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Klinische Studien zur Glykogen-Brancher-Enzym-Mangel
Insgesamt 47 ergebnisse
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Baylor Research InstituteUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenAdulte Polyglucosan-Körperkrankheit | Glykogen-Brancher-Enzym-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IVFrankreich
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University Hospital, Basel, SwitzerlandAbgeschlossenCytochrom P450 CYP3A-EnzymmangelSchweiz
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Rigshospitalet, DenmarkUnbekanntKohlenhydratstoffwechsel, angeborene Fehler | Stoffwechsel, angeborene Fehler | Fettstoffwechsel, angeborene Fehler | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ V | VLCAD-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ III | Phosphoglyceratkinase-Mangel | Neutrale Lipidspeicherkrankheit | Mangel an Carnitin-Palmitoyl-Transferase... und andere BedingungenDänemark
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Genelex CorporationUniversity of UtahAbgeschlossenPotenzierung von Arzneimittelinteraktionen | Unerwünschte Arzneimittelereignisse | Arzneimittelnebenwirkungen | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-P450-CYP2C9-Variante | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2D6-BEZOGEN | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2C19-BEZOGEN | C... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Genelex CorporationHarding UniversityAbgeschlossenPotenzierung von Arzneimittelinteraktionen | Unerwünschte Arzneimittelereignisse | Arzneimittelnebenwirkungen | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-P450-CYP2C9-Variante | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom-p450-CYP2C19-Variante | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Rigshospitalet, DenmarkUltragenyx Pharmaceutical IncAbgeschlossenTarui-Krankheit | Debrancher-Mangel | GYG1-MANGELDänemark
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University Hospital, GenevaBeendetDrogenwirkung | Arzneimittelunverträglichkeit | Cytochrom P450 CYP2D6-EnzymmangelSchweiz
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Genelex CorporationAbgeschlossenArzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2D6-BEZOGEN | Arzneimittelstoffwechsel, schlecht, CYP2C19-BEZOGEN | Cytochrom P450 CYP2D6-Enzymmangel | Cytochrom P450 CYP2C9 Enzymmangel | Cytochrom P450 CYP2C19 Enzymmangel | Schlechter Metabolisierer aufgrund der Cytochrom P450 CYP2D6-Variante | CYP2... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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University of PrimorskaBiovis d.o.o.AbgeschlossenCoenzym Q-MangelSlowenien
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Origin BiosciencesAbgeschlossenMolybdän-Cofaktor-Mangel (MoCD) | Seltene autosomal-rezessive Störung | Mangelnde Aktivität Molybdän-abhängiger Enzyme (Sulfitoxidase [SOX], Xanthindehydrogenase und Aldehydoxidase)Vereinigte Staaten
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Rambam Health Care CampusAbgeschlossenEnzymersatztherapie bei Morbus Pompe
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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University of Sao PauloFundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São PauloAbgeschlossenSchmerzen | Impaktierter dritter Backenzahn | Andere chirurgische Eingriffe | Cytochrom P450 CYP2C9 Enzymmangel
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Genzyme, a Sanofi CompanyFür die Vermarktung zugelassenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Morbus Pompe (später Beginn)Vereinigte Staaten
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Medical University of GdanskNoch keine RekrutierungBewegungstraining | Ischämische Vorkonditionierung | Coenzym Q-MangelPolen
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Vereinigte Staaten, Frankreich, Niederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Niederlande
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2Frankreich
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNicht länger verfügbarBarth-Syndrom | Mitochondrialer trifunktionaler Proteinmangel | Mangel an sehr langkettiger AcylCoA-Dehydrogenase (VLCAD). | Carnitin-Palmitoyltransferase-Mangel (CPT1, CPT2) | Mangel an langkettiger Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase | Glykogenspeicherstörungen | Pyruvat-Carboxylase-Mangelkrankheit und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenPompe-Krankheit | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Belgien, Dänemark, Frankreich, Deutschland, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten, Israel, Frankreich, Vereinigtes Königreich
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Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...UnbekanntGlucose-6-Phosphatase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IBelgien
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Robert Bosch Gesellschaft für Medizinische Forschung...AbgeschlossenAnovulation | Cytochrom P450 CYP3A-Enzymmangel | Störung aufgrund Cytochrom P450 CYP2D6-VarianteDeutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II | Acid-Maltase-Mangelkrankheit | Glykogenose 2 | Pompe-KrankheitVereinigte Staaten
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Children's Memorial Health Institute, PolandDepartment of Internal Medicine, Hypertension and Vascular Diseases, The Medical...Noch keine RekrutierungGlucose-6-Phosphatase-MangelPolen
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Australien
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Pompe-Krankheit | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelVereinigte Staaten, Israel
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Spark TherapeuticsAktiv, nicht rekrutierendLysosomale Speicherkrankheiten | Glykogenspeicherkrankheit Typ II | Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 | Morbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | LOPD | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Kanada, Niederlande, Frankreich, Dänemark, Deutschland, Italien, Vereinigtes Königreich
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Spark TherapeuticsAbgeschlossenLysosomale Speicherkrankheiten | Glykogenspeicherkrankheit Typ 2 | Morbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | LOPD | Saurer Maltase-MangelVereinigte Staaten, Italien, Vereinigtes Königreich, Niederlande, Frankreich, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyBeendetGlykogenose 2 | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II) | Saurer Maltase-Mangel | Morbus Pompe (infantiler Beginn)Vereinigte Staaten, Taiwan, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenese 2 Acid Maltase-Mangel | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II)Vereinigte Staaten, Niederlande, Vereinigtes Königreich, Deutschland
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenese 2 Acid Maltase-Mangel | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD II)Frankreich
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Genzyme, a Sanofi CompanyAbgeschlossenGlykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Morbus Pompe (später Beginn) | Glykogenese Typ II | Saurer Maltase-Mangel (AMD)Vereinigte Staaten, Frankreich, Kanada, Niederlande, Australien
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Genzyme, a Sanofi CompanyRekrutierungMorbus Pompe (später Beginn) | Glykogenspeicherkrankheit Typ II (GSD-II) | Glykogenese 2 Acid Maltase-MangelKroatien, Vereinigte Staaten, Italien, Belgien, Tschechien
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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Duke UniversityGenzyme, a Sanofi CompanyAktiv, nicht rekrutierendMorbus Pompe (später Beginn) | Pompe-Krankheit | GAA-MangelVereinigte Staaten
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Ultragenyx Pharmaceutical IncBeendetWilson-Krankheit | Ornithin-Transcarbamylase-Mangel | Glykogenspeicherkrankheit Typ IASpanien, Vereinigtes Königreich, Kanada, Vereinigte Staaten, Brasilien
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Xiaoxiang ChenUnbekanntNeubildungen | Neubildungen nach histologischem Typ | Urogenitale Neoplasmen | Neubildungen nach Standort | Karzinom | Neubildungen, Drüsen und Epithelien | Genitale Neubildungen, weiblich | Erkrankungen des endokrinen Systems | Eierstockerkrankungen | Adnexerkrankungen | Gonadenstörungen | Neoplasmen der... und andere BedingungenChina
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University of California, San FranciscoRekrutierungSphingolipidosen | EnzymmangelVereinigte Staaten
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungHurler-Syndrom | Sphingolipidosen | Peroxisomale Störungen | Metachromatische Leukodystrophie | Alpha-Mannosidose | Hunter-Syndrom | Mukopolysaccharidose-Erkrankungen | Maroteaux-Lamy-Syndrom | Sly-Syndrom | Fucosidose | Aspartylglucosaminurie | Störungen des Glykoproteinstoffwechsels | Rezessive Leukodystrophien und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RekrutierungStörungen des Eisenstoffwechsels | Sichelzellenanämie | Thalassämie | Hämolytisch; Anämie, erblich, aufgrund einer Enzymstörung | Anämie aufgrund eines Membrandefekts | CDA | Sideroblastische Anämie | Konstitutionelle aplastische Anämie | Erbliche AnämieSpanien
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiBeendetAdrenoleukodystrophie | Zellweger-Syndrom | Infantile Refsum-Krankheit | Bifunktionaler Enzymmangel
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LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European...RekrutierungMitochondriale Erkrankungen | MDB | Mitochondriale Myopathien | MELAS-Syndrom | MITTE | Kearns-Sayre-Syndrom | MERRF-Syndrom | Barth-Syndrom | Leigh-Syndrom | MNGIE | LHON | Pearson-Syndrom | NARP-Syndrom | Coenzym Q10 Mangel | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOÖsterreich, Deutschland, Italien
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... und andere MitarbeiterRekrutierungMitochondriale Erkrankungen | Retinitis pigmentosa | Myasthenia gravis | Eosinophile Gastroenteritis | Multiple Systematrophie | Leiomyosarkom | Leukodystrophie | Analfistel | Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 | Friedreich Ataxie | Kennedy-Krankheit | Lyme-Borreliose | Hämophagozytische Lymphohistiozytose | Spinozerebelläre... und andere BedingungenVereinigte Staaten, Australien