Kliiniset tutkimukset Neuroaksonaaliset dystrofiat

Aivohalvaus | Lihassurkastumatauti | Osteopenia | Rettin syndrooma | Spinaalinen lihasatrofia | Spina Bifida

Yhdysvallat

Multippeliskleroosi | Halvaus | Lihassurkastumatauti | Selkäytimen vammat | Aivoverisuonionnettomuus | Postpolion oireyhtymä

Yhdysvallat

Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Tetraplegia | Dysartria | Aivorungon infarktit | Lukittu oireyhtymä | Anartria

Yhdysvallat

Charcot-Marie-Toothin tauti | Motorinen neuronitauti | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihassurkastumatauti | Spinaalinen lihasatrofia | Neuromuskulaarinen sairaus | Spinaalinen lihasatrofia ja hengitysvaikeus 1 | Peroneaalinen lihasatrofia

Yhdysvallat

Verkkokalvorappeuma | Choroideremia | Usherin oireyhtymä | Battenin tauti | Leberin synnynnäinen amauroosi | Goldmann-Favren oireyhtymä | Kearns-Sayren oireyhtymä | Verkkokalvon sairaus | Bardet-Biedlin oireyhtymä | Stargardtin tauti | Kartion dystrofia | Retinoskiisi | Achromatopsia | Gyrate atrofia | Perinnölliset silmäsairaudet ja muut ehdot

Yhdysvallat

Fruktoosiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi I | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi VII | Glykogeenin... ja muut ehdot

Saksa, Intia, Sri Lanka

Motorinen neuronitauti | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihassurkastumatauti | Frontotemporaalinen dementia | Miyoshi myopatia | Amyotrofinen lateraaliskleroosi, satunnainen | PLS | Lou Gehrigsin tauti | Perhesairaus | Amyotrofinen lateraaliskleroosi ja dementia

Yhdysvallat

Diabeettinen retinopatia | Verkkokalvon laskimotukokset | Verkkokalvorappeuma | Optinen atrofia | Verkkokalvon irtauma | Epiretinaalinen kalvo | Makulan reikiä | Keski-seroottinen korioretinopatia | Verkkokalvon valtimon tukos | Epäilty glaukooma | Patologinen likinäköisyys | Ei-eksudatiivinen ikään liittyvä silmänpohjan... ja muut ehdot

Kiina

Aivohalvaus | Syöpä | HIV/AIDS | Lihassurkastumatauti | Kystinen fibroosi | Sydämen anomalia | Battenin tauti

Irak

Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Tetraplegia | Dysartria | Aivorungon infarktit | Lukittu oireyhtymään | Anartria

Yhdysvallat

Keratokonjunktiviitti | Sarveiskalvon turvotus | Sarveiskalvon haavauma | Rakkuloinen keratopatia | Bell Palsy | Sarveiskalvon dystrofia | Entropion | Filamenttikeratiitti | Sarveiskalvon eroosio | Vieras kappale sarveiskalvossa | Sicca-oireyhtymä; Keratokonjunktiviitti (etiologia)

Yhdysvallat

Halvaus | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Neurologinen häiriö | Spinaalinen lihasatrofia | Selkäydinvamma | Aivohalvaus, Lacunar | Yläraajan vamma | Halvaus; Aivohalvaus | Aivohalvaus, aivorunko

Australia

Halvaus | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Neurologinen häiriö | Spinaalinen lihasatrofia | Kohdunkaulan selkäytimen vamma | Aivohalvaus, Lacunar | Halvaus; Aivohalvaus | Aivohalvaus | Tetrapleginen; Halvaus | Quadriplegia/Tetraplegia

Yhdysvallat

Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Multiple System Atrofia | Parkinsonin tauti ja parkinsonismi | Aikuinen aivokasvain | Lukittu oireyhtymä | Aivorungon aivohalvaus

Yhdysvallat

Glaukooma | Ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Silmänpohjan rappeuma | Verkkokalvorappeuma | Leberin perinnöllinen optinen neuropatia | Optinen atrofia | Sokeus | Optinen neuropatia | Visio, matala | Verkkokalvon sairaus | Stargardtin tauti | Makulopatia | Retinopatia | Näköhermon sairaus | Ei-arteriittinen iskeeminen optinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Yhdistyneet Arabiemiirikunnat

Keuhkosairaus, krooninen obstruktiivinen | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Duchennen lihasdystrofia | Myotoninen dystrofia | Selkäydinvamma | Liikalihavuuden hypoventilaatio-oireyhtymä | Kyphoscoliosis | Synnynnäinen keskushypoventilaatio-oireyhtymä | Myopatiat

Saksa

Terve | Myotoninen dystrofia tyyppi 2 | Pompen tauti (myöhään alkava) | Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 3 | Myotoninen dystrofia tyyppi 1 (DM1) | Facioscapulohumeral lihasdystrofia 1 | Inkluusiokehon myosiitti, satunnainen

Saksa

Primaarinen avoimen kulman glaukooma | Verkkokalvon laskimotukokset | Verkkokalvorappeuma | Verkkokalvon valtimon tukos | Kuivaan ikään liittyvä silmänpohjan rappeuma | Perinnöllinen silmänpohjan rappeuma | Makula pois päältä | Käsitelty verkkokalvon irtauma | Ei-niveltulehdus-etuiskeeminen optinen neuropatia ja muut ehdot

Mitokondrioiden sairaudet | MDS | Mitokondriaaliset myopatiat | MELAS-oireyhtymä | MIDD | Kearns-Sayren oireyhtymä | MERRF-oireyhtymä | Barthin oireyhtymä | Leighin oireyhtymä | MNGIE | LHON | Pearsonin oireyhtymä | NARP-oireyhtymä | Koentsyymi Q10:n puute | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEO

Itävalta, Saksa, Italia

Aivohalvaus | Aivohalvaus | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Selkäytimen vammat | Hemipareesi | Spinaalinen lihasatrofia | Quadriplegia | Arthrogryposis | Neurologiset sairaudet | Charcot-Marie-Tooth | Raajojen heikkous aivohalvauksen jatkona | Ylemmän motorisen neuronin toimintahäiriöstä johtuva heikkous ja muut ehdot

Yhdysvallat

Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet | Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II | Glykogeenin varastointisairaus tyyppi V | VLCAD-puutos | Glykogeenin varastoinnin sairaus, tyyppi III | Fosfoglyseraattikinaasin... ja muut ehdot

Tanska

Nivelreuma | Uveiitti | Vaskuliitti | Tyypin 1 diabetes | Crohnin tauti | Myosiitti | Terve Vapaaehtoinen | Selkärankareuma | FMF | Systeeminen lupus erythematosus/antifosfolipidioireyhtymä | Kryopyriiniin liittyvät jaksolliset oireyhtymät / TNF-reseptoriin liittyvät jaksolliset oireyhtymät | Haavainen rektokoliitti | Luokittelematon IAD Polvi- ja/tai lonkkaniveltulehdus, lihasdystrofia

Ranska

Multippeliskleroosi | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Lihasdystrofiat | Gravesin tauti | Myasthenia Gravis | Traumaattinen aivovamma | Aivohalvaus, iskeeminen | Aivohalvaus, akuutti | Aivohalvaus Hemorraginen | SCI - Selkäydinvamma | Guillain-Barren oireyhtymä | Lupus erythematosus | Aivohalvaus (CVA) tai TIA | Ehlers-Danlosin...

Yhdysvallat

Emery-Dreifussin lihasdystrofia | Synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä | Raajojen vyön lihasdystrofia | Synnynnäinen lihasdystrofia ITGA7:n (Integrin Alpha-7) puutteen kanssa | Alfa-dystroglykanopatia (synnynnäinen lihasdystrofia ja dystroglykaanin epänormaali glykosylaatio vakavalla epilepsialla) ja muut ehdot

Yhdysvallat

Mukula-skleroosi | Downin oireyhtymä | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Rettin syndrooma | Turnerin syndrooma | Williamsin oireyhtymä | Angelmanin syndrooma | Kromosomi 22q11.2 deleetiooireyhtymä | Klinefelterin oireyhtymä | Phelan-McDermidin oireyhtymä | Dup15Q-oireyhtymä | Smith...

Yhdysvallat

Hemofilia A | Hemofilia B | Kystinen fibroosi | Sirppisolutauti | Lihasdystrofia, Duchenne | Fragile X -syndrooma | Huntingtonin tauti | Myotoninen dystrofia | Autosomaalinen resessiivinen polykystinen munuaistauti | Neurofibromatoosi-Noonanin oireyhtymä | Lihasdystrofia, Becker | Invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi... ja muut ehdot

Ranska

Aivohalvaus | Multippeliskleroosi | Glaukooma | Aivovammat | Silmänpohjan rappeuma | Niveltulehdus | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Levottomien jalkojen syndrooma | Diabeettinen retinopatia | Unettomuus | Verkkokalvorappeuma | Obstruktiivinen uniapnea | Dementia | Loppuvaiheen munuaissairaus | Uniapnea | Pyört... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Metabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Sydämen vajaatoiminta | Aivohalvaus | Epilepsia | Multippeliskleroosi | Lihavuus | Diabetes | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Nivelrikko | Nivelreuma | Parkinsonin tauti | Ääreisvaltimotauti | Tulehdukselliset suolistosairaudet | Amyotrofinen lateraaliskleroosi | Psoriasis | Astma | Lihassurkastumatauti | Fibromyalgia | Alzheimerin tauti ja muut ehdot

Yhdysvallat

Masennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat

Mitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdot

Yhdysvallat, Australia