Kliniske studier på Kraniofasiale forskjeller
Totalt 536 resultater
-
The Chaim Sheba Medical CenterRekrutteringFragilt X-syndrom | Williams syndrom | Velokardiofacialt syndromIsrael
-
Stanford UniversityThe Marfan FoundationAktiv, ikke rekrutterendeKronisk smerte | Marfan syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndromForente stater
-
Centre Hospitalier Universitaire VaudoisSwiss National Science FoundationRekrutteringKallmanns syndrom | Hypogonadotropisk hypogonadisme | Hypothalamus amenoré | Polycystisk ovariesyndrom | Tidlig pubertet | Leppe og ganespalte | Ganespalte | LeppespalteSveits
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisFullførtSeckel syndrom | Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism Type IIFrankrike
-
University of California, San FranciscoFullførtParestesi | Nerveskade | Brudd | Kirurgisk komplikasjon | Mandibulær hypoplasi | Mandibular nerveskader | Mandibulær retrognatisme | Mandibulær prognatisme | Nerveklemmer | Mandibulær hyperplasiForente stater
-
Golden Jubilee National HospitalUniversity of Glasgow; Royal Infirmary of Edinburgh; Aberdeen Royal Infirmary og andre samarbeidspartnereHar ikke rekruttert ennåAortaklaffinsuffisiens | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Aorta sykdommer | Aortadisseksjon | Aortaaneurisme, thorax | Ehlers-Danlos syndrom | Aorta ektasi | Loeys-Dietz syndrom
-
Institut National de la Santé Et de la Recherche...RekrutteringPrader-Willi syndrom | Angelman syndrom | Beckwith-Wiedemann syndrom | Pseudohypoparathyroidisme | Silver Russell syndrom | Forbigående neonatal diabetes mellitus | Temple syndrom | Kagami-Ogata syndrom | Familiær tidlig pubertetFrankrike
-
University of Colorado, DenverFullførtMarfan syndrom | Turners syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Thorax aortaaneurisme og disseksjonssyndrom | Ehlers-Danlos Type IV syndromForente stater
-
National Institute of Neurological Disorders and...Baylor College of MedicineFullførtPrader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | Williams syndrom | Angelman syndrom | Smith-Magenis syndrom | Kromosomavvik | Shprintzen syndromForente stater
-
Boston Children's HospitalRekrutteringGenetisk sykdom | Chopra-Amiel-Gordon syndrom | CAGS | ANKRD17Forente stater
-
Progenity, Inc.UkjentDowns syndrom | DiGeorge syndrom | Turners syndrom | Klinefelters syndrom | Edwards syndrom | Patau syndrom | Perinatale infeksjonerForente stater
-
National Taiwan University HospitalUkjentFor å undersøke den inflammasome responsen til inflammatoriske og hvilende makrofager | For å sammenligne forskjellen mellom inflammasom respons av inflammatorisk makrofag | For å studere diagnostisk hjelp fra immunologiske markører i inflammasomresponsTaiwan
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Human Genome Research Institute (NHGRI); East Carolina University og andre samarbeidspartnereAktiv, ikke rekrutterendeNevromuskulære sykdommer | Bevegelsesforstyrrelser | Intellektuell funksjonshemming | Autismespektrumforstyrrelse | Mikrocefali | Hørselstap | Genetisk sykdom | Medfødte stoffskiftefeil | Epilepsi; Anfall | Hjerne misdannelse | Hypotoni | Utviklingsforsinkelse | Kromosomavvik | Dysmorfe egenskaper | Skjelettdysplasi | Medfødt... og andre forholdForente stater
-
Progenity, Inc.FullførtDowns syndrom | Aneuploidi | DiGeorge syndrom | Turners syndrom | Klinefelters syndrom | Kromosomsletting | Edwards syndrom | Patau syndromForente stater
-
Natera, Inc.Children's Hospital of Philadelphia; Montefiore Medical Center; University... og andre samarbeidspartnereFullførtPrader-Willi syndrom | DiGeorge syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Angelman syndrom | Trisomi 21 | Trisomi 18 | Trisomi 13 | Monosomi X | Kjønnskromosomavvik | 1p36 delesjonssyndrom | Cri-du-Chat syndromForente stater, Australia, Irland, Spania, Sverige, Storbritannia
-
Nemours Children's ClinicPotentials Foundation; Walking with Giants FoundationRekrutteringMOPDII | RNU4atac-opati (f.eks. MOPDI/III, Lowry-Wood-syndrom, Roifman-syndrom) | Meier-Gorlin syndrom | Saul-Wilson syndrom | Ligase 4 syndrom | Microcephalic Primordial DwarfismForente stater
-
Novo Nordisk A/SFullførtKronisk nyre sykdom | Turners syndrom | Noonans syndrom | Kronisk nyresvikt | Veksthormonforstyrrelse | Veksthormonmangel hos barn | Mangel på veksthormon for voksne | Genetisk lidelse | Fosterets vekstproblem | Liten for svangerskapsalderenIsrael, Saudi-Arabia, Spania, Argentina, Den russiske føderasjonen, Tyskland, Nederland, Italia, Belgia, Storbritannia, Slovenia, Irland, Sverige, Danmark, Ungarn, Finland, Norge, Frankrike, Tsjekkia, Litauen, Luxembourg, Serbia, Sveits
-
National Taiwan University HospitalRekrutteringSlag | Magnetisk resonansavbildning | Fabrys sykdom | Cerebrale små karsykdommer | Cadasil | HTRA1-relatert autosomal dominant cerebral angiopati | COL4A1-relatert hjernesmå karsykdom med blødning | Neste generasjons sekvenseringTaiwan
-
University of California, Los AngelesUniversité de MontréalTilbaketrukketSlag | Epilepsi | Tuberøs sklerose | Sturge-Webers syndrom | Fokal kortikal dysplasi | Hemimegalencefali | Polymikrogyri | Rasmussen Encefalitt | Gliose | Svulst, hjerneForente stater, Canada
-
University Of PerugiaUkjentDet primære studiemålet er å vurdere effektiviteten og | Sikkerhet ved utvidet 4-ukers heparinprofylakse sammenlignet med | Profylakse gitt i 8±2 dager etter planlagt laparoskopi | Kirurgi for tykktarmskreft. | Den kliniske fordelen vil bli vurdert som forskjellen i | forekomsten av VTE eller VTE-relatert... og andre forholdItalia
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiRekrutteringNevrofibromatose 1 | Noonans syndrom | Legius syndrom | Kardiofasiokutant syndrom | Costello syndrom | SYNGAP1-relatert intellektuell funksjonshemming | DLG4 | RAS-mutasjon | Noonan syndrom med flere lentiginer | Noonan Neurofibromatosis Syndrome | Smith-Kingsmore syndrom | MTOR-genmutasjon | GATOR-1 genmutasjon | MAPK1...Forente stater
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...RekrutteringBeskriv typiske gråskala/farge-doppler-ultralydtrekk ved svangerskapstrofoblastisk neoplasi ved den amerikanske undersøkelsen | For å vurdere om det er forskjeller ved baseline US Scan mellom lavrisiko- og høyrisikopasienter | For å identifisere ultralydprediktorer for motstand mot førstelinjes... og andre forholdItalia
-
Lisa M. Guay-WoodfordNational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)RekrutteringNefronoftise | Joubert syndrom | Bardet Biedl syndrom | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Medfødt leverfibrose | Hepato/nyre fibrocystisk sykdom | Meckel-Gruber syndrom | Caroli syndrom | Oro-ansikts-digitalt syndrom type I | Glomerulocystisk nyresykdomForente stater
-
Washington University School of MedicineRekrutteringAlvorlig kombinert immunsvikt | Kronisk granulomatøs sykdom | DiGeorge syndrom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Wiskott-Aldrich syndrom | X-koblet lymfoproliferativt syndrom | X-bundet agammaglobulinemi | Chediak-Higashi syndrom | IPEX | Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom | Vanlig variabel immunsvikt | Im... og andre forholdForente stater
-
University Hospital, BordeauxRekrutteringIntellektuell funksjonshemming | Cystisk fibrose | Nevrodegenerasjon med hjernejernakkumulering (NBIA) | Medfødt hjertefeil | Albinisme | Rubinstein-Taybi syndrom | Periventrikulær nodulær heterotopiFrankrike
-
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases...FullførtNasjonalt register for genetisk utløste thoraxaortaaneurismer og kardiovaskulære tilstander (GenTAC)Marfan syndrom | Turners syndrom | Ehlers-Danlos syndrom | Loeys-Dietz syndrom | Shprintzen-Goldberg syndrom | FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2 eller MYH11 genetisk mutasjon | Bikuspidal aortaklaff uten kjent familiehistorie | Bikuspidal aortaklaff med familiehistorie | Bikuspidal aortaklaff med koarktasjon | Familiær... og andre forholdForente stater
-
Anagnostou, Evdokia, M.D.The Hospital for Sick Children; Canadian Institutes of Health Research... og andre samarbeidspartnereHar ikke rekruttert ennåAngstlidelser | Generalisert angstlidelse | Angst | Tuberøs sklerose | ADHD | Nevroutviklingsforstyrrelser | Autismespektrumforstyrrelse | Fragilt X-syndrom | Sosial angst | Sosial angst | Agorafobi | Tourettes syndrom | Tic lidelser | Autisme | ADHD Overveiende uoppmerksom type | ADHD – kombinert type | ADHD, overveiende hyperaktiv... og andre forholdCanada
-
InvestigatorUrologyIBSALInstituto de Investigación Biomédica de SalamancaUkjentEtabler effektiviteten mellom de fire ordningene når det gjelder aggressiviteten til svulstene i henhold til Gleason-klassifiseringen | Etabler effektiviteten mellom de fire ordningene når det gjelder sykelighet knyttet til teknikken | Etablere effektiviteten mellom de fire ordningene... og andre forholdSpania
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...RekrutteringTurners syndrom | Galaktosemi | Dysfunksjon i eggstokkene | Postmenarkeale ungdommer | Variasjoner i kjønnskarakteristikker | Forskjeller i kjønnsutviklingForente stater
-
RTI InternationalUniversity of North Carolina, Chapel HillPåmelding etter invitasjonTuberøs sklerose | Downs syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Rett syndrom | Turners syndrom | Williams syndrom | Angelman syndrom | Kromosom 22q11.2 delesjonssyndrom | Klinefelters syndrom | Phelan-McDermid syndrom | Dup15Q syndrom | Smith Magenis syndromForente stater
-
Indiana UniversityRekrutteringAortaklaffsykdom | Marfan syndrom | Bikuspidal aortaklaff | Thoracic aortaaneurisme | Thorax aortadisseksjon | Turners syndrom | Vaskulært Ehlers-Danlos syndrom | Familiær thorax aortaaneurisme og aortadisseksjon | PHACE syndrom | Aortopatier | Thoracic aorta sykdom | Ruptur av thorax aorta | Ascenderende aortasykdom | Synkende aortasykdom og andre forholdForente stater
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisHar ikke rekruttert ennåHemofili A | Hemofili B | Cystisk fibrose | Sigdcellesykdom | Muskeldystrofi, Duchenne | Fragilt X-syndrom | Huntingtons sykdom | Myotonisk dystrofi | Autosomal recessiv polycystisk nyresykdom | Nevrofibromatose-Noonan syndrom | Muskeldystrofi, Becker | Invasiv preNatal-diagnose i en kontekst av familiehistorie... og andre forholdFrankrike
-
dr. Laura C. G. de Graaff-HerderRekrutteringForstyrrelser i kjønnsutvikling | Medfødt binyrehyperplasi | Tuberøs sklerose | Kallmanns syndrom | Prader-Willi syndrom | Nevrofibromatose | Rett syndrom | 22q11 delesjonssyndrom | Turners syndrom | Noonans syndrom | Allan-Herndon-Dudley syndrom | Saethre-Chotzen syndrom | Medfødt hypopituitarisme | Cornelia de Langes... og andre forholdNederland
-
St. Jude Children's Research HospitalRekrutteringBukspyttkjertelkreft | Hodgkin lymfom | Lynch syndrom | Tuberøs sklerose | Fanconi anemi | AML | Non Hodgkin lymfom | Familiær adenomatøs polypose | Akutt leukemi | Nevoid basalcellekarsinomsyndrom | Nevrofibromatose type 1 | Nevroblastom | Retinoblastom | MDS | Rhabdomyosarkom | Von Hippel-Lindau sykdom | Binyrebarkkarsinom | Nevrofibromatose... og andre forholdForente stater
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbeidspartnerePåmelding etter invitasjonPrimær hyperoksaluri type 3 | Sukkersyke | Hemofili A | Hemofili B | Arvelig fruktoseintoleranse | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Sigdcellesykdom | Dravet syndrom | Duchenne muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X-syndrom | Kronisk granulomatøs sykdom | Rett syndrom | Wilsons sykdom | Niemann-Pick... og andre forholdForente stater
-
Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins... og andre samarbeidspartnereRekrutteringMitokondrielle sykdommer | Retinitis Pigmentosa | Myasthenia Gravis | Eosinofil gastroenteritt | Multippel systematrofi | Leiomyosarkom | Leukodystrofi | Anal fistel | Spinocerebellar ataksi type 3 | Friedreich Ataxia | Kennedy sykdom | Lyme sykdom | Hemofagocytisk lymfohistiocytose | Spinocerebellar ataksi type 1 | Spinocerebellar... og andre forholdForente stater, Australia