Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kliniska prövningar på Lysosomala lagringsstörningar

Totalt 150677 resultat

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Anmälan via inbjudan

Genetiska studier av lysosomala lagringsstörningar

Parkinsons sjukdom | Gauchers sjukdom | Lysosomala lagringsstörningar

Förenta staterna
National Institute of Neurological Disorders and...

Avslutad

Klassificeringen och orsaken till leukodystrofier av okänd orsak

Lysosomal lagringssjukdom

Förenta staterna, Frankrike, Israel, Nederländerna
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

En observationsstudie av patienter med lysosomalt surt lipasbrist/fenotyp för kolesterylesterlagringssjukdom

Lysosomalt surt lipasbrist | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)

Förenta staterna, Storbritannien, Frankrike, Kanada, Tjeckien, Italien, Polen, Schweiz
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

Säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för SBC-102 (Sebelipase Alfa) hos vuxna deltagare med brist på lysosomalt surt lipas

Lysosomalt surt lipasbrist | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD) | LAL-brist

Frankrike, Förenta staterna, Storbritannien, Tjeckien
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

Förlängningsstudie för att utvärdera den långsiktiga säkerheten, tolerabiliteten och effektiviteten av SBC-102 (Sebelipase Alfa) hos vuxna patienter med brist på lysosomal syralipas

Lysosomalt surt lipasbrist | LAL-brist | Cholesterol Ester Storage Disease (CESD)

Frankrike, Storbritannien, Förenta staterna, Kanada, Tjeckien
Hospices Civils de Lyon

Okänd

Assessment of the Prevalence of Lysosomal Acid Lipase Deficiency in Patients Waiting for a Liver Transplant. (LALTH-1)

Patients Waiting for a Liver Transplant.

Frankrike
Hospices Civils de Lyon

Okänd

Bedömning av prevalensen av lysosomalt surt lipasbrist hos leverpost-transplantationspatienter (LALTH-2)

Lever efter transplantation patienter

Frankrike
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...

Rekrytering

Studie av medfödda fel i kolesterolsyntes och relaterade störningar

Lysosomal lagringssjukdom | Kolesterolmetabolism

Förenta staterna
Aldagen

Avslutad

ALD-101 Adjuvant terapi av obesläktad navelsträngsblodtransfusion (UCBT) hos patienter med ärftliga metabola sjukdomar (UCBT-002)

Mukopolysackaridos | Medfödda metabolismfel | Lysosomala lagringsstörningar | Ärftliga metabola sjukdomar | Peroxisomala lagringssjukdomar

Förenta staterna
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

En studie för att identifiera och karakterisera LAL-D-patienter i högriskpopulationer

Lysosomalt surt lipasbrist

Förenta staterna
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

Surt lipasersättning som undersöker säkerhet och effekt (ARISE) hos deltagare med brist på lysosomalt surt lipas (ARISE)

Lysosomalt surt lipasbrist

Frankrike, Polen, Storbritannien, Spanien, Mexiko, Kalkon, Japan, Australien, Ryska Federationen, Förenta staterna, Tyskland, Italien, Tjeckien, Argentina, Kroatien
Massachusetts General Hospital
Alexion Pharmaceuticals

Okänd

Identifiering av odiagnostiserad brist på lysosomal syralipas

Kolesterolesterlagringssjukdom | Lysosomalt surt lipasbrist

Förenta staterna
Orchard Therapeutics
Ospedale San Raffaele

Aktiv, inte rekryterande

En säkerhets- och effektstudie av kryokonserverad OTL-200 för behandling av metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Lysosomal lagringssjukdom | Metakromatisk leukodystrofi

Italien
Orchard Therapeutics
Ospedale San Raffaele

Aktiv, inte rekryterande

Genterapi för metakromatisk leukodystrofi (MLD)

Lysosomal lagringssjukdom | Metakromatisk leukodystrofi

Italien
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

Säkerhets- och effektstudie av Sebelipase Alfa hos deltagare med brist på lysosomal syralipas

Lysosomalt surt lipasbrist

Spanien, Tyskland, Italien, Förenta staterna, Kroatien, Kanada, Ryska Federationen, Danmark, Storbritannien, Belgien, Mexiko, Australien, Nederländerna, Brasilien, Kalkon
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

Screening för brist på lysosomal syralipas

Lysosomalt surt lipasbrist

Förenta staterna
Alexion Pharmaceuticals

Inte längre tillgänglig

Ett utökat åtkomstprotokoll för Sebelipase Alfa för patienter med brist på lysosomalt surt lipas

Lysosomalt surt lipasbrist
Duke University
Genzyme, a Sanofi Company

Rekrytering

Hög dos Inspiratorisk muskelträning vid LOPD

Sen debuterande Pompes sjukdom | Lysosomal sjukdom

Förenta staterna
Masonic Cancer Center, University of Minnesota

Avslutad

Hematopoetisk stamcellstransplantation med reducerad intensitet för lysosomala och peroxisomala störningar med hög risk

Lysosomal lagringssjukdom | Peroxisomal störning

Förenta staterna
Fondazione SISA (Societa Italiana per lo Studio...

Rekrytering

Lipa-genmutation i PED-LIPIGEN (pediatriska FH-personer)

Lysosomalt surt lipasbrist

Italien
Alexion

Avslutad

A Retrospective Natural History Study of Patients With Lysosomal Acid Lipase Deficiency/Wolman Phenotype

Wolmans sjukdom | Lysosomalt surt lipasbrist

Förenta staterna, Kanada, Storbritannien, Italien, Frankrike
Bellicum Pharmaceuticals

Inte längre tillgänglig

BPX-501 T-celler infunderade efter stamcellstransplantation i pediatrik med icke-maligna sjukdomar ej kvalificerade för BPU004-studie

Hurlers syndrom | Medfödda metabolismfel | Metakromatisk leukodystrofi | Ärftlig ämnesomsättningsstörning | Lysosomal lagringsstörning

Förenta staterna
Ankara University
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

Nationell studie om brist på lysosomal syralipas (LAL-D)

Cholesteryl Ester Storage Disease

Kalkon
O & O Alpan LLC

Okänd

Molekylära och cellulära mekanismer för lysosomala lagringssjukdomar

Lysosomala lagringsstörningar

Förenta staterna
Alexion

Rekrytering

Lysosomal Acid Lipase (LAL) bristregister (ALX-LALD-501)

Wolmans sjukdom | Kolesterolesterlagringssjukdom | Lysosomalt surt lipasbrist | Syra kolesterylesterhydrolasbrist, typ 2 | Brist på surt lipas | LIPA-brist | LAL-brist

Frankrike, Belgien, Förenta staterna, Spanien, Tyskland, Grekland, Israel, Italien, Slovenien, Storbritannien, Brasilien, Kanada, Danmark, Australien, Kroatien, Tjeckien, Irland, Mexiko, Nederländerna, Polen, Portugal, Saudiarabien
CENTOGENE GmbH Rostock

Indragen

Biomarkör för Mannosidos sjukdom (BioMannosidos) (BioMannosido)

Alpha-Mannosidas B-brist | Lysosomal alfa B-mannosidos | Alfa-mannosidasbrist

Indien, Sri Lanka, Tyskland
University Of Perugia

Rekrytering

Metaboliska effekter av ketogen diet med mycket låg kolhydrathalt hos personer med svår fetma

Fetma | Ketos | Lysosomalt surt lipasbrist | Ketogen bantning

Italien
National Institute of Neurological Disorders and...

Avslutad

Magnetic Stimulation of the Human Nervous System

Friska | Motorneuronsjuka | Lysosomal lagringssjukdom | Rörelsestörning | Demyeliniserande sjukdom

Förenta staterna
University of Lausanne
University of Modena and Reggio Emilia

Avslutad

Sialinsyratillskott vid N-acetylneuraminsyrasyntas (NANS) brist

N-acetylneuraminsyra lagringssjukdom

Schweiz, Italien
University of Florida
Amicus Therapeutics

Avslutad

Kost och träning vid Pompes sjukdom

Lysosomala lagringssjukdomar | Glykogenlagringssjukdom typ II | Pompes sjukdom

Förenta staterna
Children's Healthcare of Atlanta

Avslutad

3D Echocardiography Managing Infantile Pompe's Disease

Medfödda störningar
Sanofi

Rekrytering

Klinisk studie för behandlingsnaiva IOPD-barn för att utvärdera effektivitet och säkerhet av ERT med Avalglucosidase Alfa (Baby-COMET)

Glykogenlagringssjukdom typ II

Belgien, Förenta staterna, Kina, Tyskland, Italien, Nederländerna, Spanien, Taiwan, Storbritannien
Taipei Veterans General Hospital, Taiwan

Okänd

Effekt av motorisk utveckling, motorisk funktion och elektrofysiologiska fynd av IOPD under ERT

Glykogenlagringssjukdom typ II

Taiwan
National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Sio Gene Therapies

Rekrytering

En fas 1/2-studie av intravenös genöverföring med en AAV9-vektor som uttrycker mänskligt beta-galaktosidas i typ I och typ II GM1 gangliosidos

Gangliosidos | Lysosomala sjukdomar | GM1

Förenta staterna
O & O Alpan LLC

Okänd

Utredning av lysosomala lagringssjukdomar i minoritetsgrupper

Fabrys sjukdom | Niemann-Picks sjukdom | Gauchers sjukdom | Pompes sjukdom | Lysosomala lagringsstörningar

Förenta staterna
Sanofi

Rekrytering

En prospektiv studie för att observera och beskriva kliniska resultat av behandling med alglukosidas alfa hos patienter ≤ 6 månaders ålder med infantil debut av Pompes sjukdom (IOPD)

Glykogenlagringssjukdom typ II

Belgien, Förenta staterna, Italien, Spanien, Taiwan, Storbritannien, Nederländerna, Frankrike, Tyskland
Genzyme, a Sanofi Company

Aktiv, inte rekryterande

Avalglucosidase Alfa French Access efter rättegång för deltagare med Pompes sjukdom (PTA Avalglucosidase)

Glykogenlagringssjukdom typ II

Frankrike
Genzyme, a Sanofi Company

Avslutad

Utvärdera effektivitet och säkerhet hos kinesiska patienter med infantil Pompes sjukdom med ett års alglukosidas alfa-behandling (APOLLO-IOPD)

Glykogenlagringssjukdom typ II

Kina
Duke University
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...

Avslutad

Andningsmuskelträning vid L-Onset Pompe Disease (LOPD)

Glykogenlagringssjukdom typ II

Förenta staterna
Columbia University

Indragen

Högprotein- och träningsterapi plus nattlig enteral matning vid juvenil Pompes sjukdom

Glykogenlagringssjukdom typ II

Förenta staterna
Patricia I. Dickson, M.D.
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) och andra samarbetspartners

Avslutad

En studie av intratekal enzymterapi för kognitiv försämring av MPS I

Mukopolysackaridos I | Scheie syndrom | Lysosomal lagringssjukdom | Kognitiv försämring | Hurler-Scheies syndrom

Förenta staterna
Taipei Veterans General Hospital, Taiwan

Har inte rekryterat ännu

Högre dos av alglukosidas alfa för Pompes sjukdom

Glykogenlagringssjukdom typ II
Alexion Pharmaceuticals

Avslutad

Klinisk studie på spädbarn med snabbt progressiv lysosomalt surt lipasbrist

Lysosomalt surt lipasbrist

Storbritannien, Finland, Förenta staterna, Italien
Amicus Therapeutics

Rekrytering

En studie för att utvärdera säkerhet, effektivitet, farmakokinetik, PD och immunogenicitet av Cipaglucosidase Alfa/Miglustat hos IOPD-personer i åldern 0 till (ROSSELLA)

Glykogenlagringssjukdom typ II infantil

Förenta staterna, Taiwan, Frankrike, Tyskland, Italien, Storbritannien
Sanofi

Rekrytering

Avalglucosidase Alfa graviditetsstudie

Graviditet | Pompes sjukdom

Förenta staterna
Centre for Analytical Biochemistry and Biomedical...
University of Giessen

Rekrytering

ERT vid Pompes sjukdom: klargörande av molekylära strukturer som bidrar till enzymupptag och immunreaktivitet

Pompes sjukdom

Tyskland
National Taiwan University Hospital

Rekrytering

Högriskscreening av sent debuterande Pompes sjukdom i barndomen i polikliniker för barn

Pompes sjukdom

Taiwan
National Taiwan University Hospital

Rekrytering

En långtidsstudie för resultatet av Pompes sjukdom

Pompes sjukdom

Taiwan
Amicus Therapeutics

Aktiv, inte rekryterande

Första-i-mänsklig studie för att utvärdera säkerhet, tolerabilitet och farmakokinetik för intravenös ATB200 ensam och när det administreras tillsammans med oralt AT2221

Pompes sjukdom

Förenta staterna, Nederländerna, Storbritannien, Australien, Tyskland, Nya Zeeland
University of Florida
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...

Avslutad

Respons på diafragmatisk pacing hos personer med Pompes sjukdom

Pompes sjukdom

Förenta staterna

Kliniska prövningar på Lysosomala lagringsstörningar

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser