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Recherche d'essais cliniques pour: genotype phenotype correlation
3238 résultats au total
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Fondazione IRCCS Ca' Granda, Ospedale Maggiore...Recrutement
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Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation...National Institute for Health Research, United Kingdom; The Freya FoundationRecrutementDéficit en complexe pyruvate déshydrogénase | Déficit en Pyruvate Déshydrogénase E1 Alpha | Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-bêta | Déficit en pyruvate déshydrogénase E2 | Déficit en pyruvate déshydrogénase phosphataseRoyaume-Uni
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...RecrutementAtaxie héréditaireChine
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Istituto Ortopedico RizzoliRecrutementSyndrome de Li-Fraumeni | Syndrome de type Li-FraumeniItalie
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Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University...RecrutementSyndrome d'AlportChine
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University Hospital MuensterUniversity of Pisa; Medical University of Vienna; Hacettepe University; Charite... et autres collaborateursRecrutementDyskinésie Ciliaire Primaire | Troubles de la motilité ciliaireAllemagne
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutementMaladies vasculaires | Maladies du tissu conjonctif | Élastogenèse anormaleÉtats-Unis
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Luca SangiorgiRecrutementMaladie d'Ollier | Syndrome de MaffucciItalie
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Luca SangiorgiRecrutement
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Luca SangiorgiRecrutement
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University Hospital, MontpellierRecrutementMaladie génétique | Myopathie | Anomalie phénotypiqueFrance
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Jessa HospitalMaastricht University Medical Center; UZARecrutementMaladies vestibulaires | DFNA9Belgique
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National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)RecrutementDrépanocyte | Variantes PKLR | Activités d'adénosine triphosphateÉtats-Unis
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildRecrutementDystrophies rétiniennes héréditairesFrance
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University of Texas Southwestern Medical CenterMassachusetts General HospitalRecrutementDystonie | Dystonie ; idiopathique | Dystonie primaire | Dystonie secondaire | Dystonie, Familiale | Trouble dystonique | Dystonies, sporadiques | Dystonie ; Orofacial | Dystonie lenticulaire | Dystonie, paroxystique | Dystonie 6 | Dystonie 5 | Dystonie 8 | Dystonie 9 | Dystonie 19 | Dystonie 10 | Dystonie 11 | Dystonie 20 | Dystonie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Fondation Ophtalmologique Adolphe de RothschildRecrutement
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National Eye Institute (NEI)RecrutementDégénérescence maculaire liée à l'âge | La rétinopathie diabétique | Occlusion veineuse rétinienne | Maladie rétinienne | Syndrome de von Hippel-LindauÉtats-Unis
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Insel Gruppe AG, University Hospital BernSwiss National Science Foundation; Mach Gaensslen Foundation; Baxalta Innovations...RecrutementPurpura thrombotique thrombotique | Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital | Purpura thrombotique thrombocytopénique familial | Purpura thrombocytopénique thrombotique congénital | Syndrome d'Upshaw-SchulmanÉtats-Unis, L'Autriche, Tchéquie, Allemagne, Japon, Norvège, Suisse
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National Institute of Neurological Disorders and...Recrutement
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéOstéogenèse imparfaite | Petite tailleÉtats-Unis
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National Eye Institute (NEI)Actif, ne recrute pasRétinite pigmentaire | Maladies ophtalmiques héréditairesÉtats-Unis
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Meyer Children's Hospital IRCCSActif, ne recrute pasMaladies rénales chroniquesItalie
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IRCCS Burlo GarofoloComplétéTroubles immunitaires | Erreurs innées d'immunitéItalie
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Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen UniversityComplété
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University Medical Centre LjubljanaUniversity of Ljubljana, Faculty of Medicine; National Institute of Chemistry... et autres collaborateursComplétéMutation du gène CTNNB1Slovénie, Australie
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Taysha Gene Therapies, Inc.Retiré
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Stanford UniversityNational Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI); University of California... et autres collaborateursComplétéDystrophie Musculaire, DuchenneÉtats-Unis
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University Hospital Birmingham NHS Foundation TrustUniversity of Birmingham; Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association...Inscription sur invitationEpidermolyse bulleuse jonctionnelle | Syndrome cutané du laryngo-onychoRoyaume-Uni
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Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAtaxies spinocérébelleuses | Paraplégies spastiqueFrance
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Second Affiliated Hospital, School of Medicine,...Actif, ne recrute pasPerte auditive neurosensorielle | Aqueduc vestibulaire agrandi
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CENTOGENE GmbH RostockComplétéMaladie de Parkinson | Maladie de Parkinson idiopathiqueThaïlande, Allemagne
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Weill Medical College of Cornell UniversityNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS); National... et autres collaborateursComplétéMaladie des lattes | Lipofuscinose céroïde neuronale infantile tardiveÉtats-Unis
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Icahn School of Medicine at Mount SinaiNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK); Rare... et autres collaborateursComplétéProtoporphyrie érythropoïétique | PPE | XLP | Protoporphyrie liée à l'X | XLPP | Protoporphyrie érythropoïétique dominante liée à l'X | XLEPP | XLDPÉtats-Unis
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Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ComplétéAnomalies urogénitales | Retard mental | Tumeur de Wilm | Syndrome WAGR | AniridieÉtats-Unis
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University of Mississippi Medical CenterMississippi State Department of HealthComplétéInfections à trichomonasÉtats-Unis
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National Institute of Environmental Health Sciences...ComplétéDiabète | Asthme | CardiopathieÉtats-Unis
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National Eye Institute (NEI)ComplétéDégénérescence maculaire liée à l'âge | DMLAÉtats-Unis, Allemagne
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Oslo University HospitalUniversity Hospital of North Norway; The Research Council of NorwayComplétéDystrophie musculaire de DuchenneNorvège
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)Complété
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National Institute of Neurological Disorders and...ComplétéMaladie neuromusculaireÉtats-Unis
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Alexandru EniuIuliu Hatieganu University of Medicine and PharmacyComplétéPour déterminer la prévalence, la pénétrance des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les femmes roumaines atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaireRoumanie
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Assistance Publique - Hôpitaux de ParisComplétéAmaurose congénitale de LeberFrance
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Centre Hospitalier Universitaire de NiceComplété
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Weill Medical College of Cornell UniversityNathan's Battle FoundationComplétéMaladie des lattes | Lipfuscinose céroïde neuronale tardive infantile
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Association for Innovation and Biomedical Research...University of CoimbraComplétéRétinopathie diabétique de type 2Le Portugal
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PATHUniversity of Oxford; Mahidol UniversityComplétéDéficit en glucose-6 phosphate déshydrogénaseThaïlande
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Ain Shams UniversityInconnueDéficit en glucose-6-phosphate déshydrogénaseEgypte
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University of PaviaFondazione Salvatore Maugeri; IRCCS Policlinico S. MatteoInconnue
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University Hospital, CaenInconnue