Klinikai vizsgálatok keresése: Recessive Leukodystrophies- GLD, Krabbe disease, MLD
Összesen 261 találat
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...ToborzásLeukoencephalopathiák | Genetikai betegség | Fehér anyag betegség | Ataxia, kisagy | LBSL | Leukoencephalopathia agytörzsi és gerincvelői érintettséggel és laktátszint-emelkedésselEgyesült Államok
-
Baylor Research InstituteBefejezve
-
CENTOGENE GmbH RostockVisszavontIzomgyengeség | Perifériás neuropátiaEgyiptom, Németország, India, Sri Lanka
-
University of UtahToborzás
-
Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Aktív, nem toborzóMukopoliszacharidózisok | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag betegség | GM2 gangliozidózis és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)BefejezveLeukodystrophia | LeukoencephalopathiaEgyesült Államok
-
National Institute of Neurological Disorders and...BefejezveLizoszómális raktározási betegségEgyesült Államok, Franciaország, Izrael, Hollandia
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...Assistance Publique - Hôpitaux de Paris; European Leukodystrophy AssociationAktív, nem toborzóMetakromatikus leukodisztrófiaFranciaország
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaMegszűntSzfingolipidózisok | Niemann-Pick-kór, C típusú | Krabbe-kór | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Alfa-mannozidózis | Hurler-szindróma | Maroteaux-Lamy szindróma | Wolman-kór | B típusú Niemann-Pick-kórEgyesült Államok
-
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo...ToborzásNeurológiai rendellenesség | Ritka Betegségek | Metabolikus betegség | Öröklött betegség | Nem diagnosztizált betegség | Neuro-degeneratív betegségOlaszország
-
Paul SzabolcsToborzásVeleszületett csontvelő-elégtelenség szindrómák | Gyulladásos állapotok | Elsődleges immunhiány (PID) | Öröklött anyagcserezavarok (IMD) | Örökletes anémiák | Szisztémás juvenilis idiopátiás ízületi gyulladás (sJIA)Egyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaToborzásHurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Metakromatikus leukodisztrófia | Alfa-mannozidózis | Hunter szindróma | Mucopolysaccharidosis rendellenességek | Maroteaux Lamy szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Glikoprotein anyagcserezavarok | Recesszív... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital Los AngelesBefejezveGranuloma | Anémia | Thrombocytopenia | Neutropénia | Sarlósejtes anaemia | Thalassemia | Niemann-Pick-kór | Wiskott-Aldrich szindróma | Osteopetrózis | Fukozidózis | Chediak Higashi szindróma | Hurler-kórEgyesült Államok
-
Paul SzabolcsToborzásVeleszületett csontvelő-elégtelenség szindrómák | Gyulladásos állapotok | Elsődleges immunhiány (PID) | Öröklött anyagcserezavarok (IMD) | Örökletes anémiákEgyesült Államok
-
University of PittsburghToborzásLizoszómális raktározási betegségek | Leukodystrophia | Niemann-Pick betegségek | Batten-kór | Gaucher-kór | Krabbe-kór | Alfa-mannozidózis | Osteopetrózis | Tay-Sachs-kór | Pelizaeus-Merzbacher-kór | Sandhoff-kór | GM1 gangliozidózisok | MPS I | MPS II | Eltűnő fehér anyag betegség | Többszörös szulfatázhiányos betegség | S-adenozilhomocisztein-hidroláz... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of Neurological... és más munkatársakToborzásMukopoliszacharidózisok | Leukoencephalopathiák | Leukodystrophia | Adrenoleukodystrophia | Adrenomieloneuropathia | X-hez kötött adrenoleukodystrophia | Gangliozidózisok | Metakromatikus leukodisztrófia | Krabbe-kór | Refsum betegség | Cadasil | Sjogren-Larsson szindróma | Allan-Herndon-Dudley szindróma | Fehér anyag... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Joanne Kurtzberg, MDThe Marcus FoundationToborzásMucopolysaccharidosis II | Agyi betegségek, anyagcsere, veleszületett | Adrenoleukodystrophia | Batten-kór | Leukodystrophia, metakromatikus | Leukodystrophia, globoid sejt | Alfa-mannozidózis | Tay-Sachs-kór | Pelizaeus-Merzbacher-kór | Sandhoff-kór | Neimann Pick-kór | Sanfilippo mukopoliszacharidózisokEgyesült Államok
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
-
Talaris Therapeutics Inc.Duke UniversityMegszűntNiemann-Pick-kór | Alfa-mannozidózis | Tay Sachs-kór | Sandhoff-kór | Metakromatikus leukodystrophia (MLD) | Hurler-Scheie szindróma | Hurler-szindróma (MPS I) | Hunter-szindróma (MPS II) | Sanfilippo-szindróma (MPS III) | Krabbe-kór (globoid leukodystrophia) | Adrenoleukodystrophia (ALD és AMN) | Pelizaeus Merzbacher...Egyesült Államok
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBefejezveWolman-kór | Adrenoleukodystrophia | Metakromatikus leukodisztrófia | Sanfilippo szindróma | GM1 gangliozidózis | Globoid sejtes leukodystrophia | Tay Sachs-kór | Sandhoff-kór | I-sejtes betegségEgyesült Államok
-
Novartis PharmaceuticalsVisszavontÖröklött anyagcserezavarok IMD
-
Masonic Cancer Center, University of MinnesotaBefejezveMukopoliszacharidózis | Hurler szindróma | Szfingolipidózisok | Peroxiszómális rendellenességek | Krabbe-kór | Adrenoleukodystrophia (ALD) | Hunter szindróma | Sly szindróma | Fukozidózis | Aszpartil-glükózaminuria | Alfa-mannozidózis | Metakromatikus leukodystrophia (MLD) | Maroteaux-Lamy szindrómaEgyesült Államok
-
Joanne Kurtzberg, MDAldagenBefejezveVérszegénység, aplasztikus | MDS | Az anyagcsere veleszületett hibái | Veleszületett csontvelő-elégtelenség | Veleszületett immunhiányos szindrómaEgyesült Államok
-
Joanne Kurtzberg, MDAldagenVisszavontLizoszómális raktározási betegségek | Az anyagcsere veleszületett hibáiEgyesült Államok
-
Duke UniversityBefejezveHemoglobinopátiák | Thalassemia | Lizoszómális raktározási betegség | Immunhiányok | Az anyagcsere veleszületett hibái | Sarlósejtes | Nem rosszindulatú betegségek | Veleszületett csontvelő-elégtelenségEgyesült Államok
-
AldagenMegszűntMukopoliszacharidózis | Az anyagcsere veleszületett hibái | Lizoszómális tárolási zavarok | Öröklött anyagcsere-betegségek | Peroxiszómális raktározási betegségekEgyesült Államok
-
Clinic for Special ChildrenToborzásMyopathia | Myopathia; Örökletes | Myopathiák, Nemaline | TNNT1-asszociált myopathia | Infantilis kezdetű Nemaline Rod myopathia | Myopathia, Rod | Amish Nemaline myopathia | Nemalin myopathia 5 | NEM5 | Genetikai izombetegség | Recesszív örökletes rendellenesség (autoszomális) | ANMEgyesült Államok
-
Regeneron PharmaceuticalsToborzás
-
Forge Biologics, IncMég nincs toborzásKrabbe-kórEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaGACI GlobalMég nincs toborzásATP-kötő kazetta C alcsalád 6. tagjának hiánya | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz 1 hiány
-
Université du Québec à ChicoutimiMcGill University; Université de Sherbrooke; University of Alberta; University of Calgary és más munkatársakToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiája | Spasztikus paraplegia 7Kanada
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzás
-
Mersin UniversityToborzásFáradtság | Interdialitikus súlygyarapodásPulyka
-
ModernaTX, Inc.ToborzásFenilketonúriaEgyesült Államok, Ausztrália
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisMég nincs toborzásHemofília A | Hemofília B | Cisztás fibrózis | Sarlósejtes anaemia | Izomdisztrófia, Duchenne | Fragile X szindróma | Huntington-kór | Myotoniás disztrófia | Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség | Neurofibromatosis-Noonan szindróma | Izomdisztrófia, Becker | Invazív prenatális diagnózis az egygénes... és egyéb feltételekFranciaország
-
TESS Research FoundationBrown University; Stanford University; University of Texas Southwestern Medical CenterToborzásEpilepszia | Mozgási zavarok | Ritka Betegségek | Genetikai rendellenesség | Citrát transzporter hiány | SLC13A5 hiányosság | EIEE25 | Kohlschutter-Tonz szindróma (nem ROGDI) | Citrát transzporter zavar | DEE25Egyesült Államok
-
University of GuelphMcMaster University; Laval UniversityMég nincs toborzásAutoszomális recesszív rendellenesség (a PKU genetikai hordozói)Kanada
-
UK Kidney AssociationToborzásVasculitis | AL Amiloidózis | Gumós szklerózis | Fabry-kór | Cisztinuria | Fokális szegmentális glomerulosclerosis | IgA nefropátia | Bartter szindróma | Pure Red Cell Aplasia | Membrános nephropathia | Atípusos hemolitikus urémiás szindróma | Autoszomális domináns policisztás vesebetegség | Cisztinózis | Nephronop... és egyéb feltételekEgyesült Királyság
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság, Kanada
-
Marianne Barbu-RothAssistance Publique - Hôpitaux de Paris; San Francisco State University; Ecole Pratique... és más munkatársakToborzásKoraszülöttség | Agykárosodás | Csecsemőfejlődés | Extrém koraszülöttség | Motorikus és fejlődési késésFranciaország
-
MED-LIFE DISCOVERIES LPBioPharma Services, IncToborzásRhizomelic Chondrodysplasia PunctataKanada
-
University of GuelphMcMaster UniversityToborzásAutoszomális recesszív rendellenesség (a PKU genetikai hordozói)Kanada
-
Stanford UniversityToborzásRecesszív dystrophiás epidermolysis bullosaEgyesült Államok
-
Akouos, Inc.Eli Lilly and CompanyToborzásSzenzorineurális halláscsökkenés, kétoldaliEgyesült Államok, Tajvan
-
Université de SherbrookeAtaxia Charlevoix-Saguenay FoundationToborzásCharlevoix-Saguenay autoszomális recesszív spasztikus ataxiájaKanada
-
Forge Biologics, IncToborzás
-
Krystal Biotech, Inc.Még nincs toborzásAutoszomális recesszív ichthyosisEgyesült Államok
-
Inozyme PharmaToborzásCsecsemőkori általános artériás meszesedés | Autoszomális recesszív hipofoszfátiás angolkór | Ektonukleotid pirofoszfatáz/foszfodiészteráz1 hiányEgyesült Államok, Egyesült Királyság
-
Abeona Therapeutics, IncToborzásEpidermolysis Bullosa | Recesszív dystrophiás epidermolysis bullosa | RDEBEgyesült Államok
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... és más munkatársakToborzásVeleszületett mellékvese hiperplázia | Hemofília A | Hemofília B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cisztás fibrózis | Alfa 1-antitripszin hiány | Sarlósejtes anaemia | Fanconi vérszegénység | Krónikus granulomatózisos betegség | Wilson-kór | Súlyos veleszületett neutropenia | Ornitin transzkarbamiláz... és egyéb feltételekBelgium