Clinical Trials on 失能 in United States

胆汁淤积 | 过氧化物酶体疾病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 齐薇格综合症 | 小儿 Refsum 病

美国

猎人综合症

美国, 澳大利亚, 墨西哥, 西班牙, 英国

黏多糖贮积症Ⅱ

美国, 西班牙, 英国, 捷克语, 法国, 加拿大, 意大利, 比利时, 荷兰, 德国, 阿根廷, 瑞典, 火鸡, 巴西, 哥伦比亚

神经肌肉疾病 | 运动障碍 | 智力残疾 | 自闭症谱系障碍 | 小头畸形 | 听力损失 | 遗传病 | 先天性代谢错误 | 癫痫;发作 | 脑畸形 | 张力减退 | 发育迟缓 | 染色体异常 | 畸形特征 | 骨骼发育不良 | 先天性异常 | 巨头畸形

美国

脑肾上腺脑白质营养不良 (CALD) | 肾上腺脑白质营养不良 (ALD) | X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)

美国, 英国, 阿根廷, 加拿大, 德国, 意大利, 荷兰

生活质量 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 唐氏综合症 | 行为 | 坚持，治疗

英国, 爱尔兰

沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 圣菲利波综合症 | GM1 神经节苷脂增多症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫斯病 | I细胞病

美国

脑肾上腺脑白质营养不良 (CALD) | 肾上腺脑白质营养不良 (ALD) | X 连锁肾上腺脑白质营养不良 (X-ALD)

美国, 阿根廷, 澳大利亚, 巴西, 法国, 德国, 荷兰, 英国, 意大利

胎儿 21 三体 | 胎儿 18 三体 | 胎儿 13 三体

英国

粘多糖贮积症 | 赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 克拉伯病 | 肾上腺脑白质营养不良 (ALD) | 猎人综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 阿尔法甘露糖苷贮积症 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Maroteaux-Lamy综合征

美国

黏多糖贮积症Ⅱ型

英国

21三体 | 18 三体 | 13 三体 | 性染色体异常 | 微缺失综合征

美国, 西班牙, 台湾

克拉伯病 | 粘多糖贮积症 II 型 (MPS II) | I 型粘多糖贮积症 (MPS I) | 粘多糖贮积症 III 型 (MPS III) | 粘多糖贮积症 VI 型 (MPS VI)

美国

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶 E1 α 缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶 E1-β 缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶 E2 缺乏症 | 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症

英国

尼曼匹克病 | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | GM1 神经节苷脂增多症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病

美国

唐氏综合症（21 三体） | 爱德华氏综合症（18 三体） | 帕陶综合征（13 三体） | 克氏综合症 (47, XXY) | 和其他染色体 | 异常。

美国

非整倍体 | 21三体 | 18 三体 | 13 三体

美国, 爱尔兰, 加拿大, 意大利, 大韩民国, 西班牙

痉挛性共济失调

加拿大, 法国, 德国, 意大利, 荷兰, 火鸡, 英国

特纳综合症 | 唐氏综合症（21 三体） | 帕陶综合征（13 三体） | 爱德华综合症（18 三体）

美国

黏多糖贮积症Ⅱ | 脑部疾病，代谢性，先天性 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 脑白质营养不良、异色症 | 脑白质营养不良，球形细胞 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | 奈曼匹克病 | Sanfilippo粘多糖贮积症

美国

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 肺部并发症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 甘露糖苷酶 | I细胞病

美国

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

X连锁肾上腺脑白质营养不良

澳大利亚, 阿根廷, 英国, 哥伦比亚, 智利, 法国, 俄罗斯联邦, 乌克兰

常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 镰状细胞性贫血症 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 肾上腺脑白质营养不良 | X连锁淋巴增生性疾病 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨髓衰竭综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 甘露糖苷酶 | 新生儿获得性中性粒细胞减少症 | 获得性贫血溶血 | 获得性血小板减少症

美国

猎人综合症 | 粘多糖贮积症 II (MPS II)

美国, 法国, 英国, 德国, 瑞典, 西班牙, 巴西, 加拿大, 意大利, 罗马尼亚

唐氏综合症 | 非整倍体 | 迪乔治综合症 | 特纳综合症 | 克氏综合症 | 染色体缺失 | 爱德华综合症 | 巴陶综合症

美国

唐氏综合症 | 与唐氏综合症相关的髓系白血病 | B 与唐氏综合症相关的急性淋巴细胞白血病

美国

尼曼匹克病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Hurler-Scheie 综合症 | 赫勒综合症 (MPS I) | 猎人综合症 (MPS II) | 圣菲利波综合征 (MPS III) | 克拉伯病（球形脑白质营养不良） | 肾上腺脑白质营养不良（ALD 和 AMN） | Pelizaeus Merzbacher (PMD)

美国

唐氏综合症 | 复发性 B 型急性淋巴细胞白血病

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 荷兰, 新西兰, 瑞士

赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱

美国

怀孕 | 唐氏综合症 | 爱德华综合症 | 巴陶综合症 | 特纳综合症

美国

黏多糖贮积症Ⅱ | 法布里病 | 尼曼匹克病，C型 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 异染性脑白质营养不良 | 戈谢病 | 脑腱黄瘤病 | 粘多糖贮积症 IV A | GM1 神经节苷脂增多症 | 粘多糖贮积症 VII | 酸性鞘磷脂酶缺乏症 | 类固醇脂褐质沉着症，神经元，2 | 粘多糖贮积症 III-B

美国

唐氏综合症 | B 急性淋巴细胞白血病 | B淋巴母细胞淋巴瘤

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰

结节性硬化症 | 唐氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 雷特综合症 | 特纳综合症 | 威廉姆斯综合症 | 天使综合症 | 染色体 22q11.2 缺失综合征 | 克氏综合症 | 费伦-麦克德米德综合症 | Dup15Q 综合征 | 史密斯马吉尼斯综合症

美国

急性髓性白血病 | 唐氏综合症 | 骨髓增生异常综合症 | 骨髓增殖性肿瘤 | 与唐氏综合症相关的髓系白血病

美国, 加拿大, 沙特阿拉伯, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰

唐氏综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 复发性骨髓增生异常综合征 | 难治性急性髓性白血病 | 难治性骨髓增生异常综合征 | 复发性混合表型急性白血病 | 难治性混合表型急性白血病 | 细胞毒治疗后急性髓系白血病 | 细胞毒性治疗后骨髓增生异常综合征

美国

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

普瑞德-威利综合症 | 迪乔治综合症 | 22q11 缺失综合征 | 天使综合症 | 21三体 | 18 三体 | 13 三体 | X单体 | 性染色体异常 | 1p36缺失综合征 | Cri-du-Chat 综合症

美国, 澳大利亚, 爱尔兰, 西班牙, 瑞典, 英国

黏多糖贮积症Ⅰ | 骨髓增生异常综合症 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病 | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 岩藻糖苷沉着症 | 戈谢病 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 克拉伯病

美国

沮丧 | 黑色素瘤 | 癫痫 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾癌 | 宫颈癌 | 糖尿病 | 白血病 | 乳腺癌 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森病 | 系统性红斑狼疮 | 多发性骨髓瘤 | 乙型肝炎 | 失眠 | 大肠癌 | HIV爱滋病 | 胰腺癌 | 银屑病 | 哮喘 | 子宫内膜异位症 | 卵巢癌 | 血栓性血小板减少性紫癜 | 肺癌 | 躁郁症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 前列腺癌 | 红斑痤疮 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血 | 狼疮性肾炎 | 特发性血小板减少性紫癜 | 肌炎 | 皮肤癌 | 杜氏肌营养不良症 | 结肠癌 | 银屑病关节炎 | 干燥综合症 | 多囊肾病 | 强直性营养不良 | 斑秃 | 脊髓性肌萎缩症 | 强直性脊柱炎 | 遗传性出血性毛细血管扩张症 | 面肩肱型肌营养不良症 | 亨廷顿氏病 | 人乳头瘤病毒 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 | 21三体 | 硬皮病 | 镰状细胞性状 | 特应性皮炎湿疹 | Β地中海贫血 | G6PD... 及其他条件

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 与唐氏综合症相关的髓系白血病 | 混合表型急性白血病 | 细胞毒治疗后急性髓系白血病 | 细胞毒性治疗后骨髓增生异常综合征

美国, 加拿大, 澳大利亚, 波多黎各, 新西兰

急性淋巴细胞白血病 | 唐氏综合症 | 费城染色体阳性 | 儿童 B 型急性淋巴细胞白血病伴 t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | 儿童 B 型急性淋巴细胞白血病 | 成人 B 淋巴母细胞淋巴瘤 | Ann Arbor I B 期淋巴母细胞淋巴瘤 | Ann Arbor II B 期淋巴母细胞淋巴瘤 | 儿童 B 淋巴母细胞淋巴瘤 | 亚二倍体 B 急性淋巴细胞白血病

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰, 瑞士, 爱尔兰

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

继发性急性髓性白血病 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病 (M4) | 儿童骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 儿童急性嗜碱性白血病 | 儿童急性嗜酸性白血病 | 儿童急性微分化髓性白血病 (M0) | 未经治疗的儿童急性髓系白血病和其他髓系恶性肿瘤

美国, 加拿大, 澳大利亚, 波多黎各

心脏衰竭 | 疼痛 | 肺炎 | 高血压 | 浮肿 | 血友病 | 失眠 | 肺动脉高压 | 凝血障碍 | 儿童哮喘 | 唐氏综合症 | 注意力缺陷多动障碍 | 支气管肺发育不良 | 低钾血症 | 高磷血症 | 原发性醛固酮增多症 | 肾上腺功能不全 | 儿童尿路感染 | 月经过多 | 川崎病 | 心律失常 | 冠状病毒感染 (COVID-19) | 皮肤感染 | 纤维蛋白溶解；出血 | 儿童多系统炎症综合征 (MIS-C)

美国, 加拿大