- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Search trials
Kliniska prövningar på Holokarboxylassyntetasbrist
Totalt 9099 resultat
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle... och andra samarbetspartnersRekryteringOrnitin-transkarbamylasbrist | Ureacykelstörning | Argininobärnstenssyra | Hyperargininemi | Citrullinemi 1 | ARGI-brist | ASL-brist | ASS BristFörenta staterna
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadOrnitin-transkarbamylasbristFörenta staterna
-
Columbia UniversityNational Institutes of Health (NIH)AvslutadTuberkulos | HIV (humant immunbristvirus) | AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) | Icke-smittsamma sjukdomar (NCD)Kenya
-
Heinrich-Heine University, DuesseldorfAvslutadMononukleär cell i perifert blod | Röd blodcell | Endotelial NO-syntasTyskland
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteAvslutadUndersökning av hjärnkväve vid partiell ornitintranskarbamylasbrist (OTCD) med 1 H MRS, DTI och fMRIOrnitin-transkarbamylasbrist
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGauchers sjukdom, typ 1 | Cerebroside Lipidos Syndrome | Glukocerebrosidasbristsjukdom | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna, Storbritannien, Spanien, Italien, Brasilien, Kanada, Polen
-
Cooperative International Neuromuscular Research...Carolinas Medical Center lead study siteAvslutadBeckers muskeldystrofi | Lem-gördel muskeldystrofi, typ 2A (brist på Calpain-3) | Limb-Girdle Muskeldystrophy, Typ 2B (Miyoshi Myopati, Dysferlin Deficiency) | Limb-Girdle muskeldystrofi, typ 2I (FKRP-brist)Förenta staterna
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... och andra samarbetspartnersAvslutadHjärnsjukdomar, metabola, medfödda | Ornitin-transkarbamylasbrist | UreacykelstörningFörenta staterna
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadCerebroside Lipidos Syndrome | Glucosylceramide Beta-Glucosidase Deficiency Disease | Gauchers sjukdom typ I | Clucocerebrosidas-bristsjukdom | Gauchers sjukdom, icke-neuronopatisk formFörenta staterna
-
University of East AngliaAvslutadEikosapentaensyra | Kardiovaskulära fysiologiska fenomen | Endotel kväveoxidsyntas | Dokosahexaensyra (All-Z-isomer)Storbritannien
-
Cure CMDCongenital Muscle Disease International RegistrIndragenLAMA2-MD (Merosin Deficient Congenital Muskeldystrophy, MDC1A)Förenta staterna
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... och andra samarbetspartnersRekryteringMedfödd binjurehyperplasi | Blödarsjuka A | Hemofili B | Mukopolysackaridos I | Mukopolysackaridos II | Cystisk fibros | Alfa 1-antitrypsinbrist | Sicklecellanemi | Fanconi anemi | Kronisk granulomatös sjukdom | Wilsons sjukdom | Svår medfödd neutropeni | Ornitin-transkarbamylasbrist | Mukopolysackaridos VI | Lysosomalt... och andra villkorBelgien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanPrimär hyperoxaluri typ 3 | Diabetes mellitus | Blödarsjuka A | Hemofili B | Ärftlig fruktosintolerans | Cystisk fibros | Faktor VII-brist | Fenylketonuri | Sicklecellanemi | Dravets syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willis syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatös sjukdom | Retts syndrom | Wilsons sjukdom | Niemann-Pick sjukdom, typ... och andra villkorFörenta staterna
-
Rigshospitalet, DenmarkOkändKolhydratmetabolism, medfödda fel | Metabolism, medfödda fel | Lipidmetabolism, medfödda fel | Glykogenlagringssjukdom typ II | Glykogenlagringssjukdom typ V | VLCAD-brist | Glykogenlagringssjukdom typ III | Fosfoglyceratkinasbrist | Neutral Lipid Storage Disease | Karnitinpalmitoyltransferas 2-brist | Glykogenlagringssjukdom... och andra villkorDanmark
-
University Children's Hospital, ZurichAvslutadFenylketonuri | OTC-brist | Medfödda metabolismfel | Ureacykelstörning | Lönnsirap Urinsjukdom | Metylmalonicacidemi | Aminoacidopati | Patientrapporterade resultatmätningarSchweiz
-
National Institute of Environmental Health Sciences...RekryteringMyosit | Dermatomyosit | Polymyosit | Juvenil dermatomyosit | Juvenil polymyositFörenta staterna
-
Travere Therapeutics, Inc.Rekrytering
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekryteringMetabolisk sjukdom | Purin-pyrimidinmetabolism | AICDA, OMIM *605257, immunbrist med hyper-IgM, typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM Syndrome 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemi, hemolytisk, på grund av UMPH1-brist | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Millers syndrom (postaxiell... och andra villkorFörenta staterna
-
Aeglea BiotherapeuticsAvslutadHomocystinuri på grund av cystationin beta-syntasbristFörenta staterna, Storbritannien, Australien
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAvslutadAdeno-associerat virus (AAV) antikroppsstudie i försökspersoner OTC-brist, GSDIa och Wilsons sjukdomWilsons sjukdom | Ornitin-transkarbamylasbrist | Glykogenlagringssjukdom typ IASpanien, Storbritannien, Kanada, Förenta staterna, Brasilien
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAvslutadGlykogenlagringssjukdom typ II (GSD-II) | Pompes sjukdom (sen debut) | Glykogenes typ II | Acid Maltase Deficiency (AMD)Förenta staterna, Frankrike, Kanada, Nederländerna, Australien
-
LiuYingHar inte rekryterat ännuKolorektal cancer | Neoadjuvant terapi | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatellite Instability-high (MSI-H)Kina
-
Third Affiliated Hospital, Sun Yat-Sen UniversityRekryteringKolorektal cancer | Neoadjuvant terapi | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatellite Instability-high (MSI-H)Kina
-
Sun Yat-sen UniversityRekryteringKolorektal cancer | Neoadjuvant terapi | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatellite Instability-high (MSI-H)Kina
-
Washington University School of MedicineUniversity of California, Davis; Universidad San Francisco de Quito; Pan...AvslutadKolinbrist | Vitamin B-12 brist | Lipidbrist | Aminosyror bristEcuador
-
Nutrition Institute, SloveniaEuropean Regional Development Fund; Vizera d.o.o.; Frutarom Etol d.o.o.AvslutadVitamin B 12 brist | D-vitaminbrist | ProteinbristSlovenien
-
Eli Lilly and CompanyAvslutadTillväxthormon (GH) brist | Kortvuxen Homeobox innehållande gen (SHOX) brist | SHOX-bristrelaterad sjukdom | Icke-GH-bristtillväxtstörningar
-
Sun Yat-sen UniversityRekryteringKolorektal cancer stadium IV | Mismatch Repair-deficient (dMMR) | Microsatellite Instability-high (MSI-H)Kina
-
Texas A&M UniversityOkändKognitiv förändring | Näringsmässig anemi | Diet, hälsosam | Näringsbrist | Diet; Brist | Visual Spatial Processing | Dietbrist | B12-brist i kosten | Zinkbrist i kosten | Dietary vitamin B12 brist Anemi | Kostbrist på selen och vitamin EFörenta staterna
-
SourseCitruslabsAktiv, inte rekryterandeHumör | Energiförsörjning; Brist | B12 brist på vitaminFörenta staterna
-
University of California, DavisUniversity of California, San Francisco; University of Rhode Island; Ethiopian... och andra samarbetspartnersAktiv, inte rekryterandeVitamin B 12 brist | Folatbrist | Jodbrist | Anemi brist | Saltintag | Anemi MakrocytiskEtiopien
-
ProofPilotJoovvOkändTestosteronbrist | ÖstrogenbristFörenta staterna
-
Nutrition Institute, SloveniaNational Institute of Public Health, Slovenia; University Medical Centre...AvslutadSköldkörtelsjukdomar | Järnbrist | D-vitaminbrist | Näringsstatus | Vitamin B 12 brist | Folsyrabrist | Diet | Näringsbrist | Brist på mikronäringsämnenSlovenien
-
Meir Medical CenterAvslutadFolsyrabrist | Vitamin B12-bristIsrael
-
Quadram Institute BioscienceNorfolk and Norwich University Hospitals NHS Foundation TrustAnmälan via inbjudanJärnbrist (utan anemi) | B12 brist på vitaminStorbritannien
-
University of California, DavisPenn State University; University of Ghana; Newcastle University; Helen Keller...Aktiv, inte rekryterandeJärnbrist | Anemi | A-vitaminbrist | Vitamin B 12 brist | Folatbrist | ZinkbristGhana
-
Maastricht University Medical CenterHar inte rekryterat ännuGraviditet | Vitamin B 12 brist | Kostexponering | Näringsbrist
-
University of FloridaNational Institutes of Health (NIH)Avslutad
-
Nutrition Institute, SloveniaNational Institute of Public Health, Slovenia; University Medical Centre... och andra samarbetspartnersAnmälan via inbjudanFetma | Järnbrist | D-vitaminbrist | Näringsstatus | Sarkopeni | Vitamin B 12 brist | Folsyrabrist | Diet | Näringsbrist | Brist på mikronäringsämnen | ProteinbristSlovenien
-
University of FloridaAvslutad
-
Pennington Biomedical Research CenterRekryteringJärnbrist | Järnbristanemi | Behandling av järnbristanemiFörenta staterna
-
Oklahoma State University Center for Health SciencesAktiv, inte rekryterande
-
Rajavithi HospitalQueen Sirikit National Institute of Child HealthAvslutad
-
Universidade de Passo FundoOkänd
-
University of California, DavisPenn State University; University of Ghana; Newcastle University; Helen Keller...AvslutadAnemi | Matvanor | Järnbrist | A-vitaminbrist | Vitamin B 12 brist | Folatbrist | ZinkbristGhana
-
Oregon Health and Science UniversityAvslutadTrifunktionell proteinbrist | Mycket långkedjig acyl-coa-dehydrogenasbrist | Långkedjig 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenasbrist | Karnitinpalmitoyltransferasbrist 2Förenta staterna
-
National Institute of Health and NutritionAvslutad
-
Federal University of Rio Grande do SulAvslutad
-
University of California, DavisUniversity of California, San Francisco; Ethiopian Public Health Institute och andra samarbetspartnersAvslutadFolatbrist | Jodbrist | Anemi, Makrocytisk | Anemi brist | SaltintagEtiopien
-
Medical University of GrazAvslutadFriska | Oxidativ stress | Vitamin B 12 brist | Polyfenoler | Tiamin- och niacinbristtillstånd | Pyridoxinbrist | Folsyrabristanemi, Diet | Peroxidas; Defekt | Homocystin; Metabolisk störningÖsterrike