高TMB（腫瘍変異負荷）の臨床試験

子宮頸癌 | 肝細胞癌 | 食道がん | 卵巣がん | 中皮腫 | 非小細胞肺がん (NSCLC) | 尿路上皮がん | メルケル細胞がん | びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | トリプルネガティブ乳がん | 腎細胞がん（RCC） | 小細胞肺がん（SCLC） | 頭頸部の扁平上皮癌（SCCHN） | マイクロサテライト不安定性 (MSI) - 高子宮内膜がん | 胃がん（胃および胃食道接合部［GEJ］を含む） | 黒色腫（ぶどう膜黒色腫を除く） | MSI-highの結腸直腸がん

アメリカ

非小細胞肺がん | NSCLC | 転移性肺がん | 転移性肺非小細胞がん | EGF-R陽性の非小細胞肺がん | 進行性肺癌 | EGFR-TKI耐性変異 | 進行性非小細胞扁平上皮肺がん | 上皮成長因子受容体 C797S | 上皮成長因子受容体 G719X

アメリカ

メラノーマ | 原発性縦隔大細胞型B細胞リンパ腫 | 子宮頸癌 | 肝細胞癌 | 胃癌 | 食道がん | 小細胞肺がん | 頭頸部扁平上皮がん | 尿路上皮がん | 古典的ホジキンリンパ腫 | メルケル細胞がん | 脳転移、成人 | 腎細胞がん（RCC） | 非小細胞肺癌 (NSCLC) | マイクロサテライト不安定性 - 高がん

アメリカ

メラノーマ | がん | 腎細胞がん | 癌 | 固形腫瘍 | 非小細胞肺がん | 頭頸部の扁平上皮がん | トリプルネガティブ乳がん | MSI-高

アメリカ

頭頸部がん | 卵巣がん | トリプルネガティブ乳がん | 非小細胞肺がん | 高EphA2発現で歴史的に知られている進行性固形腫瘍 | 尿路上皮がん | 胃・上部消化管がん

アメリカ, ベルギー, 大韓民国, スペイン, イギリス

子宮頸癌 | 子宮頸部腺癌 | 子宮頸部扁平上皮がん | ヒトパピローマウイルス感染症 | 上皮内腺癌 | 低悪性度の扁平上皮内病変 | 高グレードの扁平上皮内病変 | 子宮頸部上皮内腫瘍グレード II | 子宮頸部上皮内腫瘍、グレード III | 上皮内病変または悪性腫瘍の陰性 | 重要性が不明な非定型扁平上皮細胞 | 非定型扁平上皮細胞、高度な扁平上皮内病変を除外できない | 頸部扁平上皮内病変 | 子宮頸部上皮内腫瘍グレードI | 非定型腺細胞 | 他に特定されていない非定型腺細胞 | 非定型腺細胞、腫瘍性を好む

中国

BRAF 異常を伴う脳の低悪性度グリオーマ (LGG) | BRAF 異常を伴う脳の高悪性度グリオーマ (HGG) | 神経線維腫症1型を伴う低悪性度脳神経膠腫

アメリカ

慢性肉芽腫症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 白血球接着不全 | 慢性活動性エプスタイン-バーウイルス感染症 | HIGM-1 | IPEX

アメリカ, カナダ

副腎皮質がん | 陰茎がん | 泌尿生殖器がん | 非尿路上皮膀胱 | 非尿路上皮上部管 | 非腺癌 前立腺癌 | 難治性生殖細胞 | 高悪性度神経内分泌がん/小細胞がん

アメリカ

未治療の小児脳幹グリオーマ | 成人未分化上衣腫 | 成人未分化乏突起膠腫 | 成人びまん性星細胞腫 | 成人巨細胞性膠芽腫 | 成人膠芽腫 | 成人神経膠肉腫 | 成人混合神経膠腫 | 成人乏突起膠腫 | 成人毛様細胞性星細胞腫 | 成人松果体星細胞腫 | 未治療の小児未分化星細胞腫 | 未治療の小児未分化乏突起膠腫 | 未治療の小児巨細胞性膠芽腫 | 未治療の小児膠芽腫 | 未治療の小児神経膠腫症セレブリ | 未治療の小児神経膠肉腫 | 未治療の小児乏突起膠腫 | 再発成人脳腫瘍 | 成人脳幹神経膠腫 | 成人の上衣下巨細胞性星細胞腫 | 小児高悪性度小脳星細胞腫 | 小児高悪性度脳星細胞腫 | 小児低悪性度小脳星細胞腫 | 小児低悪性度脳星細胞腫 | 再発小児未分化星細胞腫 | 再発小児未分化乏星細胞腫 | 再発性小児未... およびその他の条件

アメリカ

再発ホジキンリンパ腫 | 難治性ホジキンリンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 難治性B細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発性B細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 難治性びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | MYCおよびBCL2またはBCL6再構成を伴う再発性高悪性度B細胞リンパ腫 | MYCおよびBCL2またはBCL6再構成を伴う難治性高悪性度B細胞リンパ腫 | 難治性の成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 難治性マントル細胞リンパ腫 | 再発バーキットリンパ腫 | 再発性成熟T細胞およびNK細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発濾胞性リンパ腫 | 難治性濾胞性リンパ腫 | 難治性バーキットリンパ腫 | MYCポジティブ

アメリカ

進行性固形腫瘍 (パート A/B/C/D) | 非小細胞肺がん（パートE） | 黒色腫（パートE） | 頭頸部の扁平上皮がん（パートE） | トリプルネガティブ乳がん（パートF） | 副腎皮質がん（パートG） | 中皮腫（パートG） | 高循環骨髄由来サプレッサー細胞 (パート H)

アメリカ

再発性B細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 再発性 T 細胞非ホジキンリンパ腫 | 再発高悪性度B細胞リンパ腫 | 再発侵攻性非ホジキンリンパ腫 | 再発バーキットリンパ腫 | 再発性形質転換B細胞非ホジキンリンパ腫

アメリカ

大腸がん | 膵臓癌 | NSCLC | 非小細胞肺がん | III期の膵臓がん | IV期の膵臓がん | CRC | KRAS 変異関連腫瘍 | 再発がん | 難治性がん | IV期の非小細胞肺がん | IV期の結腸直腸がん | III期の非小細胞肺がん | III期NSCLC | PDAC | ステージ IV NSCLC | III期の結腸直腸がん

アメリカ, 大韓民国

リンパ腫、濾胞性 | 骨髄異形成症候群 | バーキットリンパ腫 | 急性リンパ芽球性白血病 | 辺縁帯リンパ腫 | 急性骨髄性白血病 | マントル細胞リンパ腫 | 慢性骨髄性白血病 | リンパ腫、ホジキン | グレーゾーンリンパ腫 | リンパ腫、非ホジキン | 大細胞リンパ腫 | ハイリスク未分化急性白血病

アメリカ

メラノーマ | リンパ腫 | 頭頸部がん | 胃癌 | 卵巣がん | 肝細胞がん（HCC） | 肺癌 | 膀胱がん | 子宮内膜癌 | 固形腫瘍 | 腎細胞がん（RCC） | トリプルネガティブ乳がん（TNBC） | UC（尿路上皮がん） | マイクロサテライト不安定性 (MSI) 高結腸直腸がん (CRC)

アメリカ

胃腺癌 | 子宮癌肉腫 | トリプルネガティブ乳がん | 進行性固形腫瘍 | 頭頸部扁平上皮がん | 食道腺癌 | 食道扁平上皮がん | 膀胱の移行上皮がん | 結腸直腸腺癌 | 胃食道接合部腺癌 | 子宮漿液性癌 | 卵巣癌肉腫 | 卵巣の高悪性度漿液性腺癌 | 子宮内膜がん | 扁平上皮非小細胞肺がん | 染色体不安定性

アメリカ

胃癌 | 大腸がん | 前立腺がん | 非小細胞肺がん | 胆管癌 | 子宮内膜癌 | 尿路上皮がん | 胆道がん | 局所進行乳がん | 膵臓がん | 子宮がん | 唾液腺がん | 転移性乳癌 | HER2発現が中程度または高い固形腫瘍

ベルギー

再発卵管がん | 再発性卵巣癌 | 再発原発性腹膜癌 | ステージ IV 卵管がん AJCC v6 および v7 | ステージ IV の卵巣がん AJCC v6 および v7 | ステージ IV 原発性腹膜がん AJCC v7 | 卵巣の高悪性度漿液性腺癌 | プラチナ感受性卵巣癌 | 転移性卵巣癌 | 転移性卵管がん | 転移性原発性腹膜癌 | 卵巣類内膜腫瘍

アメリカ

リンパ腫 | 濾胞性リンパ腫 | 急性骨髄性白血病 | 多発性骨髄腫 | 骨髄線維症 | 若年性骨髄単球性白血病 | バーキットリンパ腫 | 急性リンパ芽球性白血病 | リンパ芽球性リンパ腫 | 慢性リンパ性白血病 | リンパ形質細胞性リンパ腫 | 急性白血病 | マントル細胞リンパ腫 | 慢性骨髄性白血病 | 前リンパ性白血病 | 骨髄異形成 | 形質細胞白血病 | 小リンパ球性リンパ腫 | 辺縁帯B細胞リンパ腫 | 骨髄増殖性腫瘍 | 不応性貧血 | ハイリスク貧血 | びまん性大細胞型非ホジキンリンパ腫 | 高悪性度非ホジキンリンパ腫、成人 | 二表現型/未分化型/前リンパ球性白血病 | MRD陽性白血病 | ナチュラル キラー細胞悪性腫瘍 | 後天性骨髄不全症候群

アメリカ

子宮頸癌 | 胃癌 | 食道がん | 卵巣がん | 肺癌 | 子宮内膜癌 | 結腸直腸がん | 進行性または転移性固形腫瘍 | マイクロサテライト不安定性 低 | マイクロサテライト不安定性 高 | マイクロサテライト安定 | 頭頸部がん

アメリカ

平滑筋肉腫 | 悪性末梢神経鞘腫瘍 | 滑膜肉腫 | 未分化多形肉腫 | 骨の未分化高悪性度多形肉腫 | 粘液線維肉腫 | II期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | III期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | IIIA 期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | IIIB 期の体幹および四肢の軟部肉腫 AJCC v8 | 切除可能な軟部肉腫 | 多形性横紋筋肉腫 | 切除可能な脱分化型脂肪肉腫 | 切除可能な未分化多形肉腫 | 軟部組織線維肉腫 | 紡錘細胞肉腫 | ステージ I 後腹膜肉腫 AJCC (American Joint Committee on Cancer) v8 | 体幹および四肢の I 期軟部肉腫 AJCC v8 | ステージ... およびその他の条件

アメリカ

子宮頸癌 | 頭頸部がん | 粘表皮癌 | 膵臓癌 | 再発性前立腺がん | 肺癌 | 直腸がん | 固形腫瘍 | 前立腺がん | 胆管癌 | 胆管がん | 再発性卵巣癌 | 膀胱がん | 皮膚ガン | HER2陽性乳がん | 希少疾患 | 結腸直腸がん | 頭頸部がん | 肝臓がん | 直腸がんステージ II | 直腸がんステージ III | 唾液腺腫瘍 | 舌がん | HER-2遺伝子増幅 | 再発腎細胞がん | 泌尿器がん | 喉頭がん | 直腸がんステージ I | 再発乳癌 | 原発性腹膜癌 | 唾液腺腫瘍 | 唾液腺がん | 再発結腸がん | HER2遺伝子変異 | HER2陽性胃がん | 唾液腺がん | 再発胃がん | 口腔がん | 口唇がんステージ I | 乳房新生物悪性原発 | 扁桃がん | 口蓋がん | 粘液腺癌 胃 | 再発性粘液性乳がん

アメリカ

ムコ多糖症 | 白質脳症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリ... およびその他の条件

アメリカ

濾胞性リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | マントル細胞リンパ腫 | 辺縁帯リンパ腫 | 慢性リンパ性白血病 | リンパ形質細胞性リンパ腫 | 末梢性T細胞リンパ腫 | びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 古典的ホジキンリンパ腫 | 小リンパ球性リンパ腫 | 高悪性度B細胞リンパ腫 | 結節性リンパ球優位のホジキンリンパ腫 | 原発性縦隔B細胞リンパ腫

イギリス

性発達障害 | 先天性副腎過形成 | 結節性硬化症 | カルマン症候群 | プラダー・ウィリー症候群 | 神経線維腫症 | レット症候群 | 22q11欠失症候群 | ターナー症候群 | ヌーナン症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | セスレ・チョッツェン症候群 | 先天性下垂体機能低下症 | コーネリア・デ・ランゲ症候群 | PWS様症候群 | シルバーラッセル症候群 | クラインフェルター (XXY-) 症候群 | XXXXY症候群 | XXYY症候群 | XXXX症候群（テトラX症候群） | 46、XYDSD | Albright Hereditaire Osteodystrofie | 17p- 欠失症候群 | VCF症候群 | POLR3A変異 | オード症候群 | ヤコブセン症候群 / 11q 症候群 | ミルレ症... およびその他の条件

オランダ

メラノーマ | 腎細胞がん | 子宮頸癌 | 肝細胞癌 | 胃癌 | 卵巣がん | 非小細胞肺がん | 中皮腫 | 膀胱がん | トリプルネガティブ乳がん | 小細胞肺がん | 頭頸部扁平上皮がん | 甲状腺 | 肛門がん | メルケル細胞がん | 胆道がん | マイクロサテライト不安定性 高 | 皮膚扁平上皮がん | 胸腺がん

アメリカ, フランス, スペイン, チェコ

メラノーマ | 腎細胞がん | ホジキンリンパ腫 | 胃腺癌 | 非小細胞肺がん | 頭頸部の扁平上皮がん | びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 尿路上皮がん | 胃食道接合部腺癌 | 皮膚の扁平上皮がん | 肛門の扁平上皮癌 | 子宮頸部の扁平上皮がん | ミスマッチ修復欠損または MSI が高い固形腫瘍

アメリカ, カナダ, ベルギー, スペイン

再発成人バーキットリンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 再発小リンパ球性リンパ腫 | 再発びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | 移植後リンパ増殖性疾患 | 再発性慢性リンパ性白血病 | 再発濾胞性リンパ腫 | 再発有毛細胞白血病 | 特に明記されていない高悪性度B細胞リンパ腫 | 再発リンパ形質細胞性リンパ腫 | びまん性大細胞型B細胞リンパ腫と古典的ホジキンリンパ腫の中間の特徴を有する、分類不能なB細胞リンパ腫 | B細胞性前リンパ球性白血病

アメリカ

がん、腎細胞 | がん、非小細胞肺 | 上咽頭がん | がん、卵巣上皮 | 中皮腫 | 頭頸部の扁平上皮がん | トリプルネガティブ乳房腫瘍 | 肛門がん | 皮膚黒色腫 | 食道胃がん | がん、胸腺 | 高マイクロサテライト不安定性結腸直腸癌

イタリア, スペイン, シンガポール, ドイツ, 台湾, 日本, カナダ, 香港, アメリカ

軟骨肉腫 | 進行性悪性固形新生物 | III期子宮体がんAJCC v8 | ステージ IV 子宮体がん AJCC v8 | ステージ IVA 子宮体がん AJCC v8 | ステージ IVB 子宮体がん AJCC v8 | 臨床病期 III 皮膚黒色腫 AJCC v8 | 病理学的ステージ IIIB 皮膚黒色腫 AJCC v8 | 病理学的ステージ IIIC 皮膚黒色腫 AJCC v8 | 病理学的病期 IIID 皮膚黒色腫 AJCC v8 | 再発性卵巣高悪性度漿液性腺癌 | 病理学的ステージ III 皮膚黒色腫 AJCC v8 | 病期 IIIA 皮膚黒色腫 AJCC v8 | 臨床病期 IV 皮膚黒色腫 AJCC v8 | 病的ステージ IV... およびその他の条件

アメリカ

再発ホジキンリンパ腫 | 慢性骨髄単球性白血病 | 治療歴のある骨髄異形成症候群 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 急性リンパ芽球性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 再発性急性骨髄性白血病 | 過剰な芽球を伴う骨髄異形成症候群 | 難治性成人急性リンパ芽球性白血病 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 難治性急性リンパ芽球性白血病 | 骨髄異形成/骨髄増殖性腫瘍 | 治療関連の骨髄異形成症候群 | 慢性期慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | 急性二表現型白血病 | B t(9;22)(q34.1;q11.2)を伴う急性リンパ芽球性白血病; BCR-ABL1 | 骨髄異形成関連の変化を伴う急性骨髄性白血病 | MYCおよびBCL2またはBCL6再... およびその他の条件

アメリカ

濾胞性リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | 形質芽球性リンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | マントル細胞リンパ腫 | 慢性リンパ性白血病 | リンパ形質細胞性リンパ腫 | 非ホジキンリンパ腫 | 原発性胸水リンパ腫 | DLBCL | 高悪性度B細胞リンパ腫 | 原発性縦隔大細胞型B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯リンパ腫 | MALTリンパ腫 | EBV陽性のDLBCL、番号 | ALK陽性大細胞型B細胞リンパ腫 | DLBCL 胚中心 B 細胞タイプ | 原発性皮膚濾胞センターリンパ腫 | 成熟B細胞腫瘍 | 小児型濾胞性リンパ腫 | IRF4遺伝子再編成 | T細胞/組織球が豊富なリンパ腫 | 原発性皮膚びまん性大細胞型B細胞リンパ腫 | HHV8 陽性 DLBCL... およびその他の条件

アメリカ, モルドバ共和国

濾胞性リンパ腫 | 急性骨髄性白血病 | リンパ芽球性リンパ腫 | 慢性リンパ性白血病 | リンパ形質細胞性リンパ腫 | 急性リンパ性白血病 | マントル細胞リンパ腫 | 血液悪性腫瘍 | 小リンパ球性リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | 辺縁帯B細胞リンパ腫 | 慢性骨髄増殖性疾患 | 高悪性度非ホジキンリンパ腫 | ブラストクライシスにおける慢性骨髄性白血病 | 貧血、難治性、芽球過剰 | 前リンパ球性リンパ腫 | 大細胞非ホジキンリンパ腫

アメリカ

ムコ多糖症 | 白質ジストロフィー | 副腎白質ジストロフィー | 副腎脊髄神経障害 | X連鎖副腎白質ジストロフィー | ガングリオシドーシス | 異染性白質ジストロフィー | クラッベ病 | レフサム病 | カダシル | シェーグレン・ラーション症候群 | アラン・ハーンドン・ダドリー症候群 | 白質疾患 | GM2 ガングリオシドーシス | ゼルウィガー症候群 | ALSP | ペリゼウス・メルツバッハ病 | ALD（副腎白質ジストロフィー） | コケイン症候群 | 脳腱黄色腫症 | カナバン病 | CTX | アイカルディ痛風症候群 | AMN | X-ALD | Mct8 (Slc16A2) 特異的甲状腺ホルモン細胞輸送体欠損症 | LBSL | 脳幹と脊髄の関与と乳酸上昇を伴う白質脳症 | PMD | シャルコー・マリー・トゥース | アレクサンダ... およびその他の条件

アメリカ

再発ホジキンリンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | 続発性急性骨髄性白血病 | 骨髄異形成症候群 | 難治性形質細胞骨髄腫 | 再発形質細胞性骨髄腫 | 寛解期の急性白血病 | 急性未分化白血病 | 急性二表現型白血病 | DS ステージ II 形質細胞性骨髄腫 | DS ステージ III 形質細胞性骨髄腫 | FLT3/ITD変異を伴う急性骨髄性白血病 | 再発濾胞性リンパ腫 | 寛解期の急性骨髄性白血病 | Tリンパ芽球性リンパ腫 | 寛解期の急性リンパ芽球性白血病 | 造血細胞移植レシピエント | 再発未分化大細胞型リンパ腫 | 多系統異形成を伴う急性骨髄性白血病 | 骨髄有核細胞の 5% 未満の芽球 | 完全寛解期の成人急性リンパ芽球性白血病 | 寛解期の急性赤血球性白... およびその他の条件

アメリカ

心不全 | 脳卒中 | てんかん | 多発性硬化症 | 肥満 | 糖尿病 | 慢性閉塞性肺疾患 | 変形性関節症 | 関節リウマチ | パーキンソン病 | 末梢動脈疾患 | 炎症性腸疾患 | 筋萎縮性側索硬化症 | 乾癬 | 喘息 | 筋ジストロフィー | 線維筋痛症 | アルツハイマー病 | 肺癌 | 睡眠時無呼吸 | 湿疹 | クローン病 | 脳腫瘍 | 頭痛 | 骨粗鬆症 | 嚢胞性線維症 | 髄膜炎 | 筋炎 | 脊髄損傷 | 運動失調 | 皮膚筋炎 | 多発性筋炎 | 神経皮膚症候群 | 慢性炎症 | 先天性心疾患 | 巨細胞性動脈炎 | リウマチ性多発筋痛症 | 若年性特発性関節炎 | 乾癬性関節炎 | 緊張型頭痛 | 脱毛症 | 痛風 | 不安定狭心症 | 慢性肝疾患 | 脳動脈瘤 | ギランバレー症候群 | 頭部外傷 | 強直性脊椎炎 | 群発頭痛 | エリテマトーデス | 高血圧 | 水頭症 | 腰椎椎間板疾患 | 不整脈 | ベル麻痺 | 強皮症 | 軸性脊椎関節炎 | 弁膜症 | 心臓発作 | 側頭動脈... およびその他の条件

アメリカ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ