DHDDS基因突变的临床试验

基因突变 | 男士1

美国

黑色素瘤 | 癌症 | 乳腺癌 | 多发性骨髓瘤 | 大肠癌 | 卵巢癌 | 肺癌 | 前列腺癌 | 慢性白血病 | 酪氨酸激酶突变

加拿大

SARS-CoV2 感染 | 突变 | COVID-19 急性呼吸窘迫综合征

法国

癌，肾细胞 | 皮肤肿瘤 | 微卫星不稳定性 | 阴茎肿瘤 | 头颈肿瘤 | 具有 POLE 外切域突变的癌症

法国

EGFR T790M 突变的非小细胞肺癌 | 有脑和/或软脑膜转移 | 失败的酪氨酸激酶抑制剂

大韩民国

非小细胞肺癌 | 非小细胞肺癌 | 三阴性乳腺癌 | 非小细胞肺癌转移 | NSCLC IV期 | TNBC - 三阴性乳腺癌 | 无 EGFR/ALK 突变的 NSCLC IV 期

美国, 加拿大

线粒体疾病 | 线粒体肌病 | 卡恩-赛尔综合征 | 线粒体DNA突变 | 慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病

美国

卵巢癌 | BRCA突变

美国

大肠癌 | 实体瘤 | 胃腺癌 | 非小细胞肺癌 | 头颈部鳞状细胞癌 | 子宫内膜癌 | 尿路上皮癌 | 胃食管结合部腺癌 | 具有 PIK3Ca 突变的实体瘤

美国

乳腺癌 | 乳腺肿瘤 | 卵巢肿瘤 | 卵巢癌 | HER2阳性乳腺癌 | HER2 阴性乳腺癌 | HER-2 蛋白过表达 | BRCA突变

乌克兰

泌尿系肿瘤 | 宫颈肿瘤 | 子宫肿瘤 | 癌，非小细胞肺癌 | 胆道肿瘤 | HER2突变乳腺肿瘤

美国, 英国, 西班牙, 大韩民国, 意大利, 比利时, 德国, 日本, 荷兰, 波兰

急性髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 镰状细胞性贫血症 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 再生障碍性贫血 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增殖性肿瘤 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 缓解期急性白血病 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | Shwachman-Diamond 综合症 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 及其他条件

美国

急性冠状动脉综合征 | 家族性高胆固醇血症 | 心肌梗死 | NSTEMI - 非 ST 段抬高 MI | 家族性高胆固醇血症 - 杂合子 | 载脂蛋白B遗传缺陷所致家族性高胆固醇血症 | 杂合低密度脂蛋白受体突变引起的家族性高胆固醇血症 | 家族性高胆固醇血症伴高脂血症

加拿大

晚期卵巢癌 | 初诊 | FIGO III-IV 期 | 部分反应 | 完整回应 | BRCA突变 | 一线铂金化疗

大韩民国, 法国, 意大利, 美国, 以色列, 加拿大, 中国, 巴西, 英国, 波兰, 澳大利亚, 日本, 荷兰, 俄罗斯联邦, 西班牙

非小细胞肺癌转移 | 脑转移 | EGFR激活突变 | 软脑膜转移

法国

法伯病 | 法伯氏病 | 法伯脂肪肉芽肿病 | 酸性神经酰胺酶缺乏症 | 神经酰胺酶缺乏症 | N-月桂基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 | ASAH1突变

美国, 埃及, 加拿大, 意大利, 火鸡, 阿根廷, 德国, 印度, 瑞典

黑色素瘤 | 肾细胞癌 | 肝细胞癌 | 大肠癌 | 尤文肉瘤 | 非小细胞肺癌 | 脊索瘤 | 尿路上皮癌 | 经典霍奇金淋巴瘤 | PEComa | 硬纤维瘤 | 上皮样肉瘤 | 鳞状细胞癌 | MTOR激活突变

美国

突变 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌

法国

收集将用于本研究的临床数据并将形成沙特阿拉伯哮喘数据库 | 确定导致哮喘易感性的已知和新的遗传风险因素 | 研究主要哮喘易感基因中遗传变异的机制作用

沙特阿拉伯

转移性肺非小细胞癌 | IVA 期肺癌 AJCC v8 | IVB 期肺癌 AJCC v8 | III 期肺癌 AJCC v8 | IV 期肺癌 AJCC v8 | IIIA 期肺癌 AJCC v8 | IIIB 期肺癌 AJCC v8 | 晚期肺癌非小细胞癌 | EGFR突变相关肿瘤

美国, 中国

星形细胞瘤 | 高级别胶质瘤 | 少突神经胶质瘤 | 弥漫性脑桥脑胶质瘤 | 弥漫性中线胶质瘤，H3 K27M 突变体 | WHO III 级神经胶质瘤 | 转移性脑肿瘤 | 脊柱肿瘤 | 星形细胞瘤，III 级 | 星形细胞瘤，IV 级 | IDH1突变 | WHO IV级神经胶质瘤 | 丘脑肿瘤 | IDH1 R132 | IDH1 R132C | IDH1 R132H | IDH1 R132S | IDH1 R132G | IDH1 R132L

美国, 澳大利亚, 英国, 加拿大, 德国, 荷兰

复发性霍奇金淋巴瘤 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 急性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 原始细胞过多的骨髓增生异常综合征 | 难治性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性急性淋巴细胞白血病 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 治疗相关性骨髓增生异常综合征 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 急性双表型白血病 | B 伴有 t(9;22)(q34.1;q11.2) 的急性淋巴细胞白血病； BCR-ABL1 | 伴有骨髓增生异常相关变化的急性髓性白血病 | 具有 MYC 和 BCL2 或 BCL6 重排的高级别 B... 及其他条件

美国

进行性核上性麻痹 (PSP) | 皮质基底节变性 (CBD) | 额颞叶痴呆（FTD MAPT 突变）

美国

黑色素瘤 | 肉瘤 | 宫颈癌 | 睾丸生殖细胞肿瘤 | 胃癌 | 非小细胞肺癌 | 胆管癌 | 肺腺癌 | 实体瘤 | 胰腺癌 | 头颈癌 | 胆道癌 | 卵巢癌 | 肾上腺皮质癌 | 膀胱尿路上皮癌 | 侵袭性乳腺癌 | 胃腺癌 | MDM2 基因扩增

美国

实体瘤 | 转移癌 | 转移性乳腺癌 | 三阴性乳腺癌 | HER2阳性乳腺癌 | 实体瘤，成人 | 实体癌 | HER2阳性转移性乳腺癌 | 孕激素受体阳性乳腺癌 | HER2 阴性乳腺癌 | 雌激素受体阳性肿瘤 | 激素受体阳性乳腺癌 | 转移性 | HER-2 蛋白过表达 | PR 阳性乳腺癌 | 激素受体阴性乳腺癌 | HER2低位乳腺癌 | HER2突变相关肿瘤 | 人力资源积极 | ER阳性乳腺癌 | HER2低位乳腺癌

美国

遗传病 | 线粒体脑肌病 | 新生儿脑病 | 突变 | 遗传性痉挛性截瘫 | 白质病 | 痉挛性截瘫

美国

非小细胞肺癌 | 非小细胞肺癌 | 转移性肺癌 | 转移性肺非小细胞癌 | EGF-R阳性非小细胞肺癌 | 晚期肺癌 | EGFR-TKI 耐药突变 | 晚期非小细胞鳞状肺癌 | 表皮生长因子受体 C797S | 表皮生长因子受体 G719X

美国

伴有脂肪代谢障碍和体温升高的慢性非典型中性粒细胞性皮肤病 (CANDLE) | 幼年型皮肌炎 (JDM) | 干扰素基因刺激物 (STING) - 婴儿期发病的相关血管病变 (SAVI) | Aicardi-Goutières 综合征 (AGS)

美国, 英国

乳腺癌 | 卵巢癌 | 前列腺癌 | 胰腺癌 | BRCA1突变 | BRCA-突变的卵巢癌 | BRCA 相关性乳腺癌 | HRD 阳性晚期卵巢癌

美国

非流利性失语，进行性 | 原发性 Tau 病变 | 皮质基底节变性综合征 | Tau 包涵体的额颞叶变性 | 有症状的 MAPT 突变携带者 | 创伤性脑病综合征

美国

复发性结肠癌 | 复发性直肠癌 | 直肠腺癌 | 结肠腺癌 | ERBB2基因扩增 | III 期结肠癌 AJCC v7 | III 期直肠癌 AJCC v7 | IIIA 期结肠癌 AJCC v7 | IIIA 期直肠癌 AJCC v7 | IIIB 期结肠癌 AJCC v7 | IIIB 期直肠癌 AJCC v7 | IIIC 期结肠癌 AJCC v7 | IIIC 期直肠癌 AJCC v7 | IV 期结肠癌 AJCC v7 | IV 期直肠癌 AJCC v7 | IVA 期结肠癌 AJCC v7 | IVA 期直肠癌 AJCC v7 | IVB 期结肠癌 AJCC v7 | IVB 期直肠癌 AJCC v7

美国, 波多黎各

未明确的成人实体瘤，特定方案 | 胰腺癌 | 复发性胰腺癌 | IV 期胰腺癌 | IV 期乳腺癌 | IV 期卵巢上皮癌 | IV 期卵巢生殖细胞肿瘤 | II期乳腺癌 | IIIA期乳腺癌 | IIIB期乳腺癌 | IA期乳腺癌 | IB 期乳腺癌 | IIIC期乳腺癌 | 复发性乳腺癌 | 复发性卵巢上皮癌 | IV 期结肠癌 | IV 期直肠癌 | IV 期胃癌 | 复发性结肠癌 | 复发性直肠癌 | 复发性胃癌 | 复发性卵巢生殖细胞肿瘤 | 胃腺癌 | 卵巢粘液性囊腺癌 | BRCA1突变携带者 | BRCA2突变携带者

美国

大肠癌 | 胰腺癌 | 非小细胞肺癌 | 非小细胞肺癌 | III期胰腺癌 | IV 期胰腺癌 | 钢筋混凝土 | KRAS 突变相关肿瘤 | 癌症复发 | 难治性癌症 | IV 期非小细胞肺癌 | IV 期结直肠癌 | III 期非小细胞肺癌 | 第三期非小细胞肺癌 | PDAC | IV 期非小细胞肺癌 | III期结直肠癌

美国, 大韩民国

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚

线粒体疾病 | 线粒体 DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母系遗传性糖尿病和耳聋 (MIDD) | 线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和中风样发作 (MELAS)

滑膜肉瘤 | 上皮样肉瘤 | 肾髓质癌 | 恶性横纹肌样瘤 (MRT) | 肾脏横纹肌样瘤 (RTK) | 非典型畸胎样横纹肌样瘤 (ATRT) | 具有横纹肌样特征的选定肿瘤 | INI1 阴性肿瘤 | 卵巢恶性横纹肌样瘤 | 低分化脊索瘤（或其他经申办者批准的脊索瘤） | 任何具有 EZH2 GOF 突变的实体瘤

法国, 美国, 澳大利亚, 台湾, 比利时, 英国, 加拿大, 德国, 意大利

线粒体疾病 | 线粒体 DNA tRNALeu(UUR) m.3243A | 母系遗传性糖尿病和耳聋 (MIDD) | 线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒和中风样发作 (MELAS) | 慢性进行性外眼肌麻痹 (CPEO)

荷兰, 丹麦, 英国, 德国

卵巢癌 | 转移癌 | 转移性乳腺癌 | 膀胱癌 | 三阴性乳腺癌 | HER2阳性乳腺癌 | 胃食管腺癌 | 卵巢癌 | HER2阳性胃癌 | 转移性胃肠道类癌 | HER2阳性转移性乳腺癌 | 孕激素受体阳性乳腺癌 | 胃食管癌 | 雌激素受体阳性肿瘤 | 激素受体阳性乳腺癌 | 转移性 | HER-2 蛋白过表达 | 激素受体阴性乳腺癌 | HER2低 | SYD-985 | SYD985 | Vic-trastuzumab Duocarmazine | HER2低位乳腺癌 | 子宫内膜肿瘤 | HER2突变相关肿瘤 | HER2 低 HR 阳性 | 人力资源积极

美国

滤泡性淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 浆母细胞淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 套细胞淋巴瘤 | 慢性淋巴细胞白血病 | 淋巴浆细胞性淋巴瘤 | 非霍奇金淋巴瘤 | 原发性渗出性淋巴瘤 | DLBCL | 高级别 B 细胞淋巴瘤 | 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区淋巴瘤 | 麦芽淋巴瘤 | EBV 阳性 DLBCL，编号 | ALK 阳性大 B 细胞淋巴瘤 | DLBCL 生发中心 B 细胞类型 | 原发性皮肤毛囊中心淋巴瘤 | 成熟 B 细胞肿瘤 | 小儿型滤泡性淋巴瘤 | IRF4基因重排 | 富含 T 细胞/组织细胞的淋巴瘤 | 原发性皮肤弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 | HHV8 阳性 DLBCL，编号 | 十二指肠型滤泡性淋巴瘤

美国, 摩尔多瓦共和国

肾细胞癌 | 肾母细胞瘤 | 肾脏透明细胞肉瘤 | 乳头状肾细胞癌 | 肾髓样癌 | 弥漫性增生性叶周肾母细胞瘤病 | 肾脏横纹肌样瘤 | 先天性中胚层肾瘤 | 与 Xp11.2 易位/TFE3 基因融合相关的肾细胞癌 | 间变性肾母细胞瘤 | 肾肿瘤 | 成人囊性肾瘤 | 血管脂肪瘤 | 细胞先天性中胚层肾瘤 | 典型的先天性中胚层肾瘤 | 囊性部分分化肾肾母细胞瘤 | 肾外横纹肌样瘤 | 肾嗜酸细胞瘤 | 肾母细胞瘤 | 后肾腺纤维瘤 | 后肾腺瘤 | 后肾间质瘤 | 后肾肿瘤 | 混合性先天性中胚层肾瘤 | 婴儿骨化性肾肿瘤

美国, 加拿大, 波多黎各, 澳大利亚, 新西兰, 以色列, 瑞士

透明细胞肾细胞癌 | 输卵管癌 | 实体瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 上皮性卵巢癌 | 原发性腹膜癌 | 广泛期小细胞肺癌 | MSI-H 癌症 | 具有高肿瘤突变负担的癌症

美国, 加拿大

马凡综合症 | 特纳综合症 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | Loeys-Dietz综合征 | Shprintzen-Goldberg 综合症 | FBN1、TGFBR1、TGFBR2、ACTA2 或 MYH11 基因突变 | 没有已知家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 有家族史的二尖瓣主动脉瓣 | 二叶式主动脉瓣缩窄 | 家族性胸主动脉瘤和夹层 | 其他非创伤性胸主动脉动脉瘤/病变， | 其他先天性心脏病

美国

腺癌 | 胃肿瘤 | 癌症 | 乳腺癌 | 头颈癌 | 癌，肝细胞癌 | 大肠癌 | 胰腺癌 | 卵巢肿瘤 | 癌，卵巢上皮 | 癌，移行细胞 | 乳腺肿瘤 | 前列腺癌 | 胆管癌 | 膀胱癌 | 子宫内膜癌 | HER2阳性乳腺癌 | 癌，小细胞 | 炎性乳腺癌 | 胆道癌 | 癌，导管 | HER2阳性胃癌 | HER-2基因扩增 | HER2阳性实体瘤 | HER-2 蛋白过表达 | 癌，鳞状 | 恶性肿瘤 | 肺癌，小细胞 | HER2阳性 | 肺癌，非小细胞 | 食管胃结合部肿瘤

美国

甲型血友病 | 血友病B | 囊性纤维化 | 镰状细胞性贫血症 | 肌肉萎缩症，Duchenne | 脆性 X 综合征 | 亨廷顿病 | 强直性营养不良 | 常染色体隐性多囊肾病 | 神经纤维瘤病-努南综合征 | 肌肉萎缩症，贝克尔 | 单基因疾病家族史背景下的侵入性产前诊断，包括 | 近端脊髓性肌萎缩症 | MODY2 糖尿病 | X连锁脑积水

法国

胶质瘤 | 肿瘤 | 胶质母细胞瘤 | 肿瘤，神经上皮 | 中枢神经系统肿瘤 | 脑癌 | 脑肿瘤 | 室管膜瘤 | 髓母细胞瘤 | 间变性星形细胞瘤 | 间变性神经节胶质瘤 | 间变性室管膜瘤 | 间变性少突胶质细胞瘤 | 松果体母细胞瘤 | 复发性髓母细胞瘤 | 中枢神经系统肿瘤 | 小儿脑肿瘤 | 胶质瘤，恶性 | 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤 | 原始神经外胚层肿瘤 | 脉络丛癌 | 间变性脑膜瘤 | 多形性黄色星形细胞瘤，间变性 | 具有横纹肌样特征的 CNS 胚胎性肿瘤 | 中枢神经系统神经节细胞瘤 | 中枢神经系统胚胎性肿瘤 | 髓母细胞瘤;未指定地点 | 髓质上皮瘤 | 神经上皮肿瘤 | 松果体区乳头状瘤（仅限高级别） | 中分化松果体实质瘤（仅限高级别） | 难治性脑肿瘤 | 成神经细胞瘤。中枢神经系统 | 胶质母细胞瘤，IDH-突变体 | 胶质母细胞瘤，ID... 及其他条件

美国

黑色素瘤 | 滤泡性淋巴瘤 | 癌 | 骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 癌症 | 乳腺癌 | 骨髓增生性疾病 | 胶质母细胞瘤 | 骨髓纤维化 | 卵巢癌 | 套细胞淋巴瘤 | 边缘区淋巴瘤 | 神经内分泌肿瘤 | 非小细胞肺癌 | 冠状病毒病 | 非霍奇金淋巴瘤 | 胆管癌 | 膀胱癌 | 子宫内膜癌 | 尿路上皮癌 | 肝癌 | 癌症, 乳腺 | 骨髓增殖性肿瘤 | 胰腺癌 | 胃癌 | 宫颈癌 | 中枢神经系统肿瘤 | 结肠癌 | 睾丸癌 | 晚期癌症 | 直肠癌 | 错配修复缺陷 | 癌症，肺 | BRCA基因重排 | 皮肤癌 | 食管癌 | 肝癌 | 癌症，转移性 | 前列腺癌 | 肾癌 | 颈癌 | 喉癌

美国

赫勒综合症 | 鞘脂增多症 | 过氧化物酶体疾病 | 异染性脑白质营养不良 | Α-甘露糖苷贮积症 | 猎人综合症 | 粘多糖贮积症 | Maroteaux Lamy 综合症 | 狡猾综合症 | 岩藻糖苷沉着症 | 天冬氨酰氨基葡萄糖尿症 | 糖蛋白代谢紊乱 | 隐性脑白质营养不良 | 球形细胞脑白质营养不良 | 尼曼-匹克 B | 尼曼匹克 C 亚型 2 | 鞘磷脂缺乏症 | 肾上腺脑白质营养不良伴脑受累 | 齐薇格综合症 | 新生儿肾上腺脑白质营养不良 | 婴儿 Refsum 病 | 酰基辅酶 A 氧化酶缺乏症 | D-双功能酶缺乏症 | 多功能酶缺乏症 | Α-甲基酰基辅酶 A 外消旋酶缺乏症 | 线粒体神经胃肠脑病 | 严重骨质疏松症 | 轴突球体遗传性白质脑病（HDLS；CSF1R 突变） | 遗传性代谢紊乱

美国

复发性霍奇金淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 继发性急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 难治性浆细胞骨髓瘤 | 复发性浆细胞骨髓瘤 | 缓解期急性白血病 | 急性未分化白血病 | 急性双表型白血病 | DS II 期浆细胞骨髓瘤 | DS III 期浆细胞骨髓瘤 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 | 复发性滤泡性淋巴瘤 | 缓解期急性髓性白血病 | T淋巴母细胞淋巴瘤 | 缓解期急性淋巴细胞白血病 | 造血细胞移植受者 | 复发性间变性大细胞淋巴瘤 | 急性髓系白血病伴多系发育不良 | 原始细胞低于 5% 的骨髓有核细胞 | 完全缓解的成人急性淋巴细胞白血病 | 缓解期急性红细胞白血病 | 完全缓解的儿童急性淋巴细胞白血病 | Ph+ 所有 | 既往有骨髓增生异... 及其他条件

美国

透明细胞肾细胞癌 | 宫颈癌 | 胃癌 | 食道癌 | 卵巢癌 | 输卵管癌 | 实体瘤 | 头颈部鳞状细胞癌 | 膀胱癌 | 皮肤癌 | 三阴性乳腺癌 | 晚期实体瘤 | 原发性腹膜癌 | 子宫内膜癌 | 默克尔细胞癌 | 皮肤黑色素瘤 | 粘膜黑色素瘤 | 实体瘤，成人 | 基底细胞癌 | 胸膜间皮瘤 | 皮肤鳞状细胞癌 | 不可切除的实体瘤 | 上皮性卵巢癌 | 肢端黑色素瘤 | MSI-H 实体恶性肿瘤 | MSI-H 癌症 | 胃食管结合部 (GEJ) 癌 | 非小细胞肺癌鳞状 | 非小细胞肺癌 | 具有高肿瘤突变负担的癌症 | 结直肠癌 (MSI-H) | DMMR实体恶性肿瘤 | DMMR癌症 | 胰腺腺癌 (MSI-H)

美国, 澳大利亚, 大韩民国, 加拿大

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国