肠外营养（未研究原发疾病）的临床试验

范可尼贫血 | 先天性角化不良 | Diamond Blackfan 贫血症 | Shwachman 钻石综合症 | 遗传性骨髓衰竭综合征、再生障碍性贫血

美国

先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | Diamond-Blackfan 贫血 | Shwachman-Diamond 综合症 | 骨髓衰竭综合症 | 遗传性铁粒幼细胞性贫血 | 伴有种系 GATA2 突变的血液肿瘤 | 具有种系 SAMD9 突变的血液肿瘤 | 具有种系 SAMD9L 突变的血液肿瘤

美国

抑郁症 | 心肌梗塞 | 心脏衰竭 | 中风 | 冠心病 | 2型糖尿病 | 肾功能不全 | 糖尿病，1 型 | 精神分裂症 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 周围神经系统疾病 | 焦虑症 | 缺血性发作，短暂的 | 心律失常，心脏 | 哮喘 | 外周动脉疾病

德国

终末期肝病 | 糖尿病并发症 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森综合症 | 肌萎缩侧索硬化症 | 晚期肾脏疾病 | 转移癌 | 间质性肺病 | 充血性心力衰竭

美国

肝硬化 | 生活质量 | 肺肿瘤 | 肿瘤转移 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 失智 | 肾功能衰竭，慢性 | 慢性病 | 周边血管疾病 | 肺部疾病，间质性 | 健康传播 | 心力衰竭，充血 | 病人护理 | 医疗保健质量、获取和评估 | 姑息治疗，病人护理 | 住院病人 | 病人护理计划 | 糖尿病伴终末器官损伤

美国

肝硬化 | 肿瘤转移 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 失智 | 肾功能衰竭，慢性 | 慢性病 | 周边血管疾病 | 肺部疾病，间质性 | 健康传播 | 肺肿瘤 | 心力衰竭，充血 | 病人护理 | 医疗保健质量、获取和评估 | 姑息治疗，病人护理 | 住院病人 | 病人护理计划 | 糖尿病伴终末器官损伤

美国

抑郁症 | 心肌梗塞 | 心脏衰竭 | 中风 | 冠心病 | 2型糖尿病 | 肾功能不全 | 糖尿病，1 型 | 精神分裂症 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 周围神经系统疾病 | 焦虑症 | 缺血性发作，短暂的 | 心律失常，心脏 | 哮喘 | 外周动脉疾病

德国

沮丧 | 心血管疾病 | 心脏衰竭 | 癫痫 | 高血压 | 肥胖 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 类风湿关节炎 | 外周动脉疾病 | 心房颤动 | 哮喘 | 失智 | 血压 | 冠状动脉心脏疾病 | 心理健康障碍 | 中风，缺血性

英国

多发性硬化症 | 败血症 | 肝性脑病 | 帕金森病 | 失智 | 多器官衰竭 | 慢性肾脏病第 5 期 | 实体器官癌 | 末期慢性阻塞性气道疾病 | 院内心脏骤停 | 终末期心力衰竭

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

多发性硬化症 | 类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 葡萄膜炎 | 血管炎 | 银屑病 | 格雷夫斯病 | 系统性硬化症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 1 型糖尿病 | 重症肌无力 | 溃疡性结肠炎 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 白癜风 | 肝炎，自身免疫 | 风湿性多肌痛 | 大动脉炎 | 吉兰-巴利综合征 | 强直性脊柱炎 | 桥本甲状腺炎 | 艾迪生病 | 计算机辅助设计 | 抗磷脂抗体综合征 | 原发性胆汁性肝硬化 | 雷诺 | 干燥综合症 | 恶性贫血

美国

多发性硬化症 | 帕金森病 | 创伤性脑损伤 | 唐氏综合症 | 轻度认知障碍 | 额颞痴呆 | 亨廷顿病 | 肌萎缩侧索硬化症 (ALS) | 阿尔茨海默氏病 | 脑震荡 | 创伤后应激障碍 | 神经退行性疾病 | 路易体痴呆 | 正常认知 | APOE-4 阳性

美国

心脏衰竭 | 癫痫 | 疼痛 | 肺炎 | 败血症 | 炎 | 高血压 | 慢性肾脏病 | 血友病 | 精神分裂症 | 中枢神经系统感染 | 院内肺炎 | 失眠 | 焦虑 | 躁郁症 | 中性粒细胞减少症 | 葡萄球菌感染 | 心动过缓 | 癫痫发作 | 尿路感染 | 肺动脉高压 | 头痛 | 自闭症 | 腹腔内感染 | 心脏骤停 | 细菌性脑膜炎 | 麻醉 | 镇静 | 心内膜炎 | 感染 | 全身麻醉 | 醛固酮增多症 | 小儿血管瘤 | 低钾血症 | 心律失常 | 自闭症 | 神经肌肉阻滞剂 | 腺病毒 | 巨细胞病毒性视网膜炎 | 难治性精神分裂症 | 抽搐 | 退出 | 月经过多 | 偏头痛 | 抗焦虑 | 细菌性败血症 | 苯二氮卓 | 骨骼和关节感染 | 早发性精神分裂症谱系障碍 | 妇科感染 | 单纯疱疹病毒 | 炎症条件 | 下呼吸道感染 | 骨骼肌痉挛 | 皮肤和皮肤结构感染 | 革兰氏阴性菌感染 | 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌 | 纤溶性出血 | 巨细胞病毒性视网膜炎

美国, 加拿大, 英国, 以色列, 新加坡

软组织肉瘤 | 淋巴瘤，非霍奇金 | 白血病 | 乳腺癌 | 骨髓增生性疾病 | 多发性骨髓瘤 | 贫血 | 胰腺癌 | 霍奇金病 | 食道癌 | 淀粉样变性 | 肺癌 | 骨癌 | 前列腺癌 | 神经内分泌肿瘤 | 间皮瘤 | 皮肤癌 | 甲状腺癌 | 肛门癌 | 肝胆肿瘤 | 膀胱移行细胞癌 | 胃食管癌 | 骨髓增生异常综合征 (MDS) | 脑和神经系统癌症 | 胆囊癌 | 头颈癌 | 睾丸癌 | 胸腺癌 | 胃肠道间质瘤 (GIST) | 癌 | 骨髓移植失败 | 肝外胆管胆管癌 | 眼癌 | 大肠癌 | 内分泌癌 | 胃癌 | 妇科癌症 | 肾（肾细胞）癌

美国

癌症

美国

冠状动脉疾病 | 中风 | 青光眼 | 高血压 | 糖尿病 | 乳腺癌 | 肾功能不全 | 血友病 | 甲减 | 哮喘 | 肾功能衰竭 | 甲亢 | 骨质疏松症 | 重症肌无力 | 镰状细胞性贫血症 | 骨质减少 | 慢性阻塞性肺病 | 充血性心力衰竭 | 注意力缺陷多动症

美国

鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 生物素酶缺乏症 | 瓜氨酸血症 | 戊二酸血症II型 | 精氨基琥珀酸尿症 | 枫糖浆尿病 | 原发性肉碱缺乏症 | 同型半胱氨酸尿症 | 肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症 | 精氨酸酶缺乏症 | 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症 | 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 酪氨酸血症 | 异戊酸血症 | 肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症 | 戊二酸血症Ⅰ型 | 丙酸/甲基丙二酸血症 | 氨基甲酰磷酸合成酶 I 缺乏症 | 非酮症高甘氨酸血症 | 短链/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 | 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症 | 丙二酰辅酶 A 脱羧酶缺乏症 | Β-酮硫解酶缺乏症 | 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶... 及其他条件

哈萨克斯坦

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 间变性大细胞淋巴瘤 | 血管免疫母细胞性... 及其他条件

美国

恶性实体肿瘤 | 林奇综合症 | 造血和淋巴系统肿瘤 | 乳腺导管原位癌 | 遗传性肿瘤综合征 | BRCA1/2 相关的遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征

美国

高血压 | 糖尿病 | 糖尿病 | 癌症 | 血压 | 高胆固醇血症 | 非小细胞肺癌 | 头颈癌 | 肝癌 | 癌症, 乳腺 | 胰腺癌 | 大肠癌 | 前列腺癌 | 食管癌 | 癌症，子宫内膜 | CVD - 心血管疾病 | 癌症，肾细胞 | 癌症卵巢

美国

肝硬化 | 生活质量 | 肿瘤转移 | 肺部疾病，慢性阻塞性 | 外周血管疾病 | 失智 | 肾功能衰竭，慢性 | 慢性病 | 肺部疾病，间质性 | 健康传播 | 肺肿瘤 | 心力衰竭，充血 | 病人护理 | 医疗保健质量、获取和评估 | 姑息治疗，病人护理 | 终末器官损伤的糖尿病 | 病人护理计划

美国

黏多糖贮积症Ⅰ | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 异染性脑白质营养不良 | 肺部并发症 | 岩藻糖苷沉着症 | 球形细胞脑白质营养不良 | 戈谢病 | 甘露糖苷酶 | I细胞病

美国

中风 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 脑损伤 | 黄斑变性 | 关节炎 | 慢性阻塞性肺疾病 | 帕金森综合症 | 不宁腿综合症 | 糖尿病性视网膜病变 | 失眠 | 色素性视网膜炎 | 阻塞性睡眠呼吸暂停 | 失智 | 晚期肾脏疾病 | 睡眠呼吸暂停 | 昏厥 | 癫痫发作 | 眩晕 | 头晕 | 急性冠状动脉综合征 | 物质使用 | 脊髓损伤 | 视力障碍 | 体位性低血压 | 充血性心力衰竭 | 植入式除颤器用户 | 肥厚型梗阻性心肌病 | 发作性睡病 | 晕厥前兆 | 胰岛素依赖型糖尿病 | 脚——异常

美国

自身免疫性疾病 | 多发性骨髓瘤 | 霍奇金病 | AL淀粉样变性 | 骨髓纤维化 | 慢性肾病 | 镰状细胞性贫血 | 地中海贫血 | 再生障碍性贫血 | 慢性淋巴细胞白血病 (CLL) | 急性髓系白血病 (AML) | 急性淋巴细胞白血病 (ALL) | 骨髓增生异常综合征 (MDS) | 非霍奇金淋巴瘤 (NHL) | Diamond Blackfan 贫血症 | 慢性粒细胞白血病 (CML) | 骨髓增生性疾病

美国

沮丧 | 心脏疾病 | 心血管疾病 | 艾滋病毒感染 | 肥胖 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 关节炎 | 贪食症 | 老年痴呆症 | 蜂窝织炎 | 肝硬化 | 湿疹 | 骨质疏松症 | 阑尾炎 | 支气管炎 | 肠道疾病 | 痛风 | 酒精性肝病 | 流感 | 高胆固醇 | 过敏症 | 消化不良 | 单核细胞增多症 | 白血病 | 艾滋病和感染 | Chest Infections

英国

冠状动脉疾病 | 肺炎 | 高血压 | 糖尿病 | 肠易激综合症 | 心房颤动 | 哮喘 | 肾功能衰竭 | 气肿 | 胆囊炎 | 肝硬化 | 克罗恩病 | 溃疡性结肠炎 | 急性肾功能衰竭 | 憩室炎 | 胰腺炎 | 支气管炎 | 心脏瓣膜病 | 炎症性肠病 | 慢性阻塞性肺病 | 充血性心力衰竭 | 肾盂肾炎 | 脂肪性肝炎 | 酒精性肝炎 | 消化性溃疡病 | 病毒性肝炎 | 腹腔浇道 | 吸收障碍

美国

常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 镰状细胞性贫血症 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 肾上腺脑白质营养不良 | X连锁淋巴增生性疾病 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨髓衰竭综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 甘露糖苷酶 | 新生儿获得性中性粒细胞减少症 | 获得性贫血溶血 | 获得性血小板减少症

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

急性髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 镰状细胞性贫血症 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 再生障碍性贫血 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增殖性肿瘤 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 缓解期急性白血病 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | Shwachman-Diamond 综合症 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 及其他条件

美国

代谢性疾病 | 嘌呤-嘧啶代谢 | AICDA，OMIM *605257，高 IgM 免疫缺陷，2 型； HIGM2 | UNG、OMIM *191525、高 IgM 综合征 5 | NT5C3A，OMIM *606224，贫血，溶血，由于 UMPH1 缺乏 | UMPS，OMIM *613891，乳清酸尿症 | DHODH，OMIM *126064，米勒综合征（轴后肢面发育不全） | DPYD、OMIM *274270、二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYS、OMIM *613326、二氢嘧啶酶缺乏症 | UPB1、OMIM *606673、β-脲基丙酸酶缺乏症 | CAD，*1140120，发育性和癫痫性脑病 | ADA2，OMIM *607575... 及其他条件

美国

多发性硬化症 | 糖尿病 | 慢性肾脏病 | 胃炎 | 类风湿关节炎 | 慢性疼痛 | 肠易激综合症 | 肝炎 | 炎症性肠病 | 血脂异常 | 慢性病 | 乳糜泻 | 胆囊炎 | 克罗恩病 | 囊性纤维化 | 慢性胰腺炎 | NASH - 非酒精性脂肪性肝炎 | 急性胰腺炎 | 胆汁性肝硬化 | 胆汁酸合成缺陷 | 胆石症 | IPMN | 胰腺囊肿 | 胰腺外分泌功能不全 | 慢性腹泻 | 便秘 - 功能性 | 慢性特发性便秘

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 范可尼贫血 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病 (M4) | 儿童骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 转化中原始细胞过多的难治性贫血 | 儿童急性微分化髓性白血病 (M0) | 未经治疗的儿童急性髓系白血病和其他髓系恶性肿瘤 | 环状铁粒幼细胞难治性贫血

美国

肉瘤 | 癌症 | 乳腺肿瘤 | 肿瘤转移 | 胰腺肿瘤 | 胰腺癌 | 胰腺癌 | 骨癌 | 恶性胶质瘤 | 骨转移 | 胰腺癌 | 肾癌 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨肿瘤 | 肿瘤，乳腺 | 难治性癌症 | 难治性肿瘤 | 抗癌 | 骨肿瘤 | 肺肿瘤 | 肿瘤、结直肠 | 胰腺肿瘤 | 恶性肿瘤 | 多发性恶性肿瘤 | 急性 T 细胞白血病淋巴瘤

美国, 比利时, 加拿大, 西班牙, 法国, 荷兰, 葡萄牙

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13... 及其他条件

美国

II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 外周T细胞淋巴瘤 | 间变性大细胞淋巴瘤 | 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤 | 成人鼻型结外 NK/T 细胞淋巴瘤 | ... 及其他条件

美国, 意大利

爱滋病毒感染 | 透明细胞肾细胞癌 | 原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 伴有 11q23... 及其他条件

美国

赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 疼痛 | 多发性硬化症 | 高血压 | 糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 精神分裂症 | 帕金森综合症 | 偏头痛 | 炎症性肠病 | 贫血 | HIV爱滋病 | 心房颤动 | 血脂异常 | 过敏 | 骨质疏松症 | 缺血性心脏病 | 听力障碍 | 物质使用 | 视力障碍 | 神经病 | 痛风 | 慢性肝病 | 智力低下 | 饮食失调 | 慢性肺病 | 慢性胃炎 | 结缔组织病症 | 甲状腺疾病 | 神经质、压力相关和躯体形式障碍 | 成人人格和行为障碍 | 有机的，包括有症状的精神障碍 | 情绪[情感]障碍 | 心理发育障碍 | 行为障碍 | 外周闭塞症 | 大肠憩室病 | 前列腺疾病

胰腺癌 | 霍奇金淋巴瘤 | 林奇综合症 | 结节性硬化症 | 范可尼贫血 | 反洗钱 | 非霍奇金淋巴瘤 | 家族性腺瘤性息肉病 | 急性白血病 | 痣样基底细胞癌综合征 | 1 型神经纤维瘤病 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 材料数据表 | 横纹肌肉瘤 | 冯·希佩尔-林道病 | 肾上腺皮质癌 | 神经纤维瘤病II型 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 要旨 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 脉络丛癌 | 卡尼情结 | 黑斑-杰格斯综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 体质错配修复缺陷综合征 | 李法美尼综合症 | BAP1 肿瘤易感综合征 | DICER1 综合症 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 家族性急性髓性白血病 | 家族性癌症 | 腺瘤性息肉病 | 灰烬综合症 | 家族性肾母细胞瘤 | ... 及其他条件

美国

未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | I期多发性骨髓瘤 | II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 伯基特淋巴瘤 | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | 血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤 | 加速期慢性粒细胞白血病 | 缓解期儿童急性淋巴细胞白血病 | 儿童慢性粒细胞白血病 | 儿童骨髓增生异常综合征 | 慢性期慢性粒细胞白血病 | 皮肤 B 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 眼内淋巴瘤 | 移植后淋巴增生性疾病 | 复发性儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 复发性皮肤 T 细胞非霍奇金淋巴瘤 | 复发性蕈样肉芽肿/Sezary 综合征 | 难治性多发性骨髓瘤 | 复发性... 及其他条件

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 严重联合免疫缺陷 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 及其他条件

美国

心脏衰竭 | 中风 | 癫痫 | 多发性硬化症 | 肥胖 | 糖尿病 | 慢性阻塞性肺疾病 | 骨关节炎 | 类风湿关节炎 | 帕金森综合症 | 外周动脉疾病 | 炎症性肠病 | 肌萎缩侧索硬化症 | 银屑病 | 哮喘 | 肌营养不良症 | 纤维肌痛 | 老年痴呆症 | 肺癌 | 睡眠呼吸暂停 | 湿疹 | 克罗恩病 | 脑肿瘤 | 头痛 | 骨质疏松症 | 囊性纤维化 | 脑膜炎 | 肌炎 | 脊髓损伤 | 共济失调 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 神经皮肤综合征 | 慢性炎症 | 先天性心脏病 | 巨细胞动脉炎 | 风湿性多肌痛 | 幼年特发性关节炎 | 银屑病关节炎 | 紧张型头痛 | 脱发 | 痛风 | 不稳定型心绞痛 | 慢性肝病 | 脑动脉瘤 | 吉兰-巴利综合征 | 头部受伤 | 强直性脊柱炎 | 丛集性头痛 | 红斑狼疮 | 高血压 | 脑积水 | 腰椎间盘突出症 | 心律失常 | 贝尔麻痹 | 硬皮病 | 中轴型脊柱关节炎 | 心脏瓣膜病 | 心脏病发作 | 颞动脉炎 | 复发性多软骨炎 | 未分化结缔组织病 | 弥漫性特... 及其他条件

美国

爱滋病毒感染 | 未明确的儿童实体瘤，具体方案 | 原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | I期多发性骨髓瘤 | II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 未明确的成人实体瘤，特定方案 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急... 及其他条件

美国

II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴... 及其他条件

美国, 德国, 意大利

心脏疾病 | 中风 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾脏疾病 | 糖尿病 | 白血病 | 年龄相关性黄斑变性 | 癌症 | 关节炎 | 精神分裂症 | 甲状腺疾病 | 帕金森综合症 | 肝炎 | 血管炎 | 银屑病 | 哮喘 | 淀粉样变性 | 纤维肌痛 | 格雷夫斯病 | 老年痴呆症 | 乳糜泻 | 肝硬化 | 克罗恩病 | 肌萎缩侧索硬化 | 重症肌无力 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 化脓性汗腺炎 | 自身免疫性肝炎 | Β-地中海贫血 | 慢性阻塞性肺病 | 斑秃 | 自闭症 | 强直性脊柱炎 | 国际贸易计划 | 硬皮病 | 白塞氏病 | 过敏症 | 寻常型天疱疮 | Α-Gal 综合征 | 数字医学博士 | 狼疮或系统性红斑狼疮

美国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

粘多糖贮积症 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑白质营养不良 | 4H综... 及其他条件

美国

粘多糖贮积症 | 脑白质病 | 脑白质营养不良 | 肾上腺脑白质营养不良 | 肾上腺脊髓神经病 | X连锁肾上腺脑白质营养不良 | 神经节苷脂增多症 | 异染性脑白质营养不良 | 克拉伯病 | Refsum 疾病 | 卡达西尔 | 干燥-拉森综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | 白质病 | GM2神经节苷脂增多症 | 齐薇格综合症 | ALSP | Pelizaeus-Merzbacher病 | ALD（肾上腺脑白质营养不良） | 科凯恩综合症 | 脑腱黄瘤病 | 卡纳文病 | CTX | Aicardi Goutieres 综合征 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2)-特异性甲状腺激素细胞转运体缺陷 | 伦敦语言学校 | 伴有脑干和脊髓受累和乳酸升高的白质脑病 | PMD | 夏科-玛丽-图斯 | 亚历山大病 | TUBB4A相关脑... 及其他条件

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | I期多发性骨髓瘤 | II 期多发性骨髓瘤 | III 期多发性骨髓瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 及其他条件

美国