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Essais cliniques sur Carence en transporteur de monocarboxylate 8
181 résultats au total
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Kaplan Medical CenterWeizmann Institute of ScienceRecrutementCarence en transporteur de monocarboxylate 8Israël
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Rare Thyroid Therapeutics International ABVitaccess LtdComplétéSyndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Carence en monocarboxylate Transporter 8 (MCT8)Royaume-Uni
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Rare Thyroid Therapeutics International ABPremier Research Group plc; Egetis TherapeuticsRecrutementCarence en transporteur de monocarboxylate 8 | Syndrome d'Allan-Herndon-DudleyÉtats-Unis, Royaume-Uni, Pays-Bas
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Rare Thyroid Therapeutics International ABEgetis Therapeutics; AnovoRxDisponibleCarence en transporteur de monocarboxylate 8 | Syndrome d'Allan-Herndon-DudleyÉtats-Unis
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Juan PascualNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ComplétéTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)Actif, ne recrute pasTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucose | GLUT1DS1États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementTroubles du métabolisme du glucose | Épilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1 1 | Syndrome de déficience Glut1 1, autosomique récessif | Syndrome de déficience de type 1 en protéine de transport du glucose | Défaut de transport du glucoseÉtats-Unis
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Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkComplétéCarnitine Transporter, Plasma-membrane, Carence en
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Hospices Civils de LyonRecrutementDéfaut du transporteur de créatineFrance
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Irina A AnselmPlus disponibleCarence en transporteur de citrate | Mutation du gène SLC13A5États-Unis
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University of California, San FranciscoComplétéCarence en transporteur de carnitineÉtats-Unis
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Maria Luz Couce PicoFundación Ramón DomínguezRetiréDéficit de transport des acides gras à longue chaîneEspagne
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Juan PascualComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience GLUT1États-Unis
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Juan PascualRetiréSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1États-Unis
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Juan PascualPlus disponibleSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience Glut1États-Unis
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University of Texas Southwestern Medical CenterRecrutementSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Syndrome de déficience GLUT1 | Carence en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) | Syndrome de déficit en GLUT-1États-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRésiliéCarence en créatine, liée à l'XÉtats-Unis, Canada
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Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncPlus disponibleSyndrome de déficience du transporteur de glucose 1États-Unis
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Juan PascualActif, ne recrute pasLa transfusion d'échange de globules rouges comme nouveau traitement du syndrome de déficit en GLUT1Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | GLUT1DS1États-Unis
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University of British ColumbiaUltragenyx Pharmaceutical IncInconnueSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1Canada
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Ultragenyx Pharmaceutical IncDisponibleSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)
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National Institute of Allergy and Infectious Diseases...RecrutementImmunodéficience | GATA2 | OK 8 | STAT1 | STAT3États-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)États-Unis, Espagne, Australie, France, Israël, Italie, Royaume-Uni
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Adrian LacyUltragenyx Pharmaceutical IncComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)États-Unis
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Roy E. Weiss, M.D.DisponibleMct8 (Slc16A2) - Déficit spécifique en transporteur de cellules de l'hormone thyroïdienneÉtats-Unis
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VA Office of Research and DevelopmentComplétéDéficience de transfertÉtats-Unis
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TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical...RecrutementÉpilepsie | Troubles du mouvement | Maladies rares | Désordre génétique | Carence en transporteur de citrate | Déficit SLC13A5 | EIEE25 | Syndrome de Kohlschutter-Tonz (non-ROGDI) | Trouble du transporteur de citrate | DEE25États-Unis
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRésiliéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1 DS)États-Unis, Espagne, France, Allemagne, Italie, Royaume-Uni
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TESS Research FoundationStanford UniversityInscription sur invitationÉpilepsie | Troubles du mouvement | Maladies rares | Désordre génétique | Carence en transporteur de citrate | Déficit SLC13A5 | EIEE25 | Syndrome de Kohlschutter-Tonz (non-ROGDI) | 17p13.1 Délétions confinées au gène SLC13A5 | Trouble du transporteur de citrateÉtats-Unis
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Vitaflo International, LtdRetiréÉpilepsie | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Régime cétogène
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PfizerComplétéDéficit en facteur VIII, congénital | Hémophilie A, congénitale | Déficit en facteur 8, congénital | Hémophilie autosomique A | Hémophilie classique
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Vitaflo International, LtdComplétéÉpilepsie réfractaire | Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Régime cétogèneRoyaume-Uni
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Vitaflo International, LtdComplétéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 | Régime cétogène | Épilepsie IntraitableRoyaume-Uni
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National Cancer Institute (NCI)RecrutementCancer | VIH | Maladie granulomateuse chronique | Carence du Dock 8États-Unis
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Universitaire Ziekenhuizen KU LeuvenKU LeuvenInconnueObésité | Volontaires en bonne santé | Syndrome de Prader Willi | Hypotonie musculaire | Syndrome d'hypotonie-cystinurie | Nanisme, déficit en hormone de croissanceBelgique
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Ultragenyx Pharmaceutical IncRésiliéSyndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1États-Unis, Espagne, Danemark, Royaume-Uni, Australie
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...McMaster University, Ontario, CanadaRecrutementTroubles du spectre autistique | Maladie métabolique | Trouble cognitifÉtats-Unis
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Kirby InstituteNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID); ViiV Healthcare et autres collaborateursRetiréInfections à cytomégalovirus | Papillomavirus humain | VIH/SIDA | Infections à l'herpèsvirus humain 4 | Infection par le virus de l'herpès humain 8
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Rigshospitalet, DenmarkInconnueMétabolisme des glucides, erreurs innées | Métabolisme, erreurs innées | Métabolisme des lipides, erreurs innées | Maladie de stockage du glycogène de type II | Maladie de stockage du glycogène de type V | Déficit VLCAD | Maladie de stockage du glycogène de type III | Déficit en phosphoglycérate... et d'autres conditionsDanemark
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Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... et autres collaborateursRecrutementHyperplasie surrénale congénitale | Hémophilie A | Hémophilie B | Mucopolysaccharidose I | Mucopolysaccharidose II | Fibrose kystique | Déficit en alpha 1-antitrypsine | Drépanocytose | Anémie de Fanconi | Maladie granulomateuse chronique | Maladie de Wilson | Neutropénie congénitale sévère | Déficit en ornithine... et d'autres conditionsBelgique
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéSyndrome de Gitelman | Appauvrissement en potassiumFrance
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Kyowa Kirin, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ComplétéHypophosphatémie liée à l'XÉtats-Unis, Corée, République de, Canada, Japon, France, Danemark
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Hospices Civils de LyonComplétéRachitisme hypophosphatémiqueFrance
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Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ComplétéHypophosphatémie liée à l'XÉtats-Unis, Canada
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Haukeland University HospitalInconnueHyperphosphatémie | Rachitisme | Hypophosphatémie, FamilialeNorvège
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisRecrutementHypophosphatémie liée à l'XFrance
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Wuerzburg University HospitalKyowa Kirin, Inc.ComplétéHypophosphatémie liée à l'XAllemagne
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Hospices Civils de LyonComplété
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Kyowa Hakko Kirin Pharma, Inc.Kyowa Kirin Co., Ltd.ComplétéHypophosphatémie liée à l'XÉtats-Unis, Canada
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Peking Union Medical College HospitalInconnue