Kliiniset tutkimukset Hipoplasia Adrenal Congênita ligada ao X
Yhteensä 34 tulosta
-
Baylor College of MedicineAktiivinen, ei rekrytointiFokaalinen ihon hypoplasia (FDH) | Goltzin oireyhtymäYhdysvallat
-
University Hospital Schleswig-HolsteinPeruutettuSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Lisämunuaisen vajaatoiminta | Synnynnäinen lisämunuaisen hypoplasia | Mineralokortikoidien puute | Intersukupuolinen
-
University of Colorado, DenverValmisFokaalinen ihon hypoplasia
-
Boston Children's HospitalLopetettuFanconin anemia | Synnynnäinen dyskeratoosiYhdysvallat
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...LopetettuFragile X -syndrooma | Ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta | Ennenaikainen vaihdevuodet | FMR1 Premutaatio | Primaarinen munasarjojen vajaatoimintaYhdysvallat
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderEi vielä rekrytointiaSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hypogonadotrooppinen hypogonadismi | Kasvuhormonin puute | Turnerin syndrooma | Addisonin tauti | Klinefelterin oireyhtymä | Yhdistetty aivolisäkkeen hormonipuutos | Androgeeniherkkyysoireyhtymä | Kilpirauhasen dysgeneesiEspanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Belgia, Alankomaat
-
Johns Hopkins UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development...RekrytointiAnhydramnion | Potterin syndrooma | Keuhkojen hypoplasia | Multikystinen dysplastinen munuainen | Monikystinen munuaisdysplasia, kahdenvälinen | Alempien virtsateiden obstruktiivinen oireyhtymä | Sikiön munuaisanomaaliaYhdysvallat
-
National Center for Research Resources (NCRR)James Whitcomb Riley Hospital for ChildrenValmisTrombosytopenia | Synnynnäinen dyskeratoosi | Fanconin anemia | Shwachmanin oireyhtymä
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaLopetettuSirppisolutauti | Talassemia | Aivojen adrenoleukodystrofia | Perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt | Korkean riskin hematologiset häiriötYhdysvallat
-
University Hospital FreiburgValmisMyelodysplastiset oireyhtymät | Fanconin anemia | Synnynnäinen dyskeratoosi | Pearsonin luuydin-haima-oireyhtymä | Shwachman-timanttioireyhtymäEspanja, Saksa, Sveitsi, Itävalta, Alankomaat, Italia, Tšekin tasavalta, Belgia, Tanska, Irlanti
-
Jakub AntczakValmisAdrenomyeloneuropatia | Perinnöllinen spastinen paraplegiaPuola
-
University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRekrytointiLymfooma, non-Hodgkin | Leukemia, myelooinen, akuutti | Leukemia, B-solu | Adrenoleukodystrofia | Lymfooma, Hodgkin | Major talassemia | Leukemia, T-solu | DrepanosytoosiItalia
-
University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiLopetettuAdrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tauti | Bifunktionaalinen entsyymin puute
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaLopetettuSirppisolutauti | Fanconin anemia | Talassemia | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Glanzmannin trombosthenia | Leukosyyttien adheesion puute | Dyskeratosis-synnynnäinen | Chediak-Higashin oireyhtymä | Krooninen-granulomatoottinen sairaus ja muut ehdotYhdysvallat
-
Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiValmisKolestaasi | Peroksisomaaliset häiriöt | Adrenoleukodystrofia | Zellwegerin oireyhtymä | Infantiili Refsumin tautiYhdysvallat
-
University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchValmisYleinen muuttuva immuunipuutos | Vaikea yhdistetty immuunipuutos | Sirppisolutauti | Hurlerin oireyhtymä | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Talassemia | Wiskott-Aldrichin oireyhtymä | Adrenoleukodystrofia | X-kytketty lymfoproliferatiivinen sairaus | Diamond Blackfan anemia | Luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä ja muut ehdotYhdysvallat
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrytointiSeksuaalisen kehityksen häiriöt | Synnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Mukula-skleroosi | Kallmannin oireyhtymä | Prader-Willin oireyhtymä | Neurofibromatoosi | Rettin syndrooma | 22q11-deleetio-oireyhtymä | Turnerin syndrooma | Noonanin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Saethre-Chotzenin oireyhtymä | Synnynnäinen hypopituitarismi ja muut ehdotAlankomaat
-
National Cancer Institute (NCI)RekrytointiFanconin anemia | Synnynnäinen dyskeratoosi | Diamond Blackfan anemia | Shwachman Diamond -oireyhtymä | Perinnöllinen luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymä, aplastinen anemiaYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)Valmis
-
Mayo ClinicRekrytointiKystinuria | Hyperoksaluria | Hammastauti | Lowen oireyhtymä | Adeniinifosforibosyylitransferaasin puutosYhdysvallat, Kanada, Islanti, Israel
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisValmisOculoserebrorenaalinen oireyhtymäRanska
-
New York Medical CollegeValmisMukopolysakkaridoosi I | Myelodysplastinen oireyhtymä | Akuutti lymfosyyttinen leukemia | Akuutti myelooinen leukemia | Niemann-Pickin tauti | Mukopolysakkaridoosi VI | Wolmanin tauti | Adrenoleukodystrofia | Battenin tauti | Metakromaattinen leukodystrofia | Diamond-Blackfan anemia | Vaikea aplastinen anemia | Fukosi... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukoenkefalopatiat | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktiivinen, ei rekrytointiMukopolysakkaridoosit | Leukodystrofia | Adrenoleukodystrofia | Adrenomyeloneuropatia | X-kytketty adrenoleukodystrofia | Gangliosidoosit | Metakromaattinen leukodystrofia | Krabben tauti | Refsumin tauti | Cadasil | Sjogren-Larssonin oireyhtymä | Allan-Herndon-Dudleyn oireyhtymä | Valkoisen aineen tauti | GM2 gangliosidoosi ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)RekrytointiMetabolinen sairaus | Puriini-pyrimidiiniaineenvaihdunta | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficiency With Hyper-IgM, tyyppi 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM-oireyhtymä 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anemia, hemolyyttinen, UMPH1-puutoksen vuoksi | UMPS, OMIM *613891, suun happamuus | DHODH, OMIM *126064... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRekrytointiHurlerin oireyhtymä | Sfingolipidoosit | Peroksisomaaliset häiriöt | Metakromaattinen leukodystrofia | Alfa-mannosidoosi | Hunterin oireyhtymä | Mukopolysakkaridoosihäiriöt | Maroteaux Lamyn oireyhtymä | Sly-syndrooma | Fukosidoosi | Aspartyyliglukosaminuria | Glykoproteiinien aineenvaihduntahäiriöt | Resessiiviset leukodystrofiat ja muut ehdotYhdysvallat
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrytointiHaimasyöpä | Hodgkinin lymfooma | Lynchin oireyhtymä | Mukula-skleroosi | Fanconin anemia | AML | Ei-Hodgkin-lymfooma | Perheellinen adenomatoottinen polypoosi | Akuutti leukemia | Nevoidin tyvisolukarsinoomaoireyhtymä | Neurofibromatoosi tyyppi 1 | Neuroblastooma | Retinoblastooma | MDS | Rabdomyosarkooma | Von Hippel-Lindaun... ja muut ehdotYhdysvallat
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanitIlmoittautuminen kutsustaPrimaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdotYhdysvallat
-
Roswell Park Cancer InstituteAktiivinen, ei rekrytointiAkuutti myelooinen leukemia | Polysytemia Vera | Myelofibroosi | Krooninen myelomonosyyttinen leukemia | Waldenströmin makroglobulinemia | Akuutti lymfoblastinen leukemia | Krooninen lymfosyyttinen leukemia | Toissijainen akuutti myelooinen leukemia | Sirppisolutauti | Myelodysplastinen oireyhtymä | Plasmasolumy... ja muut ehdotYhdysvallat
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ValmisKystinen fibroosi | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Primaarinen ciliaarinen dyskinesia | Pseudohypoaldosteronismi | Ei-tuberkuloottinen mykobakteeri-infektioYhdysvallat
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiSynnynnäinen lisämunuaisen hyperplasia | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolysakkaridoosi I | Mukopolysakkaridoosi II | Kystinen fibroosi | Alfa 1-antitrypsiinin puutos | Sirppisolutauti | Fanconin anemia | Krooninen granulomatoottinen sairaus | Wilsonin tauti | Vaikea synnynnäinen neutropenia | Ornitiinin transkarbamylaasin... ja muut ehdotBelgia
-
UK Kidney AssociationRekrytointiVaskuliitti | AL Amyloidoosi | Mukula-skleroosi | Fabryn tauti | Kystinuria | Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi | IgA-nefropatia | Bartterin oireyhtymä | Pure Red Cell Aplasia | Membraaninen nefropatia | Epätyypillinen hemolyyttinen ureeminen oireyhtymä | Autosomaalinen dominoiva polykystinen munuaistauti | Kystinoos... ja muut ehdotYhdistynyt kuningaskunta
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... ja muut yhteistyökumppanitRekrytointiMitokondrioiden sairaudet | Verkkokalvorappeuma | Myasthenia Gravis | Eosinofiilinen gastroenteriitti | Multiple System Atrofia | Leiomyosarkooma | Leukodystrofia | Anaalifistula | Spinocerebellaarinen ataksia tyyppi 3 | Friedreich Ataksia | Kennedyn tauti | Lymen tauti | Hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi | Spinocerebellaarinen... ja muut ehdotYhdysvallat, Australia
-
Sanguine BiosciencesValmisMasennus | Melanooma | Epilepsia | Lymfooma | Multippeliskleroosi | Munuaissyöpä | Kohdunkaulansyöpä | Diabetes mellitus | Leukemia | Rintasyöpä | Krooniset munuaissairaudet | Krooninen keuhkoahtaumatauti | Parkinsonin tauti | Systeeminen lupus erythematosus | Multippeli myelooma | B-hepatiitti | Unettomuus | Peräsuolen syöpä | HIV/AIDS | Haimasyöp... ja muut ehdotYhdysvallat