Pruebas genéticas para predecir la respuesta tumoral en pacientes con cáncer de mama invasivo HER2 negativo en estadio I-III

OBJETIVO PRIMARIO:

I. Determinar la viabilidad de la implementación de pruebas predictivas moleculares (genómicas) para pacientes con carcinoma de mama invasivo localizado (estadio I-III) que son candidatas para el tratamiento adyuvante o neoadyuvante de su cáncer de mama.

OBJETIVOS SECUNDARIOS:

I. Estimar la frecuencia de tumores en cada una de las cuatro cohortes definidas molecularmente, en general y dentro de los subconjuntos definidos por el estado de los ganglios y el estado del receptor de estrógeno (RE).

II. Calcule la concordancia del análisis genómico de los niveles de expresión génica para ER y HER2 del microarreglo (publicado anteriormente), en comparación con las pruebas estándar con inmunohistoquímica (IHC) e hibridación in situ con fluorescencia (FISH) para determinar el estado de ER y HER2 en estos tumores.

tercero Estimar las tasas de resultados indeterminados y otras variables de viabilidad para el tejido obtenido por diferentes métodos de obtención, incluidos: aspiración con aguja fina, biopsia con aguja gruesa o resección quirúrgica.

IV. Estimar el impacto de la terapia adyuvante medido por la supervivencia libre de enfermedad (DFS) a los 3 y 5 años para los pacientes dentro de cada cohorte que recibieron un tratamiento neoadyuvante o adyuvante que es concordante con la aplicación del resultado de predicción (es decir, quimioterapia [CT] con regímenes secuenciales de taxanos y antraciclinas +/- terapia endocrina [ET] subsiguiente si el receptor hormonal es positivo) de la siguiente manera: Grupo A: ET solo (sin CT); Grupo B: TC seguido de TE; Grupo C: TC solo; Grupo D: CT, seguido de ET si el receptor hormonal es positivo.

V. Estimar el impacto de la terapia neoadyuvante para los pacientes dentro de cada cohorte, según lo medido por la respuesta patológica en la mama y los ganglios linfáticos regionales (tasa de respuesta patológica completa [pCR] y carga de cáncer residual [RCB]).

VI. Calcule el rendimiento predictivo de otros predictores genómicos previamente validados y publicados de la sensibilidad a la quimioterapia o la terapia endocrina mediante el cálculo de esas predicciones a partir de los datos de micromatrices que se producen o mediante el uso de los resultados disponibles si la prueba se realizó por separado para uso clínico.

VIII. Determinar las características moleculares de la enfermedad residual mediante el análisis de muestras quirúrgicas resecadas de enfermedad residual en pacientes que han recibido quimioterapia neoadyuvante.

VIII. Determinar las características moleculares de la enfermedad recurrente o metastásica analizando el tejido tumoral obtenido de biopsias de diagnóstico de un tumor recurrente o metastásico y comparando estas muestras con el tumor primario.

DESCRIBIR:

Los pacientes se someten a una biopsia o cirugía para obtener una muestra del tumor para realizar pruebas genéticas. Luego, los pacientes se asignan a 4 cohortes de tratamiento según lo determinen los resultados de las pruebas genéticas.

Después de la finalización del estudio, los pacientes son seguidos durante 5 años.