- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT01747135
Niemann-Pick C1형 질병에 대한 Hydroxypropyl Beta Cyclodextrin
배경:
- HPBCD(Hydroxypropyl beta cyclodextrin)는 Niemann-Pick 질병 유형 C1(NPC1)이라는 질병에 대해 테스트 중입니다. NPC1은 신경계 기능의 점진적인 상실을 초래하는 유전 질환입니다. 콜레스테롤 및 기타 지방은 뇌 세포 밖으로 이동하는 데 문제가 있어 세포가 제대로 작동하지 않게 하고 증상을 유발합니다. 현재 미국에서 NPC1에 대해 승인된 치료법은 없습니다. 연구원들은 NPC1에 HPBCD를 사용하는 것이 안전한지 테스트하기를 원합니다. 그들은 뇌 세포가 콜레스테롤을 더 잘 처리하는 데 도움이 될 수 있는지 확인하기를 원합니다.
목표:
- NPC1에 대한 HPBCD의 안전성과 유효성을 테스트합니다.
적임:
- 2세에서 25세 사이의 개인으로서 NPC1로 진단되었고 아직 NPC1 치료를 시도하기 위해 HPBCD를 받지 않은 사람.
설계:
- 참가자는 신체 검사 및 병력으로 선별됩니다. 검사를 위해 혈액 및 소변 샘플을 제공합니다. 그들은 또한 청각, 언어 및 운동 검사를 포함한 신경학적 검사를 받게 됩니다.
- 참가자는 뇌를 둘러싸고 있는 척수액에 약물을 전달하기 위해 매월 요추 천자(척수 천자라고도 함)를 받게 됩니다. 시험 기간은 획득한 안전성 및 효능 정보에 따라 결정됩니다.
- 치료는 빈번한 혈액 및 소변 검사, 뇌척수액 검사, 청력 및 신경학적 검사로 모니터링됩니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 등록 시점에 2세 이상 25세 이하(성별 및 인종 불문).
다음 중 하나를 기준으로 NPC1을 진단합니다.
- 2개의 NPC1 돌연변이;
- 양성 필리핀 염색 및 적어도 하나의 NPC1 돌연변이;
- 수직 핵상 주시 마비(VSNGP)와 다음 중 하나를 병용:
나. 하나의 NPC1 돌연변이 또는
ii. 양성 필리핀 염색 및 Niemann-Pick Type 2(NPC2) 돌연변이 없음.
- NPC1의 신경학적 징후가 하나 이상 있는 환자. 예를 들어, 청력 상실, 수직 핵상 시선 마비, 운동 실조, 치매, 근긴장 이상, 발작, 구음 장애 또는 삼킴곤란이 이에 국한되지 않습니다.
- 평가 및 후속 조치를 위해 NIH CC(National Institutes of Health Clinical Center)를 반복적으로 방문할 수 있는 능력.
- 미글루스타트를 복용하는 경우, 환자는 기준선 평가 전 최소 3개월 동안 약물을 지속적으로 복용해야 하며 시험 기간 동안 해당 복용량 수준을 유지할 의향이 있어야 합니다.
- 연령에 맞는 종합 비타민을 제외하고 모든 비처방 보조제를 중단할 의향이 있습니다.
- 가임 여성은 시험 기간 동안 효과적인 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다.
일련의 혈액 및 뇌척수액(CSF) 수집을 포함하여 시험 설계의 모든 측면에 참여할 의향이 있습니다.
제외 기준:
- 시험 등록 시 2세 미만 또는 25세 이상.
- 체중이 식염수 또는 약물 투여에 대해 0.2 EU/kg을 초과하는 내독소 수준을 초래하는 경우 피험자는 제외됩니다.
- 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 환자의 능력을 방해하는 NPC1의 심각한 징후.
- 신경학적 무증상 환자.
- NPC1을 치료하기 위해 모든 형태의 시클로덱스트린을 투여받은 환자. 시클로덱스트린을 부형제로 포함하는 다른 의학적 적응증에 대한 다른 약물 제제로 치료하면 환자가 배제되지 않습니다.
- 시클로덱스트린 또는 제형 성분에 대한 과민 반응의 병력.
- 연구 중 언제든지 임신 또는 모유 수유.
- CNS의 감염이 의심되거나 전신 감염이 있는 환자.
- 요추 천자를 수행하는 능력에 영향을 미치는 척추 기형
- 요추 부위의 피부 감염
- 1,500 미만의 절대 호중구 수(ANC)로 정의되는 호중구 감소증.
- 혈소판 감소증(혈소판 수가 입방 밀리미터당 75,000 미만).
- CSF 순환 장애의 증거.
- 마취 금기.
- 이전에 항응고제를 사용했거나 임상적 출혈의 위험이 증가한 출혈 장애의 병력/존재 또는 국제 정상화 비율(INR)이 2보다 큰 경우.
- 황달 또는 우상복부 통증의 증상이 있는 급성 간질환의 임상적 증거가 있는 환자.
- 연령 및 성별에 대해 정상보다 2 표준 편차가 낮은 것으로 정의되는 빈혈의 존재.
- 18세 이상 피험자의 경우 표피 성장 인자 수용체(eGFR)가 자동으로 계산되고 만성 신장 질환 역학 협력(CKD-EPI) 크레아티닌 2009 방정식을 활용하여 NIH CC 실험실에서 보고됩니다. eGFR이 60 mL/min/1.73 이하인 경우 18세 이상의 피험자는 제외됩니다. m2. 대상 < 18
12세부터는 국가 신장 질환 교육 프로그램(NKDEP) 계산기(http://www.nkdep.nih.gov/lab-evaluation/gfr-calculators/children-conventional-unit.shtml)를 활용합니다. 결과는 > 75 mL/min/1.73으로 보고됩니다. m2 이하. eGFR이 75 15 mL/min/1.73 이하인 경우 18세 미만 대상자는 제외됩니다. m2
19. 미국 비뇨기과 협회(AUA)에 의해 적절하게 수집된 소변 검사 표본에서 요 침전물의 현미경 평가에서 고전력 필드당 5개 이상의 적혈구(또는 > 25/마이크로 L)로 정의된 단일 소변 검사에서의 혈뇨 . 2개의 후속 소변 검체가 AUA에서 정의한 혈뇨에 대해 음성인 경우 환자는 제외되지 않습니다.
20. 환자의 주치의 또는 NIH 신장과 상담에 의해 양성으로 평가 및 분류되지 않았거나 정상적인 요단백 크레아티닌 비율과 임상 증상(부종, 고혈압)이 없는 상황에서 단백뇨(요검사에서 1+ 단백질).
21. 활동성 폐 질환, 산소 요구량 또는 혈중 산소 포화도 감소의 임상적으로 중요한 병력, 폐 요법 또는 능동 석션이 필요한 경우.
22. 이독성을 모니터링하기 위한 순음 역치 평가(500Hz ~ 8000Hz)를 포함한 행동 청력학적 평가를 완료할 수 없고 기준선에서 이음향 방사(OAE)를 안정적으로 얻을 수 없는 환자.
23. 등록 전 2개월 동안 빈도, 유형 또는 기간이 안정적이지 않고 등록 전 2개월 동안 항간질 약물의 용량 변경(체중 조절 제외)이 필요한 발작이 진행 중인 환자, 또는 발작을 조절하기 위해 3가지 이상의 항경련제가 필요합니다.
24. 연구자의 의견으로는 프로토콜을 준수할 수 없거나 잠재적으로 참여 위험을 증가시킬 수 있는 특정 건강 문제가 있는 환자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 오픈 라벨
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다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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24-하이드록시콜레스테롤 곡선 아래 면적
기간: 날
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날
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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청력 상실.
기간: 년도
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년도
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Aqul A, Liu B, Ramirez CM, Pieper AA, Estill SJ, Burns DK, Liu B, Repa JJ, Turley SD, Dietschy JM. Unesterified cholesterol accumulation in late endosomes/lysosomes causes neurodegeneration and is prevented by driving cholesterol export from this compartment. J Neurosci. 2011 Jun 22;31(25):9404-13. doi: 10.1523/JNEUROSCI.1317-11.2011.
- Brewster ME, Loftsson T. Cyclodextrins as pharmaceutical solubilizers. Adv Drug Deliv Rev. 2007 Jul 30;59(7):645-66. doi: 10.1016/j.addr.2007.05.012. Epub 2007 May 29.
- Chen FW, Li C, Ioannou YA. Cyclodextrin induces calcium-dependent lysosomal exocytosis. PLoS One. 2010 Nov 29;5(11):e15054. doi: 10.1371/journal.pone.0015054.
- Boenzi S, Catesini G, Sacchetti E, Tagliaferri F, Dionisi-Vici C, Deodato F. Comprehensive-targeted lipidomic analysis in Niemann-Pick C disease. Mol Genet Metab. 2021 Dec;134(4):337-343. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.11.005. Epub 2021 Nov 16.
- Farmer CA, Thurm A, Farhat N, Bianconi S, Keener LA, Porter FD. Long-Term Neuropsychological Outcomes from an Open-Label Phase I/IIa Trial of 2-Hydroxypropyl-beta-Cyclodextrins (VTS-270) in Niemann-Pick Disease, Type C1. CNS Drugs. 2019 Jul;33(7):677-683. doi: 10.1007/s40263-019-00642-2.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
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- 뇌 질환
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- 신경계 질환
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- 약리작용의 분자기전
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- 베타덱스
기타 연구 ID 번호
- 130001
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