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Estudo da Terapia Gênica AAVrh10-h.SGSH em Pacientes com Mucopolissacaridose Tipo IIIA (MPS IIIA) (AAVance)

30 de agosto de 2021 atualizado por: LYSOGENE

Estudo aberto, de braço único e multicêntrico de administração intracerebral de sorotipo viral adeno-associado (AAV) rh.10 portador de cDNA de N-sulfoglucosamina sulfohidrolase humana (SGSH) para tratamento de mucopolissacaridose tipo IIIA

A MPS IIIA é predominantemente uma doença do sistema nervoso central que causa incapacidade cognitiva, perda progressiva de habilidades adquiridas, distúrbios comportamentais e do sono. LYS-SAF302 é uma terapia genética que se destina a fornecer uma cópia funcional do gene SGSH ao cérebro. Este é um estudo de fase 2-3 para avaliar a eficácia em melhorar ou estabilizar o estado de neurodesenvolvimento de pacientes com MPS IIIA.

Visão geral do estudo

Status

Ativo, não recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O estudo é intervencional, de braço único e multicêntrico. A evolução sob tratamento será comparada com a evolução natural esperada com base em estudos de história natural.

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Antecipado)

20

Estágio

  • Fase 2
  • Fase 3

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Hamburg, Alemanha, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Estados Unidos
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • CHOC Children's
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065-4897
        • Weill Cornell Medical College
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Baylor College of Medicine / Texas Children's Hospital
  • França
      • Paris, França, 75012
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Holanda
      • Amsterdam, Holanda, 1000
        • Amsterdam UMC
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

10 meses e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Diagnóstico documentado de MPS IIIA baseado em genotipagem confirmando as mutações do gene SGSH
  • Pontuação DQ cognitiva em BSID-III: 50% e acima

Critério de exclusão:

  • Homozigoto para a mutação S298P ou forma grave não clássica de MPS IIIA, com base no julgamento do investigador.
  • Participação em outro ensaio clínico de terapia gênica ou celular.
  • Uso anterior de terapia de reposição enzimática SGSH por um período superior a 3 meses. Um período de washout de pelo menos 2 meses é necessário antes da triagem.
  • Participação atual em ensaio clínico de outro medicamento experimental.
  • História de distúrbio hemorrágico ou uso atual de medicamentos que, na opinião do investigador, os colocam em risco de sangramento após a cirurgia.
  • Qualquer condição que contra-indique o tratamento com imunossupressores, como tacrolimo, micofenolato de mofetil ou esteroides.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: Tratamento
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
  • Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
Experimental: Terapia genética AAV SGSH (LYS-SAF302)
Administração intracerebral única de sorotipo de vetor viral adeno-associado rh10 contendo o cDNA de N-sulfoglucosamina sulfohidrolase humana (SGSH).
Medicamento: LYS-SAF302
O tratamento envolverá injeções diretas do produto experimental em ambos os lados do cérebro por meio de trilhas guiadas por imagem, em uma única sessão neurocirúrgica.
Outros nomes:
  • AAVrh10-h.SGSH

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base no quociente de desenvolvimento (DQ), em comparação com a regressão relatada em estudos de história natural
Prazo: Mês 6, 12, 18, 24
O Quociente de Desenvolvimento será medido para cada paciente usando um dos dois instrumentos padrão, as Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil, Terceira Edição (BSID-III) ou a Bateria de Avaliação Kaufman para Crianças, Segunda Edição (KABC-II), com base na idade e alcance de habilidade. O quociente de desenvolvimento (DQ) é um meio de expressar um atraso neurodesenvolvimental/cognitivo que é calculado como uma proporção e expresso como uma porcentagem usando a pontuação da idade de desenvolvimento (DA) dividida pela idade no teste ([pontuação da idade de desenvolvimento/idade cronológica] × 100; intervalo: 0 - 100, onde valores altos são desejáveis).
Mês 6, 12, 18, 24

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Mudança da linha de base na pontuação padrão composta do comportamento adaptativo total, medida pela entrevista expandida Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS-II)
Prazo: Mês 6, 12, 18, 24
O teste Vineland Adaptive Behavior Scales VABS-II mede comportamentos adaptativos, incluindo a capacidade de lidar com mudanças ambientais, aprender novas habilidades cotidianas e demonstrar independência. A VABS-II é um instrumento baseado em normas, onde o funcionamento adaptativo da criança é comparado com o de outras crianças de sua idade. A pontuação composta total do comportamento adaptativo descreve o funcionamento da criança. A pontuação média normativa é 100 (o desvio padrão normativo é 15). Pontuações mais altas indicam melhor funcionamento.
Mês 6, 12, 18, 24
Mudança no padrão de sono conforme medido pelo Questionário de Hábitos de Sono para Crianças (CSHQ)
Prazo: Mês 6, 12, 18, 24
O Questionário de hábitos de sono para crianças (CSHQ) mede os hábitos de sono e os distúrbios comportamentais do sono em crianças em idade pré-escolar e escolar. O CSHQ abreviado é um questionário de múltipla escolha de 23 itens que é somado em 8 subescalas (resistência à hora de dormir, atraso no início do sono, duração do sono, ansiedade durante o sono, vigília noturna, parassonias, distúrbios respiratórios do sono e sonolência diurna) e um CSHQ total pontuação, onde escores mais altos refletem maior distúrbio no padrão de sono. As pontuações serão comparadas com as pontuações do grupo de controle de História Natural, usando a mesma ferramenta e os mesmos pontos de tempo.
Mês 6, 12, 18, 24
Mudança da linha de base na qualidade de vida do paciente usando o questionário de qualidade de vida infantil e infantil (ITQOL)
Prazo: Mês 12, 24
O questionário ITQOL de 47 itens avalia o bem-estar físico, mental e social da criança e a qualidade de vida dos pais/responsáveis. As pontuações variam de 0 a 100, sendo que pontuações mais altas refletem melhor qualidade de vida. A mudança na pontuação da linha de base será comparada com as pontuações do grupo de controle de História Natural, usando a mesma ferramenta e os mesmos pontos de tempo.
Mês 12, 24
Mudança da linha de base na qualidade de vida dos pais, usando o Parenting Stress Index, 4ª Edição (PSI-4)
Prazo: Mês 12, 24
O questionário de 36 itens (PSI-4) é usado para identificar áreas problemáticas entre pais e filhos, medindo 3 domínios principais (sofrimento dos pais, interação disfuncional entre pais e filhos e criança difícil), que todos combinados formam uma pontuação total de estresse. Pontuações mais altas refletem um nível mais alto de estresse. A mudança na pontuação da linha de base será comparada com as pontuações do grupo de controle de História Natural, usando a mesma ferramenta e os mesmos pontos de tempo.
Mês 12, 24
Mudança da linha de base no volume total de substância cinzenta cortical e volume de substância branca na ressonância magnética
Prazo: Mês 12, 24
A alteração da linha de base na substância cinzenta e no volume da substância branca será avaliada por ressonância magnética (MRI)
Mês 12, 24
Incidência e gravidade de eventos adversos emergentes do tratamento e eventos adversos graves ao longo do estudo
Prazo: Mês 24
Serão fornecidas tabelas resumo descritivas para o período cirúrgico, o período de avaliação e o período de acompanhamento.
Mês 24

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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LYSOGENE

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

17 de dezembro de 2018

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de março de 2022

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de março de 2022

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

4 de julho de 2018

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

27 de julho de 2018

Primeira postagem (Real)

2 de agosto de 2018

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de agosto de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

30 de agosto de 2021

Última verificação

1 de agosto de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • P4-SAF-302

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

Indeciso

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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