Kan gluten/vete eller annan mat vara ansvarig för FMF-attacker

Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom, med autosomal recessiv överföring, sekundärt till mutationen av MEFV-genen (MEditerranean FeVer). Flera mutationer har identifierats som ansvariga för dysfunktionen av pyrin, ett protein som är involverat i regleringen av inflammatoriska processer. Det resulterande olämpliga inflammatoriska svaret manifesterar sig i allmänhet med återkommande och kortvariga feberepisoder, associerade med inflammation i serosa (FMF "attack"). Bland de vanligast rapporterade symtomen under en akut attack råder buksmärtor, vilket ofta är det första symtomet som uppträder. Den mest rädda komplikationen av denna patologi är amyloidos. För närvarande är den första linjens behandling för symtomkontroll och förebyggande av amyloidos kolchicin. Men trots behandling kan FMF-attack fortfarande uppstå efter exponering för vissa triggers, som till exempel infektioner, trauma, fysisk aktivitet och stress. Olika forskare har också utvärderat kostvanor och intag av vissa livsmedel, som till exempel en kost rik på fetter, komjölk och vete, som möjliga utlösare av FMF-attackerna.

Lite är känt om matens utlösande effekt på exacerbationen av FMF och bevisen från de få studierna i litteraturen verkar vara kontroversiella. Resultaten som rör den skyddande effekten av en diet med låg fetthalt och låg salthalt på förvärring av symtom hos patienter med FMF är motstridiga. Vidare, i en prospektiv studie, utförd på ett begränsat urval av patienter med FMF, visades det att intaget av vete kan vara ansvarigt för både den kliniska (med försämring av sjukdomsaktivitetspoängen) och den immunologiska reaktiveringen av sjukdomen [ med bevis på ökade nivåer av serum C-reaktivt protein (CRP), serumamyloid A (SSA) och cirkulerande kluster av differentiering (CD)14+/IL1Beta+ och CD14+/TNFalpha+ monocyter]. Makronäringsämnena i vete som potentiellt ansvarar för att aktivera immunsystemet kan vara gluten och/eller alfa-amylas/trypsinhämmare Amylas-trypsinhämmare (ATI). Vissa forskare antar att dessa proteinkomponenter i vete också är ansvariga för en förändring av tarmmikrobiotan, vilket i sin tur, genom förändring av tarmpermeabilitet och translokation av bakterieprodukter, kan leda till aktivering av immunsystemet, både medfödd och adaptiv. på en lokal och en systemisk nivå, och därför till försämringen av det inflammatoriska tillståndet hos patienter med autoinflammatoriska/autoimmuna sjukdomar. Faktum är att hos patienter med FMF utvärderade flera studier sambandet mellan förändringar i tarmmikrobiota och sjukdomsaktivitet. Till exempel visade en studie förekomsten av slemhinneskada som huvudsakligen påverkar jejunum och terminal ileum hos ungefär hälften av en grupp på 41 patienter med FMF som genomgick endoskopiska undersökningar. Detta fynd skulle avgöra translokationen och spridningen av molekyler associerade med patogener och slemhinneskador (Pathogen Associated Molecular Patterns (PAMPs), och Damage Associated Molecular Patterns (DAMPs)) som kan utlösa de akuta attackerna av sjukdomen. Vidare har det visat sig att överväxten av bakteriefloran i tarmen (mer känd som Small Intestinal Bacterial Overgrowth (SIBO), som orsakar bloddiffusion av bakteriella metabolismprodukter, kan förändra svaret på kolchicin och orsaka dålig kontroll av sjukdomsaktiviteten, vilket tyder på att tarmmikrobiotan kan modulera både det kliniska uttrycket och det terapeutiska svaret av FMF. I sin tur, hos dessa patienter, kan förändringar av mikrobiota och, följaktligen, av intestinal permeabilitet, bero både på det kroniska inflammatoriska tillståndet av själva sjukdomen och på yttre faktorer (dvs. kostvanor).

Hittills finns det bara få data om sambandet mellan intag av vete och andra livsmedel och uppblossningar av FMF och prevalensen av gluten/vetekänslighet som inte är kopplad till celiaki eller IgE-medierad allergi mot vete Icke-celiaki gluten/ Vetekänslighet (NCGS/NCWS) hos patienter med FMF. Därför är syftet med denna studie:

1. För att utvärdera, hos patienter med en säker diagnos av FMF, förekomsten av utlösande effekt av vete eller andra livsmedel än vete, definierat som uppkomsten av symtom och tecken, identifierbara som reaktivering av FMF, efter intag av vete eller andra specifika livsmedel .
2. Att identifiera möjliga demografiska, kliniska och genetiska skillnader mellan FMF-patienter utan och med rapporterade triggereffekter av vete eller andra specifika livsmedel.
3. För att utvärdera, hos patienter med en säker diagnos av FMF, förekomsten av självuppfattning NCGS/NCWS, definierad som uppkomsten av gastrointestinala och extraintestinala symtom orsakade av intag av gluten/vete, jämfört med en kontrollgrupp [patienter av vaccinationen centrum för universitetssjukhuset 'Paolo Giaccone'" i Palermo, Italien].
4. Att identifiera demografiska, kliniska och genetiska skillnader mellan FMF-patienter utan och med självrapporterade NCGS/NCWS.