低血磷性佝偻病，X 连锁显性的临床试验
总计1555个结果
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National Center for Research Resources (NCRR)Oregon Health and Science University未知
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.主动，不招人粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件美国
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Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Takeda 和其他合作者邀请报名黏多糖贮积症Ⅱ | 法布里病 | 尼曼匹克病，C型 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 异染性脑白质营养不良 | 戈谢病 | 脑腱黄瘤病 | 粘多糖贮积症 IV A | GM1 神经节苷脂增多症 | 粘多糖贮积症 VII | 酸性鞘磷脂酶缺乏症 | 类固醇脂褐质沉着症，神经元，2 | 粘多糖贮积症 III-B美国
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Fairview University Medical Center未知黏多糖贮积症Ⅰ | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 肺部并发症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 甘露糖苷酶 | I细胞病美国
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Forbes Porter, M.D.Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)完全的
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National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for Children完全的血小板减少症 | 先天性角化不良 | 范可尼贫血 | 施瓦克曼综合症
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Massachusetts General HospitalGenzyme, a Sanofi Company; Scott and White Hospital & Clinic终止
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological Disorders... 和其他合作者招聘中粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件美国
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Wuerzburg University HospitalAcademisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA); St George's, University of... 和其他合作者招聘中
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...完全的
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University of NebraskaUniversity of Colorado, Denver; University of Pittsburgh; Children's Hospital Medical Center,...完全的
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CENTOGENE GmbH Rostock撤销果糖代谢，先天性错误 | 糖原贮积病 II 型 | 糖原贮积病 | 糖原贮积症 V 型 | 糖原贮积病 I 型 | 糖原贮积症 III 型 | 糖原贮积病 VII 型 | 糖原贮积症 IV 型 | 糖原贮积病 VI 型 | 糖原贮积症 VIII 型德国, 印度, 斯里兰卡
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University Hospital Freiburg完全的骨髓增生异常综合征 | 范可尼贫血 | 先天性角化不良 | 皮尔逊骨髓-胰腺综合征 | Shwachman-diamond综合征西班牙, 德国, 瑞士, 奥地利, 荷兰, 意大利, 捷克共和国, 比利时, 丹麦, 爱尔兰
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)完全的
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Talaris Therapeutics Inc.Duke University终止尼曼匹克病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 泰萨克斯病 | 桑德霍夫病 | 异染性脑白质营养不良 (MLD) | Hurler-Scheie 综合症 | 赫勒综合症 (MPS I) | 猎人综合症 (MPS II) | 圣菲利波综合征 (MPS III) | 克拉伯病（球形脑白质营养不良） | 肾上腺脑白质营养不良（ALD 和 AMN） | Pelizaeus Merzbacher (PMD)美国
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American Thrombosis and Hemostasis NetworkSanofi; Pfizer; Genentech, Inc.; CSL Behring; Hemophilia of Georgia, Inc.; Hemab Therapeutics招聘中血友病 | 血栓形成 | 易栓症 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 出血性疾病 | 血管性血友病 | 因子 IX 缺乏症 | 结缔组织病症 | 因子 VIII 缺乏症 | 血液病 | 罕见的出血性疾病 | 血小板紊乱美国
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Wuerzburg University HospitalTakeda邀请报名
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CENTOGENE GmbH Rostock撤销
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder招聘中性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...荷兰
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XperiomeThe Touro College and University System撤销甲型血友病 | 血友病B | 特发性肺纤维化 | 重症肌无力 | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...招聘中
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New York Medical College完全的黏多糖贮积症Ⅰ | 骨髓增生异常综合症 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病 | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 岩藻糖苷沉着症 | 戈谢病 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 克拉伯病美国
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical Inc不再可用巴特综合症 | 线粒体三功能蛋白缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 | 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（CPT1、CPT2） | 长链羟酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 糖原贮积障碍 | 丙酮酸羧化酶缺乏症 | 酰基辅酶 A 脱氢酶家族，成员 9，缺乏美国
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota招聘中赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱美国
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Institute of Hematology & Blood Diseases Hospital招聘中淋巴瘤 | 急性髓性白血病 | 白血病 | 甲型血友病 | 血友病B | 血友病 | 多发性骨髓瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 骨髓移植 | 材料数据表 | 再生障碍性贫血 | 出血性疾病 | 多发性骨髓瘤 | 多发性骨髓瘤 | 白血病，急性髓系 | 骨髓性白血病，急性 | 血友病As | 血友病B | 血液病感染中国
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National Taiwan University Hospital未知高血压 | 糖尿病 | 失智 | 老年痴呆症 | 法布里病 | 干眼症 | 代谢性疾病 | 健康的人 | 眼部红斑痤疮 | 角膜缘功能不全 | 多毛症 | 眼睛移植物抗宿主病台湾
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Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy, Baylor College...主动，不招人急性髓性白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增生异常综合症 | 慢性粒细胞白血病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 爱泼斯坦巴尔病毒感染 | X连锁淋巴增生性疾病 | 噬血细胞综合征 | 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症美国
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St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer Institute; Boston... 和其他合作者招聘中骨髓增生异常综合征 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 骨髓衰竭综合征 | 血液凝固障碍 | 红细胞异常 | 白细胞紊乱 | 止血 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 先天性血小板减少症 | 骨髓增生性疾病美国
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dr. Laura C. G. de Graaff-Herder尚未招聘先天性肾上腺增生症 | 低促性腺激素性腺功能减退症 | 生长激素缺乏症 | 特纳综合症 | 艾迪生病 | 克氏综合症 | 联合垂体激素缺乏症 | 雄激素不敏感综合征 | 甲状腺发育不全西班牙, 英国, 比利时, 荷兰
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University of Colorado, Denver招聘中
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)完全的
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Paul Szabolcs邀请报名慢性肉芽肿病 (CGD) | Wiskott-Aldrich 综合症 | 严重慢性中性粒细胞减少症 | 严重联合免疫缺陷 (SCID) | 以 T 细胞缺陷为主的免疫缺陷，未明确 | 高 IgE 综合症 | 超 IgM 缺陷 | 分枝杆菌病的孟德尔易感性 | 常见变异性免疫缺陷病 (CVID)美国
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ResMedClinical Trial Center North Hamburg Germany; CRI-The Clinical Research Institute GmbH终止肺部疾病，慢性阻塞性 | 肌萎缩侧索硬化症 | 肌肉萎缩症 | 杜氏肌营养不良症 | 强直性营养不良 | 脊髓损伤 | 肥胖通气不足综合征 | 脊柱后凸 | 先天性中枢性通气不足综合征 | 肌病德国
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European Commission招聘中线粒体疾病 | 材料数据表 | 线粒体肌病 | 美拉斯综合症 | MIDD | 卡恩-赛尔综合征 | MERRF综合症 | 巴特综合症 | 利综合症 | MNGIE | LHON | 皮尔逊综合症 | NARP综合症 | 辅酶 Q10 缺乏症 | 三度 | SCAE | 米拉斯 | 首席执行官奥地利, 德国, 意大利
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National Cancer Institute (NCI)招聘中
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)招聘中代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件美国
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Emory UniversityChildren's Healthcare of Atlanta终止镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 地中海贫血 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 白细胞粘附缺陷 | 先天性角化不良 | Chediak-Higashi综合征 | 慢性肉芽肿病 | Schwachman-Diamond 综合症美国
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West Kazakhstan Medical University招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件哈萨克斯坦
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Emory University完全的镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | Shwachman-Diamond 综合症 | 重型地中海贫血 | 白细胞粘附缺陷 | 先天性角化不良 | Chediak-Higashi综合征美国
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Children's Hospital Los Angeles完全的肉芽肿 | 贫血 | 血小板减少症 | 中性粒细胞减少症 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 尼曼匹克病 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 骨质疏松症 | 岩藻糖苷沉着症 | 切迪亚克东综合症 | 赫勒病美国
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University of Pittsburgh招聘中溶酶体贮积病 | 脑白质营养不良 | 尼曼匹克病 | 板条病 | 戈谢病 | 克拉伯病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 骨质疏松症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | GM1 神经节苷脂增多症 | 多普勒 | MPS II | 消失的白质病 | 多种硫酸酯酶缺乏病 | S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 多维数据集 | 莫基奥病 | MPS IV | 酒精性肝病 | MPS III | GM3 神经节苷脂沉积症 | PKAN | NP缺乏症 | 生成网络美国
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Foundation Fighting Blindness招聘中色素性视网膜炎 | 无脉络膜血症 | 亚瑟综合症 | 板条病 | Leber先天性黑蒙 | Goldmann-Favre 综合症 | 卡恩-赛尔综合征 | 视网膜疾病 | Bardet-Biedl 综合症 | 斯塔加特病 | 视锥营养不良 | 视网膜劈裂症 | 色盲 | 回旋萎缩 | 眼部疾病遗传性 | Bassen-Kornzweig综合征 | 最佳疾病 | 脉络膜营养不良 | 锥杆营养不良 | 先天性静止性夜盲症 | 增强型 S 锥综合征 | 白点眼底 | 青少年黄斑变性 | Refsum综合症 | 白点状视网膜炎 | 杆锥营养不良 | 杆营养不良 | 单色棒美国
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Cure CMD招聘中Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件美国