Antioxidanttherapie met N-acetylcysteïne voor kinderen met neurofibromatose type 1 (DoDNAC)
11 mei 2026 bijgewerkt door: Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Antioxidanttherapie met N-acetylcysteïne voor motorisch gedrag en/of leren bij kinderen met neurofibromatose type 1
Kinderen met neurofibromatose type 1 (NF1) lijden vaak aan de effecten van cognitieve, gedrags- en motorische stoornissen.
Op dit moment is er geen specifieke behandeling voor deze NF1-complicatie.
In dit project zullen de onderzoekers de veiligheid en het klinische voordeel van N-acetylcysteïne (NAC) als farmacologische interventie bij kinderen met NF1 beoordelen.
Deze medicijnkeuze is gebaseerd op de recente bevindingen van muismodellen om de manifestaties van NF1 in het centrale zenuwstelsel te bestuderen in het Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC).
Deze bevindingen onthulden een rol voor myeline-vormende oligodendrocyten bij de controle van stikstofmonoxidesynthasen (NOS) en hun product, stikstofmonoxide (NO), bij het behoud van de hersenstructuur en -functie, inclusief regulatie van gedrag en motorische controle.
Het behandelen van deze muizen met NAC corrigeerde cellulaire en gedragsafwijkingen.
Deze gegevens van diermodellen van NF1 samen met ongecontroleerde klinische observaties bij kinderen met NF1 suggereren dat de antioxidantverbinding, NAC, deze stoornissen kan verminderen.
Daarom stellen de onderzoekers voor om een dubbelblinde, placebogecontroleerde, prospectieve fase II-studie in één centrum uit te voeren om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van NAC op motorisch gedrag en/of leren bij kinderen met NF1 in de leeftijd van 8 tot en met 16 jaar te onderzoeken.
Deelnemers worden zorgvuldig gecontroleerd op bijwerkingen.
Primaire en secundaire uitkomstmaten zullen worden toegediend bij baseline, follow-up en na de behandeling.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een klinische fase II-studie met als doel de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van NAC op motorisch gedrag bij kinderen met NF1 in de leeftijd van 8 tot en met 16 jaar te onderzoeken. De onderzoekers veronderstellen dat NAC-therapie de motorische functie zal verbeteren, geëvalueerd door de PANESS-schaal. Dit is gebaseerd op onderzoeken die aantonen dat NAC de stoornissen in het diermodel van NF1 aanzienlijk verbeterde. De onderzoekers zullen ook de NAC-effecten op aandachtstekort en impulsiviteit bij kinderen met NF1 analyseren.
Deze studie zal ook helpen bij het ontwikkelen van nieuwe voorspellende biomarkers van respons op neurocognitieve therapieën bij patiënten met NF1 die nodig zijn om de behandelingsresultaten te evalueren.
De onderzoekers zullen bij kinderen met NF1 informatie inwinnen over het mogelijke klinische voordeel van behandeling met antioxidanten en kwantitatieve hersen- en bloedbiomarkers ontwikkelen en evalueren met betrekking tot de aanwezigheid van NF1, de ernst van de symptomen en de reactie op therapie met antioxidanten. Klinisch presteert 50 procent van de kinderen met NF1 ondermaats of faalt op school. Dit leidt vaak tot een lager opleidingsniveau en minder kansen als volwassenen. Een belangrijke eerste stap was voorbereidend werk met behulp van de PANESS-schaal en Transcranial Magnetic Stimulation (TMS)-evoked Short Interval Cortical Inhibition (rSICI) bij kinderen met NF1. De onderzoekers stellen voor om het begrip van NF1-gerelateerd motorisch en leergedrag te ontwikkelen en uit te breiden als reactie op antioxidanttherapie met NAC. Het doel van de huidige studie is om 1) verdraagbaarheid, veiligheid en klinisch voordeel van NAC te evalueren in deze dubbelblinde, placebo-gecontroleerde studie met behulp van de motorische functieschaal (PANESS); 2) om de effecten van NAC op metingen van NF1 neurocognitieve symptomatologie (ADHD/impulsieve symptomen, executieve functie, werkgeheugen) te evalueren; en 3) om te bepalen of TMS-meting (SICI) bij kinderen met NF1 zal correleren met klinische effecten van NAC-behandeling en om het nut van geavanceerde hersenbeeldvorming en spectroscopiemetingen bij kinderen met NF1 en effecten van NAC-therapie te evalueren.
De onderzoekers stellen voor om 58 kinderen met NF1 in de leeftijd van 8-16 jaar te bestuderen bij baseline en na voltooiing van 8 weken behandeling met NAC, gevolgd door een wash-outperiode van 4 weken.
De onderzoekers geloven dat dit werk het potentieel heeft om de basis te leggen voor toekomstig gebruik van relevante biomarkers voor behandeling en resultatenonderzoek voor NF1 en andere biologisch vergelijkbare aandoeningen, gezamenlijk aangeduid als de "RASopathieën" (vanwege de betrokkenheid van de RAS-familie van eiwitten) en uiteindelijk om de ontwikkeling van effectievere behandelingen op basis van ziektepathofysiologie te begeleiden.
STUDIE DOELSTELLING:
NAC-onderzoek in het Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC) De onderzoekers stellen voor om een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde, prospectieve fase II-studie in één centrum uit te voeren om de veiligheid, verdraagbaarheid en werkzaamheid van NAC op motorisch gedrag bij kinderen met NF1 in de leeftijd van 8 tot en met 16 jaar oud.
Hypothese:
De onderzoekers veronderstellen dat NAC-therapie de motorische functie zal verbeteren, geëvalueerd door de PANESS-schaal. Dit is gebaseerd op onderzoeken die aantonen dat NAC de stoornissen in het diermodel van NF1 aanzienlijk verbeterde. De onderzoekers zullen ook de NAC-effecten op aandachtstekort en impulsiviteit bij kinderen met NF1 analyseren.
Specifiek doel:
Het primaire resultaat van deze studie is het karakteriseren van de effecten van NAC-behandeling op de motorische functie bij kinderen en adolescenten met NF1 met behulp van de PANESS. De onderzoekers veronderstellen dat motorische functiescores beoordeeld met de PANESS-schaal zullen verbeteren na behandeling met NAC.
Secundaire doelen:
- Om de effecten van NAC op metingen van NF1 neurocognitieve symptomatologie (ADHD/impulsieve symptomen, executieve functie, werkgeheugen) te evalueren, zullen de onderzoekers de door de commissie aanbevolen beoordelingsinstrumenten van de DuPaul ADHD-beoordelingsschaal (ADHD-RS) gebruiken ), Behavioural Rating Inventory of Executive Function second edition (BRIEF-2), Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition (WISC-V) subtests en Test of Variables of Attention (TOVA).
- Om te bepalen of TMS-meting (SICI) bij kinderen met NF1 zal correleren met klinische effecten van NAC-behandeling.
- Om microstructurele eigenschappen van hersenweefsel te kwantificeren op basis van waterdiffusie, glutathion-GSH-concentraties en gamma-aminoboterzuur (GABA) -concentratie met behulp van magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) en magnetische resonantiespectroscopie (MRS) van de hersenen bij kinderen met NF1. Dit zal een regionale correlatie mogelijk maken tussen beeldvorming, spectroscopie en neuropsychometrische uitkomsten. De onderzoekers zullen ook bepalen of deze op magnetische resonantie gebaseerde uitkomsten correleren met klinische effecten van NAC-behandeling.
- Om de veiligheid en verdraagbaarheid van NAC bij kinderen met NF1 te evalueren.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
25
Fase
- Fase 2
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
8 jaar tot 16 jaar (Kind)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannen en vrouwen van 8 - 16 jaar (tot 16 jaar en 6 maanden) op het moment van inschrijving
- Voldoet aan de diagnostische criteria van de NIH voor NF1
- Abnormaal PANESS-onderzoek (score op of boven het op leeftijd/geslacht gebaseerde gemiddelde)
- Deelnemers moeten een volledig intelligentiequotiënt (IQ) van 70 of hoger hebben, zoals bepaald door neurocognitieve tests in de afgelopen 3 jaar of tijdens het inschrijvingsproces
- Deelnemers die stimulerende of andere psychotrope medicatie gebruiken, moeten gedurende ten minste 30 dagen op een stabiele dosis blijven (geen verandering in dosis) voordat ze aan het onderzoek beginnen. Gedurende het hele onderzoek moet een stabiele dosis worden gehandhaafd totdat alle studiebezoeken zijn voltooid.
Uitsluitingscriteria:
- Deelnemers mogen momenteel geen chemotherapie krijgen of hebben chemotherapie gekregen in de 6 maanden voorafgaand aan deelname aan het onderzoek
- Actieve intracraniale laesies (stabiel laaggradig glioom is acceptabel)
- Geschiedenis van convulsies of epilepsie. Geschiedenis van een enkele aanval die meer dan 12 maanden voorafgaand aan de inschrijving plaatsvond, is acceptabel. Geschiedenis van koortsstuipen als de laatste koortsstuipen meer dan 12 maanden voorafgaand aan inschrijving plaatsvond, is acceptabel. Terugkerende, niet uitgelokte aanvallen (epilepsie) zijn voldoende voor uitsluiting.
- Ernstige depressie, bipolaire stoornis, gedragsstoornis, aanpassingsstoornis, andere ernstige angststoornissen of andere ontwikkelingspsychiatrische diagnoses, gebaseerd op de geschiedenis
- Voor vrouwen, zwangerschap
- Geïmplanteerde hersenstimulator, vagale zenuwstimulator, ventriculoperitoneale shunt, pacemaker of geïmplanteerde medicatiepoort
- Astma (bronchospasmen komen zelden en onvoorspelbaar voor wanneer NAC wordt gebruikt als mucolyticum)
- Hoog risico op bloeding in het bovenste deel van het maagdarmkanaal. Voorbeelden: aanwezigheid van slokdarmvarices of maagzweren
- Huidig gebruik van MEKINIST (MEK-remmer) of gebruik binnen 30 dagen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Behandeling
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Verviervoudigen
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: N-acetylcysteïne (NAC)
Elke proefpersoon krijgt gedurende 8 weken ongeveer 70 mg/kg/dag NAC toegediend. Om de bereiding van geneesmiddelen te vergemakkelijken, zullen drie niveaus van geneesmiddeldosis worden toegediend op basis van lichaamsgewicht, zoals beschreven in Tabel 3. Tabel 3: NAC Dosering Gewicht deelnemer (kg) Dosis (BID) < 20 700 mg 21-39 1050 mg > 40 1350 mg *Maximale dosis mag niet hoger zijn dan 2700 mg/dag (1350 mg BID) |
Acht (8) weken behandeling met een door de FDA goedgekeurd medicijn, N-acetylcysteïne (NAC).
Andere namen:
|
|
Placebo-vergelijker: Placebo
Elke proefpersoon krijgt gedurende 8 weken een placebo toegediend.
|
Acht (8) weken behandeling met placebo.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Change From Baseline in Motor Function Measured by Physical and Neurological Examination for Soft Signs (PANESS)
Tijdsspanne: Baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
Characterize effects of NAC treatment on motor function in kids with NF1 using the Physical and Neurological Examination for Soft Signs (PANESS).
This is a validated scale that consistently demonstrates significant impairments in children with ADHD, and which preliminary data suggest may demonstrate more extreme problems in children with NF1 than age-matched healthy controls (unpublished data from CCHMC).
The investigators hypothesize that motor function scores rated with the PANESS scale will improve after treatment with NAC.
The range of this scale is 0-119, higher scores correlate with symptom severity (worse outcome).
|
Baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Change From Baseline in ADHD Symptoms as Reported Via Parent/Teacher Surveys
Tijdsspanne: baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
Characterize effects of NAC treatment on ADHD symptoms in children with NF1.
The investigators hypothesize that ADHD attention and hyperactive/impulsive symptoms, rated with the Diagnostic and Statistical Manual (DSM-5) based clinical rating scales, will improve after treatment with NAC.
The range of this scale is 0-56, higher scores correlate with symptom severity (worse outcome).
|
baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
|
Change From Baseline in Motor Cortex Inhibition/Excitation Measures, Expressed as Ratios of Single to Paired Pulse Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) Motor Evoked Potential Amplitudes
Tijdsspanne: baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
Describe the function and physiology of the motor system using Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) as a possible disease biomarker of NF1.
Output is quantified from surface EMG tracings after motor cortex stimulation with TMS.
SICI, ICF, and LICI are standard paired pulse (condition/test-pulse) measures where the outcome is expressed as a ratio of motor evoked potential amplitudes.
Ratios < 1.0 represent inhibition, ratios > 1.0 represent facilitation.
CSP is a silent period in EMG activity, measure in milliseconds (ms).
|
baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
|
Change From Baseline in Motor Cortex Inhibition/Excitation Measures, Expressed as Milliseconds of Single to Paired Pulse Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) Motor Evoked Potential Amplitudes
Tijdsspanne: baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
Describe the function and physiology of the motor system using Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) as a possible disease biomarker of NF1.
Output is quantified from surface EMG tracings after motor cortex stimulation with TMS.
CSP is a silent period in EMG activity, measure in milliseconds (ms).
|
baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
|
Change From Baseline in Microstructural Properties of Brain Tissue Visualized by Magnetic Resonance Imaging (MRI)
Tijdsspanne: baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
To quantify microstructural properties of brain tissue based on water diffusion, glutathione (GSH) concentration, glutamate/glutamine (GLX) concentration, and gamma-aminobutyric acid (GABA) concentration using brain magnetic resonance imaging (MRI) and magnetic resonance spectroscopy (MRS) in children with NF1.
This will allow for regional correlation between imaging, spectroscopy and neuropsychometric outcomes.
We will also determine if these magnetic resonance based outcomes correlate with clinical effects of NAC treatment.
|
baseline vs. end of treatment, 8 weeks
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Donald Gilbert, MD MS, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Wassermann EM. Risk and safety of repetitive transcranial magnetic stimulation: report and suggested guidelines from the International Workshop on the Safety of Repetitive Transcranial Magnetic Stimulation, June 5-7, 1996. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1998 Jan;108(1):1-16. doi: 10.1016/s0168-5597(97)00096-8.
- Fluvoxamine for the treatment of anxiety disorders in children and adolescents. The Research Unit on Pediatric Psychopharmacology Anxiety Study Group. N Engl J Med. 2001 Apr 26;344(17):1279-85. doi: 10.1056/NEJM200104263441703.
- Hardan AY, Fung LK, Libove RA, Obukhanych TV, Nair S, Herzenberg LA, Frazier TW, Tirouvanziam R. A randomized controlled pilot trial of oral N-acetylcysteine in children with autism. Biol Psychiatry. 2012 Jun 1;71(11):956-61. doi: 10.1016/j.biopsych.2012.01.014. Epub 2012 Feb 18.
- Acosta MT, Gioia GA, Silva AJ. Neurofibromatosis type 1: new insights into neurocognitive issues. Curr Neurol Neurosci Rep. 2006 Mar;6(2):136-43. doi: 10.1007/s11910-996-0036-5.
- Ballester R, Marchuk D, Boguski M, Saulino A, Letcher R, Wigler M, Collins F. The NF1 locus encodes a protein functionally related to mammalian GAP and yeast IRA proteins. Cell. 1990 Nov 16;63(4):851-9. doi: 10.1016/0092-8674(90)90151-4.
- Rosser TL, Packer RJ. Neurocognitive dysfunction in children with neurofibromatosis type 1. Curr Neurol Neurosci Rep. 2003 Mar;3(2):129-36. doi: 10.1007/s11910-003-0064-3.
- Casnar CL, Janke KM, van der Fluit F, Brei NG, Klein-Tasman BP. Relations between fine motor skill and parental report of attention in young children with neurofibromatosis type 1. J Clin Exp Neuropsychol. 2014;36(9):930-43. doi: 10.1080/13803395.2014.957166. Epub 2014 Oct 6.
- Walsh KS, Janusz J, Wolters PL, Martin S, Klein-Tasman BP, Toledo-Tamula MA, Thompson HL, Payne JM, Hardy KK, de Blank P, Semerjian C, Gray LS, Solomon SE, Ullrich N; REiNS International Collaboration. Neurocognitive outcomes in neurofibromatosis clinical trials: Recommendations for the domain of attention. Neurology. 2016 Aug 16;87(7 Suppl 1):S21-30. doi: 10.1212/WNL.0000000000002928.
- Pride N, Payne JM, Webster R, Shores EA, Rae C, North KN. Corpus callosum morphology and its relationship to cognitive function in neurofibromatosis type 1. J Child Neurol. 2010 Jul;25(7):834-41. doi: 10.1177/0883073809350723. Epub 2010 Feb 8.
- Wang Y, Kim E, Wang X, Novitch BG, Yoshikawa K, Chang LS, Zhu Y. ERK inhibition rescues defects in fate specification of Nf1-deficient neural progenitors and brain abnormalities. Cell. 2012 Aug 17;150(4):816-30. doi: 10.1016/j.cell.2012.06.034.
- Karlsgodt KH, Rosser T, Lutkenhoff ES, Cannon TD, Silva A, Bearden CE. Alterations in white matter microstructure in neurofibromatosis-1. PLoS One. 2012;7(10):e47854. doi: 10.1371/journal.pone.0047854. Epub 2012 Oct 19.
- Gilbert DL, Isaacs KM, Augusta M, Macneil LK, Mostofsky SH. Motor cortex inhibition: a marker of ADHD behavior and motor development in children. Neurology. 2011 Feb 15;76(7):615-21. doi: 10.1212/WNL.0b013e31820c2ebd.
- Chen TH, Wu SW, Welge JA, Dixon SG, Shahana N, Huddleston DA, Sarvis AR, Sallee FR, Gilbert DL. Reduced short interval cortical inhibition correlates with atomoxetine response in children with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). J Child Neurol. 2014 Dec;29(12):1672-9. doi: 10.1177/0883073813513333. Epub 2014 Jan 10.
- Dennis J, White MA, Forrest AD, Yuelling LM, Nogaroli L, Afshari FS, Fox MA, Fuss B. Phosphodiesterase-Ialpha/autotaxin's MORFO domain regulates oligodendroglial process network formation and focal adhesion organization. Mol Cell Neurosci. 2008 Feb;37(2):412-24. doi: 10.1016/j.mcn.2007.10.018. Epub 2007 Nov 12.
- Tokumura A, Majima E, Kariya Y, Tominaga K, Kogure K, Yasuda K, Fukuzawa K. Identification of human plasma lysophospholipase D, a lysophosphatidic acid-producing enzyme, as autotaxin, a multifunctional phosphodiesterase. J Biol Chem. 2002 Oct 18;277(42):39436-42. doi: 10.1074/jbc.M205623200. Epub 2002 Aug 9.
- Fox MA, Colello RJ, Macklin WB, Fuss B. Phosphodiesterase-Ialpha/autotaxin: a counteradhesive protein expressed by oligodendrocytes during onset of myelination. Mol Cell Neurosci. 2003 Jul;23(3):507-19. doi: 10.1016/s1044-7431(03)00073-3.
- Chen YW, Lin HC, Ng MC, Hsiao YH, Wang CC, Gean PW, Chen PS. Activation of mGluR2/3 underlies the effects of N-acetylcystein on amygdala-associated autism-like phenotypes in a valproate-induced rat model of autism. Front Behav Neurosci. 2014 Jun 17;8:219. doi: 10.3389/fnbeh.2014.00219. eCollection 2014.
- Mayes DA, Rizvi TA, Titus-Mitchell H, Oberst R, Ciraolo GM, Vorhees CV, Robinson AP, Miller SD, Cancelas JA, Stemmer-Rachamimov AO, Ratner N. Nf1 loss and Ras hyperactivation in oligodendrocytes induce NOS-driven defects in myelin and vasculature. Cell Rep. 2013 Sep 26;4(6):1197-212. doi: 10.1016/j.celrep.2013.08.011. Epub 2013 Sep 12.
- Garcia RJ, Francis L, Dawood M, Lai ZW, Faraone SV, Perl A. Attention deficit and hyperactivity disorder scores are elevated and respond to N-acetylcysteine treatment in patients with systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 2013 May;65(5):1313-8. doi: 10.1002/art.37893.
- Fernandes BS, Dean OM, Dodd S, Malhi GS, Berk M. N-Acetylcysteine in depressive symptoms and functionality: a systematic review and meta-analysis. J Clin Psychiatry. 2016 Apr;77(4):e457-66. doi: 10.4088/JCP.15r09984.
- Berk M, Dean O, Cotton SM, Gama CS, Kapczinski F, Fernandes BS, Kohlmann K, Jeavons S, Hewitt K, Allwang C, Cobb H, Bush AI, Schapkaitz I, Dodd S, Malhi GS. The efficacy of N-acetylcysteine as an adjunctive treatment in bipolar depression: an open label trial. J Affect Disord. 2011 Dec;135(1-3):389-94. doi: 10.1016/j.jad.2011.06.005. Epub 2011 Jun 29.
- Axelrod BN. Validity of the Wechsler abbreviated scale of intelligence and other very short forms of estimating intellectual functioning. Assessment. 2002 Mar;9(1):17-23. doi: 10.1177/1073191102009001003.
- Zhu J, Tulsky DS, Price L, Chen HY. WAIS-III reliability data for clinical groups. J Int Neuropsychol Soc. 2001 Nov;7(7):862-6.
- Mills KR, Nithi KA. Corticomotor threshold to magnetic stimulation: normal values and repeatability. Muscle Nerve. 1997 May;20(5):570-6. doi: 10.1002/(sici)1097-4598(199705)20:53.0.co;2-6.
- Ziemann U. Intracortical inhibition and facilitation in the conventional paired TMS paradigm. Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl. 1999;51:127-36. No abstract available.
- Erkan E, Zhao X, Setchell K, Devarajan P. Distinct urinary lipid profile in children with focal segmental glomerulosclerosis. Pediatr Nephrol. 2016 Apr;31(4):581-8. doi: 10.1007/s00467-015-3239-7. Epub 2015 Nov 4.
- Doherty AC, Huddleston DA, Horn PS, Ratner N, Simpson BN, Schorry EK, Aschbacher-Smith L, Prada CE, Gilbert DL. Motor Function and Physiology in Youth With Neurofibromatosis Type 1. Pediatr Neurol. 2023 Jun;143:34-43. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.02.014. Epub 2023 Mar 3.
- Acosta MT, Bearden CE, Castellanos FX, Cutting L, Elgersma Y, Gioia G, Gutmann DH, Lee YS, Legius E, Muenke M, North K, Parada LF, Ratner N, Hunter-Schaedle K, Silva AJ. The Learning Disabilities Network (LeaDNet): using neurofibromatosis type 1 (NF1) as a paradigm for translational research. Am J Med Genet A. 2012 Sep;158A(9):2225-32. doi: 10.1002/ajmg.a.35535. Epub 2012 Jul 20.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
23 februari 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
25 juni 2024
Studie voltooiing (Werkelijk)
25 juni 2024
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
15 mei 2020
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
17 juli 2020
Eerst geplaatst (Werkelijk)
22 juli 2020
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
5 juni 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
11 mei 2026
Laatst geverifieerd
1 mei 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Psychische aandoening
- Neoplasmata
- Neuromusculaire aandoeningen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Ziekten van het perifere zenuwstelsel
- Neoplasmata per histologisch type
- Neurodegeneratieve ziekten
- Neurologische ontwikkelingsstoornissen
- Neoplasmata, zenuwweefsel
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Zenuwschede neoplasmata
- Neoplastische syndromen, erfelijk
- Neurocutane syndromen
- Aandachtstekort en storende gedragsstoornissen
- Neurofibroom
- Aangeboren, erfelijke en neonatale ziekten en afwijkingen
- Neurofibromatose
- Neurofibromatose 1
- Aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit
- Aminozuren, peptiden en eiwitten
- Zwavelverbindingen
- Organische chemicaliën
- Circulatoire en ademhalingsfenomenen
- Aminozuren
- Ademhalingsmechanica
- Ademhaling
- Ademhalige fysiologische fenomenen
- Cysteïne
- Aminozuren, zwavel
- Acetylcysteïne
- N-monoacetylcystine
- Inademing
Andere studie-ID-nummers
- 2020-0412 (M D Anderson Cancer Center)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
Data tables, with de-identified individual participant data, will be stored at Mendeley Data
IPD-tijdsbestek voor delen
Beginning 3 months after publication with no end date
IPD-toegangscriteria voor delen
Access is through the Mendeley website.
No proposal or data sharing agreement needed.
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- SAP
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Ja
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .