Klinikai vizsgálatok a Bulbo-spinalis atrófia, X-kapcsolt
Összesen 1854 találat
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderToborzásA szexuális fejlődés zavarai | Veleszületett mellékvese hiperplázia | Gumós szklerózis | Kallmann szindróma | Prader-Willi szindróma | Neurofibromatózis | Rett szindróma | 22q11 deléciós szindróma | Turner szindróma | Noonan szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Saethre-Chotzen szindróma | Veleszületett hypopituitarizmus és egyéb feltételekHollandia
-
CENTOGENE GmbH RostockVisszavontKrónikus vesebetegség | Halláskárosodás | Angiokeratomák | Szemészeti rendellenességekSri Lanka, India, Németország
-
Melbourne HealthSanofiVisszavontLizoszómális raktározási betegségek | Fabry-kór | Niemann-Pick-kór, C típusú | Gaucher-kórAusztrália
-
Changhua Christian HospitalToborzásAtaxia, spinocerebellaris | Inzulinszerű növekedési faktor I | Gyógyászat, hagyományos kínaiTajvan
-
XperiomeThe Touro College and University SystemVisszavontHemofília A | Hemofília B | Idiopátiás tüdőfibrózis | Myasthenia Gravis | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia
-
Beth Israel Deaconess Medical CenterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)BefejezveAmiotróf laterális szklerózis | Izomsorvadás | Radikulopátia | Trauma Sérülés | Ortopédiai rendellenesség | Myopathia | Polineuropátia és mononeuropathiaEgyesült Államok
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...ToborzásGYERMEK-szindróma | Smith Lemli Opitz szindróma | Lathosterolosis | DezmosterolózisEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
New York Medical CollegeBefejezveMucopolysaccharidosis I | Myelodysplasiás szindróma | Akut limfocitás leukémia | Akut mielogén leukémia | Niemann-Pick-kór | Mucopolysaccharidosis VI | Wolman-kór | Adrenoleukodystrophia | Batten-kór | Metakromatikus leukodisztrófia | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Fukozidózis | Gauche... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNem áll rendelkezésreBarth szindróma | Mitokondriális trifunkcionális fehérjehiány | Nagyon hosszú láncú acilCoA-dehidrogenáz (VLCAD) hiány | Karnitin-palmitoiltranszferáz hiányosságok (CPT1, CPT2) | Hosszú láncú hidroxiacil-CoA dehidrogenáz hiány | Glikogén tárolási zavarok | Piruvát-karboxiláz-hiányos betegség | ACIL-CoA...Egyesült Államok
-
Massachusetts General HospitalBefejezveFabry-kór | Mitokondriális betegség | Kisszálas neuropátia | Ehlers Danlos szindrómaEgyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Institute of Hematology & Blood Diseases HospitalToborzásLimfóma | Akut mieloid leukémia | Leukémia | Hemofília A | Hemofília B | Vérzékenység | Myeloma multiplex | Myelodysplasiás szindróma | Csontvelő-transzplantáció | MDS | Aplasztikus anémia | Vérzési zavar | Myeloma, többszörös | Myeloma, többszörös | Leukémiák, akut myeloid | Myeloid leukémiák, akut | Hemophilia As | Hemophilia... és egyéb feltételekKína
-
Powell Mansfield Inc.BefejezveEgészséges | Amiotróf laterális szklerózis | Obstruktív alvási apnoe | IzomdisztrófiákEgyesült Államok
-
National Taiwan University HospitalIsmeretlenMagas vérnyomás | Cukorbetegség | Elmebaj | Alzheimer-kór | Fabry-kór | Száraz szem szindróma | Metabolikus betegség | Egészséges egyének | Szemészeti rosacea | Limbális elégtelenség | Phlyctenulosis | Graft versus Host betegség a szembenTajvan
-
Baylor College of MedicineThe Methodist Hospital Research Institute; Center for Cell and Gene Therapy, Baylor...Aktív, nem toborzóAkut mieloid leukémia | Akut limfoblasztikus leukémia | Non Hodgkin limfóma | Myelodysplasiás szindróma | Krónikus mielogén leukémia | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Epstein Barr vírusfertőzés | X-hez kötött limfoproliferatív betegség | Hemophagocytás szindróma | Családi hemophagocytás limfohistiocitózisEgyesült Államok
-
Boston Children's HospitalMuscular Dystrophy AssociationToborzásCentronukleáris myopathia | Myotubularis myopathia | Nemaline myopathia | Central Core betegség | Veleszületett rosttípus aránytalanság | Multiminicore betegség | Merev gerinc izomdisztrófia | Undefined Veleszületett myopathiaEgyesült Államok
-
Casa Colina Hospital and Centers for HealthcareBefejezveSclerosis multiplex | Amiotróf laterális szklerózis | Izomdisztrófiák | Graves-betegség | Myasthenia Gravis | Traumás agysérülés | Stroke, ischaemiás | Stroke, akut | Stroke Hemorrhagiás | SCI – Gerincvelő sérülés | Guillain-Barré szindróma | Lupus erythematosus | Stroke (CVA) vagy TIA | Ehlers-Danlos szindróma (EDS)Egyesült Államok
-
St. Jude Children's Research HospitalBaylor College of Medicine; Children's Hospital of Philadelphia; Dana-Farber Cancer... és más munkatársakToborzásMielodiszpláziás szindrómák | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Súlyos veleszületett neutropenia | Csontvelő-elégtelenség szindrómák | Véralvadási zavar | Vörösvérsejt rendellenesség | Leukocita zavar | Vérzéscsillapítás | Veleszületett dyskeratosis | Diamond-Blackfan vérszegénység | Veleszületett... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderMég nincs toborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hipogonadotrop hipogonadizmus | Növekedési hormon hiány | Turner szindróma | Addison-kór | Klinefelter szindróma | Kombinált agyalapi mirigy hormonhiány | Androgén érzéketlenségi szindróma | Pajzsmirigy diszgenezisSpanyolország, Egyesült Királyság, Belgium, Hollandia
-
University of Colorado, DenverToborzásHalláskárosodás | Smith-Lemli-Opitz szindróma | Kúp-rúd disztrófiaEgyesült Államok
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)BefejezveCisztás fibrózis | Krónikus granulomatózisos betegség | Elsődleges ciliáris diszkinézia | Pszeudohipoaldoszteronizmus | Nem tuberkulózisos mikobakteriális fertőzésEgyesült Államok
-
Paul SzabolcsJelentkezés meghívóvalKrónikus granulomatózisos betegség (CGD) | Wiskott-Aldrich szindróma | Súlyos krónikus neutropenia | Súlyos kombinált immunhiány (SCID) | Immunhiány túlsúlyban lévő T-sejt hibával, meghatározatlan | Hiper IgE szindrómák | Hiper IgM hiányosságok | Mendeli fogékonyság a mikobakteriális betegségekre | Gyakori...Egyesült Államok
-
National Taiwan University HospitalToborzásStroke | Mágneses rezonancia képalkotás | Fabry-kór | Agyi kisérbetegségek | Cadasil | HTRA1-hez kapcsolódó autoszomális domináns agyi angiopathia | COL4A1-vel kapcsolatos agyi kisérbetegség vérzéssel | Következő generációs szekvenálásTajvan
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...BefejezveAtaxia | Több rendszerű atrófia | Spinocerebelláris ataxiák | Ataxia okulomotoros apraxiával | VÁSZONOlaszország
-
Foundation Fighting BlindnessToborzásRetinitis Pigmentosa | Choroidirémia | Usher szindróma | Batten-kór | Leber veleszületett amaurosis | Goldmann-Favre szindróma | Kearns-Sayre szindróma | Retina betegség | Bardet-Biedl szindróma | Stargardt-kór | Kúp disztrófia | Retinoschisis | Achromatopsia | Gyrate atrófia | Örökletes szembetegségek | Bassen-Kornzweig... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...BefejezveAtaxia | Több rendszerű atrófia | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris ataxia 3 | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Ataxia okulomotoros apraxiával | VÁSZONOlaszország
-
O & O Alpan LLCIsmeretlenFabry-kór | Niemann-Pick-kór | Gaucher-kór | Pompe-kór | Lizoszómális tárolási zavarokEgyesült Államok
-
LMU KlinikumUniversity of Pisa; German Federal Ministry of Education and Research; European CommissionToborzásMitokondriális betegségek | MDS | Mitokondriális myopathiák | MELAS szindróma | MIDD | Kearns-Sayre szindróma | MERRF szindróma | Barth szindróma | Leigh szindróma | MNGIE | LHON | Pearson szindróma | NARP szindróma | Koenzim Q10 hiány | SANDO | SCAE | MIRAS | CPEOAusztria, Németország, Olaszország
-
National Cancer Institute (NCI)ToborzásFanconi vérszegénység | Veleszületett dyskeratosis | Diamond Blackfan vérszegénység | Shwachman Diamond szindróma | Öröklött csontvelő-elégtelenség szindróma, aplasztikus anémiaEgyesült Államok
-
Azienda Socio Sanitaria Territoriale degli Spedali...BefejezveCerebelláris ataxia | Több rendszerű atrófia | Spinocerebelláris ataxiák | Spinocerebelláris degenerációk | Spinocerebelláris ataxia 3 | Friedreich Ataxia | Spinocerebelláris ataxia 1. típusú | Spinocerebelláris ataxia 2. típusú | Ataxia, spinocerebellaris | Ataxia, kisagy | Ataxia okulomotoros apraxiávalOlaszország
-
University of Massachusetts, WorcesterJelentkezés meghívóvalMotoros neuron betegség | Amiotróf laterális szklerózis | Izomsorvadás | Frontotemporális demencia | Miyoshi myopathia | Amiotróf laterális szklerózis, szórványos | PLS | Lou Gehrigs-kór | Családi betegség | Amiotróf laterális szklerózis demenciávalEgyesült Államok
-
University of PennsylvaniaUnited States Department of Defense; National Institutes of Health (NIH); National... és más munkatársakToborzásFrontotemporális degeneráció (FTD) | Elsődleges progresszív afázia (PPA) | Családi frontotemporális lebeny degeneráció (fFTLD) | Amiotróf laterális szklerózis (ALS) | Lewy-testbetegség (LBD) | Progresszív szupranukleáris bénulás (PSP) | Corticobasalis szindróma (CBS) | Posterior corticalis atrófia... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ToborzásMetabolikus betegség | Purin-pirimidin anyagcsere | AICDA, OMIM *605257, Immunhiány Hyper-IgM-mel, 2. típusú; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Hyper-IgM szindróma 5 | NT5C3A, OMIM *606224, vérszegénység, hemolitikus, UMPH1-hiány miatt | UMPS, OMIM *613891, Orotic Aciduria | DHODH, OMIM *126064, Miller-szindróma... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaMegszűntSarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Thalassemia | Súlyos veleszületett neutropenia | Wiskott-Aldrich szindróma | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Glanzmann Thrombasthenia | Leukocita adhéziós hiány | Dyskeratosis-congenita | Chediak-Higashi szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Kuopio University HospitalAktív, nem toborzóParkinson kór | Neurodegeneratív betegségek | Amiotróf laterális szklerózis | Alzheimer-kór | Lewy testbetegség | Több rendszerű atrófia | Kortikobazális degeneráció | Frontotemporális demencia | Vaszkuláris demencia | Progresszív szupranukleáris bénulás | Huntington-kórFinnország
-
MD Stem CellsToborzásStroke | Idegrendszeri betegségek | Diabéteszes neuropátiák | Neurodegeneratív betegségek | Kognitív zavar | Amiotróf laterális szklerózis | Elmebaj | Neurológiai rendellenességek | Alzheimer-kór | ALS | Traumás agysérülés | Agyi infarktus | Lewy testbetegség | Agyvérzés | Frontotemporális demencia | Progresszív szupranukleáris... és egyéb feltételekEgyesült Államok, Egyesült Arab Emírségek
-
West Kazakhstan Medical UniversityToborzásOrnitin transzkarbamiláz hiány | Biotinidáz hiány | Citrullinémia | II-es típusú glutaric Acidemia | Arginino-borostyánkősav aciduria | Juharszirup vizelet betegség | Elsődleges karnitinhiány | Homocisztinuria | Karnitin-palmitoiltranszferáz II hiány | Argináz hiány | Nagyon hosszú láncú acil-CoA dehidrogenáz... és egyéb feltételekKazahsztán
-
Emory UniversityBefejezveSarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Hurler szindróma | Krónikus granulomatózisos betegség | Súlyos veleszületett neutropenia | Hemophagocytás limfohisztiocitózis | Wiskott-Aldrich szindróma | Diamond-Blackfan vérszegénység | Súlyos aplasztikus anémia | Glanzmann Thrombasthenia | Shwachman-Diamond... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Jonathann Kuo, MDAktív, nem toborzóSARS-CoV2 fertőzés | COVID-19 utáni szindróma | Diszautonómia | Postakut COVID-19 szindróma | Hosszú COVID | Hosszú Covid19 | A COVID-19 visszatérő | Akut COVID-19 után | Posztakut COVID-19 fertőzés | A COVID-19 akut következményei | A diszautonómia, mint a rendellenesség | Dysautonomia ortosztatikus hipotenziós... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Global Healthy Living FoundationUniversity of Alabama at BirminghamToborzásSzív elégtelenség | Stroke | Epilepszia | Sclerosis multiplex | Elhízottság | Cukorbetegség | Krónikus obstruktív légúti betegség | Osteoarthritis | Rheumatoid arthritis | Parkinson kór | Perifériás artériás betegség | Gyulladásos bélbetegségek | Amiotróf laterális szklerózis | Pikkelysömör | Asztma | Izomsorvadás | Fibromy... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital Los AngelesBefejezveGranuloma | Anémia | Thrombocytopenia | Neutropénia | Sarlósejtes anaemia | Thalassemia | Niemann-Pick-kór | Wiskott-Aldrich szindróma | Osteopetrózis | Fukozidózis | Chediak Higashi szindróma | Hurler-kórEgyesült Államok
-
University of PittsburghToborzásLizoszómális raktározási betegségek | Leukodystrophia | Niemann-Pick betegségek | Batten-kór | Gaucher-kór | Krabbe-kór | Alfa-mannozidózis | Osteopetrózis | Tay-Sachs-kór | Pelizaeus-Merzbacher-kór | Sandhoff-kór | GM1 gangliozidózisok | MPS I | MPS II | Eltűnő fehér anyag betegség | Többszörös szulfatázhiányos betegség | S-adenozilhomocisztein-hidroláz... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisNational Research Agency, FranceBefejezveRheumatoid arthritis | Uveitis | Vasculitis | 1-es típusú cukorbetegség | Crohn-betegség | Myositis | Egészséges önkéntes | Spondylitis ankylopoetica | FMF | Szisztémás lupusz erythematosus/antifoszfolipid szindróma | Kriopirin-asszociált periodikus szindróma/TNF-receptorral összefüggő periodikus szindróma | Fekélyes... és egyéb feltételekFranciaország
-
New York Stem Cell Foundation Research InstituteToborzásPTSD | Sclerosis multiplex | Méhnyakrák | Cukorbetegség, 2-es típusú | Diabetes mellitus | Cukorbetegség | Makula degeneráció | Diabetes mellitus, 1. típusú | Parkinson kór | Amiotróf laterális szklerózis | Elmebaj | Petefészekrák | Alzheimer-kór | ALS | Vulvari rák | A poszttraumás stressz zavar | Lewy testbetegség | Több rendszerű... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Cure CMDToborzásEmery-Dreifuss izomdisztrófia | Veleszületett myastheniás szindróma | Végtag-öv izomdisztrófia | Veleszületett izomdisztrófia ITGA7 (Integrin Alpha-7) hiányával | Alfa-dystroglycanopathia (veleszületett izomdisztrófia és a disztroglikán kóros glikozilációja súlyos epilepsziával) | Alfa-dystroglycanopathia... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
St. Jude Children's Research HospitalToborzásHasnyálmirigyrák | Hodgkin limfóma | Lynch szindróma | Gumós szklerózis | Fanconi vérszegénység | AML | Non Hodgkin limfóma | Családi adenomás polipózis | Akut leukémia | Nevoid bazálissejtes karcinóma szindróma | 1. típusú neurofibromatózis | Neuroblasztóma | Retinoblasztóma | MDS | Rhabdomyosarcoma | Von Hippel-Lindau-kór és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Hereditary Neuropathy FoundationToborzásCharcot-Marie-Tooth betegség | Charcot-Marie-Tooth betegség, IA típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth betegség, IB típusú | Charcot-Marie-Tooth 2-es típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth-kór, 2C típusú | Charcot-Marie-Tooth 2A2B típusú betegség | Charcot-Marie-Tooth... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Roswell Park Cancer InstituteAktív, nem toborzóAkut mieloid leukémia | Policitémia Vera | Myelofibrosis | Krónikus myelomonocytás leukémia | Waldenstrom makroglobulinémia | Akut limfoblasztikus leukémia | Krónikus limfocitás leukémia | Másodlagos akut mieloid leukémia | Sarlósejtes anaemia | Myelodysplasiás szindróma | Plazmasejtes mielóma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok