Downin oireyhtymän terveysinstrumentin kehittäminen

Vaikka Yhdysvalloissa asuu yli 200 000 DS-potilasta, tutkimukset ovat tähän mennessä keskittyneet muihin tuloksiin kuin terveyteen. Tämän ehdotuksen perusta perustuu tarpeeseen mitata tarkasti kaikkien yksilöiden – erityisesti DS-potilaiden – terveyttä ja tälle väestölle saatavilla olevien työkalujen puutetta. Tällaisen instrumentin luominen tarjoaa barometrin DS:n nykyisestä terveydentilasta, ja sitä käytetään tulevassa tutkimuksessa. Tässä projektissa ehdotan, että luodaan instrumentti, joka arvioi suoraan DS:n terveyttä - Downin syndrooman terveysinstrumentin (DHI). Tarkemmin sanottuna tämän ehdotuksen tavoitteet ovat: 1. Suorittaa fokusryhmiä omaishoitajien, DS-potilaiden, DS-asiantuntijapaneelien ja perusterveydenhuollon lääkäreiden kesken ja kognitiivisia haastatteluja DS:n käsitteellisen terveyden mallin jalostamiseksi ja tuotevalikoiman luomiseksi. DHI:n luotettavuus ja ulkoinen kelpoisuus käytettäväksi kliinisessä tutkimuksessa, ja 3. Testaa DHI:n käytettävyyttä kahdessa pilottiympäristössä: tutkimuksessa ja kliinisessä. Tämä laite mittaa potilaiden ilmoittamaa terveyttä DS:ssä ensimmäistä kertaa ja mahdollistaa terveyden mittaamisen tuloksena, mikä ei tällä hetkellä ole mahdollista tässä populaatiossa. Tämä voi tunnistaa puutteet hoidossa ja sitten ohjata ja optimoida hoitoa parantavia toimenpiteitä.