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Peripheres Serotonin und Albinismus (SEPIAs)

15. Februar 2024 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Rolle von peripherem Serotonin beim okulokutanen Albinismus

Serotonin (5-HT oder 5-Hydroxytryptamin) ist ein Monoamin, das vor allem für seine Rolle als Neurotransmitter im Zentralnervensystem (ZNS) bekannt ist. Die Funktionen von Serotonin gehen jedoch über seine Rolle im Zentralnervensystem hinaus: Verschiedene periphere Gewebe haben die Fähigkeit, Serotonin lokal zu produzieren und/oder zu nutzen und so Systeme zu bilden, die als „mikroserotonerge“ Systeme bezeichnet werden. Unter den peripheren Rollen von Serotonin konnten frühere Arbeiten des Iron and Immunity-Teams, INSERM U1016, Institut Cochin (Paris), zeigen, dass Serotonin eine positive Rolle bei der Erythropoese und dem Überleben roter Blutkörperchen spielt, sowie die laufende Arbeit des Teams legt nahe, dass Serotonin auch den Eisenstoffwechsel beeinflusst.

Beim Menschen und in Mausmodellen deuten mehrere Studien auf eine Rolle von Serotonin bei der Pigmentierung hin. Bei bestimmten syndromalen Formen des Albinismus wie dem Hermansky-Pudlak-Syndrom ist der Serotoninspiegel der Blutplättchen verringert, verbunden mit einer Abnahme der dichten Blutplättchenkörnchen (Delta-Granulat): Dieses Merkmal gehört sogar zu den diagnostischen Kriterien.

Vorläufige Daten des Iron and Immunity-Teams ergaben:

  • Veränderungen des Serotoninspiegels bei Kindern mit Albinismus im Vergleich zu Kontrollpatienten,
  • Veränderungen des Hämoglobinspiegels und des mittleren Korpuskularvolumens (MCV) bei Kindern mit Albinismus (in Richtung Anämie und Mikrozytose),
  • Veränderungen im Eisenhaushalt bei Kindern mit Albinismus (in Richtung Eisenmangel).

Die Hypothese dieser Forschung ist, dass peripheres Serotonin eine Rolle bei den klinischen und biologischen Manifestationen des okulokutanen Albinismus spielt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Serotonin (5-HT oder 5-Hydroxytryptamin) ist ein Monoamin, das vor allem für seine Rolle als Neurotransmitter im Zentralnervensystem (ZNS) bekannt ist. Die Funktionen von Serotonin gehen jedoch über seine Rolle im Zentralnervensystem hinaus: Verschiedene periphere Gewebe haben die Fähigkeit, Serotonin lokal zu produzieren und/oder zu nutzen und so Systeme zu bilden, die als „mikroserotonerge“ Systeme bezeichnet werden. Unter den peripheren Rollen von Serotonin konnten frühere Arbeiten des Iron and Immunity-Teams, INSERM U1016, Institut Cochin (Paris), zeigen, dass Serotonin eine positive Rolle bei der Erythropoese und dem Überleben roter Blutkörperchen spielt, sowie die laufende Arbeit des Teams legt nahe, dass Serotonin auch den Eisenstoffwechsel beeinflusst.

Albinismus weist eine erhebliche klinische und genetische Heterogenität mit schlechter Genotyp-Phänotyp-Korrelation auf, und fast 15 % der Patienten bleiben ohne molekulare Diagnose. Es gibt keine heilende Behandlung für Albinismus. Patienten mit Albinismus leiden ihr Leben lang unter körperlichen Behinderungen, können aber auch unter psychischen Behinderungen und Diskriminierung leiden. Diese Patienten sind auch anfälliger für die Auswirkungen des Klimawandels. Der ungedeckte klinische Bedarf ist daher enorm.

Bei Menschen und in Mausmodellen deuten mehrere Studien auf eine unerwartete Rolle von Serotonin bei der Hautpigmentierung auf mehreren Ebenen hin. Transkriptomstudien ergaben, dass das Tph1-Gen, das für die Serotoninsynthese außerhalb des ZNS verantwortlich ist, sowie Serotoninrezeptoren in melanozytären und keratinozytären Zelllinien exprimiert werden. Andere Studien haben gezeigt, dass Serotonin die Melanogenese in drei Melanozyten-Zelllinien (B16F10, SK-MEL-2, Melan-a) fördert. Schließlich deuten Studien darauf hin, dass Serotonin an Pathologien wie bestimmten angeborenen Dyschromien, dem Rett-Syndrom und Vitiligo beteiligt ist. Bei bestimmten syndromalen Formen des Albinismus wie dem Hermansky-Pudlak-Syndrom ist der Serotoninspiegel der Blutplättchen verringert, verbunden mit einer Abnahme der dichten Blutplättchenkörnchen (Delta-Granulat): Dieses Merkmal gehört sogar zu den diagnostischen Kriterien.

Vorläufige Daten des Iron and Immunity-Teams ergaben:

  • Veränderungen des Serotoninspiegels bei Kindern mit Albinismus im Vergleich zu Kontrollpatienten,
  • Veränderungen des Hämoglobinspiegels und des mittleren Korpuskularvolumens (MCV) bei Kindern mit Albinismus (in Richtung Anämie und Mikrozytose),
  • Veränderungen im Eisenhaushalt bei Kindern mit Albinismus (in Richtung Eisenmangel).

Die Hypothese dieser Forschung ist, dass peripheres Serotonin eine Rolle bei den klinischen und biologischen Manifestationen des okulokutanen Albinismus spielt.

In der Studie werden Serotonin und seine Metaboliten im Serum von Patienten mit Albinismus untersucht und die Ergebnisse mit denen von Kontrollpatienten verglichen. Der Serotoninspiegel und seine Metaboliten werden mit den verschiedenen Genotypen und mit der Schwere des Albinismus innerhalb derselben Genotypen korreliert.

Diese Studie möchte auch den Einfluss des Serotoninspiegels auf die Entwicklung von Anämie, Mikrozytose und/oder Eisenmangel bei Patienten mit Albinismus untersuchen. Bei Patienten mit Albinismus werden auch große Blutbild- und Eisenuntersuchungen mit denen von Kontrollpatienten verglichen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

160

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Rekrutierung
        • Hôpital Necker-Enfants Malades
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Patienten werden im Rahmen einer dermatologischen Beratung im Krankenhaus Necker-Enfants Malades rekrutiert. Die Rekrutierung, die Diagnose von Albinismus und die klinische, dermatologische und ophthalmologische Charakterisierung sowie biologische Tests werden vom MAGEC-Referenzzentrum im Necker-Krankenhaus (Referenzzentrum für seltene Erkrankungen der Haut und Schleimhäute genetischen Ursprungs) durchgeführt.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Patienten:

  • Patienten mit Albinismus im Alter von 2 bis 17 Jahren
  • Begleitet im MAGEC-Necker-Referenzzentrum (Referenzzentrum für seltene Erkrankungen der Haut und Schleimhäute genetischen Ursprungs) während des Aufnahmezeitraums
  • Information der Erziehungsberechtigten über Patienten und Patienten im verständnisvollen Alter sowie Einholung der Einwilligung der Erziehungsberechtigten und Patienten.

Kontrollen:

  • Patienten im Alter von 2 bis 17 Jahren
  • Während der Eingliederungsphase in den Notfall- und Operationsdienst im Necker-Krankenhaus konsultiert und deren Pflege eine Blutuntersuchung erforderte, die im hämatologischen Labor des Necker-Krankenhauses analysiert wurde.
  • Normales großes Blutbild (CBC)
  • Normaler C-reaktiver Proteintest (CRP)
  • Kein Widerspruch seitens der Erziehungsberechtigten innerhalb eines Monats nach Absendung des Studieninformationsschreibens.

Ausschlusskriterien:

Patienten:

- Unfähigkeit, eine Blutuntersuchung durchführen zu lassen

Kontrollen:

  • Abnormales Blutbild
  • Erhöhung des CRP über den Laborstandard

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten

Patienten mit Albinismus im Alter von 2 bis 17 Jahren, die während des Einschlusszeitraums im MAGEC-Necker-Referenzzentrum (Referenzzentrum für seltene Erkrankungen der Haut und Schleimhäute genetischen Ursprungs) beobachtet wurden.

Im Rahmen einer Erst- oder Folgekonsultation von Patienten mit Albinismus wird im Rahmen einer Blutentnahme im Rahmen der Routineversorgung eine zusätzliche Blutmenge entnommen.
Sonstiges: Dosierung von Serotonin und Metaboliten
Die Dosierung von Serotonin und seinen Metaboliten wird von der INSERM U1016-Einheit am Cochin Institute durchgeführt.
Sonstiges: Blutparameter
Die Charakterisierung von Blutparametern: großes Blutbild (CBC), Retikulozyten, C-reaktives Protein (CRP), Eisenuntersuchungen (Ferritin, Serumeisen, Transferrin und Transferrinsättigung), Hämoglobinelektrophorese, Erythropoetin werden mit Standardmethoden ergänzt Hämatologielabor Necker, wenn dies nicht Teil der Routineversorgung ist.
Patienten kontrollieren

Kontrollpatienten sind Patienten, die während des Einschlusszeitraums im Krankenhaus Necker-Enfants malades, in der Notaufnahme und in der chirurgischen Abteilung untersucht wurden und deren Pflege eine Blutuntersuchung erforderte, die im hämatologischen Labor des Krankenhauses Necker-Enfants malades analysiert wurde.

Diese Patienten werden nach ihrem Alter (2 bis 17 Jahre) ausgewählt und müssen ein normales großes Blutbild und CRP aufweisen. Blutreste, die nicht vom hämatologischen Labor des Krankenhauses verwendet werden, werden für Studienanalysen verwendet.
Sonstiges: Dosierung von Serotonin und Metaboliten
Die Dosierung von Serotonin und seinen Metaboliten wird von der INSERM U1016-Einheit am Cochin Institute durchgeführt.
Sonstiges: Blutparameter
Die Charakterisierung von Blutparametern: großes Blutbild (CBC), Retikulozyten, C-reaktives Protein (CRP), Eisenuntersuchungen (Ferritin, Serumeisen, Transferrin und Transferrinsättigung), Hämoglobinelektrophorese, Erythropoetin werden mit Standardmethoden ergänzt Hämatologielabor Necker, wenn dies nicht Teil der Routineversorgung ist.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Spiegel von Serotonin und seinen Metaboliten im Serum
Zeitfenster: Tag 0
Serotoninspiegel und seine Metaboliten im Serum bei Kindern mit Albinismus im Vergleich zu Kontrollkindern.
Tag 0

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Korrelation zwischen Serotoninspiegel und molekularem Subtyp des Albinismus
Zeitfenster: Tag 0
Die Sequenzierung zur molekularen Charakterisierung des Albinismus ist ein wesentlicher Bestandteil der Diagnose.
Tag 0
Zusammenhang zwischen Serotoninspiegel und Schweregrad des Albinismus
Zeitfenster: Tag 0
Der Schweregrad des Albinismus: Der kutane Schweregrad basiert auf der klinischen Einschätzung und der ophthalmologische Schweregrad auf den Sehschärfewerten und dem Grad der fovealen Hypoplasie.
Tag 0
Korrelation zwischen Serotoninspiegeln und Eisenstudien
Zeitfenster: Tag 0
Bestimmung von Ferritin, Serumeisen, Transferrin und Transferrinsättigung.
Tag 0
Korrelation zwischen Serotoninspiegel und Hämoglobin
Zeitfenster: Tag 0
Ergebnisse des großen Blutbildes, der Retikulozyten, der Hämoglobinelektrophorese bei Mikrozytose und der Erythropoetin-Dosierung.
Tag 0

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Ermittler

  • Hauptermittler: Smail HADJ-RABIA, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
  • Studienleiter: Guillemette FOUQUET, MD, Centre Hospitalier Sud Francilien (CHSF) and Cochin Institute, INSERM U1016, Team Iron and Immunity

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Februar 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Februar 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Februar 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

14. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. November 2023

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

18. November 2023

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. Februar 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP230808
  • 2023-A01431-44 (Andere Kennung: IDRCB Number)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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