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Klinische Studien zur Methylmalonazidurie cblA-Typ
Insgesamt 30 ergebnisse
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McGill University Health Centre/Research Institute...UnbekanntMethylmalonazidämie | MalonazidurieKanada
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Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartAbgeschlossenErbkrankheit | Retinopathie | Methylmalonazidurie und Homocystinurie, Cblc-TypItalien
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National Taiwan University HospitalUnbekanntPropionazidämie (PA), Methylmalonazidämie (MMA)Taiwan
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ModernaTX, Inc.ZurückgezogenStoffwechsel, angeborene Fehler | Methylmalonazidämie (MMA)
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Selecta Biosciences, Inc.National Human Genome Research Institute (NHGRI)SuspendiertMethylmalonazidämie (MMA)Vereinigte Staaten
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Recordati Rare DiseasesRekrutierungPropionazidämie | MethylmalonazidämieFrankreich, Spanien, Italien, Vereinigtes Königreich, Norwegen, Deutschland, Schweden
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CoA Therapeutics, Inc., a BridgeBio companyBeendetGesunde Freiwillige | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Organische AzidämieVereinigte Staaten
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Emma Marie Caroline SlackUniversity Children's HospitalAbgeschlossenAngeborene Stoffwechselstörungen | Propionsäureurie | Methylmalonazidurie | Störung des HarnstoffzyklusSchweiz
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HemoShear TherapeuticsPrometrika, LLC; AllStripes Research Inc.; Genome MedicalBeendetPropionazidämie | MethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Kanada, Vereinigtes Königreich
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ModernaTX, Inc.RekrutierungMethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Kanada, Niederlande, Vereinigtes Königreich
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ModernaTX, Inc.RekrutierungMethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Spanien, Kanada, Niederlande, Frankreich, Australien, Vereinigtes Königreich
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ModernaTX, Inc.AbgeschlossenPropionazidämie | MethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Vereinigtes Königreich, Spanien, Frankreich
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Target PharmaSolutions, Inc.Recordati Rare DiseasesAnmeldung auf EinladungPropionazidämie | Methylmalonazidämie | HyperammonämieVereinigte Staaten
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LogicBio Therapeutics, IncAlexion Pharmaceuticals, Inc.BeendetMethylmalonazidämieVereinigte Staaten
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Recordati Rare DiseasesTarget PharmaSolutions, Inc.RekrutierungPropionazidämie | Methylmalonazidämie | HyperammonämieVereinigte Staaten
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HemoShear TherapeuticsBeendetPropionazidämie | MethylmalonazidämieVereinigte Staaten, Saudi-Arabien, Australien
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King Abdullah International Medical Research CenterAbgeschlossenPropionazidämie | MethylmalonazidämieSaudi-Arabien
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Mendel TuchmanUniversity of Colorado, Denver; Children's Hospital of Philadelphia; University... und andere MitarbeiterBeendetPropionazidämie | MethylmalonazidämieVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungAngeborene Stoffwechselstörungen | Methylmalonazidämie | Organische AzidämieVereinigte Staaten
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West Kazakhstan Medical UniversityRekrutierungOrnithin-Transcarbamylase-Mangel | Biotinidase-Mangel | Citrullinämie | Glutarazidämie Typ II | Argininosuccinat-Azidurie | Ahornsirupkrankheit | Primärer Carnitinmangel | Homocystinurie | Carnitin-Palmitoyltransferase-II-Mangel | Arginase-Mangel | Mangel an sehr langkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase | Mangel... und andere BedingungenKasachstan
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... und andere MitarbeiterAnmeldung auf EinladungPrimäre Hyperoxalurie Typ 3 | Diabetes Mellitus | Hämophilie A | Hämophilie B | Erbliche Fruktoseintoleranz | Mukoviszidose | Faktor-VII-Mangel | Phenylketonurien | Sichelzellenanämie | Dravet-Syndrom | Duchenne-Muskeldystrophie | Prader-Willi-Syndrom | Fragiles X-Syndrom | Chronische granulomatöse Krankheit | Rett... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... und andere MitarbeiterAbgeschlossenMethylmalonazidämie | Carbamoyl-Phosphat-Synthase-I-Mangelkrankheit | Propionazidämie, Typ I und/oder Typ II | Ornithin-Carbamoyltransferase-MangelVereinigte Staaten
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Shanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.RekrutierungGlutarazidämie Typ I | Glutarazidurie Typ IChina
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LogicBio Therapeutics, IncAlexion Pharmaceuticals, Inc.Aktiv, nicht rekrutierendMethylmalonazidämieVereinigte Staaten
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PTC TherapeuticsGenzyme, a Sanofi CompanyBeendetAminosäurestoffwechsel, angeborene FehlerFrankreich, Vereinigtes Königreich, Italien, Belgien, Deutschland, Schweiz
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Children's Hospital of PhiladelphiaEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...ZurückgezogenStörungen des Harnstoffzyklus, angeboren | Angeborene Stoffwechselstörungen | Propionazidämie | Methylmalonazidämie | Carbamylphosphat-Synthetase-Mangel
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Therapeutic Advances in Childhood Leukemia ConsortiumRekrutierungNeurofibromatose 1 | JMML | Leukämie, juvenile Myelomonozytäre | JCML | CBL-SyndromVereinigte Staaten
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... und andere MitarbeiterRekrutierungAngeborene Nebennierenhyperplasie | Hämophilie A | Hämophilie B | Mukopolysaccharidose I | Mukopolysaccharidose II | Mukoviszidose | Alpha 1-Antitrypsin-Mangel | Sichelzellenanämie | Fanconi-Anämie | Chronische granulomatöse Krankheit | Wilson-Krankheit | Schwere angeborene Neutropenie | Ornithin-Transcarbamy... und andere BedingungenBelgien
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrutierungAkute myeloische Leukämie | Juvenile myelomonozytäre Leukämie | Akute lymphatische Leukämie | AML | Akute Leukämie | Neurofibromatose 1 | Hämatologische Malignität | Myelodysplasie | Minimale Resterkrankung | Chromosomenanomalie | Monosomie 7 | Remission | Somatische Mutation | Zytogenetische Anomalie | TP53 | Fötales... und andere BedingungenVereinigte Staaten
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrutierungStoffwechselkrankheit | Purin-Pyrimidin-Stoffwechsel | AICDA, OMIM *605257, Immunschwäche mit Hyper-IgM, Typ 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-Syndrom 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anämie, hämolytisch, aufgrund von UMPH1-Mangel | UMPS, OMIM *613891, Orotische Azidurie | DHODH, OMIM *126064... und andere BedingungenVereinigte Staaten