遺伝性表皮水疱症の臨床試験

舌がん | 再発結腸がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発性口腔疣贅癌 | IVA期の結腸がん | IVB期の結腸がん | 口腔の再発腺様嚢胞癌 | 口唇の再発性基底細胞がん | 上咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 中咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 口腔粘膜表皮癌の再発 | 上咽頭の再発扁平上皮がん | IV期の口腔腺様嚢胞癌 | IV期の口唇基底細胞がん | IV期の上咽頭リンパ上皮腫 | IV期の中咽頭リンパ上皮腫 | IV期の口腔粘表皮癌 | IV期の下咽頭扁平上皮がん | 喉頭のIV期扁平上皮がん | I... およびその他の条件

アメリカ

角結膜炎 | 角膜浮腫 | 角膜潰瘍 | 水疱性角膜症 | ベル麻痺 | 角膜ジストロフィー | エントロピオン | 糸状角膜炎 | 角膜びらん | 角膜の異物 | シカ症候群;角結膜炎 (病因)

アメリカ

リンパ腫 | 急性骨髄性白血病 | 白血病 | 血友病A | 血友病 B | 血友病 | 多発性骨髄腫 | 骨髄異形成症候群 | 骨髄移植 | MDS | 再生不良性貧血 | 出血性疾患 | 多発性骨髄腫 | 多発性骨髄腫 | 白血病、急性骨髄性 | 骨髄性白血病、急性 | 血友病 | 血友病B | 血液疾患感染症

中国

慢性移植片対宿主病 | シェーグレン症候群 | 粘膜類天疱瘡 | 瘢痕性結膜炎 | スティーブンス・ジョンソン症候群 中毒性表皮壊死症スペクトラム | 目の化学熱傷

台湾

肥大型心筋症（HCM） | QT延長症候群（LQTS） | カテコールアミン作動性多形性心室頻拍 (CPVT) | 遺伝性不整脈 | ブルガダ症候群 (BrS) | 早期再分極症候群 (ERS) | 不整脈性心筋症（AC、ARVD/C） | 拡張型心筋症（DCM） | 筋ジストロフィー（デュシェンヌ型、ベッカー型、筋強直性ジストロフィー） | 正常対照被験者

アメリカ

癌 | 骨髄線維症 | 肺線維症 | ゴーシェ病 | ヘルマンスキー・プドラック症候群（HPS）

アメリカ

慢性肉芽腫症（CGD） | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 重度の慢性好中球減少症 | 重症複合免疫不全症 (SCID) | 詳細不明の優性T細胞欠損を伴う免疫不全 | 高IgE症候群 | 高IgM欠損症 | マイコバクテリア病に対するメンデル感受性 | 可変免疫不全症 (CVID)

アメリカ

かま状赤血球症 | 重度の先天性好中球減少症 | 発作性夜間血色素尿症 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 輸血依存性アルファまたはベータサラセミア | 非悪性血液疾患

アメリカ

原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発性口腔疣贅癌 | 口腔の再発腺様嚢胞癌 | 口唇の再発性基底細胞がん | 上咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 中咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 口腔粘膜表皮癌の再発 | 上咽頭の再発扁平上皮がん | III期の口腔腺様嚢胞癌 | III期の口唇基底細胞がん | III期の上咽頭リンパ上皮腫 | III期の中咽頭リンパ上皮腫 | III期の口腔粘表皮癌 | III期唾液腺がん | III期の下咽頭扁平上皮がん | III期の喉頭扁平上皮がん | III期の唇および口腔の... およびその他の条件

アメリカ

一般的な可変免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ランゲルハンス細胞組織球症 | チェディアック東症候群 | グリセリ症候群 | ベアリンパ球症候群 | SCID | オーメン症候群 | 網様体形成不全 | CD40 リガンド欠損症 | 高IgM症候群

アメリカ

免疫不全症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 移植片対宿主病 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | ウイルス関連血球貪食症候群 | 白血球接着不全症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | 家族性赤血球貪食性リンパ組織球症 | X連鎖ハイパーIgM症候群

アメリカ

再発甲状腺がん | II期甲状腺濾胞がん | II期の甲状腺乳頭がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発性口腔疣贅癌 | 口腔の再発腺様嚢胞癌 | 口唇の再発性基底細胞がん | 上咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 中咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 口腔粘膜表皮癌の再発 | 上咽頭の再発扁平上皮がん | I期の口腔腺様嚢胞癌 | I期の口唇基底細胞がん | I期の上咽頭リンパ上皮腫 | I期中咽頭リンパ上皮腫 | I期口腔粘膜表皮癌 | I期唾液腺がん | I期の下咽頭扁平上皮がん | I期の喉頭扁平上皮がん | I... およびその他の条件

アメリカ

重度の複合免疫不全症 | 慢性肉芽腫症 | ディジョージ症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | X連鎖リンパ増殖症候群 | X連鎖無ガンマグロブリン血症 | チェディアック東症候群 | IPEX | 自己免疫性リンパ増殖症候群 | 一般的な可変免疫不全症 | 免疫不全疾患 | ハイパーIgM | 免疫調節障害

アメリカ

かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | サラセミア | 重度の先天性好中球減少症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群 | 慢性肉芽腫症 | シュワッハマン・ダイヤモンド症候群

アメリカ

放射線毒性 | 悪性新生物 | 成人未分化星細胞腫 | 成人未分化上衣腫 | 成人未分化乏突起膠腫 | 成人びまん性星細胞腫 | 成人上衣腫 | 成人混合神経膠腫 | 成人乏突起膠腫 | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発性口腔疣贅癌 | 再発成人脳腫瘍 | 成人脳幹神経膠腫 | 口腔の再発腺様嚢胞癌 | 口唇の再発性基底細胞がん | 上咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 中咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 口腔粘膜表皮癌の再発 | 上咽頭の再発扁平上皮がん | I期の口腔腺様嚢胞癌 | I期の口唇基底細胞がん | I期の上咽頭リンパ上皮腫 | I期中咽頭リンパ上皮腫 | I期口腔... およびその他の条件

アメリカ

甲状腺島がん | 再発甲状腺がん | ステージ IIIB 非小細胞肺がん | 甲状腺未分化がん | 舌がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発非小細胞肺がん | IV期の非小細胞肺がん | 口腔の再発腺様嚢胞癌 | 口唇の再発性基底細胞がん | 上咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 中咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 口腔粘膜表皮癌の再発 | 上咽頭の再発扁平上皮がん | III期唾液腺がん | III期の下咽頭扁平上皮がん | III期の喉頭扁平上皮がん | III期の喉頭疣贅癌 | IV期の上咽頭リンパ上皮腫 | ... およびその他の条件

アメリカ

再発膵がん | III期の膵臓がん | IV期の膵臓がん | ステージ IIIB 非小細胞肺がん | IV期の腎細胞がん | IV期結腸がん | IV期の直腸がん | 再発結腸がん | 再発直腸がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発性口腔疣贅癌 | 再発非小細胞肺がん | IV期の非小細胞肺がん | III期結腸がん | III期の直腸がん | 口腔の再発腺様嚢胞癌 | 口唇の再発性基底細胞がん | 上咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 中咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 口腔粘膜表皮癌の再発 | 上咽頭の再発扁平上皮がん | ... およびその他の条件

アメリカ

かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | 重度の先天性好中球減少症 | 血球貪食性リンパ組織球症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | ダイヤモンド・ブラックファン貧血 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | サラセミア・メジャー | 白血球接着不全 | 先天性角化異常症 | チェディアック東症候群

アメリカ

肉芽腫 | 貧血 | 血小板減少症 | 好中球減少症 | かま状赤血球症 | サラセミア | ニーマン・ピック病 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 大理石骨病 | フコシドーシス | チェディアック東症候群 | ハーラー病

アメリカ

再発性前立腺がん | 詳細不明の成人固形腫瘍、プロトコル固有 | III期の腎細胞がん | 再発性黒色腫 | 男性乳がん | IV期乳がん | ステージ IV 黒色腫 | IV期の上皮性卵巣がん | IIIB期乳がん | IV期の腎細胞がん | 再発腎細胞がん | IIIC期の乳がん | IV期前立腺がん | 再発乳癌 | 再発上皮性卵巣がん | IV期結腸がん | IV期胃がん | 再発結腸がん | 再発胃がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発性口腔疣贅癌 | III期結腸がん | III期胃がん | III期の上皮性卵巣がん | I... およびその他の条件

アメリカ

詳細不明の成人固形腫瘍、プロトコル固有 | 再発膵がん | IV期の膵臓がん | 男性乳がん | IV期乳がん | ステージ IIIA 非小細胞肺がん | ステージ IIIB 非小細胞肺がん | IIIA期乳がん | IIIB期乳がん | 舌がん | IV期の腎細胞がん | 再発腎細胞がん | IIIC期の乳がん | 再発結腸がん | 再発直腸がん | 成人巨細胞性膠芽腫 | 成人膠芽腫 | 成人神経膠肉腫 | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 再発成人脳腫瘍 | 再発非小細胞肺がん | IV期の非小細胞肺がん | IVA期の結腸がん | IVA期の直腸がん | IVB期の結腸がん | 口腔の再発腺様嚢胞癌 | 口唇の再発性基底細胞がん | 上咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 中咽頭の再発性リンパ上皮腫 | 口腔粘膜表皮... およびその他の条件

アメリカ

一般的な可変免疫不全症 | 重度の複合免疫不全症 | かま状赤血球症 | ハーラー症候群 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 副腎白質ジストロフィー | X連鎖リンパ増殖性疾患 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | 骨髄不全症候群 | 血球貪食性リンパ組織球症 | マンノシドーシス | 新生児の後天性好中球減少症 | 後天性貧血溶血 | 後天性血小板減少症

アメリカ

原発不明の転移性頸部扁平上皮がん | 小腸リンパ腫 | 再発膵がん | IV期の膵臓がん | 消化管間質腫瘍 | 転移性消化管カルチノイド | 再発性消化管カルチノイド腫瘍 | 舌がん | IV期結腸がん | IV期の直腸がん | IV期胃がん | 再発結腸がん | 再発直腸がん | 再発胃がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁平上皮癌 | 喉頭の再発扁平上皮癌 | 口唇および口腔の再発扁平上皮癌 | 再発中咽頭扁平上皮がん | 副鼻腔および鼻腔の再発扁平上皮がん | 喉頭の再発疣贅癌 | 再発性口腔疣贅癌 | 再発非小細胞肺がん | IV期の非小細胞肺がん | 直腸の腺癌 | 進行成人原発性肝がん | 付録の癌 | 再発成人原発性肝がん | 再発肝外胆管がん | 再発胆嚢がん | 再発小腸がん | 小腸腺癌 | ... およびその他の条件

アメリカ

ハーラー症候群 | スフィンゴリピドーシス | ペルオキシソーム障害 | 異染性白質ジストロフィー | アルファマンノシドーシス | ハンター症候群 | ムコ多糖症疾患 | マロトー・ラミー症候群 | スライ症候群 | フコシドーシス | アスパルチルグルコサミン尿症 | 糖タンパク質代謝障害 | 劣性白質ジストロフィー | 球状細胞白質ジストロフィー | ニーマンピックB | ニーマン・ピック C サブタイプ 2 | スフィンゴミエリン欠損症 | 脳病変を伴う副腎白質ジストロフィー | ゼルウィガー症候群 | 新生児副腎白質ジストロフィー | 乳児レフサム病 | アシルCoAオキシダーゼ欠損症 | D-二機能性酵素欠損症 | 多機能酵素欠損症 | アルファ-メチルアシル-CoA ラクマーゼ欠損症 | ミトコンドリ... およびその他の条件

アメリカ

再発性前立腺がん | 詳細不明の成人固形腫瘍、プロトコル固有 | 再発膀胱がん | IV期の膀胱がん | 再発膵がん | III期の膵臓がん | IV期の膵臓がん | 男性乳がん | IV期乳がん | IV期の上皮性卵巣がん | ステージ IIIB 非小細胞肺がん | IV期前立腺がん | 再発乳癌 | 再発上皮性卵巣がん | IV期結腸がん | IV期の直腸がん | 再発結腸がん | 再発直腸がん | 成人未分化星細胞腫 | 成人未分化上衣腫 | 成人未分化乏突起膠腫 | 成人びまん性星細胞腫 | 成人巨細胞性膠芽腫 | 成人膠芽腫 | 成人神経膠肉腫 | 成人混合神経膠腫 | 成人粘乳頭上衣腫 | 成人乏突起膠腫 | 成人毛様細胞性星細胞腫 | 成人下衣腫 | II期の膵臓がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁... およびその他の条件

アメリカ

血友病A | 血友病 B | 嚢胞性線維症 | かま状赤血球症 | 筋ジストロフィー、デュシェンヌ型 | 脆弱X症候群 | ハンチントン病 | 筋緊張性ジストロフィー | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | 神経線維腫症-ヌーナン症候群 | 筋ジストロフィー、ベッカー | 単一遺伝子疾患の家族歴を考慮した侵襲的出生前診断 | 近位脊髄性筋萎縮症 | MODY2 糖尿病 | X連鎖水頭症

フランス

再発性前立腺がん | 詳細不明の成人固形腫瘍、プロトコル固有 | 小腸リンパ腫 | 再発膵がん | IV期の膵臓がん | 再発子宮内膜がん | IV期乳がん | IV期の上皮性卵巣がん | IV期の卵巣胚細胞腫瘍 | トリプルネガティブ乳がん | 消化管間質腫瘍 | 転移性消化管カルチノイド | 再発性消化管カルチノイド腫瘍 | IV期前立腺がん | 進展型小細胞肺がん | 再発小細胞肺がん | 卵巣肉腫 | 再発乳癌 | エストロゲン受容体陰性乳がん | プロゲステロン受容体陰性乳がん | 再発上皮性卵巣がん | HER2陰性乳がん | IV期結腸がん | IV期の直腸がん | IV期胃がん | IV期の子宮内膜がん | 再発結腸がん | 再発直腸がん | 再発胃がん | 原発不明の再発転移性扁平上皮頸部がん | 再発唾液腺がん | 下咽頭の再発扁... およびその他の条件

アメリカ

急性骨髄性白血病 | 真性赤血球増加症 | 骨髄線維症 | 慢性骨髄単球性白血病 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 急性リンパ芽球性白血病 | 慢性リンパ性白血病 | 続発性急性骨髄性白血病 | かま状赤血球症 | 骨髄異形成症候群 | 形質細胞骨髄腫 | 慢性肉芽腫症 | サラセミア | B細胞非ホジキンリンパ腫 | 先天性巨核球性血小板減少症 | 再生不良性貧血 | 再発非ホジキンリンパ腫 | 難治性非ホジキンリンパ腫 | 骨髄増殖性腫瘍 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | 続発性骨髄異形成症候群 | 発作性夜間血色素尿症 | 寛解期の急性白血病 | 重度の再生不良性貧血 | グランツマン血栓症 | 慢性期慢性骨髄性白血病、BCR-ABL1陽性 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 慢性骨髄性... およびその他の条件

アメリカ

心不全 | てんかん | 痛み | 肺炎 | 敗血症 | 炎症 | 高血圧症 | 慢性腎臓病 | 血友病 | 統合失調症 | 中枢神経系感染症 | 院内肺炎 | 不眠症 | 不安 | 双極性障害 | 好中球減少症 | ブドウ球菌感染症 | 徐脈 | 発作 | 尿路感染症 | 肺動脈高血圧 | 頭痛 | 自閉症 | 腹腔内感染症 | 心停止 | 細菌性髄膜炎 | 麻酔 | 鎮静 | 心内膜炎 | 感染 | 全身麻酔 | 高アルドステロン症 | 乳児血管腫 | 低カリウム血症 | 心不整脈 | 自閉症 | 神経筋遮断 | アデノウイルス | サイトメガロウイルス網膜炎 | 治療抵抗性統合失調症 | 痙攣 | 出金 | 重い月経出血 | 片頭痛 | 抗不安薬 | 細菌性敗血症 | ベンゾジアゼピン | 骨と関節の感染症 | 早発性統合失調症スペクトラム障害 | 婦人科感染症 | 単純ヘルペスウイルス | 炎症状態 | 下気道感染症 | 骨格筋のけいれん | 皮膚および皮膚構造の感染症 | グラム陰... およびその他の条件

アメリカ, カナダ, イギリス, イスラエル, シンガポール

血管炎 | ALアミロイドーシス | 結節性硬化症 | ファブリー病 | シスチン尿症 | 限局性糸球体硬化症 | 伊賀腎症 | バーター症候群 | 赤芽球癆 | 膜性腎症 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 常染色体優性多発性嚢胞腎 | シスチノーシス | 腎盂炎 | BK腎症 | カルシフィラキシー | ギテルマン症候群 | C3 糸球体症 | 高密度沈着症 | 膜性増殖性糸球体腎炎 | アルポート症候群 | 後腹膜線維症 | 原発性高シュウ酸尿症 | 腎性尿崩症 | 線維筋性異形成 | へこみ病 | ロウ症候群 | アデニンホスホリボシルトランスフェラーゼ欠損症 | 常染色体劣性多発性嚢胞腎 | デニス・ドラシュ症候群 | ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 | 線維性糸球体腎炎 | 鎌状赤血球症 | 爪の膝蓋骨症候群 | ステロイド感受性ネフローゼ症候群 | モノクローナル... およびその他の条件

イギリス

原発性骨髄線維症 | 真性赤血球増加症 | 慢性骨髄単球性白血病 | 再発性成人急性骨髄性白血病 | 若年性骨髄単球性白血病 | 粘膜関連リンパ組織の節外縁帯B細胞リンパ腫 | 節性辺縁帯B細胞リンパ腫 | 再発成人バーキットリンパ腫 | 再発成人びまん性大細胞型リンパ腫 | 再発成人びまん性混合細胞リンパ腫 | 再発成人びまん性小細胞分裂型リンパ腫 | 再発成人免疫芽球性大細胞型リンパ腫 | 再発成人リンパ芽球性リンパ腫 | 再発グレード1の濾胞性リンパ腫 | 再発グレード2濾胞性リンパ腫 | 再発グレード 3 濾胞性リンパ腫 | 再発マントル細胞リンパ腫 | 再発辺縁帯リンパ腫 | 脾辺縁帯リンパ腫 | バーキットリンパ腫 | ワルデンシュトレーム・マクログロブリン血症 | 重度の複合免... およびその他の条件

アメリカ

先天性副腎過形成 | 血友病A | 血友病 B | ムコ多糖症Ⅰ | ムコ多糖症Ⅱ型 | 嚢胞性線維症 | Α1アンチトリプシン欠乏症 | かま状赤血球症 | ファンコニ貧血 | 慢性肉芽腫症 | ウィルソン病 | 重度の先天性好中球減少症 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | ムコ多糖症 VI | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | ウィスコット・アルドリッチ症候群 | プロピオン酸血症 | 副腎白質ジストロフィー | 糖原病 | 異染性白質ジストロフィー | クリグラー・ナジャール症候群 | ガラクトース血症 | ポンペ病 | シュワックマン・ダイヤモンド症候群 | 先天性甲状腺機能低下症 | アルファサラセミア | ビオチニダーゼ欠損症 | ダイヤモンドブラックファン貧血 | チェディアック東症候群 | カテコールアミン作動... およびその他の条件

ベルギー

原発性高シュウ酸尿症タイプ 3 | 糖尿病 | 血友病A | 血友病 B | 遺伝性フルクトース不耐症 | 嚢胞性線維症 | 第VII因子欠乏症 | フェニルケトン尿症 | かま状赤血球症 | ドラベ症候群 | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | プラダー・ウィリー症候群 | 脆弱X症候群 | 慢性肉芽腫症 | レット症候群 | ウィルソン病 | ニーマン・ピック病、C1型 | ニーマン・ピック病A型 | ベータサラセミア | 網膜芽細胞腫 | オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 | SCD | 脊髄性筋萎縮症 | リソソーム酸性リパーゼ欠損症 | プロピオン酸血症 | アンジェルマン症候群 | 異染性白質ジストロフィー | 低ホスファターゼ症 | クラッベ病 | バース症候群 | グルコーストランスポーター1型欠乏症候群 | ガラクトース血症 | 原発性高シュウ酸尿症... およびその他の条件

アメリカ

ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候群 | レフサム... およびその他の条件

アメリカ, オーストラリア