Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie genové terapie AAVrh10-h.SGSH u pacientů s mukopolysacharidózou typu IIIA (MPS IIIA) (AAVance)

30. srpna 2021 aktualizováno: LYSOGENE

Otevřená, jednoramenná, multicentrická studie intracerebrálního podávání adeno-asociovaného virového (AAV) sérotypu rh.10 nesoucího cDNA lidské N-sulfoglukosamin sulfohydrolázy (SGSH) pro léčbu mukopolysacharidózy typu IIIA

MPS IIIA je převážně onemocnění centrálního nervového systému způsobující kognitivní postižení, progresivní ztrátu získaných dovedností, poruchy chování a spánku. LYS-SAF302 je genová terapie, která je určena k dodání funkční kopie genu SGSH do mozku. Toto je studie fáze 2-3 k posouzení účinnosti při zlepšování nebo stabilizaci neurovývojového stavu pacientů s MPS IIIA.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie je intervenční, jednoramenná a multicentrická. Evoluce při léčbě bude porovnána s očekávanou přirozenou evolucí založenou na přírodních studiích.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Očekávaný)

20

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 3

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75012
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko, 1000
        • Amsterdam UMC
  • Německo
      • Hamburg, Německo, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Spojené království
      • London, Spojené království
        • Great Ormond Street Hospital
  • Spojené státy
    • California
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • CHOC Children's
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10065-4897
        • Weill Cornell Medical College
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Baylor College of Medicine / Texas Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Zdokumentovaná diagnóza MPS IIIA založená na genotypizaci potvrzující mutace genu SGSH
  • Kognitivní DQ skóre na BSID-III: 50 % a více

Kritéria vyloučení:

  • Homozygot pro mutaci S298P nebo neklasickou závažnou formu MPS IIIA, na základě úsudku vyšetřovatele.
  • Účast v jiné klinické studii genové nebo buněčné terapie.
  • Minulé užívání enzymové substituční terapie SGSH po dobu delší než 3 měsíce. Před screeningem je vyžadováno vymývací období alespoň 2 měsíce.
  • Aktuální účast na klinickém hodnocení jiného hodnoceného léčivého přípravku.
  • Anamnéza poruch krvácivosti nebo současné užívání léků, které je podle názoru zkoušejícího vystavují riziku krvácení po operaci.
  • Jakýkoli stav, který by kontraindikoval léčbu imunosupresivy, jako je takrolimus, mykofenolát mofetil nebo steroidy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: AAV SGSH genová terapie (LYS-SAF302)
Jednorázové intracerebrální podání adeno-asociovaného virového vektoru sérotypu rh10 obsahujícího cDNA lidské N-sulfoglukosamin sulfohydrolázy (SGSH).
Lék: LYS-SAF302
Léčba bude zahrnovat přímé injekce zkoumaného produktu do obou stran mozku prostřednictvím obrazem řízených stop v jediném neurochirurgickém sezení.
Ostatní jména:
  • AAVrh10-h.SGSH

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna vývojového kvocientu (DQ) od výchozí hodnoty ve srovnání s regresí hlášenou ve studiích přirozené historie
Časové okno: Měsíc 6, 12, 18, 24
Vývojový kvocient bude měřen pro každého pacienta pomocí jednoho ze dvou standardních nástrojů, Bayley Scale of Infant and Toddler Development, Third Edition (BSID-III) nebo Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition (KABC-II), na základě věku. a rozsah schopností. Vývojový kvocient (DQ) je prostředek k vyjádření neurovývojového/kognitivního zpoždění, které se vypočítá jako poměr a vyjadřuje jako procento pomocí skóre vývojového věku (DA) děleného věkem při testování ([vývojové věkové skóre/chronologický věk] × 100; rozsah: 0 - 100, kde jsou žádoucí vysoké hodnoty).
Měsíc 6, 12, 18, 24

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna od výchozí hodnoty v celkovém složeném standardním skóre adaptivního chování měřené rozšířeným rozhovorem Vineland Adaptive Behavior Scale (VABS-II)
Časové okno: Měsíc 6, 12, 18, 24
Test Vineland Adaptive Behavior Scales VABS-II měří adaptivní chování, včetně schopnosti vyrovnat se se změnami prostředí, naučit se nové každodenní dovednosti a prokázat nezávislost. VABS-II je nástroj založený na normách, kde se adaptační funkce dítěte porovnává s funkcemi ostatních v jeho věku. Celkové složené skóre adaptivního chování popisuje fungování dítěte. Normativní průměr skóre je 100 (normativní směrodatná odchylka je 15). Vyšší skóre znamená lepší fungování.
Měsíc 6, 12, 18, 24
Změna spánkového vzorce měřená dotazníkem Childrens Sleep Habits Questionnaire (CSHQ)
Časové okno: Měsíc 6, 12, 18, 24
Dotazník dětských spánkových návyků (CSHQ) měří spánkové návyky a poruchy chování u dětí předškolního a školního věku. Zkrácený CSHQ je 23-položkový dotazník s výběrem odpovědí, který je sečten do 8 subškál (odolnost před spaním, zpoždění nástupu spánku, délka spánku, úzkost ze spánku, noční bdění, parasomnie, poruchy dýchání ve spánku a denní ospalost) a celková hodnota CSHQ skóre, kde vyšší skóre odráží větší narušení spánkového vzorce. Skóre bude porovnáno se skóre z kontrolní skupiny Natural History pomocí stejného nástroje a stejných časových bodů.
Měsíc 6, 12, 18, 24
Změna kvality života pacientů oproti výchozí hodnotě pomocí dotazníku kvality života kojenců a batolat (ITQOL).
Časové okno: Měsíc 12, 24
ITQOL dotazník o 47 položkách hodnotí fyzickou, duševní a sociální pohodu dítěte a kvalitu života rodiče/pečovatele. Skóre se pohybuje od 0 do 100, kde vyšší skóre odráží lepší kvalitu života. Změna skóre od výchozího stavu bude porovnána se skóre z kontrolní skupiny Natural History pomocí stejného nástroje a stejných časových bodů.
Měsíc 12, 24
Změna kvality života rodičů oproti výchozí hodnotě pomocí indexu rodičovského stresu, 4. vydání (PSI-4)
Časové okno: Měsíc 12, 24
Dotazník o 36 položkách (PSI-4) se používá k identifikaci problémových oblastí rodiče a dítěte, měří 3 hlavní domény (rodičovské tísně, dysfunkční interakce rodiče a dítěte a obtížné dítě), které dohromady tvoří celkové skóre stresu. Vyšší skóre odráží vyšší úroveň stresu. Změna skóre od výchozího stavu bude porovnána se skóre z kontrolní skupiny Natural History pomocí stejného nástroje a stejných časových bodů.
Měsíc 12, 24
Změna celkového objemu kortikální šedé hmoty a objemu bílé hmoty od výchozí hodnoty na MRI
Časové okno: Měsíc 12, 24
Změna objemu šedé hmoty a bílé hmoty od výchozí hodnoty bude hodnocena zobrazením magnetickou rezonancí (MRI)
Měsíc 12, 24
Výskyt a závažnost nežádoucích příhod a závažných nežádoucích příhod v průběhu studie
Časové okno: 24. měsíc
Budou poskytnuty popisné souhrnné tabulky pro chirurgické období, období hodnocení a období sledování.
24. měsíc

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

LYSOGENE

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

17. prosince 2018

Primární dokončení (Očekávaný)

1. března 2022

Dokončení studie (Očekávaný)

1. března 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. července 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. července 2018

První zveřejněno (Aktuální)

2. srpna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

31. srpna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. srpna 2021

Naposledy ověřeno

1. srpna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • P4-SAF-302

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Nerozhodný

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Mukopolysacharidóza typu IIIA

Klinické studie na LYS-SAF302

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit