Fransk-tysk kohortstudie för att fastställa faktorer associerade med viktminskning vid amyotrofisk lateralskleros (FG-CoALS)

ALS är den vanligaste motorneuronsjukdomen hos vuxna och är mycket varierande när det gäller kliniska egenskaper, genetik och neuropatologi. En stor mängd bevis har visat vikten av viktminskning vid tidpunkten för diagnos och under sjukdomsprogression. Viktminskning drabbar mellan en och två tredjedelar av patienterna och är negativt förknippad med överlevnad. Näring med högt kaloriinnehåll kunde sakta ner i vikt och förlänga överlevnaden hos ALS-patienter som utvecklas snabbt. Patofysiologiska mekanismer bakom viktminskning förblir okända eftersom högkvalitativa kohortdata som samlar in kliniska egenskaper, genetik, omics och bildbehandling relaterade till patienters metabola och sjukdomsstatus saknas. Utredarna antar att viktminskning hos ALS-patienter är biologiskt driven genom specifika vägar. Utredarna föreslår ett innovativt och ambitiöst multidisciplinärt projekt för att strukturera en stor fransk-tysk kohort för att identifiera markörer associerade med viktminskning. Utredarna syftar till att identifiera de biologiska korrelaten för viktminskning för att reda ut den mekanistiska grunden för detta kritiska symptom och för att fastställa kliniska och biologiska profiler tillsammans med deras inverkan på sjukdomsprogression och överlevnad.