搜索临床试验以：severe intellectual disability, genetic, de novo exome
总计486809个结果
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Nantes University HospitalNantes Genomics platform完全的
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional de la Citadelle 和其他合作者招聘中先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件比利时
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota招聘中赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱美国
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Cure CMD招聘中Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件美国
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National Cancer Institute (NCI)暂停唐氏综合症 | 复发性 B 型急性淋巴细胞白血病美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Juvenile... 和其他合作者邀请报名原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件美国
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer Research完全的常见变异型免疫缺陷 | 严重联合免疫缺陷 | 镰状细胞性贫血症 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 肾上腺脑白质营养不良 | X连锁淋巴增生性疾病 | Diamond Blackfan 贫血症 | 骨髓衰竭综合症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 甘露糖苷酶 | 新生儿获得性中性粒细胞减少症 | 获得性贫血溶血 | 获得性血小板减少症美国
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New York Medical College完全的黏多糖贮积症Ⅰ | 骨髓增生异常综合症 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病 | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 岩藻糖苷沉着症 | 戈谢病 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 克拉伯病美国
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Centre Hospitalier Universitaire de Besancon完全的
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Masonic Cancer Center, University of Minnesota尚未招聘获得性纯红细胞再生障碍 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 重度再生障碍性贫血 | 获得性无巨核细胞血小板减少症
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SanofiRegeneron Pharmaceuticals招聘中
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Mayo ClinicNational Cancer Institute (NCI)尚未招聘II 期胰腺癌 AJCC v8 | III 期胰腺癌 AJCC v8 | IV 期胰腺癌 AJCC v8 | 转移性胰腺癌 | 局部晚期胰腺癌 | 不可切除的胰腺癌美国
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Novartis Pharmaceuticals尚未招聘
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Seventh Medical Center of PLA General HospitalGuangdong Provincial People's Hospital; Henan Provincial People's Hospital; People's Hospital... 和其他合作者尚未招聘
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Sun Yat-Sen Memorial Hospital of Sun Yat-Sen University招聘中
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City of Hope Medical Center招聘中结直肠肿瘤 | 大肠癌 | 结直肠疾病 | 结直肠腺癌 | 结直肠癌 II 期 | 结直肠癌 III 期 | 结直肠癌第四期 | 大肠息肉 | 结直肠恶性肿瘤 | 结直肠腺瘤性息肉 | 结直肠癌 I 期 | 结直肠腺瘤轻度异型增生 | 严重异型增生的结直肠腺瘤 | 结直肠发育不良 | 结直肠锯齿状腺癌 | 结直肠腺瘤伴中度不典型增生 | 结直肠腺瘤和癌 1 | 肝转移性结直肠腺癌美国, 意大利, 中国, 西班牙, 日本
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris尚未招聘
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Peking University People's Hospital尚未招聘骨髓增生异常综合征 | 急性白血病 | 重度再生障碍性贫血
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Tianjin Medical University Cancer Institute and...尚未招聘
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Jiangsu HengRui Medicine Co., Ltd.尚未招聘接受基于化疗方案的抗肿瘤治疗且具有中度至高度发热性中性粒细胞减少症 (FN) 风险的非髓系恶性肿瘤患者中国
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Institut de Recherches Internationales Servier尚未招聘
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AstraZeneca招聘中胃癌 | 胰腺癌 | 胃食管结合部癌美国, 西班牙, 英国, 大韩民国, 日本, 台湾, 马来西亚, 加拿大, 新加坡, 摩尔多瓦共和国, 澳大利亚, 乔治亚州
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Assistance Publique Hopitaux De Marseille尚未招聘
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University College Cork尚未招聘
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University Hospital, Limoges招聘中
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Hospital Universitario La Paz尚未招聘严重的主动脉瓣狭窄 | 血管并发症 | TAVI\（经导管主动脉瓣植入术\）
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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris尚未招聘甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水法国
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National Cancer Center, KoreaSeoul National University Hospital尚未招聘不可切除的胰腺癌 | 不可切除的胆道癌 | 不可切除的胆管癌
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Kalbe International Pte. LtdPersahabatan Hospital招聘中
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H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteNational Comprehensive Cancer Network; Puma Biotechnology, Inc.招聘中
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Harvard School of Public Health (HSPH)Muhimbili University of Health and Allied Sciences尚未招聘
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Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta Health... 和其他合作者尚未招聘焦虑症 | 广泛性焦虑症 | 焦虑 | 结节性硬化症 | 多动症 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 脆性 X 综合征 | 社交焦虑 | 社交焦虑症 | 广场恐惧症 | 图雷特综合症 | 抽动障碍 | 自闭症 | 注意力不集中型 | 多动症 - 综合型 | 多动症，主要是过度活跃 - 冲动 | 儿童图雷特综合症 | 青春期图雷特综合症 | 广泛性焦虑 | 分离焦虑 | 22Q11缺失综合症 | 暂时性抽动症 | 2011 年 22 季度删除 | 未明确的焦虑症 | 其他特定的焦虑症加拿大
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD); Erasmus...尚未招聘怀孕 | 抗精神病药
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Novartis Pharmaceuticals招聘中
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D'Or Institute for Research and EducationOswaldo Cruz Foundation; Rio de Janeiro State Research Supporting Foundation (FAPERJ); Hospital...尚未招聘
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PENTA FoundationCharite University, Berlin, Germany; University of Zurich; UMC Utrecht; Universiteit Antwerpen; St... 和其他合作者尚未招聘
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Sun Yat-sen University招聘中