Исследование двух режимов дозирования фабразима (агалсидазы бета) у ранее не получавших лечения пациентов мужского пола, педиатрических пациентов без тяжелых симптомов (FIELD)

Критерии включения:

• Участник и/или родитель (родители)/законный опекун (опекуны) участника должны предоставить письменное информированное согласие/согласие до выполнения любых процедур, связанных с протоколом.
• У участника должен быть подтвержденный диагноз болезни Фабри, подтвержденный активностью лейкоцитарной α-галактозидазы A (αGAL) <4 нмоль/ч/мг лейкоцитов (предпочтительный анализ; полученный в центральной лаборатории). Если было трудно получить анализ активности лейкоцитов αGAL, участник мог быть зачислен на основании документально подтвержденного уровня αGAL в плазме <1,5 нмоль/ч/мл с согласия Медицинского монитора (полученного из центральной лаборатории).
• У участника должны быть доказательства накопления глоботриаозилцерамида (GL-3), подтвержденные уровнями GL-3 в плазме (>7,0 мкг/мл) или в моче (>0,3 мг GL-3/ммоль креатинина) (результаты центральной лаборатории). ).
• Участник должен быть мужчиной ≥5 и ≤18 лет.

Критерий исключения:

• У участника была альбуминурия (соотношение альбумин/креатинин первой утренней мочи > 30 мг/г по крайней мере в 2 из 3 последовательных образцов, каждый с интервалом не менее 1 недели).
• У участника была скорость клубочковой фильтрации (СКФ) по йогексолу <90 л/мин/1,73 м^2. В случае должным образом документально подтвержденного низкого потребления белка значения составляют всего 80 мл/мин/1,73. m^2 может быть приемлемым после консультации с медицинским монитором.
• У участника были задокументированные признаки инсульта или транзиторной ишемической атаки (ТИА), или, если была выполнена магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, яркие очаги > 2 мм на Т2- или взвешенных изображениях с инверсионным восстановлением с ослаблением жидкости (FLAIR) в пределах белого вещества или базальных ганглиев.
• У участника была тяжелая и рецидивирующая акропарестезия, которую врач оценил как частые (более одного раза в неделю) эпизоды боли в течение как минимум 3 месяцев, которые влияли на повседневную деятельность, независимо от приема лекарств.
• У участника была конечно-диастолическая толщина задней стенки левого желудочка (LVPWTd) и/или конечно-диастолическая толщина межжелудочковой перегородки (IVSTd) ≥2 стандартных отклонений (SD) по сравнению с нормой (на основе площади поверхности тела [BSA] нормальные диапазоны от Кампманна , et al 2000), как было прочитано на сайте исследования.
• Участник ранее проходил лечение, специфичное для болезни Фабри.
• Участник участвовал в исследовании с использованием исследуемого препарата в течение 30 дней после начала его участия в этом исследовании.
• У участника было какое-либо заболевание или смягчающие обстоятельства, которые, по мнению исследователя, могли помешать соблюдению режима исследования.
• У участника было какое-либо заболевание или смягчающие обстоятельства, например, сахарный диабет, которые, по мнению исследователя, могли помешать интерпретации результатов исследования.
• Участник проходил лечение ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента/блокаторами рецепторов ангиотензина (ИАПФ/БРА).
• У участника были какие-либо противопоказания, указанные на этикетке Fabrazyme и/или iohexol (Omnipaque).
• Участник или родитель(и)/законный(ые) опекун(ы) не желали соблюдать требования протокола.