氨基酸转运障碍,先天性的临床试验
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BioMarin Pharmaceutical完全的苯丙酮尿症 (PKU) 或四氢生物蝶呤 (BH4) 缺乏症导致的高苯丙氨酸血症 (HPA)瑞典, 法国, 意大利, 西班牙, 德国, 荷兰, 奥地利, 斯洛伐克, 葡萄牙
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Travere Therapeutics, Inc.招聘中
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Hospital de Clinicas de Porto AlegreFundação de Amparo à Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, Brazil暂停
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National Center for Research Resources (NCRR)University of California, San Diego完全的同型半胱氨酸尿症
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Smt. Kashibai Navale Medical College and General...完全的
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research Institute终止鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn School of Medicine... 和其他合作者完全的
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University of LimerickMarigot Ltd.; Enterprise Ireland完全的
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metaX Institut fuer Diatetik GmbHGreat Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust; Birmingham Women's and Children...尚未招聘黑尿症 | 同型半胱氨酸;代谢紊乱 | 酪氨酸血症,I 型 | 酪氨酸血症,II 型 | 酪氨酸血症,III 型 | MSUD(枫糖浆尿病)
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Children's National Research InstituteNational Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)招聘中
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iECURE, Inc.招聘中尿素循环障碍,先天性 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症(疾病)英国
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)完全的葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1,常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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Aeglea Biotherapeutics终止
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Johns Hopkins UniversityClark Charitable Foundation Inc.完全的
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Dr. Loges & Co. GmbHBioTeSys GmbH完全的
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Promethera Therapeutics完全的尿素循环障碍 | 克里格勒-纳贾尔综合症以色列, 英国, 比利时, 法国, 意大利
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Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children's Hospital; Children...招聘中
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)主动,不招人葡萄糖代谢紊乱 | 癫痫 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | Glut1 缺陷综合征 1,常染色体隐性遗传 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺乏症 | 葡萄糖转运缺陷 | 过剩1DS1美国
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BioMarin PharmaceuticalSyneos Health招聘中
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)终止瓜氨酸血症 | 精氨基琥珀酸尿症 | 高精氨酸血症 | 鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺乏症 | 氨基甲酰磷酸合酶 I 缺乏症 | N-乙酰谷氨酸合酶缺乏症美国
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Baylor College of MedicineChildren's National Research Institute招聘中鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 尿素循环障碍 | 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症 | 精氨基琥珀酸尿症 | 高精氨酸血症 | 瓜氨酸血症 1 | ARGI缺乏症 | 美国手语缺陷 | 屁股不足 | 缺乏症美国
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Vitaflo International, LtdUniversity College London Hospitals招聘中
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Vitaflo International, Ltd招聘中
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred Heart完全的
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Ultragenyx Pharmaceutical Inc终止
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Universidade Estadual de Londrina完全的
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Hospital Universitario Dr. Jose E. GonzalezLaboratorios Valdecasas S.A.完全的糖尿病肾病 | 高同型半胱氨酸血症墨西哥
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Alexion招聘中沃尔曼病 | 胆固醇酯贮积症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 酸性胆固醇酯水解酶缺乏症,2 型 | 酸性脂肪酶缺乏症 | 缺乏症 | 缺乏 LAL法国, 比利时, 美国, 西班牙, 德国, 希腊, 以色列, 意大利, 斯洛文尼亚, 英国, 巴西, 加拿大, 丹麦, 澳大利亚, 克罗地亚, 捷克语, 爱尔兰, 墨西哥, 荷兰, 波兰, 葡萄牙, 沙特阿拉伯
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University Hospital Inselspital, Berne完全的
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Shenzhen Ausa Pharmed Co.,LtdNanfang Hospital of Southern Medical University撤销