Многомерное проспективное исследование для обнаружения взаимодействий генов и микроокружения при нарушениях развития нервной системы

Расстройство аутистического спектра (РАС) и синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) являются распространенными нарушениями развития нервной системы на Тайване и во всем мире (показатель распространенности, РАС, 1%; СДВГ, 3–10%), представляющие собой клинически и генетически гетерогенные расстройства с ранним началом. в детстве продолжается до взрослой жизни. Оба расстройства оказывают огромное влияние на отдельных людей, семьи и общество. Несмотря на обширные исследования этих двух расстройств, наши знания об их патогенетическом механизме все еще минимальны, и нет биомаркеров для эффективной профилактики, раннего выявления, диагностики и биологического лечения (неэффективны у 30% пациентов с СДВГ, ни одного для РАС). Хотя у них есть разные критерии включения симптомов и вмешательства, новые данные свидетельствуют о том, что РАС и СДВГ могут иметь некоторые общие генетические влияния и восприимчивость, включая нейроанатомические фенотипы, когнитивные нарушения и поведенческие фенотипы. Тем не менее, несколько исследований изучали эти два расстройства одновременно. Более того, в последнее время большое внимание уделяется роли метаболомики и микробиома в нервно-психических расстройствах. Благодаря долгосрочной приверженности PI нейрокогнитивным / визуальным / генетическим исследованиям СДВГ и РАС в отдельных проектах наши знания об этих двух расстройствах улучшились, но их основной патогенез остается неясным. Следовательно, многомерное проспективное исследование интеграции осей кишечника и головного мозга, в котором освещается метаболизм во всем организме, для выявления общих и уникальных факторов этих двух расстройств и выявления механизма их взаимодействия генов и микроокружения, является чрезвычайно актуальным и оправданным.

Конкретные цели:

1. Выявить и сравнить ранние факторы окружающей среды (например, материнские, пре-, пери- и постнатальные факторы), влияющие на кишечный микробиом, когнитивные функции и структуры и функции мозга среди групп с РАС, СДВГ и ТРД в возрасте 4-12 лет;
2. Изучить симптоматологию, нейропсихологию, нейровизуализацию, микробиом кишечника и сигнатуры метаболических биомаркеров в момент времени 1 и момент 2 среди трех групп с учетом питания, желудочно-кишечных симптомов и образа жизни;
3. Изучить изменения (время 2-время 1), стабильность и взаимодействие симптоматики, нейропсихологии, нейровизуализации (МРТ+МРС), кишечного микробиома и сигнатур метаболических биомаркеров у молодых людей с РАС и СДВГ по сравнению с TDC в течение 2-4 лет. период наблюдения.
4. Выявить предикторы факторов окружающей среды (перинатальные, питание, образ жизни, семья, школа, соседство) и индивидуальных (поведение, кишечная микробиота, метаболомика, структура мозга) факторов нейрокогнитивной функции/мозга и психосоциальных исходов в последующем.