- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT02352896
Valutazione della sicurezza e dell'efficacia a lungo termine dell'EPI-743 nei bambini con sindrome di Leigh
29 novembre 2023 aggiornato da: PTC Therapeutics
Valutazione a lungo termine della sicurezza e dell'efficacia del vatichinone (EPI-743) nei bambini con sindrome di Leigh
EPI-743 nei partecipanti alla sindrome di Leigh che hanno partecipato al precedente studio EPI743-12-002 (NCT01721733).
Panoramica dello studio
Descrizione dettagliata
Monitorare la sicurezza a lungo termine e gli effetti sullo sviluppo neurologico di EPI-743 sui bambini che completano lo studio controllato con placebo EPI743-12-002.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
30
Fase
- Fase 2
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
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California
-
Stanford University, California, Stati Uniti, 94305
- Gregory Enns
-
-
Ohio
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Akron, Ohio, Stati Uniti, 44308
- Akron Children's Hospital
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- Baylor College of Medicine
-
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Washington
-
Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
- Seattle Children's Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 1 anno a 18 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi della sindrome di Leigh con conferma genetica
- Completamento del protocollo EPI743-12-002 e inizio del trattamento entro 14 giorni dalla visita del mese 12 nello studio EPI743-12-002
- Partecipante o tutore del partecipante in grado di acconsentire e rispettare i requisiti del protocollo
- Astensione continua dagli integratori esclusa nello studio EPI743-12-002
- Botox® è consentito se approvato dallo sponsor
Criteri di esclusione:
- Allergia all'EPI-743 o all'olio di sesamo
- Allergia alla vitamina E
- Storia clinica di sanguinamento o tempo di protrombina (PT) basale anomalo/tempo di tromboplastina parziale (PTT)
- Insufficienza epatica con test di funzionalità epatica (LFT) superiori a due volte il limite superiore della norma
- Insufficienza renale che richiede dialisi
- Insufficienza cardiaca allo stadio terminale
- Sindromi da malassorbimento dei grassi che precludono l'assorbimento del farmaco
- Uso di farmaci anticoagulanti
- Partecipazione ad altri studi di ricerca clinica/assunzione di altri agenti sperimentali
- Partecipazione a procedure elettive che richiedevano sedazione
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
---|---|
Sperimentale: EPI-743
I partecipanti riceveranno EPI-743 a una dose di 15 milligrammi/chilogrammo (mg/kg) fino a un totale di 200 mg 3 volte al giorno (TID) per via orale con pasto o utilizzando sondini nasogastrici (NG) o gastrostomici con cibo liquido per a almeno 36 mesi.
|
La soluzione orale EPI-743 100 milligrammi/millilitro (mg/mL) verrà somministrata per dose e programma specificato nel braccio.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Gravità della malattia misurata dal punteggio delle sezioni 1-3 della Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale (NPMDS)
Lasso di tempo: Basale fino al mese 36
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NPMDS è una scala validata per valutare la progressione della malattia mitocondriale.
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Basale fino al mese 36
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Numero di partecipanti con eventi avversi gravi (SAE) limitanti la dose
Lasso di tempo: Basale fino al mese 36
|
Basale fino al mese 36
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
---|---|---|
Punteggio Bayley Scales of Infant Development-III (partecipanti di età compresa tra 0 e 3 anni)
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
|
L'effetto di EPI-743 sullo sviluppo neurologico sarà misurato dal punteggio Bayley Scales of Infant Development-III.
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Basale fino al mese 24
|
Wechsler Scale of Intelligence and Movement Assessment Battery Score per bambini (partecipanti di età compresa tra 4 e 18 anni)
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
|
L'effetto di EPI-743 sulla funzione neuromuscolare sarà valutato dal punteggio Wechsler Scale of Intelligence e Movement Assessment Battery.
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Basale fino al mese 24
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Punteggio della scala di distonia di Barry-Albright
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
|
La funzione neuromuscolare sarà valutata mediante il punteggio della Barry-Albright Dystonia Scale.
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Basale fino al mese 24
|
Misura della funzione motoria lorda
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
|
La funzione neuromuscolare sarà valutata mediante la misurazione della funzione motoria grossolana.
|
Basale fino al mese 24
|
Livelli di saturazione dell'ossigeno da sveglio
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
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L'effetto di EPI-743 sulla funzione respiratoria sarà misurato dai livelli di saturazione dell'ossigeno da svegli.
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Basale fino al mese 24
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Giorni totali di ventilazione e giorni totali di unità di terapia intensiva
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
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Basale fino al mese 24
|
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Numero di partecipanti con episodi di polmonite e tracheostomia
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
|
Basale fino al mese 24
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Numero totale di decessi, visite mediche, ricoveri e giorni di ospedale
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
|
Basale fino al mese 24
|
|
Qualità della vita correlata alla salute misurata dal punteggio della sezione 4 del NPMDS
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
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Basale fino al mese 24
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Livello di biomarcatori del ciclo del glutatione
Lasso di tempo: Basale fino al mese 24
|
Basale fino al mese 24
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Bruce Cohen, MD, Akron Children's Hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
31 gennaio 2014
Completamento primario (Effettivo)
30 ottobre 2023
Completamento dello studio (Effettivo)
30 ottobre 2023
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 agosto 2014
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
27 gennaio 2015
Primo Inserito (Stimato)
2 febbraio 2015
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
1 dicembre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
29 novembre 2023
Ultimo verificato
1 novembre 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Patologia
- Malattie genetiche, congenite
- Metabolismo dei carboidrati, errori congeniti
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie mitocondriali
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Metabolismo del piruvato, errori congeniti
- Sindrome
- Malattia di Leigh
Altri numeri di identificazione dello studio
- EPI743-13-023
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
Prove cliniche su Sindrome di Leigh
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PTC TherapeuticsAxio Research. LLCCompletatoSindrome di LeighStati Uniti
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The University of Texas Health Science Center,...ReclutamentoMalattia di Leigh | Sindrome di Leigh | Encefalopatia necrotizzante di Leigh | Encefalomiopatia necrotizzante subacuta | Encefalomielopatia necrotizzante subacutaStati Uniti
-
Horizon Pharma USA, Inc.CompletatoMalattia mitocondriale ereditaria, inclusa la sindrome di LeighStati Uniti
-
Aadi Bioscience, Inc.Ritirato
-
Khondrion BVDrug Research Unit Ghent, BelgiumCompletatoMalattia mitocondriale | MELA | Sindrome di Leigh | LON | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243ABelgio
-
Taysha Gene Therapies, Inc.Ritirato
-
PTC TherapeuticsCompletatoMalattie mitocondriali | Epilessia resistente ai farmaci | Malattia di Leigh | Sindrome di Leigh | Encefalopatia mitocondriale (MELAS) | Ipoplasia pontocerebellare di tipo 6 (PCH6) | Malattia di Alpers | Sindrome di AlpersStati Uniti, Spagna, Regno Unito, Canada, Francia, Italia, Polonia, Svezia, Giappone
-
Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; Europees Fonds voor Regionale Ontwikkeling (EFRO) e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | MELA | DNA mitocondriale tRNALeu(UUR) m.3243A | Encefalomielopatia necrotizzante subacutaOlanda
-
Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoMalattia mitocondriale | Disturbi mitocondriali | Melas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LON | Sindrome da deplezione mitocondriale | Malattia di LeighStati Uniti
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ReclutamentoDisturbi mitocondriali | Malattia di Leigh | Carenze di fosforilazione ossidativa | Disturbi della catena di trasporto degli elettroni, mitocondrialeStati Uniti
Prove cliniche su EPI-743
-
Yale UniversityEdison Pharmaceuticals Inc; Rembrandt FoundationCompletato
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Edison Pharmaceuticals IncCompletato
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PTC TherapeuticsCompletatoMalattie mitocondriali | Epilessia resistente ai farmaci | Malattia di Leigh | Sindrome di Leigh | Encefalopatia mitocondriale (MELAS) | Ipoplasia pontocerebellare di tipo 6 (PCH6) | Malattia di Alpers | Sindrome di AlpersStati Uniti, Spagna, Regno Unito, Canada, Francia, Italia, Polonia, Svezia, Giappone
-
University of South FloridaEdison Pharmaceuticals IncCompletatoMorbo di ParkinsonStati Uniti
-
PTC TherapeuticsAxio Research. LLCCompletatoSindrome di LeighStati Uniti
-
PTC TherapeuticsCompletatoAtassia di FriedrichStati Uniti
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)CompletatoMalattia mitocondriale | Miopatia | NeurologiaStati Uniti
-
Edison Pharmaceuticals IncRitiratoDisturbo dello spettro autistico
-
Edison Pharmaceuticals IncTerminato
-
PTC TherapeuticsNon più disponibile