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Studio clinico per monitorare i livelli plasmatici di 24OHC in soggetti con MH (Chol-HD)

9 febbraio 2021 aggiornato da: Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Strategia terapeutica innovativa mirata ai neuroni con colesterolo nella malattia di Huntington: dagli studi preclinici alla preparazione alla sperimentazione clinica

Uno studio clinico longitudinale della durata di 2 anni per misurare le concentrazioni plasmatiche di 24S-idrossicolesterolo, un catabolita del colesterolo derivato dal cervello, in soggetti con malattia di Huntington, dallo stadio presintomatico a quello sintomatico.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Descrizione dettagliata

In studi trasversali, è stato riscontrato che il livello plasmatico di 24S-idrossicolesterolo derivato dal cervello (24OHC) è significativamente diminuito nei pazienti con MH fin dai primi stadi della malattia. Inoltre, nei pre-sintomatici positivi al gene HD (pre-HD) i livelli plasmatici possono predire lo sviluppo dei segni motori della malattia nei soggetti più vicini all'esordio, meglio che nei soggetti lontani dall'esordio. Questi dati suggeriscono che il 24OHC circolante potrebbe essere un biomarcatore candidato per la conversione fenotipica e per la progressione della malattia nelle diverse fasi della malattia.

Saranno raccolti dati neurologici, cognitivi e di imaging dettagliati e campioni di sangue al basale e dopo due anni per studiare il tasso di cambiamenti lungo lo studio longitudinale. La spettrometria di massa a diluizione isotopica (saggio eseguito presso l'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS) sarà utilizzata per misurare i livelli plasmatici di 24OHC cerebrale e di altri steroli che riflettono la sintesi del colesterolo periferico. I ricercatori si aspettano di stabilire se i cambiamenti nel plasma 24OHC segnano la progressione della malattia e, infine, la fenoconversione dagli stadi pre-sintomatici a quelli sintomatici in combinazione con parametri clinici, cognitivi e di imaging.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
60

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Milano, Italia, 20133
        • Reclutamento
        • UOC Genetica Medica e Neurogenetica
        • Investigatore principale:
          • Caterina Mariotti, MD
        • Sub-investigatore:
          • Lorenzo Nanetti, MD
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Alessia Mongelli, Msc

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati nello studio almeno 60 soggetti (sia maschi che femmine). I partecipanti eleggibili includono controlli sani, persone che si trovano nella fase presintomatica della MH e persone con MH sintomatica in diversi stadi della malattia (I-III).

Descrizione

Criterio di inclusione:

Soggetti HD sintomatici

  1. Età ≥ 18 anni
  2. Storia familiare nota di MH e malattia geneticamente confermata mediante test diretto del DNA (espansione CAG > 35 ripetizioni)
  3. Caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come punteggio > 5 alla scala motoria Unified Huntington Disease Rating Scale (mUHDRS)
  4. Stadio I o II o III HD, definito come punteggio UHDRS Total Functional Capacity (TFC) compreso tra 3 e 13 inclusi (Marder, 2000)

Soggetti HD presintomatici

  1. Età ≥ 18 anni
  2. Storia familiare nota di MH e mutazione geneticamente confermata mediante test diretto del DNA (espansione CAG > 35 ripetizioni)
  3. Assenza di caratteristiche motorie cliniche della MH, definita come scala di valutazione mUHDRS ≤ 5

Soggetti sani

  1. Età ≥ 18 anni
  2. Assenza di storia familiare nota di MH o test del DNA negativo confermato geneticamente per MH (espansione CAG ≤ 35 ripetizioni)
  3. Assenza di caratteristiche motorie cliniche della MH, definita come scala di valutazione mUHDRS ≤ 5

Criteri di esclusione:

  1. Partecipazione a studi clinici farmacologici
  2. Incapacità di sottoporsi e tollerare scansioni MRI (ad es. claustrofobia, corea grave, dispositivi intrauterini incompatibili con la risonanza magnetica, impianti metallici, ecc.)
  3. Incapacità o riluttanza a intraprendere una qualsiasi delle procedure dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Soggetti di controllo sani
- Soggetti senza storia familiare nota di HD o risultati negativi per la mutazione di espansione HD.
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale
Valutazione Neurologica e Cognitiva; Risonanza magnetica cerebrale
Soggetti HD sintomatici
Soggetti portatori di espansione del gene HD che presentano sintomi motori diagnostici clinici di HD definito e stadio della malattia da I a III.
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale
Valutazione Neurologica e Cognitiva; Risonanza magnetica cerebrale
Soggetti con MH presintomatici:
Soggetti portatori di espansione del gene HD che non hanno caratteristiche motorie diagnostiche cliniche di HD.
Test diagnostico: Risonanza magnetica cerebrale
Valutazione Neurologica e Cognitiva; Risonanza magnetica cerebrale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
livelli plasmatici di 24OHC
Lasso di tempo: al basale e dopo 2 anni di visita di follow-up
Cambiamenti nei livelli plasmatici di 24OHC misurati
al basale e dopo 2 anni di visita di follow-up

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamenti nel punteggio della Unified Huntington Disease Rating Scale (UHDRS)
Lasso di tempo: dopo 2 anni di visita di controllo
La concentrazione di 24OHC sarà correlata con la valutazione clinica allo stadio della malattia e alla sua progressione.
dopo 2 anni di visita di controllo
Variazioni di punteggio al Digit Symbol Modalities Test (DSMT)
Lasso di tempo: dopo 2 anni di visita di controllo
La concentrazione di 24OHC sarà correlata con valutazione cognitiva allo stadio della malattia e alla sua progressione.
dopo 2 anni di visita di controllo
Cambiamenti nel volume del nucleo caudato misurati alla risonanza magnetica
Lasso di tempo: dopo 2 anni di visita di controllo
La concentrazione di 24OHC sarà correlata con l'imaging dello stadio della malattia e della sua progressione.
dopo 2 anni di visita di controllo

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Istituto Di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 ottobre 2019

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 settembre 2021

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 settembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
31 gennaio 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
3 febbraio 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
6 febbraio 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
10 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
9 febbraio 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 febbraio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • Chol-HD

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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