Síndrome de duplicación MECP2的临床试验

21三体

法国

21三体

美国, 比利时, 荷兰, 瑞典, 意大利, 加拿大

心房颤动 | 心律失常，心脏 | 室性心动过速 | 心房震颤 | 室上性心动过速 | 布鲁加达综合症 | 房性心动过速 | 尖端扭转型室性心动过速 | 长 QT 综合征 | 致心律失常性右心室发育不良 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 心房心肌病

德国

性发育障碍 | 先天性肾上腺增生症 | 结节性硬化症 | 卡尔曼综合症 | 普瑞德-威利综合症 | 神经纤维瘤病 | 雷特综合症 | 22q11 缺失综合征 | 特纳综合症 | 努南综合症 | 艾伦-赫恩登-达德利综合症 | Saethre-Chotzen 综合征 | 先天性垂体功能减退症 | 科妮莉亚德兰格综合症 | PWS 样综合征 | 银罗素综合症 | 克氏 (XXY-) 综合征 | XXXXY综合症 | XXYY综合症 | XXXX 综合症（Tetra-X 综合症） | 46、XY DSD | 奥尔布赖特遗传性骨病 | 17p- 缺失综合征 | VCF综合症 | POLR3A突变体 | 大户综合症 | 雅各布森综合症 / 11 q 综合症 | 没药综合症 | 充电综合症 | 1q25-32 删除 | Bardet Biedl 综合症 | 罕见的骨病 | 威...

荷兰

21三体 | 18 三体 | 13 三体

意大利

复发性成人急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征

美国

胎儿 21 三体

美国

超声质量

沙特阿拉伯

21三体

中国

骨髓增生异常综合征 | 白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 转化中原始细胞过多的难治性贫血 | 儿童骨髓增生异常综合征 | 新发骨髓增生异常综合征

美国

21 三体 - 易位

法国

21 三体和其他胎儿非整倍体

澳大利亚, 英国, 西班牙, 加拿大, 比利时, 葡萄牙

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 | 新生骨髓增生异常综合征

美国

21、18 和 13 三体筛查

法国

既往骨髓增生异常综合征引起的急性髓性白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13.1q22)； CBFB-MYH11 | 成人急性髓系白血病伴 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 烷化剂相关的急性髓性白血病 | 成人急性髓系白血病伴 t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL | 成人急性早幼粒细胞白血病伴 t(15;17)(q22;q12); PML-RARA | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22...

美国

特纳综合症 | 唐氏综合症（21 三体） | 帕陶综合征（13 三体） | 爱德华综合症（18 三体）

美国

既往骨髓增生异常综合征引起的急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 母细胞期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 治疗相关的急性髓性白血病 | 新生骨髓增生异常综合征 | 具有基因突变的急性髓性白血病 | 加速期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性

美国

胎儿 21 三体 | 胎儿 18 三体 | 胎儿 13 三体

英国

21三体 | 18 三体 | 13 三体 | X单体

美国

唐氏综合症（21 三体） | 爱德华氏综合症（18 三体） | 帕陶综合征（13 三体） | 克氏综合症 (47, XXY) | 和其他染色体 | 异常。

美国

牙周炎 | 21三体

法国

复发性成人急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合征后伴多系发育不良的急性髓系白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | 儿童骨髓增生异常综合征 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 骨髓增生异常/骨髓增生性... 及其他条件

美国, 德国

怀孕

德国

非整倍体 | 21三体 | 18 三体 | 13 三体

美国, 爱尔兰, 加拿大, 意大利, 大韩民国, 西班牙

先天性疾病

美国

神经节囊肿 | 腕管综合症 | Dupuytren 挛缩 | 触发数字 | De Quervain病

美国

甲减 | 21三体

美国

21三体 | 18 三体 | 13 三体 | 性染色体异常

美国, 印度, 马来西亚

21三体 | 18 三体 | 13 三体 | 性染色体异常

美国

普瑞德-威利综合症 | 迪乔治综合症 | 22q11 缺失综合征 | 天使综合症 | 21三体 | 18 三体 | 13 三体 | X单体 | 性染色体异常 | 1p36缺失综合征 | Cri-du-Chat 综合症

美国, 澳大利亚, 爱尔兰, 西班牙, 瑞典, 英国

复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 非典型慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阴性 | 骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤，无法分类 | 新生骨髓增生异常综合征

加拿大

怀孕

加拿大

既往骨髓增生异常综合征引起的急性髓性白血病 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13.1q22)； CBFB-MYH11 | 成人急性髓系白血病伴 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 烷化剂相关的急性髓性白血病 | 成人急性髓系白血病伴 t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL | 成人急性早幼粒细胞白血病伴 t(15;17)(q22;q12); PML-RARA | 成人急性髓性白血病伴...

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期成人急性淋巴细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 未经治疗的成人急性淋巴细胞白血病 | 新生骨髓增生异常综合征

美国

急性髓性白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 复发性急性髓性白血病 | 难治性急性髓性白血病 | 母细胞期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 复发性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 难治性慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 新生骨髓增生异常综合征 | 急性双表型白血病 | 破坏 10% 或更多的骨髓有核细胞 | 破坏 10% 或更多的外周血白细胞

美国

继发性急性髓性白血病 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病 (M4) | 儿童骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 儿童急性嗜碱性白血病 | 儿童急性嗜酸性白血病 | 儿童急性微分化髓性白血病 (M0) | 未经治疗的儿童急性髓系白血病和其他髓系恶性肿瘤

美国, 加拿大, 澳大利亚, 波多黎各

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 原发性血小板增多症 | 复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | 儿童骨髓增生异常综合征 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 继发性骨髓纤... 及其他条件

美国

新发急性髓性白血病 (AML) | 继发性急性髓性白血病 (AML) | 难治性贫血伴转化中原始细胞过多

德国

先天性疾病

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 具有 10% 或更高原始细胞的骨髓增生性肿瘤

美国

阻塞性睡眠呼吸暂停 | 唐氏综合症 | 宽容 | 21三体 | 肌张力亢进，肌肉 | 鼻气道阻塞

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急性髓性白血病 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 急性未分化白血病 | 未经治疗的成人急性淋巴细胞白血病 | 新生骨髓增生异常综合征 | 急变期慢性粒细胞白血病

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 继发性急性髓性白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征 | 急变期慢性粒细胞白血病

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病 (M4) | 儿童骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 转化中原始细胞过多的难治性贫血 | 未经治疗的儿童急性髓系白血病和其他髓系恶性肿瘤 | 环状铁粒幼细胞难治性贫血

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 难治性血细胞减少伴多系发育不良 | 转化中原始细胞过多的难治性贫血 | 环状铁粒幼...

美国

复发性成人急性髓性白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 (M7) | 成人急性微分化髓性白血病 (M0) | 成熟型成人急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的成人急性成髓细胞白血病 (M1) | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 成人急性粒单核细胞白血病 (M4) | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 成人急性红细胞白血病 (M6) | 成人急性单核细胞白血病和急性单核细胞白血病...

美国

急性髓性白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合症 | 原始细胞过多的骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 成人急性单核细胞白血病 | 成人急性单核细胞白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13.1q22)； CBFB-MYH11 | 成熟的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴微小分化 | 成人急性髓系白血病伴 t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11 | 成人急性髓系白血病伴 t(8;21)； (q22; q22.1); RUNX1-RUNX1T1 | 未成熟的成人急性髓性白血病 | 成人急性粒单核细胞白血病 | 烷化剂相关的急性髓性白血病 | 成人急性巨核细胞白血病 | 成人急性髓系白血病伴 t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3-MLL 及其他条件

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 急变期慢性粒细胞白血病 | 转化中原始细胞过多的难治性贫血

美国

慢性粒单核细胞白血病 | 范可尼贫血 | 儿童急性红白血病 (M6) | 儿童急性巨核细胞白血病 (M7) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5a) | 儿童急性单核细胞白血病 (M5b) | 成熟期儿童急性成髓细胞白血病 (M2) | 未成熟的儿童急性成髓细胞白血病 (M1) | 儿童急性粒单核细胞白血病 (M4) | 儿童骨髓增生异常综合征 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血 | 难治性贫血伴原始细胞过多 | 转化中原始细胞过多的难治性贫血 | 儿童急性微分化髓性白血病 (M0) | 未经治疗的儿童急性髓系白血病和其他髓系恶性肿瘤 | 环状铁粒幼细胞难治性贫血

美国

伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 | 成人急性髓性白血病伴 Inv(16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(16;16)(p13;q22) | 成人急性髓性白血病伴 t(8;21)(q22;q22) | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | 加速期慢性粒细胞白血病 | 缓解期儿童急性淋巴细胞白血病 | 儿童慢性粒细胞白血病 | 儿童骨髓增生异常综合征 | 慢性期慢性粒细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性慢性粒细胞白血病 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 成人急性髓性白血病伴 t(15;17)(q22;q12) | 新生骨髓增生异常综合征 | 难治性贫血 | 难治性贫血伴原始细胞... 及其他条件

美国