干骺端纤维缺损的临床试验

肝衰竭 | 癌症 | 哮喘 | 肾功能衰竭 | 囊性纤维化 | 慢性心力衰竭 | 镰状细胞性贫血症 | 间质性肺病 | 慢性阻塞性肺病 | 呼吸困难 | 发布 COVID-19 | 成人支气管扩张症

英国

先天性肾上腺增生 | 囊性纤维化 | 先天性甲减

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

难治性恶性实体瘤 | 复发性恶性实体瘤 | 复发性神经母细胞瘤 | 复发性横纹肌肉瘤 | 难治性神经母细胞瘤 | 难治性横纹肌肉瘤 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 复发性恶性周围神经鞘瘤 | 尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 | 复发性促结缔组织增生性小圆细胞瘤 | 难治性促纤维增生性小圆细胞瘤 | 难治性恶性周围神经鞘瘤

美国

复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 卵巢透明细胞囊腺癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢浆液性囊腺癌 | 卵巢未分化癌 | 卵巢癌肉瘤 | 卵巢布伦纳瘤 | 卵巢粘液性囊腺癌 | 卵巢浆液性表面乳头状腺癌

美国, 加拿大, 新加坡

复发性神经母细胞瘤 | 复发性横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 复发性恶性周围神经鞘瘤 | 复发性滑膜肉瘤 | 胸膜肺母细胞瘤

美国

复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢未分化癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢粘液腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 输卵管未分化癌 | 卵巢浆液性腺癌 | 原发性腹膜浆液性腺癌 | 卵巢布伦纳瘤 | 卵巢移行细胞瘤

美国

囊性纤维化 | 淋巴管平滑肌瘤病 | 慢性阻塞性肺病 | 支气管哮喘 | 过敏性肺炎 | 间质性肺病 | 慢性呼吸系统疾病

俄罗斯联邦

慢性肉芽肿病 (CGD) | X 连锁严重联合免疫缺陷 (XSCID) | 白细胞粘附缺陷 1 (LAD) | 移植物抗宿主病 (cGvHD)

美国

甲状腺髓样癌 | 淋巴结病 | 淋巴结转移 | 髓样癌 | 髓样肿瘤 | 髓样肿瘤 | 结缔组织增生 | 促纤维塑料 | 促纤维增生反应

意大利

中风 | 多发性硬化症 | 颅脑外伤 | 囊性纤维化 | 吉兰-巴利综合征 | 运动神经元病

英国

线粒体疾病 | 材料数据表 | 线粒体肌病 | 美拉斯综合症 | MIDD | 卡恩-赛尔综合征 | MERRF综合症 | 巴特综合症 | 利综合症 | MNGIE | LHON | 皮尔逊综合症 | NARP综合症 | 辅酶 Q10 缺乏症 | 三度 | SCAE | 米拉斯 | 首席执行官

奥地利, 德国, 意大利

肝病 | 肝硬化 | 原发性硬化性胆管炎 | 自身免疫性肝炎 | 血色素沉着症 | 非酒精性脂肪肝 | 非酒精性脂肪性肝炎 | 原发性胆汁性肝硬化 | 病毒性肝炎

荷兰, 英国

酒精依赖 | 焦虑症 | 多动症 | 狂躁 | 严重抑郁 | 品行障碍 | 对立违抗性障碍 | 饮食失调 | 心境恶劣 | 广泛性发育障碍 | 药物依赖 | 自杀倾向 | 精神障碍 | 图雷特症

美国

横纹肌肉瘤 | 复发性骨肉瘤 | 复发性儿童横纹肌肉瘤 | 以前治疗过的儿童横纹肌肉瘤 | 复发性儿童软组织肉瘤 | 复发性尤文肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤 | 儿童血管肉瘤 | 儿童上皮样肉瘤 | 儿童纤维肉瘤 | 儿童平滑肌肉瘤 | 儿童脂肪肉瘤 | 儿童滑膜肉瘤 | 儿童肺泡软部肉瘤 | 儿童胶质肉瘤 | 儿童恶性周围神经鞘瘤

美国, 加拿大

慢性肾脏病 | 法布里病

丹麦

肝硬化 | 肝硬化，肝脏 | 乙型肝炎肝硬化 | 丙型肝炎肝硬化 | 早期肝硬化 | 晚期肝硬化 | 传染性肝硬化 | 肝硬化酒精中毒 | 肝硬化，胆道 | 肝硬化隐源性 | 原发性硬化性胆管炎引起的肝硬化

美国

哮喘 | 1 型糖尿病 | 过敏性鼻炎 | 囊性纤维化 | 肺病 | 特应性皮炎 | 食物过敏 | 过敏性哮喘 | 鼻结膜炎 | 原发性纤毛运动障碍 | 身材矮小

西班牙

肝硬化 | 炎症性肠病 | 胃癌 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 消化性溃疡 | 结核 | 慢性胰腺炎 | 肝癌 | 结直肠腺瘤 | 肠化生 | 大肠息肉 | 胃发育不良 | 萎缩性胃炎 | 其他传染病 | 流感，人类

拉脱维亚

黑色素瘤 | 软组织肉瘤 | 癌 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肝母细胞瘤 | 滑膜肉瘤 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 小儿实体瘤 | 透明细胞肉瘤 | 恶性周围神经鞘瘤

美国

肝硬化 | 肝硬化，肝脏 | 乙型肝炎肝硬化 | 丙型肝炎肝硬化 | 早期肝硬化 | 晚期肝硬化 | 传染性肝硬化 | 肝硬化酒精中毒 | 肝硬化，胆道 | 肝硬化隐源性 | 原发性硬化性胆管炎引起的肝硬化

美国

多发性硬化症 | 类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 葡萄膜炎 | 血管炎 | 银屑病 | 格雷夫斯病 | 系统性硬化症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 1 型糖尿病 | 重症肌无力 | 溃疡性结肠炎 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 白癜风 | 肝炎，自身免疫 | 风湿性多肌痛 | 大动脉炎 | 吉兰-巴利综合征 | 强直性脊柱炎 | 桥本甲状腺炎 | 艾迪生病 | 计算机辅助设计 | 抗磷脂抗体综合征 | 原发性胆汁性肝硬化 | 雷诺 | 干燥综合症 | 恶性贫血

美国

软组织肉瘤 | 癌 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肝母细胞瘤 | 滑膜肉瘤 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 生殖细胞瘤 | 小儿实体瘤 | 透明细胞肉瘤 | 恶性周围神经鞘瘤

美国

多囊卵巢综合征 | 子宫内膜异位症 | 宫外孕 | 卵巢早衰 | 女性不孕内分泌 | 女性不孕症 | 肌瘤 | 输卵管炎 | 输卵管积水 | 排卵障碍导致的女性不孕 | 输卵管起源的女性不孕症 | 输卵管阻塞导致的女性不孕 | 输卵管阻塞导致的女性不孕 | 女性不育 - 宫颈/阴道 | 先天性子宫畸形 | 感染子宫 | 其他原因的女性不育症

黎巴嫩

严重联合免疫缺陷 | 慢性肉芽肿病 | 迪乔治综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | X连锁淋巴增生综合征 | X连锁无丙种球蛋白血症 | Chediak-Higashi综合征 | IPEX | 自身免疫性淋巴增生综合征 | 常见变异型免疫缺陷 | 免疫缺陷病 | 超IgM | 免疫失调疾病

美国

复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢未分化癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢粘液腺癌 | 输卵管腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 卵巢腺癌 | 卵巢移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 输卵管未分化癌 | 恶性卵巢布伦纳瘤 | 卵巢浆液性腺癌 | 原发性腹膜浆液性腺癌

美国

复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 卵巢透明细胞囊腺癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢浆液性囊腺癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢粘液腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 卵巢移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 卵巢浆液性腺癌 | 卵巢布伦纳瘤 | 卵巢粘液性囊腺癌 | 未分化卵巢癌 | 未分化输卵管癌

美国

黑色素瘤 | 软组织肉瘤 | 癌 | 骨肉瘤 | 尤文肉瘤 | 横纹肌瘤 | 成神经细胞瘤 | 横纹肌肉瘤 | 肾母细胞瘤 | 肝母细胞瘤 | 促纤维增生性小圆细胞瘤 | 小儿实体瘤 | 透明细胞肉瘤 | 恶性周围神经鞘瘤 | 肾上腺皮质癌 | 生殖细胞癌

美国

复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢未分化癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢粘液腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 卵巢移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 输卵管未分化癌 | 恶性卵巢布伦纳瘤 | 卵巢浆液性腺癌 | 原发性腹膜浆液性腺癌

美国

类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 系统性硬化症 | 免疫性血小板减少症 | 干燥综合症 | 特发性炎症性肌病 | 原发性胆汁性胆管炎

马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变， | 其他先天性心脏病

美国

肾细胞癌 | 肾母细胞瘤 | 肾脏透明细胞肉瘤 | 乳头状肾细胞癌 | 肾髓样癌 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | 先天性中胚层肾瘤 | 与 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关的肾细胞癌 | 间变性肾母细胞瘤 | 肾肿瘤 | 成人囊性肾瘤 | 血管脂肪瘤 | 细胞先天性中胚层肾瘤 | 典型的先天性中胚层肾瘤 | 囊性部分分化肾肾母细胞瘤 | 肾外横纹肌样瘤 | 肾嗜酸细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 后肾腺纤维瘤 | 后肾腺瘤 | 后肾间质瘤 | 后肾肿瘤 | 混合性先天性中胚层肾瘤 | 婴儿骨化性肾肿瘤

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰, 以色列, 瑞士

卵巢癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢未分化癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢粘液腺癌 | 输卵管腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 卵巢腺癌 | 卵巢移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 输卵管未分化癌 | 恶性卵巢布伦纳瘤 | 卵巢浆液性腺癌 | 原发性腹膜浆液性腺癌 | 输卵管癌肉瘤 | 卵巢癌肉瘤 | 原发性腹膜癌肉瘤 | 原发性腹膜移行细胞癌

美国

癌症 | 骨髓纤维化 | 肺纤维化 | 戈谢病 | 赫曼斯基-普德拉克综合症 (HPS)

美国

复发性输卵管癌 | 复发性卵巢癌 | 复发性原发性腹膜癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢未分化癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 黏液腺癌 | 卵巢移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 输卵管未分化癌 | 卵巢浆液性腺癌 | 原发性腹膜浆液性腺癌 | 原发性腹膜透明细胞腺癌 | 原发性腹膜移行细胞癌 | 原发性腹膜未分化癌 | 原发性腹膜子宫内膜样腺癌 | 卵巢布伦纳瘤 | 卵巢透明细胞腺癌纤维瘤 | 透明细胞腺癌 | 未分化癌

美国, 大韩民国, 日本

焦虑症 | 广泛性焦虑症 | 焦虑 | 结节性硬化症 | 多动症 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 脆性 X 综合征 | 社交焦虑 | 社交焦虑症 | 广场恐惧症 | 图雷特综合症 | 抽动障碍 | 自闭症 | 注意力不集中型 | 多动症 - 综合型 | 多动症，主要是过度活跃 - 冲动 | 儿童图雷特综合症 | 青春期图雷特综合症 | 广泛性焦虑 | 分离焦虑 | 22Q11缺失综合症 | 暂时性抽动症 | 2011 年 22 季度删除 | 未明确的焦虑症 | 其他特定的焦虑症

加拿大

终末期肝病 | 慢性肾脏病 | 乙型肝炎 | 肝细胞癌 | 肝硬化 | 急性肾损伤 | NASH - 非酒精性脂肪性肝炎 | 肝移植；并发症 | 酒精性肝硬化 | 丙型肝炎

美国

消化系统疾病 | 肠胃疾病 | 卵巢囊肿 | 肠道疾病 | 腹腔内感染 | 怀孕 | 息肉 | 阑尾炎 | 憩室炎 | 胰腺炎 | 胆结石 | 主动脉瘤 | 腹部受伤 | 怀孕，宫外孕 | 子宫肌瘤 | 肾结石 | 肿瘤 | 血管疾病 | 胆囊切除术的证据 | 宫内妊娠 | 子宫异常 | 膀胱异常 | 睾丸异常

美国

卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢粘液腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 卵巢移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 卵巢浆液性腺癌 | 原发性腹膜浆液性腺癌 | 恶性卵巢混合性上皮瘤 | 卵巢布伦纳瘤 | 未分化卵巢癌 | IIIA 期输卵管癌 | IIIA期卵巢癌 | IIIA 期原发性腹膜癌 | IIIB 期输卵管癌 | IIIB期卵巢癌 | IIIB 期原发性腹膜癌 | IIIC 期输卵管癌 | IIIC 期卵巢癌 | IIIC 期原发性腹膜癌 | IV 期输卵管癌 | IV 期卵巢癌 | IV 期原发性腹膜癌 | 未分化输卵管癌

美国, 大韩民国, 加拿大, 日本

卵巢透明细胞囊腺癌 | 卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢浆液性囊腺癌 | 恶心和呕吐 | 卵巢布伦纳瘤 | 卵巢粘液性囊腺癌 | 未分化卵巢癌 | IIA期输卵管癌 | IIA期卵巢癌 | IIB期输卵管癌 | IIB期卵巢癌 | IIC期输卵管癌 | IIC 期卵巢癌 | IIIA 期输卵管癌 | IIIA期卵巢癌 | IIIA 期原发性腹膜癌 | IIIB 期输卵管癌 | IIIB期卵巢癌 | IIIB 期原发性腹膜癌 | IIIC 期输卵管癌 | IIIC 期卵巢癌 | IIIC 期原发性腹膜癌 | IV 期输卵管癌 | IV 期卵巢癌 | IV 期原发性腹膜癌 | II期卵巢癌

美国

慢性肾脏病 | 糖尿病，1 型 | 系统性红斑狼疮 | 炎症性肠病 | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 干细胞移植 | 儿童癌症 | 器官移植

美国

肝硬化 | 脑血管疾病 | 肺部疾病 | 脑损伤 | 肿瘤转移 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 肾功能衰竭，慢性 | 慢性病 | 多器官衰竭 | 心力衰竭，充血 | 肺肿瘤 | 重症监护病房 | 医疗保健质量、获取和评估 | 姑息治疗、健康服务 | 姑息治疗，病人护理

美国

卵巢子宫内膜样腺癌 | 卵巢浆液性癌 | 卵巢未分化癌 | 输卵管癌 | 卵巢透明细胞腺癌 | 卵巢粘液腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 卵巢移行细胞癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 输卵管未分化癌 | 恶性卵巢布伦纳瘤 | 卵巢浆液性腺癌 | 原发性腹膜浆液性腺癌 | 原发性腹膜癌 | FIGO III 期卵巢癌 | FIGO IIIA 期卵巢癌 | FIGO IIIA1 期卵巢癌 | FIGO IIIA2期卵巢癌 | FIGO IIIB 期卵巢癌 | FIGO IIIC 期卵巢癌 | FIGO IVA 期卵巢癌 | FIGO IVB 期卵巢癌 | FIGO IIIA1(i) 期卵巢癌 | FIGO IIIA1(ii) 期卵巢癌

美国

晚期癌症 | 女性生殖器恶性肿瘤 | 乳腺恶性肿瘤 | 不明确的次要和未指定部位的恶性肿瘤 | 唇口咽部恶性肿瘤 | 独立（原发）多部位恶性肿瘤 | 间皮和软组织恶性肿瘤 | 甲状腺和其他内分泌腺恶性肿瘤 | 泌尿系恶性肿瘤 | 消化器官恶性肿瘤 | 男性生殖器恶性肿瘤 | 眼脑及中枢神经系统其他部位的恶性肿瘤 | 呼吸系统和胸腔内器官恶性肿瘤 | 骨和关节软骨恶性肿瘤

输卵管腺癌 | 输卵管移行细胞癌 | 卵巢腺癌 | 输卵管透明细胞腺癌 | 输卵管子宫内膜样腺癌 | 输卵管粘液腺癌 | 输卵管浆液性腺癌 | 恶性卵巢布伦纳瘤 | 原发性腹膜浆液性腺癌 | 恶性卵巢透明细胞瘤 | 恶性卵巢子宫内膜样瘤 | 恶性卵巢粘液性肿瘤 | 恶性卵巢混合性上皮瘤 | 未分化卵巢癌 | IIIA 期输卵管癌 | IIIA期卵巢癌 | IIIA 期原发性腹膜癌 | IIIB 期输卵管癌 | IIIB期卵巢癌 | IIIB 期原发性腹膜癌 | IIIC 期输卵管癌 | IIIC 期卵巢癌 | IIIC 期原发性腹膜癌 | IV 期输卵管癌 | IV 期卵巢癌 | IV 期原发性腹膜癌 | 恶性卵巢肿瘤 | 恶性卵巢浆液性肿瘤 | 恶性卵巢移行细胞瘤 | 未分化输卵管癌

美国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 肥胖 | 糖尿病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 外周动脉疾病 | 炎症性肠病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 银屑病 | 哮喘 | 肌营养不良症 | 纤维肌痛 | 老年痴呆症 | 肺癌 | 睡眠呼吸暂停 | 湿疹 | 克罗恩病 | 脑肿瘤 | 头痛 | 骨质疏松症 | 囊性纤维化 | 脑膜炎 | 肌炎 | 脊髓损伤 | 共济失调 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 神经皮肤综合征 | 慢性炎症 | 先天性心脏病 | 巨细胞动脉炎 | 风湿性多肌痛 | 幼年特发性关节炎 | 银屑病关节炎 | 紧张型头痛 | 脱发 | 痛风 | 不稳定型心绞痛 | 慢性肝病 | 脑动脉瘤 | 吉兰-巴利综合征 | 头部受伤 | 强直性脊柱炎 | 丛集性头痛 | 红斑狼疮 | 高血压 | 脑积水 | 腰椎间盘突出症 | 心律失常 | 贝尔麻痹 | 硬皮病 | 中轴型脊柱关节炎 | 心脏瓣膜病 | 心脏病发作 | 颞动脉炎 | 复发性多软骨炎 | 未分化结缔组织病 | 弥漫性特... 及其他条件

美国

肝硬化 | 肿瘤转移 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 失智 | 肾功能衰竭，慢性 | 慢性病 | 周边血管疾病 | 肺部疾病，间质性 | 健康传播 | 肺肿瘤 | 心力衰竭，充血 | 病人护理 | 医疗保健质量、获取和评估 | 姑息治疗，病人护理 | 住院病人 | 病人护理计划 | 糖尿病伴终末器官损伤

美国

肝硬化 | 生活质量 | 肺肿瘤 | 肿瘤转移 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 失智 | 肾功能衰竭，慢性 | 慢性病 | 周边血管疾病 | 肺部疾病，间质性 | 健康传播 | 心力衰竭，充血 | 病人护理 | 医疗保健质量、获取和评估 | 姑息治疗，病人护理 | 住院病人 | 病人护理计划 | 糖尿病伴终末器官损伤

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

结节性硬化症 | 唐氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 雷特综合症 | 特纳综合症 | 威廉姆斯综合症 | 天使综合症 | 染色体 22q11.2 缺失综合征 | 克氏综合症 | 费伦-麦克德米德综合症 | Dup15Q 综合征 | 史密斯马吉尼斯综合症

美国