Studio multicentrico sul ruolo dei biomarcatori di neurodegenerazione nella sindrome delle apnee ostruttive del sonno con eccessiva sonnolenza diurna residua. (EDS in OSA)

L'eccessiva sonnolenza diurna che ancora permane dopo un efficace trattamento con ventiloterapia notturna o con altri trattamenti specifici (terapia posizionale, presidi oro-mandibolari) nei pazienti con sindrome delle apnee ostruttive notturne ha una prevalenza del 55% dei casi trattati, rappresentando un tema di rilievo clinico e interesse di ricerca.

Negli ultimi anni ci sono stati diversi studi sull'uso di farmaci che favoriscono la veglia generalmente prescritti in pazienti con narcolessia, in questo disturbo con risultati promettenti. Proprio in considerazione della prossima approvazione di questi farmaci, è importante trovare biomarcatori in grado di predire quali pazienti svilupperanno sonnolenza diurna resistente al trattamento ventilatorio. Diversi studi hanno evidenziato l'associazione tra la sindrome delle apnee ostruttive del sonno e l'aumento dei depositi di amiloide-beta cerebrale, concludendo che il disturbo apnoico può essere considerato un fattore di rischio per lo sviluppo del deterioramento cognitivo e della malattia di Alzheimer.

In questo scenario, sarebbe utile identificare marcatori biologici in grado di evidenziare quali fenotipi clinici della sindrome delle apnee notturne sono maggiormente associati a residua eccessiva sonnolenza diurna e/o deterioramento cognitivo. Negli ultimi anni sono stati sviluppati diversi kit per il dosaggio di biomarcatori di neurodegenerazione non solo nel CSF, ma anche nel siero umano. Tra questi, i più importanti sono i neurofilamenti a catena leggera (NFL), le isoforme amiloidi 40 e 42 (Ab40 e Ab42). Altri biomarcatori trovati nelle malattie neurodegenerative associate all'eccessiva sonnolenza diurna sono l'orexina A (OXA) e l'istamina (HA).

In quest'ottica, lo scopo di questo studio è valutare il ruolo dei biomarcatori della neurodegenerazione nel caratterizzare la gravità della malattia e la risposta al trattamento della sindrome delle apnee ostruttive del sonno con residua eccessiva sonnolenza diurna.