Fransk-tysk kohortstudie for å bestemme faktorer assosiert med vekttap i amyotrofisk lateral sklerose (FG-CoALS)

ALS er den hyppigste voksendebuterende motornevronsykdommen og er svært variabel når det gjelder kliniske trekk, genetikk og nevropatologi. En stor mengde bevis har vist viktigheten av vekttap på tidspunktet for diagnose og under sykdomsprogresjon. Vekttap påvirker mellom en og to tredjedeler av pasientene og er ugunstig assosiert med overlevelse. Høykaloririk ernæring var i stand til å bremse vekttap og forlenge overlevelse hos raskt progredierende ALS-pasienter. Patofysiologiske mekanismer som ligger til grunn for vekttap forblir ukjente fordi kohortdata av høy kvalitet som samler inn kliniske egenskaper, genetikk, omics og bildediagnostikk relatert til metabolsk og sykdomsstatus til pasienter mangler. Etterforskerne antar at vekttap hos ALS-pasienter er biologisk drevet gjennom spesifikke veier. Etterforskerne foreslår et innovativt og ambisiøst tverrfaglig prosjekt for å strukturere en stor fransk-tysk kohort for å identifisere markører assosiert med vekttap. Etterforskerne tar sikte på å identifisere de biologiske korrelatene til vekttap for å fjerne det mekanistiske grunnlaget for dette kritiske symptomet og for å bestemme kliniske og biologiske profiler sammen med deres innvirkning på sykdomsprogresjon og overlevelse.