Anpassat fysisk aktivitetsprogram (APA) för ansträngningsrehabilitering av barn och tonåringar med osteogenesis imperfecta (BONeMOVE)

Osteogenesis Imperfecta (OI) är en sällsynt genetisk sjukdom som främst kännetecknas av benskörhet, minskad benmassa och känslighet för frakturer av varierande svårighetsgrad. Olika former har beskrivits beroende på svårighetsgraden av benmanifestationerna. Även om det är en genetiskt heterogen sjukdom har ungefär 90 % av OI-patienterna en mutation i genen som kodar för typ 1-kollagen, en huvudkomponent i den extracellulära matrisen.

Kronisk trötthet och minskad fysisk uthållighet är nästan konstanta klagomål hos patienter med OI (mer än 95 % enligt vissa studier), vilket påverkar aktiviteterna i det dagliga livet och livskvaliteten för dessa patienter. Orsakerna till denna minskning i uthållighet är multifaktoriella med långvarig immobilisering sekundärt till frakturer, kronisk osteoartikulär smärta, men också primär muskelskada.

Mekanografistudier gjorda på barn med OI har visat ett signifikant underskott i muskelfunktion både vad gäller styrka och kraft.

Hos friska vuxna är fysisk inaktivitet en viktig prediktor för trötthetskänsla. Vid vissa kroniska sjukdomar (som multipel skleros, reumatoid artrit eller systemisk lupus erythematosus) har dessutom fysisk aktivitet och träning visat sig vara effektiva för att förbättra muskelstyrka och funktionsförmåga samt trötthet och livskvalitet. I OI har det rapporterats att fysisk aktivitet förbättrar muskelfunktion och benmassa. Patienter med OI bör därför dra nytta av ett regelbundet träningsprogram med hänsyn till deras risk för frakturer.

Denna studie syftar till att utvärdera effekten av ett fysisk aktivitetsprogram för livsfärdigheter (LSPA) på uthållighetskapaciteten och livskvaliteten hos barn och ungdomar med OI.

VO2-topputvecklingen kommer att utvärderas efter 6 månaders program. Detta är en erkänd parameter för utvärdering av uthållighet och har validerats hos barn. Hypotesen för denna studie är att genomförandet av ett fysiskt aktivitetsprogram anpassat till det dagliga livet och intressen för barnet med OI effektivt kommer att förbättra uthålligheten, förhindra dekonditionering och främja långsiktiga fördelar.