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Essais cliniques sur Syndrome de délétion 22q11 Syndrome de Di George
98 résultats au total
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Clinical Research Associates, LLCActif, ne recrute pas16P11.2 Syndrome de délétionÉtats-Unis
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Simons SearchlightBoston Children's Hospital; Geisinger Clinic; Simons FoundationRecrutementMutation du gène SMARCA4 | DDX3X | 16P11.2 Syndrome de délétion | 16p11.2 Duplications | 1Q21.1 Suppression | 1Q21.1 Syndrome de microduplication (trouble) | ACTL6B | ADNP | AHDC1 | ANK2 | ANKRD11 | ARID1B | ASH1L | BCL11A | CHAMP1 | CHD2 | CHD8 | CSNK2A1 | CTBP1 | Mutation du gène CTNNB1 | CUL3 | DNMT3A | DSCAM | DYRK1A | FOXP1 | GRIN2A | GRIN2B | Déficience... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Washington University School of MedicineRecrutementDéficit immunitaire combiné sévère | Maladie granulomateuse chronique | Syndrome de Di George | Lymphohistiocytose hémophagocytaire | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Syndrome lymphoprolifératif lié à l'X | Agammaglobulinémie liée à l'X | Syndrome de Chediak-Higashi | IPEX | Syndrome lymphoprolifératif... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Rush University Medical CenterEmory UniversityInscription sur invitationSclérose tubéreuse | Syndrome de l'X fragile | Syndrome de Rett | Syndrome d'hamartome multiple | Syndrome d'Angelman | Carence en créatine, liée à l'X | Syndrome de monosomie télomérique 22Q13 | Chromosome 15Q, suppression partielleÉtats-Unis
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Xiao-dong ZhuangSun Yat-sen UniversityInconnueLongueur des télomères, leucocyte moyen | Raccourcissement des télomères | Syndrome de délétion des télomères 22q
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisAventis PharmaceuticalsComplétéSYNDROME D'EHLERS-DANLOS, TYPE IV, AUTOSOMAL DOMINANT | SYNDROME DE DELETION DU CHROMOSOME 2q31.2
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National Institutes of Health Clinical Center (CC)ComplétéSyndrome myélodysplasique | Syndrome 5q moinsÉtats-Unis
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Fondazione EMN Italy OnlusActif, ne recrute pasMyélome multiple | Syndrome de délétion 17PItalie
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Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University... et autres collaborateursActif, ne recrute pasDéficit en thymidine kinase 2 | Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial 2 Type myopathiqueÉtats-Unis
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Sidney Kimmel Cancer Center at Thomas Jefferson...Celgene CorporationRésiliéSyndrome myélodysplasique | MDS | MDS faible à intermédiaire-1 | Non-suppression 5qÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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University of AarhusUniversity of CopenhagenComplétéIléostomie - Stomie | Syndrome de l'intestin court | Carence nutritionnelle | Appauvrissement en sodiumDanemark
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Bai Wen-PeiInconnueSyndrome de la ménopause | Déplétion lipidique | Exercice physique excessif, sans précision
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CelgeneComplétéLymphome folliculaire | Syndromes myélodysplasiques | Lymphome à cellules du manteauCorée, République de
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Swathi SethuramComplétéSyndrome de Phelan McDermidÉtats-Unis
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Neuren Pharmaceuticals LimitedActif, ne recrute pasSyndrome de Phelan-McDermidÉtats-Unis
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Alexander KolevzonComplétéSyndrome de Phelan-McDermidÉtats-Unis
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Denver Health and Hospital AuthorityComplétéSyndrome de l'iris souple peropératoireÉtats-Unis
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Pontificia Universidad Catolica de ChileComplétéSyndrome métabolique | Sélection de nourriture
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Affiliated Hospital of Jiangnan UniversityComplétéTraitement à l'hormone de croissance | Syndrome de Phelan-McDermidChine
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University of ArkansasSt. Christopher's Hospital for ChildrenComplétéSyndrome de Phelan-McDermidÉtats-Unis
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Denver Health and Hospital AuthorityUniversity of Colorado, DenverRésiliéSyndrome de HornerÉtats-Unis
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Alexander KolevzonComplétéÉpilepsie | Syndrome de Phelan-McDermidÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire, AmiensRecrutement
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Vienna Institute for Research in Ocular SurgeryInconnuePrise en charge du syndrome de l'iris flasque peropératoire et des petites pupilles avec différents dispositifs mécaniquesL'Autriche
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Boston Children's HospitalPhelan-McDermid Syndrome FoundationComplétéDéficience intellectuelle | Troubles du spectre autistique | Syndrome de Phelan-McDermidÉtats-Unis
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Antonio PersicoUniversity of Bari; Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (AISPHEM)Inscription sur invitationTroubles du spectre autistique | Syndrome de Phelan-McDermidItalie
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Boston Children's HospitalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursRecrutementDéficience intellectuelle | Troubles du spectre autistique | Syndrome de Phelan-McDermidÉtats-Unis
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Inscription sur invitationTrouble du spectre autistique (TSA) | Syndrome de Phelan-McDermidÉtats-Unis
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéSyndrome de Gitelman | Appauvrissement en potassiumFrance
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TESS Research FoundationStanford UniversityInscription sur invitationÉpilepsie | Troubles du mouvement | Maladies rares | Désordre génétique | Carence en transporteur de citrate | Déficit SLC13A5 | EIEE25 | Syndrome de Kohlschutter-Tonz (non-ROGDI) | 17p13.1 Délétions confinées au gène SLC13A5 | Trouble du transporteur de citrateÉtats-Unis
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementSyndromes myélodysplasiques | Anémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Anémie aplasique sévère | Insuffisance de la moelle osseuse | Épuisement des récepteurs des cellules T alpha/bêta | Trouble biologique des télomèresÉtats-Unis
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)ComplétéHypertension | Maladie cardiovasculaire | Syndrome de Williams | Trouble du développement multisystémique | Suppression du gène de l'élastineÉtats-Unis
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IRCCS Policlinico S. MatteoMerck Sharp & Dohme LLC; Menarini GroupInconnue
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Cairo UniversityPas encore de recrutementÉtudier la relation entre la résistance à l'insuline et les caractéristiques morphologiques hormonales et ovariennes chez les patientes atteintes du syndrome des ovaires polykystiques
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Oregon Health and Science UniversityNational Institute on Aging (NIA)ComplétéDémence | Maladie d'Alzheimer | Relation, conjugal | Syndrome de stress du soignantÉtats-Unis
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Oregon Health and Science UniversityNational Institute on Aging (NIA)ComplétéDémence | Maladie d'Alzheimer | Relation, conjugal | Syndrome de stress du soignantÉtats-Unis
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Forteza, Albert, M.D.Ministry of Health, SpainInconnue
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Tianjin Medical University General HospitalComplétéAuto-anticorps de détection de la myasthénie graveChine
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Otsuka Pharmaceutical Development & Commercialization...RésiliéHyponatrémie | Syndrome d'ADH inapproprié | Hyponatrémie de dilutionÉtats-Unis
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University of Sao Paulo General HospitalInconnueCovid19 | Infection par le SRAS-CoVBrésil
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Columbia UniversityEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationMaladie mitochondriale | Troubles mitochondriaux | Mélas | Kearns Sayer | NARP | MNGIE | LHON | Syndrome de déplétion mitochondriale | La maladie de LeighÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)ComplétéRetard mental | Troubles du sommeil, rythme circadien | Troubles du retard de développement | Suppression chromosomique | Comportement d'automutilationÉtats-Unis
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Academic and Community Cancer Research UnitedNational Cancer Institute (NCI)RecrutementAdénocarcinome des voies biliaires | Mutation génétique du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi | Carcinome métastatique des voies biliaires | Suppression du gène PTENÉtats-Unis
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Centre Hospitalier Universitaire DijonComplétéNouveau phénotype (combinant cheveux blancs prématurés, polykystose rénale, dilatation/dissection aortique et lymphopénie)France
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University Hospital, EssenFederal Ministry of Education and Reserach (BMBF)ComplétéDétection de la fréquence, de la gravité et de la progression des maladies cardiovasculaires chez les patients infectés par le VIH. | Effet sur le risque cardiovasculaire et la qualité de vie selon l'âge, le sexe, les facteurs de risque cardiovasculaire classiques, | Facteurs de...Allemagne
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Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)ComplétéLymphome T périphérique | Lymphome anaplasique à grandes cellules | Lymphome T angio-immunoblastique | Lymphome NK/T extraganglionnaire de type nasal chez l'adulte | Lymphome T hépatosplénique | Leucémie lymphoblastique aiguë récurrente de l'adulte | Lymphome hodgkinien récurrent chez l'adulte | Leucémie/lymphome récurrent à cellules T de l'adulte et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Cancer Institute (NCI)RésiliéMyélome multiple de stade I | Myélome multiple de stade II | Myélome multiple de stade III | Lymphome à cellules B extranodal de la zone marginale du tissu lymphoïde associé à la muqueuse | Lymphome nodal de la zone marginale à cellules B | Lymphome diffus à grandes cellules récurrent chez... et d'autres conditionsÉtats-Unis