Stamceltransplantatie bij sikkelcelziekte en thalassemie

Inclusiecriteria:

Sikkelcelziekte:

• Diagnose van homozygote hemoglobine S-ziekte of heterozygote hemoglobine sikkelcel (SC) of S 0/+ thalassemie, of sikkel/variant resulterend in chronische hemolytische anemie met hemoglobine (HgB) ≤10 mg/dl
• Leeftijd ≤30
• Gematchte donor van broer of zus en asymptomatisch, of 8/8 humaan leukocytenantigeen (HLA) gematchte niet-verwante volwassen donor

De patiënt moet een adequate orgaanfunctie hebben, zoals hieronder:

• Adequate nierfunctie gedefinieerd als serumcreatinine ≤1,5 ​​x normaal, of creatinineklaring of radio-isotoop glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) >100 ml/min/1,73 m2 of >70ml/min/1.73m2 voor patiënten ouder dan 16 jaar
• Adequate leverfunctie gedefinieerd als serumglutaminezuuroxaalazijnzuurtransaminase (SGOT) (aspartaataminotransferase (AST)) of serumglutamaatpyruvaattransaminase (SGPT) (alanineaminotransferase (ALT)) < 5,0 x normaal
• Adequate hartfunctie gedefinieerd als verkortingsfractie van ≥28% op echocardiogram, of ejectiefractie van ≥48% op radionuclide-angiogram of echocardiogram
• Adequate longfunctie gedefinieerd als gecorrigeerd Verspreidingscapaciteit van de longen voor koolmonoxide (DLCO) ≥40% door longfunctietest, of voor kinderen die geen DLCO-manoeuvre kunnen uitvoeren ≥85% O2-saturatie, geen bewijs van kortademigheid in rust

Uitsluitingscriteria:

Algemeen

• Prestatiescore Karnofsky/Lansky <60%
• Aangetoond gebrek aan naleving van medische zorg
• Zwanger of borstvoeding
• Bewijs van ongecontroleerde bacteriële, virale of schimmelinfecties (momenteel medicijngebruik en progressie van klinische symptomen) binnen 1 maand voorafgaand aan het starten van het conditioneringsregime. Patiënten met koorts of een vermoedelijke lichte infectie moeten wachten op het verdwijnen van de symptomen voordat ze met het conditioneringsregime beginnen.

Histologisch onderzoek van de lever (leverbiopsie) met overbruggende fibrose of cirrose.