乌尔里希先天性肌营养不良症的临床试验

癌，肾细胞 | 冯·希佩尔-林道病

意大利

认知障碍 | 体位性心动过速综合征 | 自主神经障碍 | 纯自主神经衰竭 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | 自主神经衰竭

德国

早产 | 低出生体重 | 出生缺陷 | 妊娠糖尿病 | 胎死腹中 | 死胎 | 自然流产 | 妊娠高血压 | 有健康状况的怀孕（非特定）

中国

新表型（结合早发白发、多囊肾病、主动脉扩张/夹层和淋巴细胞减少症）

法国

心脏衰竭 | 心房颤动 | 缺血性心脏病 | 脑梗塞 | 心脏骤停 | 烟雾病 | 蛛网膜下腔出血 | 主动脉疾病 | 脑动脉瘤 | 脑出血 | 脑前动脉闭塞和狭窄 | 小脑动脉闭塞和狭窄 | 脑血管动静脉畸形

中国

中风 | 多发性硬化症 | 脑瘫 | 脊髓损伤 | 肌张力障碍 | 肌肉痉挛 | 遗传性痉挛性截瘫 | 肌张力亢进，肌肉

美国

血管疾病 | 体重变化 | 心血管异常 | HIV-1-感染 | 身体脂肪紊乱 | HIV 相关脂肪营养不良综合征 | 抗病毒药物不良反应 | 脂肪组织异常

美国

多发性骨髓瘤 | 淀粉样变性 | 郁积型多发性骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 冷球蛋白血症 | 轻链沉积病 | 卡斯尔曼病 | 重链沉积病 | 多发性神经病器官肿大内分泌病单克隆丙种球蛋白病和皮肤改变

美国

透明细胞肾细胞癌 | VHL综合症

意大利

肾脏疾病，慢性 | 冯-希佩尔林道

美国

阻塞性睡眠呼吸暂停 | 埃勒当洛斯综合症

瑞士

阻塞性睡眠呼吸暂停 | 埃勒斯-当洛斯综合征

瑞士

过度移动的埃勒斯-当洛斯综合征 | 月经过多 | 过度活动症候群（障碍）

美国

功能性胃肠疾病 | 体位性直立性心动过速综合征 | 过度移动的埃勒斯-当洛斯综合征 | 自律神经系统疾病 | 自主神经系统失衡

美国

体位性心动过速综合征 | 自主神经病变 | 小纤维神经病 | Ehlers-Danlos 综合征过度活动型

德国

癫痫 | 神经发育障碍 | 自闭症谱系障碍 | 唐氏综合症 | 线粒体脑肌病 | 小儿急性发作神经精神综合征 | 脑叶酸缺乏症 | 与链球菌感染相关的小儿自身免疫性神经精神疾病

美国

肉芽肿 | 贫血 | 血小板减少症 | 中性粒细胞减少症 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 尼曼匹克病 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 骨质疏松症 | 岩藻糖苷沉着症 | 切迪亚克东综合症 | 赫勒病

美国

淋巴管瘤病 | 卡波西样淋巴管瘤病 | 淋巴管畸形 | 广泛性淋巴异常 (GLA) | 中枢传导淋巴异常 | 丁香综合症 | Gorham-Stout 病（“消失的骨病”） | 蓝色橡皮泡痣综合症 | 卡波西样血管内皮瘤/簇状血管瘤 | Klippel-Trenaunay 综合症

美国

中风 | 癫痫 | 结节性硬化症 | 斯特-韦伯综合症 | 局灶性皮质发育不良 | 半巨脑畸形 | 多小脑回 | 拉斯穆森脑炎 | 神经胶质增生 | 肿瘤，脑

美国, 加拿大

肾上腺脊髓神经病 | 遗传性痉挛性截瘫

波兰

服药依从性 | 依从性，药物 | 治疗依从性 | 家族性高胆固醇血症 | 动机面试 | 坚持，耐心 | 治疗依从性和依从性 | 患者依从性 | 坚持 | 高胆固醇血症，家族性 | 患者依从性 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传 | 基因检测 | 家族性高胆固醇血症 - 杂合子 | 治疗依从性和依从性 | 家族性高胆固醇血症伴高脂血症 | 遵守 | 治疗依从性 | 高胆固醇血症，家族性，1 | 高胆固醇血症，家族性，2 | 高胆固醇血症，家族性，3 | 高胆固醇血症，家族性，4 | 高胆固醇血症，家族性，4，常染色体隐性 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传，B 型 | 高胆固醇血症，常染色体显性遗传，3 | 载脂蛋白 B-100，家族性缺陷

俄罗斯联邦

肥胖 | 颅咽管瘤

德国

肾癌 | 肾细胞癌 | 泌尿系统恶性疾病 | 家族性肾癌 (FRC) | 透明细胞肾癌

美国

腺癌 | 肾细胞癌 | 前列腺癌 | 前列腺肿瘤 | 希佩尔林道病

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

中风 | 磁共振成像 | 法布里病 | 脑小血管病 | 卡达西尔 | HTRA1 相关的常染色体显性遗传性脑血管病 | COL4A1 相关脑小血管病伴出血 | 新一代测序

台湾

急性髓性白血病 | 骨髓增生异常综合征 | 多发性骨髓瘤 | 霍奇金病 | 霍奇金淋巴瘤 | 骨髓纤维化 | 急性淋巴细胞白血病 | 套细胞淋巴瘤 | 镰状细胞性贫血症 | 非霍奇金淋巴瘤 | 急性淋巴细胞白血病 | 骨髓增殖性肿瘤

美国

血友病 | 血栓形成 | 易栓症 | 镰状细胞性贫血症 | 地中海贫血 | 出血性疾病 | 血管性血友病 | 因子 IX 缺乏症 | 结缔组织病症 | 因子 VIII 缺乏症 | 血液病 | 罕见的出血性疾病 | 血小板紊乱

美国

冯·希佩尔-林道病 | 遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | SDHB基因突变

美国

多发性硬化症 | 神经系统自身免疫性疾病 | 自身免疫性疾病 | 重症肌无力 | 视神经脊髓炎谱系障碍 | 自身免疫性脑炎 | 特发性炎症性肌病 | 慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病 | 髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病 (MOGAD) | 诗歌综合症

中国

门克斯病 | 枕角综合症

美国

VHL-- 冯·希佩尔-林道综合症 | VHL基因突变 | VHL综合症 | VHL 基因失活 | VHL相关肾细胞癌 | VHL 相关透明细胞肾细胞癌

美国, 丹麦, 英国, 法国

冯·希佩尔-林道病 | 胰腺神经内分泌肿瘤 | 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 晚期胃肠道间质瘤 | HIF-2α 突变癌症

加拿大, 美国, 丹麦, 法国, 德国, 匈牙利, 意大利, 俄罗斯联邦, 西班牙, 瑞典, 火鸡, 以色列, 英国, 荷兰, 澳大利亚, 中国, 新加坡, 日本

弹性假黄瘤 | 婴儿期广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病

德国

多发性硬化症 | 类风湿关节炎 | 系统性红斑狼疮 | 葡萄膜炎 | 血管炎 | 银屑病 | 格雷夫斯病 | 系统性硬化症 | 乳糜泻 | 克罗恩病 | 1 型糖尿病 | 重症肌无力 | 溃疡性结肠炎 | 皮肌炎 | 多发性肌炎 | 白癜风 | 肝炎，自身免疫 | 风湿性多肌痛 | 大动脉炎 | 吉兰-巴利综合征 | 强直性脊柱炎 | 桥本甲状腺炎 | 艾迪生病 | 计算机辅助设计 | 抗磷脂抗体综合征 | 原发性胆汁性肝硬化 | 雷诺 | 干燥综合症 | 恶性贫血

美国

昏迷 | 创伤性脑损伤 | 蛛网膜下腔出血 | 昏迷 | 幕下肿瘤 | 癫痫，颞叶 | 评估，自我 | 重症监护神经系统疾病 | Arnold Chiari 畸形 | 脑血管事件 | 术后颅内血肿 | 术后颅内出血 | 幕上癌

火鸡

透明细胞肾细胞癌 | 冯·希佩尔-林道病 | 透明细胞碾压混凝土 | ccRCC | VHL基因突变 | VHL综合症 | VHL 基因失活 | VHL | 冯·希佩尔 | 冯·希佩尔病 | Von Hippel-Lindau 综合症，修饰符

美国

胰腺癌 | 霍奇金淋巴瘤 | 林奇综合症 | 结节性硬化症 | 范可尼贫血 | 反洗钱 | 非霍奇金淋巴瘤 | 家族性腺瘤性息肉病 | 急性白血病 | 痣样基底细胞癌综合征 | 1 型神经纤维瘤病 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 材料数据表 | 横纹肌肉瘤 | 冯·希佩尔-林道病 | 肾上腺皮质癌 | 神经纤维瘤病II型 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 要旨 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 脉络丛癌 | 卡尼情结 | 黑斑-杰格斯综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 体质错配修复缺陷综合征 | 李法美尼综合症 | BAP1 肿瘤易感综合征 | DICER1 综合症 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 家族性急性髓性白血病 | 家族性癌症 | 腺瘤性息肉病 | 灰烬综合症 | 家族性肾母细胞瘤 | ... 及其他条件

美国

心肌梗塞 | 冠状动脉疾病 | 抽烟 | 中风 | 高血压 | 慢性阻塞性肺疾病 | 心房颤动 | 哮喘 | 结核 | 睡眠呼吸暂停 | 镰状细胞性贫血症 | 高脂血症 | 充血性心力衰竭

美国

法布里病 | 线粒体疾病 | 小纤维神经病 | 埃勒斯当洛斯综合症

美国

冠状动脉疾病 | 心脏衰竭 | 肥胖 | 2型糖尿病 | 癌症 | 慢性肾脏病 | 镰状细胞性贫血症 | 慢性阻塞性肺病

美国

冠状动脉疾病 | 糖尿病 | 关节疾病 | 糖尿病足溃疡 | 间质性肺病 | 醛固酮增多症 | 肾结石 | 颅内动静脉畸形 | 肾上腺偶发瘤 | 薄壁组织;肺炎 | 内耳疾病 | 脑中风 | 大腺瘤

法国

心脏疾病 | 中风 | 淋巴瘤 | 多发性硬化症 | 肾脏疾病 | 糖尿病 | 白血病 | 年龄相关性黄斑变性 | 癌症 | 关节炎 | 精神分裂症 | 甲状腺疾病 | 帕金森综合症 | 肝炎 | 血管炎 | 银屑病 | 哮喘 | 淀粉样变性 | 纤维肌痛 | 格雷夫斯病 | 老年痴呆症 | 乳糜泻 | 肝硬化 | 克罗恩病 | 肌萎缩侧索硬化 | 重症肌无力 | 囊性纤维化 | 溃疡性结肠炎 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 特应性皮炎 | 白癜风 | 化脓性汗腺炎 | 自身免疫性肝炎 | Β-地中海贫血 | 慢性阻塞性肺病 | 斑秃 | 自闭症 | 强直性脊柱炎 | 国际贸易计划 | 硬皮病 | 白塞氏病 | 过敏症 | 寻常型天疱疮 | Α-Gal 综合征 | 数字医学博士 | 狼疮或系统性红斑狼疮

美国

婴儿广泛性动脉钙化 | 常染色体隐性低血磷性佝偻病 | 外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1 缺乏症 | ATP 结合盒亚家族 C 成员 6 缺陷

癫痫 | 多发性硬化症 | 青光眼 | 癌症 | 帕金森综合症 | HIV爱滋病 | 肌萎缩侧索硬化 | 自闭症谱系障碍 | 镰状细胞性贫血症 | 痉挛，肌肉 | 亨廷顿病 | 阿片类药物的使用 | 神经病 | 绝症 | 炎症性肠病 (IBD) | 难治之痛 | 创伤后应激障碍 | 运动障碍综合征

美国

肾癌 | 肾细胞癌 | ALK基因突变 | MET基因突变 | HLCC | 肾肿瘤组织学 | 皮肤平滑肌瘤 | BAP1 肿瘤易感综合征 | VHL综合症 | Birt-Hogg-Dube 综合症 | 家族性肾癌 | FLCN基因突变 | FH基因突变 | 皮肤平滑肌瘤伴子宫平滑肌瘤

中国

多发性骨髓瘤 | 淀粉样变性 | 郁积型多发性骨髓瘤 | 浆细胞白血病 | 冷球蛋白血症 | 轻链沉积病 | 卡斯尔曼病 | 重链沉积病 | 多发性神经病器官肿大内分泌病单克隆丙种球蛋白病和皮肤改变 | 意义未明的单克隆丙种球蛋白病 (MGUS) | 具有肾脏意义的单克隆丙种球蛋白病 (MGRS) | 具有神经学意义的单克隆丙种球蛋白病 (MGNS)

中国

软骨肉瘤 | 脊索瘤 | 脑膜瘤 | 颅咽管瘤 | 脑膨出 | 感觉神经母细胞瘤 | 垂体瘤 | Rathke裂囊肿

美国

淋巴管平滑肌瘤病 | 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 | 面部血管纤维瘤 | 皮质发育不良 | 肾血管平滑肌脂肪瘤 | 色素减退斑 | 鲨鱼皮补丁 | 指甲纤维瘤 | 心脏横纹肌瘤

斯里兰卡, 阿尔巴尼亚, 罗马尼亚, 埃及, 巴基斯坦, 乔治亚州, 印度, 立陶宛

线粒体疾病 | 色素性视网膜炎 | 重症肌无力 | 嗜酸性胃肠炎 | 多系统萎缩 | 平滑肌肉瘤 | 脑白质营养不良 | 肛瘘 | 脊髓小脑性共济失调3型 | 弗里德赖希共济失调 | 肯尼迪病 | 莱姆病 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | 脊髓小脑性共济失调1型 | 脊髓小脑性共济失调2型 | 脊髓小脑共济失调6型 | 威廉姆斯综合症 | 先天性巨结肠症 | 糖原贮积病 | 川崎病 | 短肠综合症 | 低磷血症 | Leber先天性黑蒙 | 口臭 | 贲门失弛缓症 | 多发性内分泌肿瘤 | 利综合症 | 艾迪生病 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 硬皮病 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 多发性内分泌肿瘤 2A 型 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 胆道闭锁 | 痉挛性共济失调 | WAGR综合症 | 无虹膜 | 短暂性失忆症 | 马尾综合症 | Refsum 疾病 | 复发性呼吸... 及其他条件

美国, 澳大利亚