Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio della terapia genica AAVrh10-h.SGSH in pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA) (AAVance)

30 agosto 2021 aggiornato da: LYSOGENE

Studio in aperto, a braccio singolo, multicentrico sulla somministrazione intracerebrale del sierotipo virale adeno-associato (AAV) rh.10 contenente cDNA di N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi umana (SGSH) per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IIIA

La MPS IIIA è prevalentemente una malattia del sistema nervoso centrale che causa disabilità cognitiva, perdita progressiva delle abilità acquisite, disturbi comportamentali e del sonno. LYS-SAF302 è una terapia genica che ha lo scopo di fornire una copia funzionale del gene SGSH al cervello. Questo è uno studio di fase 2-3 per valutare l'efficacia nel migliorare o stabilizzare lo stato di sviluppo neurologico dei pazienti con MPS IIIA.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio è interventistico, a braccio singolo e multicentrico. L'evoluzione in trattamento sarà confrontata con l'evoluzione naturale prevista sulla base di studi di storia naturale.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

20

Fase

  • Fase 2
  • Fase 3

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75012
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Germania
      • Hamburg, Germania, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda, 1000
        • Amsterdam UMC
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital
  • Stati Uniti
    • California
      • Orange, California, Stati Uniti, 92868
        • CHOC Children's
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065-4897
        • Weill Cornell Medical College
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Baylor College of Medicine / Texas Children's Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

2 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi documentata di MPS IIIA basata sulla genotipizzazione che conferma le mutazioni del gene SGSH
  • Punteggio DQ cognitivo su BSID-III: 50% e oltre

Criteri di esclusione:

  • Omozigote per la mutazione S298P o forma grave non classica di MPS IIIA, in base al giudizio dello sperimentatore.
  • Partecipazione a un altro studio clinico di terapia genica o cellulare.
  • Uso passato della terapia sostitutiva enzimatica SGSH per un periodo superiore a 3 mesi. È richiesto un periodo di washout di almeno 2 mesi prima dello screening.
  • Attuale partecipazione a una sperimentazione clinica di un altro medicinale sperimentale.
  • Storia di disturbi emorragici o uso corrente di farmaci che, secondo l'opinione dello sperimentatore, li mettono a rischio di sanguinamento dopo l'intervento chirurgico.
  • Qualsiasi condizione che possa controindicare il trattamento con immunosoppressori come tacrolimus, micofenolato mofetile o steroidi.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Terapia genica AAV SGSH (LYS-SAF302)
Somministrazione intracerebrale una tantum del vettore virale adeno-associato sierotipo rh10 contenente il cDNA della N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi umana (SGSH).
Droga: LYS-SAF302
Il trattamento comporterà iniezioni dirette del prodotto sperimentale in entrambi i lati del cervello attraverso tracce guidate da immagini, in un'unica sessione neurochirurgica.
Altri nomi:
  • AAVrh10-h.SGSH

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del quoziente di sviluppo (DQ), rispetto alla regressione riportata negli studi di storia naturale
Lasso di tempo: Mese 6, 12, 18, 24
Il quoziente di sviluppo sarà misurato per ciascun paziente utilizzando uno dei due strumenti standard, la Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition (BSID-III) o la Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition (KABC-II), in base all'età e gamma di abilità. Il quoziente di sviluppo (DQ) è un mezzo per esprimere un ritardo dello sviluppo neurologico/cognitivo che viene calcolato come rapporto ed espresso come percentuale utilizzando il punteggio dell'età di sviluppo (DA) diviso per l'età al momento del test ([punteggio dell'età di sviluppo/età cronologica] × 100; intervallo: 0 - 100, dove sono desiderabili valori elevati).
Mese 6, 12, 18, 24

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punteggio standard composito del comportamento adattivo totale misurato dall'intervista estesa Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-II)
Lasso di tempo: Mese 6, 12, 18, 24
Il test Vineland Adaptive Behavior Scales VABS-II misura i comportamenti adattivi, inclusa la capacità di far fronte ai cambiamenti ambientali, di apprendere nuove abilità quotidiane e di dimostrare indipendenza. Il VABS-II è uno strumento basato sulla norma, in cui il funzionamento adattivo del bambino viene confrontato con quello di altri suoi coetanei. Il punteggio composito del comportamento adattivo totale descrive il funzionamento del bambino. Il punteggio medio normativo è 100 (la deviazione standard normativa è 15). Punteggi più alti indicano un funzionamento migliore.
Mese 6, 12, 18, 24
Cambiamento del ritmo del sonno misurato dal Children's Sleep Habits Questionnaire (CSHQ)
Lasso di tempo: Mese 6, 12, 18, 24
Il questionario sulle abitudini del sonno dei bambini (CSHQ) misura le abitudini del sonno e i disturbi comportamentali del sonno nei bambini in età prescolare e scolare. Il CSHQ abbreviato è un questionario a scelta multipla di 23 voci che viene riassunto in 8 sottoscale (resistenza prima di coricarsi, ritardo dell'inizio del sonno, durata del sonno, ansia del sonno, risvegli notturni, parasonnie, disturbi respiratori del sonno e sonnolenza diurna) e un CSHQ totale punteggio, dove i punteggi più alti riflettono un maggiore disturbo nel ritmo del sonno. I punteggi saranno confrontati con i punteggi del gruppo di controllo di storia naturale, utilizzando lo stesso strumento e gli stessi punti temporali.
Mese 6, 12, 18, 24
Variazione rispetto al basale della qualità della vita del paziente utilizzando il questionario ITQOL (Infant and Toddler Quality of Life).
Lasso di tempo: Mese 12, 24
Il questionario ITQOL a 47 voci valuta il benessere fisico, mentale e sociale del bambino e la qualità della vita del genitore/tutore. I punteggi vanno da 0 a 100, dove i punteggi più alti riflettono una migliore qualità della vita. La variazione del punteggio rispetto al basale verrà confrontata con i punteggi del gruppo di controllo di storia naturale, utilizzando lo stesso strumento e gli stessi punti temporali.
Mese 12, 24
Variazione rispetto al basale della qualità della vita dei genitori, utilizzando il Parenting Stress Index, 4a edizione (PSI-4)
Lasso di tempo: Mese 12, 24
Il questionario a 36 voci (PSI-4) viene utilizzato per identificare le aree problematiche genitore-figlio, misurando 3 domini principali (angoscia dei genitori, interazione disfunzionale genitore-figlio e bambino difficile), che insieme formano un punteggio di stress totale. Punteggi più alti riflettono un più alto livello di stress. La variazione del punteggio rispetto al basale verrà confrontata con i punteggi del gruppo di controllo di storia naturale, utilizzando lo stesso strumento e gli stessi punti temporali.
Mese 12, 24
Variazione rispetto al basale del volume totale della sostanza grigia corticale e del volume della sostanza bianca alla risonanza magnetica
Lasso di tempo: Mese 12, 24
La variazione rispetto al basale del volume della materia grigia e della materia bianca sarà valutata mediante risonanza magnetica (MRI)
Mese 12, 24
Incidenza e gravità degli eventi avversi emergenti dal trattamento e degli eventi avversi gravi durante lo studio
Lasso di tempo: Mese 24
Verranno fornite tabelle riassuntive descrittive per il periodo chirurgico, il periodo di valutazione e il periodo di follow-up.
Mese 24

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

LYSOGENE

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

17 dicembre 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 marzo 2022

Completamento dello studio (Anticipato)

1 marzo 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 luglio 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 luglio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

2 agosto 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

31 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

30 agosto 2021

Ultimo verificato

1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P4-SAF-302

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Indeciso

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Mucopolisaccaridosi di tipo IIIA

Prove cliniche su LYS-SAF302

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Netherlands

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi