Klinikai vizsgálatok a Aniridia – kisagyi ataxia – értelmi fogyatékosság
Összesen 1304 találat
-
National Cancer Institute (NCI)Childrens Oncology Group (COG); LLS PedAL LLCToborzásDown-szindróma | Ismétlődő akut myeloid leukémia | Ismétlődő myelodysplasiás szindróma | Tűzálló akut mieloid leukémia | Refrakter myelodysplasiás szindróma | Ismétlődő vegyes fenotípusú akut leukémia | Tűzálló vegyes fenotípusú akut leukémia | Akut myeloid leukémia poszt citotoxikus terápia | Myelodysplasiás...Egyesült Államok
-
Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenIsmeretlenElhízottság | Egészséges önkéntesek | Prader-Willi szindróma | Izom hipotónia | Hypotonia-cystinuria szindróma | Törpeség, növekedési hormon hiányBelgium
-
Sequenom, Inc.BefejezveTurner szindróma | Down-szindróma (21. triszómia) | Patau-szindróma (13-as triszómia) | Edwards-szindróma (18-as triszómia)Egyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisToborzásAdrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | Metakromatikus leukodisztrófia | Felnőttkori leukoencephalopathia axonális szferoidokkal és pigmentált gliávalFranciaország
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaMegszűntSarlósejtes anaemia | Thalassemia | Agyi adrenoleukodystrophia | Öröklött anyagcserezavarok | Magas kockázatú hematológiai rendellenességekEgyesült Államok
-
Rush University Medical CenterEmory UniversityJelentkezés meghívóvalGumós szklerózis | Fragile X szindróma | Rett szindróma | Hamartoma szindróma, többszörös | Angelman szindróma | Kreatinhiány, X-hez kötött | Telomer 22Q13 monoszómia szindróma | 15Q kromoszóma, részleges törlésEgyesült Államok
-
Institute for Neurodegenerative DisordersBefejezveParkinson kór | Alzheimer-kór | Enyhe kognitív károsodás | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Autisztikus spektrum zavarokEgyesült Államok
-
Richard FryeAutism Discovery and Treatment FoundationToborzásEpilepszia | Neurofejlődési zavarok | Autizmus spektrum zavar | Down-szindróma | Mitokondriális encephalomyopathiák | Gyermekkori akut neuropszichiátriai szindróma | Agyi folsavhiány | Streptococcus fertőzéssel összefüggő gyermekkori autoimmun neuropszichiátriai rendellenességEgyesült Államok
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...ToborzásPrader-Willi szindróma | Angelman szindróma | Beckwith-Wiedemann szindróma | Pseudohypoparathyreosis | Silver Russell szindróma | Átmeneti újszülöttkori diabetes mellitus | Temple szindróma | Kagami-Ogata szindróma | Családi korai pubertásFranciaország
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...ToborzásMucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Mucopolysaccharidosis VI | Mucopolysaccharidosis III | Mucopolysaccharidosis IV | Mucopolysaccharidosis VII | Többszörös szulfatázhiányos betegség | Mucopolysaccharidosis IXFranciaország
-
ProgenaBiomeToborzásAutizmus spektrum zavar | Autisztikus zavar | Autizmus | Autizmus, akinetikus | Autizmus; Atipikus | Autizmus; Pszichopátia | Törékeny autizmus szindróma X | Autizmus magas kognitív képességekkel | Autizmussal kapcsolatos beszédkésés | Autizmus, hajlam, 6 | Autizmus spektrumzavar, jól működő | Autista gondolkodás és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktív, nem toborzóAkut limfoblasztikus leukémia | Down-szindróma | Philadelphia kromoszóma pozitív | Gyermekkori B akut limfoblasztos leukémia t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 | Gyermekkori B Akut limfoblasztos leukémia | Felnőttkori B limfoblasztos limfóma | Ann Arbor Stage I B Lymphoblastic Lymphoma | Ann Arbor Stage... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Kanada, Puerto Rico, Ausztrália, Új Zéland, Svájc, Írország
-
Lenetix Medical Screening LaboratoryIsmeretlenDown-szindróma (21. triszómia) | Edward-szindróma (18. triszómia) | Patau-szindróma (13-as triszómia) | Klinefelter-szindróma (47, XXY) | és Egyéb kromoszóma | Rendellenességek.Egyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineBefejezvePrader-Willi szindróma | DiGeorge szindróma | Williams szindróma | Angelman szindróma | Smith-Magenis szindróma | Kromoszóma rendellenességek | Shprintzen szindrómaEgyesült Államok
-
Stephen G. Kaler, MDToborzásMenkes-kór | Okcipitális szarv szindrómaEgyesült Államok
-
Jakub AntczakBefejezveAdrenomieloneuropathia | Örökletes spasztikus paraplégiaLengyelország
-
Progenity, Inc.IsmeretlenDown-szindróma | DiGeorge szindróma | Turner szindróma | Klinefelter szindróma | Edwards szindróma | Patau szindróma | Perinatális fertőzésekEgyesült Államok
-
LLS PedAL Initiative, LLCNational Cancer Institute (NCI); Children's Oncology GroupToborzásAkut mieloid leukémia | Fiatalkori myelomonocytás leukémia | Akut limfoblasztikus leukémia | Myelodysplasiás szindróma | Down-szindrómával összefüggő mieloid leukémia | Vegyes fenotípusú akut leukémia | Akut myeloid leukémia poszt citotoxikus terápia | Myelodysplasiás szindróma a citotoxikus terápia...Egyesült Államok, Kanada, Ausztrália, Puerto Rico, Új Zéland
-
Progenity, Inc.BefejezveDown-szindróma | Aneuploidia | DiGeorge szindróma | Turner szindróma | Klinefelter szindróma | Kromoszóma törlés | Edwards szindróma | Patau szindrómaEgyesült Államok
-
University College CorkMég nincs toborzásTerhességi cukorbetegség | Újszülöttkori encephalopathia | Diasztolés diszfunkció | Triszómia 21 | Az újszülött átmeneti tachypneája | Kicsi a terhességi korhoz a szüléskorÍrország
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University; Mission...Aktív, nem toborzóNeuromuszkuláris betegségek | Mozgási zavarok | Értelmi fogyatékosság | Autizmus spektrum zavar | Kisfejűség | Halláskárosodás | Genetikai betegség | Az anyagcsere veleszületett hibái | Epilepszia; Roham | Agyi malformáció | Hipotónia | Fejlesztési késés | Kromoszóma rendellenesség | Diszmorf jellemzők | Csontváz diszplázia és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University of California, San FranciscoToborzásMucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Mucopolysaccharidosis VI | Wolman-kór | Pompe-kór csecsemőkorban | Mucopolysaccharidosis IV A | Mucopolysaccharidosis VII | Neuronopátiás Gaucher-kórEgyesült Államok
-
University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyToborzásLimfóma, non-Hodgkin | Leukémia, mieloid, akut | Leukémia, B-sejtes | Adrenoleukodystrophia | Lymphoma, Hodgkin | Thalassemia Major | Leukémia, T-sejt | DrepanocytosisOlaszország
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University of California... és más munkatársakBefejezvePrader-Willi szindróma | DiGeorge szindróma | 22q11 deléciós szindróma | Angelman szindróma | Triszómia 21 | Triszómia 18 | Triszómia 13 | Monoszómia X | Nemi kromoszóma rendellenességek | 1p36 deléciós szindróma | Cri-du-Chat szindrómaEgyesült Államok, Ausztrália, Írország, Spanyolország, Svédország, Egyesült Királyság
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiMegszűntAdrenoleukodystrophia | Zellweger szindróma | Infantilis Refsum-kór | Bifunkcionális enzimhiány
-
University of ChicagoNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); National... és más munkatársakBefejezveKrabbe-kór | Típusú mukopoliszacharidózis (MPS II) | I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) | Típusú mukopoliszacharidózis (MPS III) | Típusú mukopoliszacharidózis (MPS VI)Egyesült Államok
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiBefejezveCholestasis | Peroxiszómális rendellenességek | Adrenoleukodystrophia | Zellweger szindróma | Infantilis Refsum-kórEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBefejezveWolman-kór | Adrenoleukodystrophia | Metakromatikus leukodisztrófia | Sanfilippo szindróma | GM1 gangliozidózis | Globoid sejtes leukodystrophia | Tay Sachs-kór | Sandhoff-kór | I-sejtes betegségEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBefejezveMukopoliszacharidózis | Hurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Krabbe-kór | Adrenoleukodystrophia (ALD) | Hunter szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Alfa-mannozidózis | Metakromatikus leukodystrophia (MLD) | Maroteaux-Lamy szindrómaEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... és más munkatársakToborzásMukopoliszacharidózisok | Leukoencephalopathiák | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktív, nem toborzóMukopoliszacharidózisok | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag betegség | GM2 gangliozidózis és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
University Hospital, BordeauxToborzásÉrtelmi fogyatékosság | Cisztás fibrózis | Neurodegeneráció agyi vasfelhalmozódással (NBIA) | Veleszületett szívelégtelenség | Albinizmus | Rubinstein-Taybi szindróma | Periventricularis Noduláris HeterotopiaFranciaország
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)BefejezveMásodlagos akut mieloid leukémia | Gyermekkori akut eritroleukémia (M6) | Gyermekkori akut megakariocita leukémia (M7) | Gyermekkori akut monoblasztikus leukémia (M5a) | Gyermekkori akut monocitás leukémia (M5b) | Gyermekkori akut myeloblastos leukémia éréssel (M2) | Gyermekkori akut myeloblastos... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Kanada, Ausztrália, Puerto Rico
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBefejezveNiemann-Pick-kór | Wolman-kór | Adrenoleukodystrophia | Batten-kór | Metakromatikus leukodisztrófia | GM1 gangliozidózis | Fukozidózis | Globoid sejtes leukodystrophia | Gaucher-kór | Tay Sachs-kór | Sandhoff-kórEgyesült Államok
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationToborzásMucopolysaccharidosis II | Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett | Adrenoleukodystrophia | Batten-kór | Leukodystrophia, metakromatikus | Leukodystrophia, globoid sejt | Alfa-mannozidózis | Tay-Sachs-kór | Pelizaeus-Merzbacher-kór | Sandhoff-kór | Neimann Pick-kór | Sanfilippo mukopoliszacharidózisokEgyesült Államok
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research (CIHR); Alberta... és más munkatársakMég nincs toborzásSzorongásos zavarok | Generalizált szorongásos zavar | Szorongás | Gumós szklerózis | ADHD | Neurofejlődési zavarok | Autizmus spektrum zavar | Fragile X szindróma | Szociális szorongás | Szociális szorongásos zavar | Tériszony | Tourette-szindróma | Tic rendellenességek | Autizmus | ADHD túlnyomórészt figyelmetlen típus és egyéb feltételekKanada
-
Duke UniversityUniversity of Edinburgh in Scotland; Tan Tock Seng Hospital in Singapore; Queens University...ToborzásSclerosis multiplex | Parkinson kór | Traumás agysérülés | Down-szindróma | Enyhe kognitív károsodás | Frontotemporális demencia | Huntington-kór | Amiotróf laterális szklerózis (ALS) | Alzheimer kór | Agyrázkódás | A poszttraumás stressz zavar | Neuro-degeneratív betegség | Lewy-testes demencia | Normális Kogníció | APOE-4...Egyesült Államok
-
Cure CMDToborzásEmery-Dreifuss izomdisztrófia | Veleszületett myastheniás szindróma | Végtag-öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia ITGA7 (Integrin Alpha-7) hiányával | Alfa-dystroglycanopathia (veleszületett izomdisztrófia és a disztroglikán kóros glikozilációja súlyos epilepsziával) | Alfa-dystroglycanopathia... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóvalMucopolysaccharidosis II | Fabry-kór | Niemann-Pick-kór, C típusú | Mucopolysaccharidosis VI | Lizoszómasav-lipáz hiány | Metakromatikus leukodisztrófia | Gaucher-kór | Cerebrotendinos xanthomatosis | Mucopolysaccharidosis IV A | GM1 gangliozidózis | Mucopolysaccharidosis VII | Savas szfingomielináz hiány | Ceroid... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Faculty Hospital Kralovske VinohradyBefejezveFertőzések | Sclerosis multiplex | Autoimmun betegség | Diabetes mellitus, 1. típusú | Rheumatoid arthritis | Vakcina reakció | Gyulladásos bélbetegségek | Pikkelysömör | Crohn betegség | Colitis ulcerosa | Down-szindróma | Atópiás dermatitisz | Vitiligo | Foltos kopaszság | Covid-19 világjárvány | Spondylitis ankylopoetica és egyéb feltételekCsehország
-
Fairview University Medical CenterIsmeretlenMucopolysaccharidosis I | Niemann-Pick-kór | Mucopolysaccharidosis VI | Wolman-kór | Adrenoleukodystrophia | Metakromatikus leukodisztrófia | Tüdőszövődmények | Fukozidózis | Globoid sejtes leukodystrophia | Gaucher-kór | Mannosidózis | I SejtbetegségEgyesült Államok
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillJelentkezés meghívóvalGumós szklerózis | Down-szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Rett szindróma | Turner szindróma | Williams szindróma | Angelman szindróma | 22q11.2 kromoszóma deléciós szindróma | Klinefelter szindróma | Phelan-McDermid szindróma | Dup15Q szindróma | Smith Magenis szindrómaEgyesült Államok
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityMegszűntNiemann-Pick-kór | Alfa-mannozidózis | Tay Sachs-kór | Sandhoff-kór | Metakromatikus leukodystrophia (MLD) | Hurler-Scheie szindróma | Hurler-szindróma (MPS I) | Hunter-szindróma (MPS II) | Sanfilippo-szindróma (MPS III) | Krabbe-kór (globoid leukodystrophia) | Adrenoleukodystrophia (ALD és AMN) | Pelizaeus Merzbacher...Egyesült Államok
-
Duke UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakToborzásSzív elégtelenség | Fájdalom | Tüdőgyulladás | Magas vérnyomás | Ödéma | Vérzékenység | Álmatlanság | Pulmonális artériás hipertónia | Alvadási zavar | Asztma gyermekeknél | Down-szindróma | Figyelemhiányos hiperaktív rendellenesség | Bronchopulmonalis dysplasia | Hipokalémia | Hiperfoszfatémia | Elsődleges hiperaldoszteronizmus és egyéb feltételekEgyesült Államok, Kanada
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchBefejezveGyakori változó immunhiány | Súlyos kombinált immunhiány | Sarlósejtes anaemia | Hurler szindróma | Krónikus granulomatózisos betegség | Thalassemia | Wiskott-Aldrich szindróma | Adrenoleukodystrophia | X-hez kötött limfoproliferatív betegség | Diamond Blackfan vérszegénység | Csontvelő-elégtelenség szindróma és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
New York Medical CollegeBefejezveMucopolysaccharidosis I | Myelodysplasiás szindróma | Akut limfocitás leukémia | Akut mielogén leukémia | Niemann-Pick-kór | Mucopolysaccharidosis VI | Wolman-kór | Adrenoleukodystrophia | Batten-kór | Metakromatikus leukodisztrófia | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Fukozidózis | Gauche... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásHemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételekFranciaország
-
University of AarhusBefejezveSzív elégtelenség | Stroke | Epilepszia | Fájdalom | Sclerosis multiplex | Magas vérnyomás | Diabetes mellitus | Rák | Krónikus vesebetegségek | Skizofrénia | Parkinson kór | Migrén | Gyulladásos bélbetegségek | Anémia | HIV/AIDS | Pitvarfibrilláció | Dislipidémiák | Allergia | Csontritkulás | Ischaemiás szívbetegség | Hallászavarok | Any... és egyéb feltételek
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderToborzásA szexuális fejlődés zavarai | Veleszületett mellékvese hiperplázia | Gumós szklerózis | Kallmann szindróma | Prader-Willi szindróma | Neurofibromatózis | Rett szindróma | 22q11 deléciós szindróma | Turner szindróma | Noonan szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Saethre-Chotzen szindróma | Veleszületett hypopituitarizmus és egyéb feltételekHollandia