- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Search trials
Kliniska prövningar på Essentiell fettsyrabrist (EFAD)
Totalt 352 resultat
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteAvslutadUndersökning av hjärnkväve vid partiell ornitintranskarbamylasbrist (OTCD) med 1 H MRS, DTI och fMRIOrnitin-transkarbamylasbrist
-
Alexion PharmaceuticalsAvslutadLysosomalt surt lipasbristFrankrike, Polen, Storbritannien, Spanien, Mexiko, Kalkon, Japan, Australien, Ryska Federationen, Förenta staterna, Tyskland, Italien, Tjeckien, Argentina, Kroatien
-
Massachusetts General HospitalAlexion PharmaceuticalsOkändKolesterolesterlagringssjukdom | Lysosomalt surt lipasbristFörenta staterna
-
metaX Institut fuer Diatetik GmbHBirmingham Children's HospitalAvslutadFenylketonuri | Hyperfenylalaninemi | Tetrahydrobiopterin bristStorbritannien
-
Homology Medicines, IncAnmälan via inbjudanFenylketonuri | PAH-bristFörenta staterna
-
PTC TherapeuticsAvslutadBH4 Brist | HyperfenylalaninemiFörenta staterna
-
Homology Medicines, IncAvslutadFenylketonuri | Fenylketonuri | PAH-bristFörenta staterna
-
Homology Medicines, IncAvslutad
-
Taipei Veterans General Hospital, TaiwanBioMarin PharmaceuticalOkändPAH-brist | Pku Fenylketonuri
-
Medical University of GrazTechnical University of Munich; Paracelsus Medical University; University... och andra samarbetspartnersRekryteringInflammation | Fetma | Åderförkalkning | Fet lever | Adiponectin bristÖsterrike
-
Institut de Recherches Cliniques de MontrealCanadian Institutes of Health Research (CIHR)RekryteringInflammation | Diabetes typ 2 | Insulinkänslighet/resistens | Fettsyror, Omega-3Kanada
-
Assiut UniversityAvslutadKognitiv dysfunktion | Hyperkolesterolemi | HyperhomocysteinemiEgypten
-
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...Rekrytering
-
Enzyvant Therapeutics GmBHAvslutadFarbers sjukdom | Farbers sjukdom | Farber Lipogranulomatosis | Syra ceramidasbrist | Ceramidasbrist | N-Laurylsfingosin-deacylasbrist | ASAH1 mutationFörenta staterna, Egypten, Kanada, Italien, Kalkon, Argentina, Tyskland, Indien, Sverige
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadPompes sjukdom (sen debut) | Glykogenlagringssjukdom typ II (GSD-II) | Acid Maltase-bristsjukdom | Glykogenos 2Förenta staterna, Frankrike, Nederländerna
-
Orphanetics Pharma Entwicklungs GmbHAvslutadFenylalanin Hydroxylas Brist
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadPompes sjukdom (sen debut) | Glykogenlagringssjukdom typ II (GSD-II) | Acid Maltase-bristsjukdom | Glykogenos 2Nederländerna
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadPompes sjukdom (sen debut) | Glykogenlagringssjukdom typ II (GSD-II) | Acid Maltase-bristsjukdom | Glykogenos 2Frankrike
-
Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.AvslutadDiabetiska nefropatier | HyperhomocysteinemiMexiko
-
Shenzhen Geno-Immune Medical InstituteOkändAdenosin deaminas allvarlig kombinerad immunbrist (ADA-SCID)Kina
-
Central Hospital, Nancy, FranceHar inte rekryterat ännuAlzheimers sjukdom | Homocystinemi
-
Universidade Estadual de LondrinaAvslutadKardiovaskulär sjukdom | Hemodialys | Kronisk njursvikt | Uremi | HyperhomocysteinemiBrasilien
-
Aeglea BiotherapeuticsAvslutadArginas I-brist | HyperargininemiFörenta staterna, Kanada, Storbritannien, Portugal
-
Aeglea BiotherapeuticsAvslutadArginas I-brist | HyperargininemiFörenta staterna, Kanada, Storbritannien, Portugal
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartnersAvslutadWolmans sjukdom | Kolesterolesterlagringssjukdom | Syra kolesterylesterhydrolasbrist, typ 2Förenta staterna
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationRekryteringEpilepsi | Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar | Autismspektrumstörning | Downs syndrom | Mitokondriella encefalomyopatier | Pediatriskt akut neuropsykiatriskt syndrom | Cerebral folatbrist | Pediatrisk autoimmun neuropsykiatrisk störning associerad med streptokockinfektionFörenta staterna
-
BioMarin PharmaceuticalAvslutadTetrahydrobiopterin brister | Hyperfenylalaninemi, icke-fenylketonuriskTyskland, Förenta staterna
-
Baylor College of MedicineAvslutadCitrullinemiFörenta staterna
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Aktiv, inte rekryterandeWiskott-Aldrichs syndrom | ADA bristfällig SCIDFörenta staterna
-
Georgetown UniversityAvslutadNjursjukdom i slutskedet | HyperhomocysteinemiFörenta staterna
-
Istanbul Medeniyet UniversityAvslutadEpilepsi | Ischemisk stroke | Hyperhomocysteinemi, trombotisk, Cbs-relateradKalkon
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRekryteringPediatriska patienter | Alla typer av allvarlig kombinerad immunbrist (SCID) | Partiell HLA-inkompatibel allogen hematopoetisk stamcellstransplantation (HSCT)Frankrike
-
Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical UniversityIndragen
-
University Hospital Inselspital, BerneAvslutadHypopituitarism | Insulinkänslighet | Hydrokortison | Lipider | Fettsyror, ej förestradeSchweiz
-
Hennepin Healthcare Research InstituteUniversity of Minnesota; Regions HospitalAvslutadRökning | Inflammation | Kirurgi | Kirurgi - Komplikationer | Sårinfektion | Oxidativ stress | Sår | Underkäksfraktur | Mandibulära frakturer | C-vitaminbrist | Askorbinsyrabrist | Sårkomplikation | Hudens sår | Såravfall | Öppen underkäksfraktur | Underkäken stängd frakturFörenta staterna
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekrytering
-
Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, BrazilUpphängd
-
Baylor College of MedicineAvslutadStörningar i ureacykeln | Argininobärnstenssyra | ArgininosuccinatlyasbristFörenta staterna
-
Ludwig-Maximilians - University of MunichAvslutad
-
Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)RekryteringHypoxisk-ischemisk encefalopati | Ureacykelstörning | Organisk acidemi | Fettsyraoxidationsstörning | Lönnsirap Urinsjukdom | Glutarsyra IFörenta staterna
-
BioMarin PharmaceuticalAvslutadHyperfenylalaninemi (HPA) på grund av fenylketonuri (PKU) eller tetrahydrobiopterin (BH4) bristSverige, Frankrike, Italien, Spanien, Tyskland, Nederländerna, Österrike, Slovakien, Portugal
-
University Children's Hospital, ZurichAvslutadFenylketonuri | OTC-brist | Medfödda metabolismfel | Ureacykelstörning | Lönnsirap Urinsjukdom | Metylmalonicacidemi | Aminoacidopati | Patientrapporterade resultatmätningarSchweiz
-
Travere Therapeutics, Inc.RekryteringHomocystinuri på grund av CBS-bristIrland, Qatar, Förenta staterna, Storbritannien
-
University of Massachusetts, AmherstIndragenOxidativ stress | KOL | Tetrahydrobiopterin bristFörenta staterna
-
Alexion PharmaceuticalsAvslutadLysosomalt surt lipasbrist | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)Förenta staterna, Storbritannien, Frankrike, Kanada, Tjeckien, Italien, Polen, Schweiz
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Indragen
-
National Institute of Allergy and Infectious Diseases...AvslutadHepatisk Steatos | HjärtsteatosFörenta staterna
-
Baylor College of MedicineRare Diseases Clinical Research Network; Neogenis LaboratoriesAvslutadUreacykelstörningar, medfödd | Ureacykelstörning | Argininobärnstenssyra | ArgininosuccinatlyasbristFörenta staterna
-
Aeglea BiotherapeuticsAvslutadHomocystinuri på grund av cystationin beta-syntasbristFörenta staterna, Storbritannien, Australien
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien