Trasplante haplocompatible con depleción de TCRα/β seguida de infusiones de linfocitos de donante con depleción de CD45RA para inmunodeficiencia combinada grave (SCID)

Criterios de inclusión - Receptor de trasplante

• Edad ≥2 meses en el momento de la administración de quimioterapia
• Una mutación comprobada definida por secuenciación directa del ADN del paciente
• Tiene un hermano donante compatible compatible o un donante no emparentado compatible (8/8) o un miembro de la familia donante compatible con un solo haplotipo (≥3 de 6)
• El paciente debe cumplir con la evaluación previa al trasplante:
• Fracción de eyección del ventrículo izquierdo >40% y sin evidencia de malformación congénita no corregida con sintomatología clínica
• Aclaramiento de creatinina (CrCl) o tasa de filtración glomerular (TFG) ≥ 50 ml/min/1,73 m2 o creatinina sérica ≤ 1,2 mg/dl
• Oximetría de pulso en reposo ≥90 % en la habitación o ≥95 % con suplemento de oxígeno
• Puntuación de rendimiento de Lansky (dependiente de la edad) ≥50
• Bilirrubina ≤3 veces el límite superior normal para la edad
• Alanina aminotransferasa (ALT) o aspartato aminotransferasa (AST) ≤ 5 veces el límite superior normal para la edad

Criterios de exclusión - Receptor de trasplante

• Positivo para infección por VIH por PCR del genoma
• Presencia de malignidad activa
• Una situación social que indica que la familia puede no ser capaz de cumplir con los procedimientos del protocolo y la atención médica recomendada
• Presencia de una afección médica que indique que la supervivencia será pésima, como la necesidad de ventilación mecánica, falla grave de un sistema orgánico importante o evidencia de una infección grave y progresiva que es refractaria a la terapia médica.

Criterios de inclusión: donante hermano compatible y donante haplocompatible

• Hermano donante totalmente compatible (8/8), o donante no emparentado compatible (8/8), o miembro de la familia con al menos un solo haplotipo compatible (≥3 de 6)
• Al menos 1 año (MSD) y al menos 18 años (Haplocompatible)
• VIH negativo
• No embarazada según lo confirmado por una prueba de embarazo negativa en suero u orina dentro de los 14 días anteriores a la inscripción (si es mujer)
• No amamantar

• Con respecto a la elegibilidad de la donación, se identifica como:

  • Completó el proceso de determinación de elegibilidad del donante como se describe en 21 CFR 1271 y la guía de la agencia; O
  • No cumple con los requisitos de elegibilidad de 21 CFR 1271, pero tiene una declaración de necesidad médica urgente completada por el investigador principal o el subinvestigador médico según 21 CFR 1271