Detección de mutaciones de muestras EBUS-TBNA mediante NGS

Algunas mutaciones genéticas pueden orientar el tratamiento individualizado. Las pruebas genéticas de rutina de EGFR, ROS1 y ALK son la secuenciación directa, la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa en tiempo real con transcripción inversa (RT-QPCR) y la hibridación fluorescente in situ (FISH) o inmunohistoquímica (IHC). La secuenciación de próxima generación (NGS) es una técnica nueva, que es más sensible que las técnicas de rutina. Así que decidimos comparar el valor de las pruebas genéticas entre el método de rutina y NGS en muestras EBUS-TBNA y obtener el conocimiento de cuántas muestras EBUS-TBNA eran adecuadas para NGS.

El estudio fue diseñado como un estudio prospectivo y de centro único. Setenta pacientes se inscribirán en el estudio y los datos clínicos de los pacientes, incluido su historial de tabaquismo, historial de cáncer, exposición ocupacional, etc., se recopilarán y registrarán en un formulario de informe de caso. Para los pacientes reclutados en el estudio, los ganglios linfáticos sospechosos de malignidad se obtendrán mediante EBUS-TBNA. Las muestras se enviarán al Departamento de Patología del Shanghai Chest Hospital y se procesarán con inclusión de parafina, y para aquellos diagnosticados con NSCLC no escamoso, se realizarán pruebas genéticas de rutina de EGFR, ROS1 y ALK. Y el resto de los tejidos se extraerán con ADN y se realizarán mutaciones genéticas utilizando NGS para estas muestras de ADN calificadas.