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Turner | Síndrome de Noonan | Síndrome de Allan-Herndon-Dudley | Síndrome de Saethre-Chotzen | Hipopituitarismo Congênito e outras condiçõesHolanda
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Hôpital le VinatierRecrutamento
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University of Geneva, SwitzerlandConcluídoSíndrome de Deleção 22q11.2Suíça
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Hôpital le VinatierRescindido
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Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityDesconhecidoComprimento dos telômeros, leucócitos médios | Encurtamento de telômeros | Síndrome de deleção do telômero 22q
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Albert Einstein College of MedicineNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutamentoSíndrome de DiGeorge | Síndrome de Deleção 22q11.2Estados Unidos
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University of Geneva, SwitzerlandRescindidoSíndrome de Deleção 22q11.2Suíça
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Duke UniversityNational Institute of Mental Health (NIMH); University of Pittsburgh; Harvard...ConcluídoSíndrome de Deleção 22q11.2 | Síndrome Velo-Cardio-FacialEstados Unidos
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State University of New York - Upstate Medical...Albert Einstein College of MedicineConcluído
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Mahidol UniversityConcluídoSíndrome de Deleção 22q11.2 | Defeito imunológicoTailândia
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Aevi Genomic Medicine, LLC, a Cerecor companyConcluídoSíndrome de Deleção 22q11.2Estados Unidos
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Nobias Therapeutics, Inc.ConcluídoSíndrome de Deleção 22q11Estados Unidos, Canadá
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Swathi SethuramConcluídoSíndrome de Phelan McDermidEstados Unidos
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Neuren Pharmaceuticals LimitedAtivo, não recrutandoSíndrome de Phelan-McDermidEstados Unidos
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Alexander KolevzonConcluídoSíndrome de Phelan-McDermidEstados Unidos
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Denver Health and Hospital AuthorityConcluído
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RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillInscrevendo-se por conviteEsclerose Tuberosa | Síndrome de Down | Distrofia Muscular de Duchenne | Síndrome de Prader-Willi | Síndrome do X Frágil | Síndrome de Rett | Síndrome de Turner | Síndrome de Williams | Síndrome de Angelman | Síndrome de deleção do cromossomo 22q11.2 | Síndrome de klinefelter | Síndrome de Phelan-McDermid | Síndrome... e outras condiçõesEstados Unidos
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health services e outros colaboradoresAinda não está recrutandoTranstornos de ansiedade | Distúrbio de ansiedade generalizada | Ansiedade | Esclerose Tuberosa | TDAH | Distúrbios do Neurodesenvolvimento | Transtorno do Espectro Autista | Síndrome do X Frágil | Ansiedade social | Transtorno de ansiedade social | Agorafobia | Síndrome de Tourette | Transtornos de Tique | Autismo | TDAH... e outras condiçõesCanadá
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Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityConcluídoTratamento com hormônio do crescimento | Síndrome de Phelan-McDermidChina
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteNational Alliance for Research on Schizophrenia and Depression; OrygenDesconhecidoSíndrome de Deleção 22q11Santa Sé (Estado da Cidade do Vaticano)
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenConcluído
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Pontificia Universidad Catolica de ChileConcluídoSíndrome metabólica | Seleção de Alimentos
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CelgeneConcluídoLinfoma Folicular | Síndromes Mielodisplásicas | Linfoma de Células do MantoRepublica da Coréia
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Hôpital le VinatierRecrutamentoSíndrome de Deleção 22q11.2França
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Instituto Valenciano de Infertilidad, IVI AlicanteIgenomix; IVI MurciaRescindidoEsterilidade masculina devido a deleções do cromossomo YEspanha
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University of AarhusUniversity of CopenhagenConcluídoIleostomia - Estoma | Síndrome do Intestino Curto | Deficiência nutricional | Depleção de SódioDinamarca
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Progenity, Inc.ConcluídoSíndrome de Down | Aneuploidia | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Turner | Síndrome de klinefelter | Deleção cromossômica | Síndrome de Edwards | Síndrome de PatauEstados Unidos
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UMC UtrechtEindhoven University of TechnologyRecrutamentoSíndrome de Deleção 22q11.2 | Escoliose Idiopática do AdolescenteHolanda
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Alexander KolevzonConcluídoEpilepsia | Síndrome de Phelan-McDermidEstados Unidos
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Children's Healthcare of AtlantaRescindido
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University Hospital TuebingenRecrutamento
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Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of... e outros colaboradoresConcluídoSíndrome de Prader-Willi | Síndrome de DiGeorge | Síndrome de Deleção 22q11 | Síndrome de Angelman | Trissomia 21 | Trissomia 18 | Trissomia 13 | Monossomia X | Anormalidades dos cromossomos sexuais | Síndrome de Deleção 1p36 | Síndrome do Cri-du-ChatEstados Unidos, Austrália, Irlanda, Espanha, Suécia, Reino Unido
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Denver Health and Hospital AuthorityUniversity of Colorado, DenverRescindidoSíndrome de HornerEstados Unidos
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National Institute of Mental Health (NIMH)ConcluídoSíndrome de DiGeorge | Síndrome Velocardiofacial | Síndrome 22q11.2Estados Unidos
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Per Bendix JeppesenAarhus University Hospital; University of AarhusDesconhecido
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Stealth BioTherapeutics Inc.Ativo, não recrutandoDoenças Mitocondriais | Miopatias Mitocondriais | Deficiência do Complexo Mitocondrial I | Patologia Mitocondrial | Depleção do DNA mitocondrial | Mutação do DNA Mitocondrial | Deleção de DNA mitocondrial | Defeito do Metabolismo MitocondrialEspanha, Estados Unidos, Itália, Holanda, Austrália, Alemanha, Hungria, Nova Zelândia, Noruega, Reino Unido